不是所有疑難病門診都叫“UDP”

文/本刊記者 郭瀟雅

不是所有疑難病門診都叫“UDP”

文/本刊記者 郭瀟雅

我國首個UDP的成立，為疑難中的疑難病、罕見中的罕見癥打開了一扇新的希望之窗。

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)日新月異的發(fā)展，現(xiàn)今已有許多傳統(tǒng)意義上的疑難雜癥可以通過一些醫(yī)學(xué)新技術(shù)獲得診斷和治療，但是仍有許多復(fù)雜疾病和罕見病無法明確診斷。2008年，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）針對這部分極難診斷的特殊疾病，啟動了“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”項目，至今已形成一個覆蓋全美的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)（UDN），使得眾多此類患者大為受益。借鑒美國UDP的成功經(jīng)驗，上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（以下簡稱“復(fù)旦兒科”）于2016年1月正式掛牌成立UDP中心。經(jīng)過一年多的平穩(wěn)運行，復(fù)旦兒科在今年2月28日國際罕見病日來臨之際，開設(shè)了UDP門診，進(jìn)一步提升疑難罕見病患者的收治量，為我國疑難罕見病診療揭開了新的歷史篇章。

“UDP”與傳統(tǒng)的“疑難病門診”有什么區(qū)別？對此，復(fù)旦兒科副院長王藝通俗地解釋道：“UDP收治的患者是傳統(tǒng)疑難雜癥門診無法診治的，可稱之為疑難中的疑難病、罕見中的罕見癥，需要醫(yī)學(xué)前沿學(xué)術(shù)和尖端技術(shù)，這就是‘UDP’。因此，不是所有疑難病門診都叫UDP。”

在UDP專項會議中，團(tuán)隊中的每一個專家將重新全面回顧患者的病史，做進(jìn)一步深入、細(xì)致的體格檢查，并將體檢數(shù)據(jù)充分量化和評估，然后通過對各相關(guān)實驗室檢查和影像學(xué)檢查的再分析，將病理切片圖像實時發(fā)送至美國洛杉磯兒童醫(yī)院等國際知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對患者的病情作出綜合判斷，制定進(jìn)一步的診治計劃。

UDP中心改寫歷史

疑難罕見疾病常常涉及多個醫(yī)學(xué)學(xué)科，在我國尚沒有一個專門診治這些疾病的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，僅靠各學(xué)科醫(yī)生各自為政，頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳。因此，患者往往難以得到最有效的診治。

在調(diào)查過美國UDP項目運行情況后，王藝認(rèn)為，一方面，中國擁有數(shù)倍于美國的人口基數(shù)，UDP項目在我國將擁有更多更廣泛的受益人群；另一方面，由于醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展差異，目前在我國存在著不少罹患復(fù)雜疾病的患者，這些患者輾轉(zhuǎn)于各地醫(yī)院但依然無法明確診斷，而兒童由于其自身生理特點，在復(fù)雜疾病的診治中尤為不宜，因此，兒科學(xué)UDP項目在我國顯示出更為重要的緊迫性。

復(fù)旦兒科擁有國內(nèi)兒科學(xué)領(lǐng)域綜合實力最強(qiáng)、學(xué)科建設(shè)最齊全的多學(xué)科團(tuán)隊，在各個?？祁I(lǐng)域的診療能力均已達(dá)到全國領(lǐng)先水平，很多?？埔堰_(dá)到國際水平。近年來，更是通過成立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”“分子遺傳診斷中心”等診治平臺，使得近3000例兒童復(fù)雜疾病及罕見病得以確診，包括近2000例單基因疾病以及百余例染色體拷貝數(shù)異常性疾病，為醫(yī)院成立UDP中心奠定了堅實的基礎(chǔ)。

同時，復(fù)旦兒科參照美國UDN的標(biāo)準(zhǔn)并借鑒其模式，通過與美國波士頓兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院、洛杉磯兒童醫(yī)院、杜克大學(xué)兒童醫(yī)院等世界知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)的密切協(xié)作和廣泛交流，為醫(yī)院UDP中心的建設(shè)創(chuàng)造了良好的技術(shù)支撐。

2016年1月，我國首個UDP中心在復(fù)旦兒科成立，中心由醫(yī)務(wù)部管理，分管副院長兼任主任。結(jié)合我國國情，醫(yī)院為UDP中心的診治對象制定了兩條納入標(biāo)準(zhǔn)：首先是既往已經(jīng)于國內(nèi)其他三甲醫(yī)院就診但仍無法明確診斷的疾病，其次是經(jīng)過相關(guān)?？茣\仍無法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統(tǒng)受累疾病和罕見病。

納入UDP中心的患者，醫(yī)院將做進(jìn)一步篩選，再經(jīng)過倫理審查并取得患兒家長充分的知情同意之下，每兩周選擇2～4個病例舉行UDP專項會議。參與UDP的專家團(tuán)隊涵蓋了全院所有的臨床科室和影像醫(yī)學(xué)、檢驗醫(yī)學(xué)等輔助科室以及分子診斷中心等生物技術(shù)部門，充分發(fā)揮復(fù)旦兒科的強(qiáng)大綜合實力。

在UDP專項會議中，團(tuán)隊中的每一個專家將重新全面回顧患者的病史，做進(jìn)一步深入、細(xì)致的體格檢查，例如測量患者肢體長度、口唇厚度等，并將體檢數(shù)據(jù)充分量化和評估，然后通過對各相關(guān)實驗室檢查和影像學(xué)檢查的再分析，將病理切片圖像實時發(fā)送至美國洛杉磯兒童醫(yī)院等國際知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對患者的病情作出綜合判斷，制定進(jìn)一步的診治計劃。診治過程中，通過UDP會議后的日報告或周報告制度來密切隨訪患者的病情變化及治療進(jìn)展。

河南省安陽市兒童醫(yī)院一名醫(yī)生評價道：“復(fù)旦兒科UDP中心改寫了兒科疑難雜癥診治的歷史，為疑難病患者提供了一條新路子，具有里程碑式的意義?！?/p>

UDP門診續(xù)寫未來

“我家10歲的女兒2016年出現(xiàn)了不明原因的雙腎積水，病情很快進(jìn)展至腎功能衰竭狀態(tài)，我?guī)氜D(zhuǎn)就診于四川、重慶等多地三甲醫(yī)院，無法明確診斷，僅能靠血液透析維持生命。后慕名來到復(fù)旦兒科醫(yī)院，通過UDP專家團(tuán)隊深入的檢查和分析，診斷為特發(fā)性后腹膜纖維化，經(jīng)過外科手術(shù)、藥物治療等多學(xué)科的密切配合，女兒腎功能逐漸恢復(fù)，現(xiàn)已成功擺脫血液透析康復(fù)出院?！彼拇幻繉τ浾哒f道。

據(jù)了解，截至2016年底，復(fù)旦兒科UDP中心的診斷率已超過60%，達(dá)到了國際一流水平?；谝呻y病診療技術(shù)的不斷提升和成熟，診療范圍不斷擴(kuò)大，患者數(shù)量持續(xù)增加。為此，復(fù)旦兒科于今年2月底為UDP中心下設(shè)了UDP門診，方便更多患者前來就醫(yī)。

醫(yī)院為UDP門診組建了一支由29名臨床專家組成的疑難罕見病診治核心團(tuán)隊，這些專家均已在各自的研究領(lǐng)域具有深厚的造詣，在國內(nèi)同行中享有很高的知名度。醫(yī)院定期邀請美國NIH和UDP專家來院開設(shè)講座，讓UDP核心團(tuán)隊及時了解國際最新技術(shù)發(fā)展和醫(yī)學(xué)動態(tài)。

王藝告訴記者，和美國UDP診療模式不同，復(fù)旦兒科為UDP門診制定了獨特的三級診療模式：一級為高年資的主治醫(yī)生診療，主要收集并整理患者的病歷資料，如果能診斷出疾病，就將其轉(zhuǎn)介到相關(guān)科室，診斷不明的患者進(jìn)入二級；二級為高級職稱的主任醫(yī)師坐診，如果診斷明確就即刻轉(zhuǎn)診到相應(yīng)科室，需要住院的患者，將通過綠色通道直達(dá)UDP專用床位，當(dāng)天可辦理住院，診斷不明的患者進(jìn)入三級；三級則由29名UDP核心團(tuán)隊成員共同診治，通過定期開展的多學(xué)科聯(lián)合診療、遠(yuǎn)程會診等形式，為患者提供個性化的診療方案。

為了擴(kuò)大UDP門診影響力，解除更多疑難罕見病患者的痛苦，醫(yī)院一方面在官網(wǎng)開設(shè)UDP專欄，面向全國各地為患者提供多種聯(lián)系方式，廣泛收集疑難病資料；另一方面，積極與Angelman綜合征、Dravet綜合征、Rett綜合征等各類疑難病病友會取得聯(lián)系，由病友會推介患者到UDP門診就診。據(jù)統(tǒng)計，各類病友會每天推介患者數(shù)量多達(dá)70人左右。

因病致貧是疑難病患者家庭普遍的遭遇，為此，醫(yī)院和北京某慈善機(jī)構(gòu)合作，成立了每年200萬元額度的UDP專項基金，并有30多項社會慈善專項基金為困難家庭解決燃眉之急。此外，醫(yī)院還和40余家社會公益組織及志愿者團(tuán)隊簽訂了伙伴關(guān)系協(xié)議，長年為這些患兒提供心理障礙疏導(dǎo)和社會功能恢復(fù)等幫助。

王藝表示，UDP項目在復(fù)旦兒科僅開展了一年多，在患者全程管理、后續(xù)治療、跟蹤隨訪等方面還有待完善。下一步，醫(yī)院將在保證UDP門診診治水平的基礎(chǔ)上，將原本每周兩個半天的出診時間改為每周一至周六上午出診。待時機(jī)成熟，將建立覆蓋全中國的兒科學(xué)UDP協(xié)作網(wǎng)（CPUDN），并與美國UDN開展合作，把這項造福社會的醫(yī)療事業(yè)做大做強(qiáng)。