早孕期超聲診斷全前腦并獨眼、喙鼻畸形1例

何麗紅，査曉霞（成都醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院，四川 成都 610000）

早孕期超聲診斷全前腦并獨眼、喙鼻畸形1例

何麗紅，査曉霞（成都醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院，四川 成都 610000）

胎兒發(fā)育；畸形；超聲檢查，產(chǎn)前

病例 女，28歲，孕1產(chǎn)0，孕12周來我院超聲科行孕期建卡超聲檢查。超聲所見：宮內(nèi)見一胎兒回聲，頂臀徑5.3cm。頭顱光環(huán)完整，腦中線未見，未見典型“蝴蝶”征，不能分辨丘腦結構（圖1a）。面部正中矢狀切面未見鼻骨回聲（圖1b），冠狀切面顯示鼻后三角形態(tài)失常，下方腭突可見，上方未見鼻骨回聲，雙側上頜骨額突呈倒“八”字型（圖2）。雙側眼眶未見骨性結構回聲。面部三維成像：額正中可見一大小2mm×1mm×1mm軟組織凸起 （圖3）。頸后部探及大小約2.4cm×0.68cm×1.8 cm的囊性結構，內(nèi)可見分隔。脊柱光帶可見，腹壁連續(xù)。四肢可見。胎盤、羊水正常。超聲診斷：①早孕，宮內(nèi)單活胎，考慮前腦無裂畸形可能；②胎兒頸部囊性結構，考慮淋巴水囊瘤；③胎兒面部聲像圖，疑喙鼻？眼部發(fā)育異常？引產(chǎn)標本示胎兒頸部水囊瘤、面部呈現(xiàn)典型喙鼻并獨眼畸形。尸檢與產(chǎn)前超聲診斷一致。

討論 前腦無裂畸形是指前腦泡未能完全分裂形成左右大腦半球，導致中軸結構發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為前腦無裂畸形及由此引起的一系列面部畸形綜合征，如獨眼畸形、無鼻、喙鼻、猴頭畸形等[1]。根據(jù)大腦半球的分開程度，前腦無裂畸形可分為以下3種類型[1]：①無葉全前腦，此型最嚴重，大腦半球完全融合未分裂；②半葉全前腦，大腦半球及側腦室僅在后側分開，前方仍相連；③葉狀全前腦，大腦半球及腦室均完全分開，但仍有一定程度的結構融合。本病例超聲檢查時顏面部矢狀切面沒有見到鼻骨、冠狀切面鼻后三角結構異常及橫切面雙側眼眶未見骨性結構回聲是發(fā)現(xiàn)顏面部畸形的第一線索，也是很重要的切面。并且腦中線未見顯示，沒有見到典型的脈絡叢“蝴蝶征”。二者相互印證，應考慮為無葉全前腦畸形。

圖1a 全前腦，顱內(nèi)結構顯紊亂，不能辨別丘腦。圖1b 鼻骨缺如。圖2a 鼻后三角形態(tài)失常，雙側上頜骨額突呈倒“八”字型。圖2b 正常鼻后三角。圖3 三維成像圖見面中部凸起。

前腦無裂畸形可有多種因素引起，染色體異常、單基因缺陷約占40%～50%[2]，本病例染色體核型為18-三體。目前，14周孕前超聲診斷前腦無裂畸形較少，多數(shù)是在孕18～26周系統(tǒng)超聲篩查時被發(fā)現(xiàn)和診斷。最早1例是Turner等報道孕10周經(jīng)陰道超聲獲得診斷的病例。本例于孕12周常規(guī)經(jīng)腹超聲診斷，印證了早孕期常規(guī)經(jīng)腹部超聲檢查診斷此類畸形是可行的。

本例得以早期正確診斷的基礎是對胎兒顱腦和面部結構的標準化切面檢查。ISUOG發(fā)表的《早孕期胎兒超聲掃查應用指南》[3]指出，至孕11～13+6周時超聲可見頭蓋骨骨化、大腦鐮、脈絡叢、丘腦、鼻及鼻骨等結構。此時，超聲掃查胎兒顱內(nèi)和面部的重要切面有顱腦橫切面顯示顱中線、丘腦和雙側脈絡叢；面部冠狀切面從前向后依次顯示鼻后三角、額及眼眶和下頜切面，面部正中矢狀切面顯示鼻和額等。其中鼻后三角切面是近年來提出的一新概念，是指面部正中由鼻骨、上頜骨額突和原發(fā)腭構成的一強回聲三角形結構。研究顯示，鼻后三角的變形和缺失預示著嚴重的面部畸形，如腭裂、獨眼、喙鼻等。此類畸形多屬于第7周末之前胚胎發(fā)育受損所致的中線結構發(fā)育異常，如前腦無裂畸形。獨眼畸形只在無葉全前腦中出現(xiàn)，與文獻報道一致。本病例得以正確診斷提示我們11～13+6周胎兒超聲檢查時除了注意觀察顱內(nèi)結構，還應仔細觀察顏面部結構，若發(fā)現(xiàn)腦中線不明顯，沒有典型的“蝴蝶征”等異常，應考慮此??；反之，若發(fā)現(xiàn)胎兒鼻后三角形態(tài)異常等面部畸形，應警惕此病可能，二者相互印證，必要時可采用經(jīng)陰道超聲或三維超聲掃查，從而盡早提高胎兒畸形的檢出率。

[1]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2011：157-159.

[2]Huibers M,Papatsonis DN.Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly by use of ultrasound and magnetic resonance imaging in the second trimester[J].J Matern Fetal Neonatal Med,2009,22(12)：1204-1206.

[3]Salomon LJ,Alfirevic Z,Bilardo CM,et al.ISUOG practice guidelines：performance of first-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2013,41(1)：102-113.

Ultrasound detection of a holoprosencephaly with proboscis and cyclopia:report of one case

HE Li-hong,ZHA Xiao-xia(The First Affiliated Hospital of Chengdu Medical College,Chengdu 610000,China)

R714.53；R445.1

B

1008－1062（2017）02－0151－02

2016-05-17；

2016-06-03

何麗紅（1987-），女，四川邛崍人，醫(yī)師。 E-mail：715774336@qq.com

查曉霞，成都醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院超聲科，610000。E-mail：3504913772@qq.com