龍門縣地中海貧血的篩查現(xiàn)狀及結(jié)果分析

蘇少芬，曾秀娟，沈曉華

（1、惠州市龍門縣婦幼保健院，廣東 惠州 516800；2、惠州市龍門縣人民醫(yī)院，廣東 惠州 516800）

地中海貧血是一種具有遺傳性的溶血性貧血疾病，由于遺傳基因的缺失，血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成缺乏或不足，導(dǎo)致貧血等病理狀態(tài)的發(fā)生。由于受累基因種類的不同，地中海貧血具有不同的類型，其中α地中海貧血和β地中海貧血是最為常見的兩種類型[1-2]。地中海貧血是世界常見的遺傳疾病之一，全世界約有1億左右人口攜帶有該疾病的遺傳基因，地中海貧血在我國(guó)廣東、廣西、云南、臺(tái)灣、香港等地較為常見[3]。地中海貧血是一種致死性疾病，容易導(dǎo)致患者心臟、肝臟或內(nèi)分泌出現(xiàn)功能異常，所以在孕產(chǎn)期篩查非常重要[4]。本次研究我們對(duì)龍門縣地區(qū)自愿參加婚前或產(chǎn)前檢查的人員進(jìn)行分析，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取惠州市龍門縣2012-02—2015-02間自愿參加婚前和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查的人員進(jìn)行篩查分析，婚前、孕期或產(chǎn)前夫婦共2356人，其中男932人，女1424人，年齡20～36歲，平均年齡 （28.36±7.24）歲。

1.2 方法

抽取孕婦或婚檢夫婦靜脈血2 mL，分別分裝于2個(gè)試管中，向其中一試管加入乙二胺四乙酸二鉀（EDTA-K2），用于血液抗凝，應(yīng)用日本東亞公司的KX-21血細(xì)胞自動(dòng)計(jì)數(shù)測(cè)定儀常規(guī)進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)并提取血紅蛋白液。向另一試管中加入肝素鈉并進(jìn)行紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)，若紅細(xì)胞水平＜60%，則表明紅細(xì)胞脆性降低。應(yīng)用全自動(dòng)瓊脂糖凝膠電泳分析系統(tǒng)對(duì)血紅蛋白（Hb）的成分進(jìn)行分析，主要測(cè)定血紅蛋白A（HbA）、血紅蛋白A2（HbA2）、血紅蛋白F（HbF）、血紅蛋白H（HbH）等水平含量。

1.3 觀察指標(biāo)

若檢驗(yàn)者的血常規(guī)有異常，紅細(xì)胞體積≤80fl和（或）平均紅細(xì)胞血紅蛋白量≤27pg，血清鐵水平正常，HbA2≤2.5%，則判斷為α地中海貧血；若檢驗(yàn)者HbA2≥3.5%，HbF正?；蛟黾?，則判斷為β地中海貧血。

2 結(jié)果

2.1 龍門縣地中海貧血檢出率

本次研究對(duì)2356名成年人進(jìn)行了篩查，其中共檢出地中海貧血患者251例，檢出率為10.65%（251/2356），其中α地中海貧血者共35例（1.49%），β地中海貧血者共206例（8.74%），異常血紅蛋白者共10例（0.42%），陽性人數(shù)為211例陽性率為8.96%。

2.2 地中海貧血類型分析

本次共檢出地中海貧血攜帶者或患者共251例，其中為α地中海貧血的患者共35例，占13.94%，其中靜止型19例，標(biāo)準(zhǔn)型12例，HbH病3例，重型1例；β地中海貧血共206例，占82.07%，其中輕型193例，中間型9例，重型2例，HbF持存2例；異常Hb患者共10例，占3.98%，其中HbK 3例、HbG 2例、HbJ 2例、HbE 1例、HbD 2例。見表1。

表1 龍門縣地區(qū)地中海貧血病例血紅蛋白分型結(jié)果分析

3 討論

地中海貧血在地中海地區(qū)、中非洲、亞洲等地區(qū)的發(fā)病較多，在我國(guó)的廣東、廣西云南、臺(tái)灣、香港等地發(fā)病率較高，有報(bào)道指出，我國(guó)長(zhǎng)江以南地區(qū)人群地中海貧血基因攜帶者檢出率為1%～23%，其中廣東地區(qū)攜帶率高達(dá)11%，而本次研究的龍門縣位于廣東省的中部，屬于地中海貧血的高發(fā)地帶[5]。α地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型，是由于α珠蛋白基因缺失或功能缺陷造成α珠蛋白鏈合成障礙所引起的一系列溶血性貧血，重型的α地中海貧血會(huì)導(dǎo)致死產(chǎn)、死胎的發(fā)生率高，使孕婦的身心健康受到嚴(yán)重傷害[6]。β地中海貧血是由于β鏈合成受到部分或完全抑制所引起的血紅蛋白病，患兒在出生時(shí)無明顯癥狀，但是隨著年齡增長(zhǎng)，半數(shù)患兒會(huì)在嬰兒期發(fā)病，其中重癥β地中海貧血患兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的溶血性貧血，肝臟、脾臟腫脹，需要依靠輸血來維持生命，不僅給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，絕大多數(shù)患兒未等到成年便已夭折[7]。若夫妻均攜帶有同一種類型的地中海貧血基因，則有高達(dá)1/4的幾率會(huì)生下重型地中海貧血患兒，所以進(jìn)行婚前和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)篩選是具有重要意義的。

本次研究我們對(duì)自愿進(jìn)行婚前、產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查的2356名成年人進(jìn)行地中海貧血篩選，由本次篩查結(jié)果可知，廣東省龍門縣的地中海貧血發(fā)生率高。目前臨床上尚且沒有能有效治療地中海貧血的方法，因此降低地中海貧血患兒的出生率是提高社會(huì)人口總體素質(zhì)的唯一途徑，婚前、產(chǎn)前進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查對(duì)地中海貧血進(jìn)行初篩具有重要意義。目前血常規(guī)測(cè)定、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)和全自動(dòng)電泳三種方法聯(lián)合檢查地中海貧血發(fā)病率靈敏度高達(dá)100%，且檢查快速、有效，應(yīng)在臨床予以應(yīng)用推廣[8]。

實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育是我國(guó)的基本國(guó)策，減少出生缺陷，不僅能減輕家庭壓力，更能幫助提高人口素質(zhì)?；榍皺z查就是防止出生缺陷的第一道防線，對(duì)于輕型的地中海貧血基因攜帶者進(jìn)行基因診斷，并進(jìn)行正確的指導(dǎo)配婚能大大降低死胎以及重型地中海貧血患者的出生率。若檢查發(fā)現(xiàn)夫妻雙方為同型地中?；驍y帶者，應(yīng)指導(dǎo)在懷孕后的第25～65天內(nèi)做地中海貧血篩查，若在檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒為中間型或重型地中海貧血，應(yīng)建議終止妊娠。鑒于地中海貧血在龍門縣地區(qū)的檢出率高，醫(yī)院及相關(guān)單位應(yīng)做好相關(guān)的宣教工作，加強(qiáng)居民優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)，有效控制地中海貧血的發(fā)生[9-10]。

綜上，做好婚前、產(chǎn)前地中海貧血篩查工作，能有效降低地中海貧血患兒的出生率，有利于社會(huì)人口素質(zhì)的提高。

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