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    龍門縣地中海貧血的篩查現(xiàn)狀及結(jié)果分析

    2017-07-05 03:32:14蘇少芬曾秀娟沈曉華
    黑龍江醫(yī)藥 2017年1期

    蘇少芬,曾秀娟,沈曉華

    (1、惠州市龍門縣婦幼保健院,廣東 惠州 516800;2、惠州市龍門縣人民醫(yī)院,廣東 惠州 516800)

    地中海貧血是一種具有遺傳性的溶血性貧血疾病,由于遺傳基因的缺失,血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成缺乏或不足,導(dǎo)致貧血等病理狀態(tài)的發(fā)生。由于受累基因種類的不同,地中海貧血具有不同的類型,其中α地中海貧血和β地中海貧血是最為常見的兩種類型[1-2]。地中海貧血是世界常見的遺傳疾病之一,全世界約有1億左右人口攜帶有該疾病的遺傳基因,地中海貧血在我國廣東、廣西、云南、臺灣、香港等地較為常見[3]。地中海貧血是一種致死性疾病,容易導(dǎo)致患者心臟、肝臟或內(nèi)分泌出現(xiàn)功能異常,所以在孕產(chǎn)期篩查非常重要[4]。本次研究我們對龍門縣地區(qū)自愿參加婚前或產(chǎn)前檢查的人員進(jìn)行分析,現(xiàn)將結(jié)果報告如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    選取惠州市龍門縣2012-02—2015-02間自愿參加婚前和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查的人員進(jìn)行篩查分析,婚前、孕期或產(chǎn)前夫婦共2356人,其中男932人,女1424人,年齡20~36歲,平均年齡 (28.36±7.24)歲。

    1.2 方法

    抽取孕婦或婚檢夫婦靜脈血2 mL,分別分裝于2個試管中,向其中一試管加入乙二胺四乙酸二鉀(EDTA-K2),用于血液抗凝,應(yīng)用日本東亞公司的KX-21血細(xì)胞自動計數(shù)測定儀常規(guī)進(jìn)行血常規(guī)檢測并提取血紅蛋白液。向另一試管中加入肝素鈉并進(jìn)行紅細(xì)胞脆性實驗,若紅細(xì)胞水平<60%,則表明紅細(xì)胞脆性降低。應(yīng)用全自動瓊脂糖凝膠電泳分析系統(tǒng)對血紅蛋白(Hb)的成分進(jìn)行分析,主要測定血紅蛋白A(HbA)、血紅蛋白A2(HbA2)、血紅蛋白F(HbF)、血紅蛋白H(HbH)等水平含量。

    1.3 觀察指標(biāo)

    若檢驗者的血常規(guī)有異常,紅細(xì)胞體積≤80fl和(或)平均紅細(xì)胞血紅蛋白量≤27pg,血清鐵水平正常,HbA2≤2.5%,則判斷為α地中海貧血;若檢驗者HbA2≥3.5%,HbF正?;蛟黾?,則判斷為β地中海貧血。

    2 結(jié)果

    2.1 龍門縣地中海貧血檢出率

    本次研究對2356名成年人進(jìn)行了篩查,其中共檢出地中海貧血患者251例,檢出率為10.65%(251/2356),其中α地中海貧血者共35例(1.49%),β地中海貧血者共206例(8.74%),異常血紅蛋白者共10例(0.42%),陽性人數(shù)為211例陽性率為8.96%。

    2.2 地中海貧血類型分析

    本次共檢出地中海貧血攜帶者或患者共251例,其中為α地中海貧血的患者共35例,占13.94%,其中靜止型19例,標(biāo)準(zhǔn)型12例,HbH病3例,重型1例;β地中海貧血共206例,占82.07%,其中輕型193例,中間型9例,重型2例,HbF持存2例;異常Hb患者共10例,占3.98%,其中HbK 3例、HbG 2例、HbJ 2例、HbE 1例、HbD 2例。見表1。

    表1 龍門縣地區(qū)地中海貧血病例血紅蛋白分型結(jié)果分析

    3 討論

    地中海貧血在地中海地區(qū)、中非洲、亞洲等地區(qū)的發(fā)病較多,在我國的廣東、廣西云南、臺灣、香港等地發(fā)病率較高,有報道指出,我國長江以南地區(qū)人群地中海貧血基因攜帶者檢出率為1%~23%,其中廣東地區(qū)攜帶率高達(dá)11%,而本次研究的龍門縣位于廣東省的中部,屬于地中海貧血的高發(fā)地帶[5]。α地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型,是由于α珠蛋白基因缺失或功能缺陷造成α珠蛋白鏈合成障礙所引起的一系列溶血性貧血,重型的α地中海貧血會導(dǎo)致死產(chǎn)、死胎的發(fā)生率高,使孕婦的身心健康受到嚴(yán)重傷害[6]。β地中海貧血是由于β鏈合成受到部分或完全抑制所引起的血紅蛋白病,患兒在出生時無明顯癥狀,但是隨著年齡增長,半數(shù)患兒會在嬰兒期發(fā)病,其中重癥β地中海貧血患兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的溶血性貧血,肝臟、脾臟腫脹,需要依靠輸血來維持生命,不僅給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān),絕大多數(shù)患兒未等到成年便已夭折[7]。若夫妻均攜帶有同一種類型的地中海貧血基因,則有高達(dá)1/4的幾率會生下重型地中海貧血患兒,所以進(jìn)行婚前和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)篩選是具有重要意義的。

    本次研究我們對自愿進(jìn)行婚前、產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查的2356名成年人進(jìn)行地中海貧血篩選,由本次篩查結(jié)果可知,廣東省龍門縣的地中海貧血發(fā)生率高。目前臨床上尚且沒有能有效治療地中海貧血的方法,因此降低地中海貧血患兒的出生率是提高社會人口總體素質(zhì)的唯一途徑,婚前、產(chǎn)前進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查對地中海貧血進(jìn)行初篩具有重要意義。目前血常規(guī)測定、紅細(xì)胞脆性實驗和全自動電泳三種方法聯(lián)合檢查地中海貧血發(fā)病率靈敏度高達(dá)100%,且檢查快速、有效,應(yīng)在臨床予以應(yīng)用推廣[8]。

    實行優(yōu)生優(yōu)育是我國的基本國策,減少出生缺陷,不僅能減輕家庭壓力,更能幫助提高人口素質(zhì)?;榍皺z查就是防止出生缺陷的第一道防線,對于輕型的地中海貧血基因攜帶者進(jìn)行基因診斷,并進(jìn)行正確的指導(dǎo)配婚能大大降低死胎以及重型地中海貧血患者的出生率。若檢查發(fā)現(xiàn)夫妻雙方為同型地中?;驍y帶者,應(yīng)指導(dǎo)在懷孕后的第25~65天內(nèi)做地中海貧血篩查,若在檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒為中間型或重型地中海貧血,應(yīng)建議終止妊娠。鑒于地中海貧血在龍門縣地區(qū)的檢出率高,醫(yī)院及相關(guān)單位應(yīng)做好相關(guān)的宣教工作,加強居民優(yōu)生優(yōu)育的意識,有效控制地中海貧血的發(fā)生[9-10]。

    綜上,做好婚前、產(chǎn)前地中海貧血篩查工作,能有效降低地中海貧血患兒的出生率,有利于社會人口素質(zhì)的提高。

    [1]孫士鵬,吳志奎,劉貴建,等.地中海貧血的分子機制及其相關(guān)microRNA表達(dá)調(diào)控的研究進(jìn)展 [J].醫(yī)學(xué)研究雜志,2014,43(1):135-138.

    [2]BHAGAT P,S HARMA P.Effect of antiretroviral therapy on hemoglobin A2 values can have implications in antenatal beta-thalassemia screening programs[J].Infectious diseases,2016,48(2):122-126.

    [3]劉玲,蔣瑋瑩,許世艷,等.廣東地區(qū)地中海貧血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多態(tài)性研究[J].中華血液學(xué)雜志,2013,34(7):595-599.

    [4]馬星衛(wèi),許吟,戴薇,等.貴陽地區(qū)1143例孕婦地中海貧血篩查及基因檢測結(jié)果分析[J].重慶醫(yī)學(xué),2013,42(17):1990-1991.

    [5]鐘澤艷,陳劍虹,賀海林,等.廣東省惠州地區(qū)基于醫(yī)院水平的地中海貧血基因突變譜分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2015,23(6):371-375.

    [6]林娜,林元,黃海龍,等.泰國缺失型α地中海貧血1的產(chǎn)前診斷分析[J].中華醫(yī)學(xué)雜志,2016,96(24):1919-1922.

    [7]李長鋼,劉四喜,王纓,等.重型β地中海貧血患兒心臟及肝臟鐵沉積狀態(tài)的多中心研究[J].中華兒科雜志,2014,52(2):90-93.

    [8]李紅萍,李培培,張軒,等.MCV與MCH聯(lián)合血紅蛋白電泳篩查常見地中海貧血[J].檢驗醫(yī)學(xué),2015,30(7):703-706.

    [9]呂福通,謝丹尼,江秋,等.淺析廣西區(qū)免費孕前優(yōu)生健康檢查項目工作經(jīng)驗[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2013,21(11):773-774.

    [10]李東明,韋媛,玉晉武,等.13610例孕婦地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷分析[J].中國婦幼保健,2014,29(15):2367-2369.

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