Peutz-Jeghers綜合征并多處小腸套疊1例

郎榮天，韓虎林，董寶利

1 臨床資料

患者男性，29歲。因無明顯誘因持續(xù)性上腹部脹痛，伴惡心嘔吐3～4次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，停止排氣排便6 h入院。查體：患者呈急性痛苦面容，口唇，手、足掌面可見黑色素沉著斑（圖2）。心肺無異常發(fā)現(xiàn)。腹部膨隆，腸鳴音3 次/min，劍突下及中上腹部明顯壓痛、反跳痛，無肌緊張?；颊咦栽V其曾祖父皮膚亦有相關(guān)黑色斑點。化驗外 周 血 WBC：9.56×109/L，N：89.3×109/L，Hb：162 g/L。急診行全腹部CT檢查示：中下腹部小腸結(jié)構(gòu)紊亂，局部腸管顯示套疊，呈靶環(huán)狀，部分腸管擴張，最寬處約4 cm，腔內(nèi)可見高密度影；相應(yīng)腸系膜血管顯示旋轉(zhuǎn)、迂曲（圖1）。初步診斷“腸套疊，不除外小腸扭轉(zhuǎn)”。入院查體：根據(jù)臨床癥狀、體征及影像學(xué)檢查診斷為腸套疊。行腹腔鏡下腹腔探查術(shù)，術(shù)中見距Treitz韌帶遠(yuǎn)端約40 cm處小腸有約30 cm空腸順行套疊，腸管脹氣擴張，腸壁水腫，顏色青紫；距Treitz 韌帶遠(yuǎn)端約100 cm 處小腸有約10 cm空腸套疊，由近端向遠(yuǎn)端套入伴有輕度扭轉(zhuǎn)。腸壁水腫，顏色發(fā)紫；距Treitz 韌帶遠(yuǎn)端約70 cm 處、180 cm處可見腸腔內(nèi)腫物。腹腔鏡下嘗試腸套疊復(fù)位困難，遂中轉(zhuǎn)開腹探查，開腹后分別手法復(fù)位兩處套疊部位。復(fù)位后可見：于40 cm處腸套疊部位可見2枚大小約40 cm×60 cm帶蒂腫物。于100 cm處腸套疊部位可見1枚20 cm×30 cm帶蒂腫物。于70 cm、180 cm處分別可見大小約30 cm×40 cm帶蒂腫物各1枚。逐一切除以腫物為中心的各段腸管并進行腸管斷端吻合?？v行切開以腫物為中心的腸管標(biāo)本可見：腫物凸起，帶蒂，腫物呈多分葉狀，色白（圖3）。病理回報（圖4）：鏡下可見由肌纖維增生形成的樹枝樣結(jié)構(gòu)，黏膜與平滑肌保持正常關(guān)系，小腸錯構(gòu)瘤型息肉，考慮黑斑息肉。術(shù)后予以抗感染、抑酸止血，糾正低蛋白血癥，靜脈及腸內(nèi)營養(yǎng)等支持治療。中藥“通腹飲”灌腸，并針刺中脘、關(guān)元、足三里、上巨虛、下巨虛、太沖等穴。經(jīng)過中西醫(yī)結(jié)合治療，患者腸道功能恢復(fù)良好后出院。

圖1 腹部CT“同心圓”

圖2 手掌部黑色素斑

圖3 腫物標(biāo)本

圖4 病理鏡下視野

2 討論

Peutz-Jeghers綜合征是1921年由Peutz首先報道，1949年Jeghers 對此進行了系統(tǒng)總結(jié)[1]。黑斑息肉病是以口周、肢端色素沉著及消化道多發(fā)錯構(gòu)瘤樣息肉為特點的常染色體顯性遺傳病，35%～50%的患者有陽性家族史[2-4]。息肉可存在于2個以上的不同部位，亦可累及全消化道，呈多發(fā)性，以小腸最多見，其次為結(jié)腸和胃;息肉數(shù)量可以從2枚至上百枚，大小為0.15～5.00 cm。發(fā)病率約為 1/30萬。本病主要由19號染色體短臂上的 LKB1/STK11（絲氨酸/蘇氨酸激酶）基因突變導(dǎo)致，BRG1、STRAD-α、MO25-α也與本病的發(fā)生及發(fā)展有關(guān)[5]。息肉可有蒂或無蒂，大多成簇分布，也可以散在分布。黑斑息肉為錯構(gòu)瘤性息肉，主要由正常的腸黏膜腺體、平滑肌和上皮組織構(gòu)成，但是組織結(jié)構(gòu)是明顯變形的[6]。其典型特征是中心由平滑肌構(gòu)成，呈樹枝狀，肌束一直延伸至息肉的頂部，越接近息肉的表面肌束越細(xì)，每一個分支表面都有黏膜被覆，并堆積形成樹枝或絨毛狀結(jié)構(gòu)[7]。

黑斑息肉病診斷采用WHO標(biāo)準(zhǔn)[8]：黑斑息肉性息肉(Peutz—Jeghers polyp，PJP )的典型的病理特征是：（1）平滑肌起源于黏膜肌層，像網(wǎng)狀延伸至息肉的黏膜下層，胃腸道息肉數(shù)量不少于3個，組織學(xué)符合PJP的特點；（2）患者有家族史；（3）皮膚、黏膜色素沉著。有學(xué)者認(rèn)為此病的診斷標(biāo)準(zhǔn)為通過病理檢查明確的胃腸道錯構(gòu)瘤性息肉以及具備胃腸道息肉病、陽性家族史、皮膚或黏膜存在黑色素沉著中任意兩個即可以診斷此病。由于本病易并發(fā)腸套疊 ,約 40%的病人是以腸套疊首診的。綜上，本例患者診斷為Peutz-Jeghers綜合征，診斷明確。

消化道造影檢查對此病診斷具有很突出優(yōu)勢，不足的是消化道造影只能顯示消化道腔內(nèi)的情況，對胃壁、腸壁有無水腫和壞死顯示不清。CT 檢查是對消化道造影的很好補充，不僅可以顯示消化管內(nèi)的息肉，還可以通過息肉對腸壁和腸壁外的侵犯而判斷息肉有無惡變。

此例患者起病急驟且持續(xù)時間較長，不同于兒童腸套疊，成人發(fā)生腸套疊多為繼發(fā)，一般由腸道本身原發(fā)病等引起如腫瘤等。故考慮腹腔鏡下腹腔探查術(shù)，腹腔鏡可明確腹腔內(nèi)的整體狀況，對疾病的診斷和治療做了良好的鋪墊，了解情況后做出最優(yōu)化的處理方案。本病可并發(fā)腸套疊、腸梗阻、腸出血等癥，嚴(yán)重時可危及生命。囑咐患者出院后合理飲食，觀察大便，定期復(fù)查。必要時行小腸鏡[9]、胃鏡及結(jié)腸鏡檢查。小腸鏡檢查既可以在鏡下切除小腸巨大多發(fā)息肉，如果發(fā)生腸套疊時，也可進行內(nèi)鏡下腸套疊復(fù)位。定期進行小腸鏡復(fù)查對黑斑息肉病患者來說可以減少急腹癥等嚴(yán)重繼發(fā)病變甚至死亡發(fā)生，減少手術(shù)幾率，提高患者生活質(zhì)量。小腸息肉不論數(shù)量多少，若無急腹癥，可不行手術(shù)治療，以免腸道手術(shù)后影響消化和吸收功能。