地中海貧血篩查中MCV和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)的臨床價(jià)值

楊梅

【摘要】 目的：探討地中海貧血篩查中MCV聯(lián)合Hb電泳檢測(cè)的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法：選取2014年6月-2015年12月筆者所在醫(yī)院收治的地中海貧血患者120例（觀察組），以及同期非地中海貧血患者120例（對(duì)照組），均給予MCV和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)，統(tǒng)計(jì)、比較兩組陽(yáng)性率，并比較兩種檢測(cè)方法及聯(lián)合檢測(cè)的靈敏度、特異度指標(biāo)。結(jié)果：?jiǎn)渭僊CV或Hb檢測(cè)，觀察組檢測(cè)陽(yáng)性率明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；聯(lián)合檢測(cè)特異度明顯高于單純MCV、Hb電泳檢測(cè)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；聯(lián)合檢測(cè)觀察組陽(yáng)性率顯著高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：在地中海貧血的篩查中，MCV和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)的特異度較高，陽(yáng)性檢出率高，值得在篩查中進(jìn)一步推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】 地中海貧血； MCV檢測(cè)； Hb電泳檢測(cè)； 臨床價(jià)值

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.11.036 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 B 文章編號(hào) 1674-6805（2017）11-0066-03

地中海貧血，是一種我國(guó)南方地區(qū)常見(jiàn)的遺傳性疾病之一，屬于溶血性貧血之一，該疾病由珠蛋白基因異常引起，導(dǎo)致珠蛋白合成受阻。在臨床表現(xiàn)上，為珠蛋白量的減少或者大量缺乏[1]。溶血、生成大量無(wú)效紅細(xì)胞，從而出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。近幾年來(lái)，在分子生物學(xué)技術(shù)水平不斷提高形勢(shì)下，PCR等技術(shù)在地中海貧血診斷中得以應(yīng)用，但缺點(diǎn)在于成本高、操作繁瑣和耗時(shí)長(zhǎng)[2]。而國(guó)外在地中海貧血的診斷上，采用平均紅細(xì)胞體積（MCV）與血紅蛋白（Hb）電泳，具有經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)單易行的特點(diǎn)[3]。本研究選取筆者所在醫(yī)院地中海貧血、非地中海貧血患者各120例為對(duì)象，探討MCV聯(lián)合Hb電泳檢測(cè)的應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2014年6月-2015年12月筆者所在醫(yī)院檢查的地中海貧血患者120例為研究對(duì)象，作為觀察組，并選擇同期筆者所在醫(yī)院檢查的非地中海貧血患者120例為對(duì)照組。其中，觀察組男65例，女55例，年齡5～72歲，平均（33.4±4.3）歲。對(duì)照組男66例，女54例，年齡5～70歲，平均（32.4±10.6）歲。其中，觀察組均符合《內(nèi)科學(xué)》（人民衛(wèi)生出版社第八版）中的地中海貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)。兩組患者年齡、性別等一般資料比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），有可比性。

1.2 方法

兩組患者均分別進(jìn)行單純MCV檢測(cè)、Hb電泳檢測(cè)及兩種方法聯(lián)合檢測(cè)。（1）MCV檢測(cè)：采用SYSMEX XE-2100自動(dòng)血細(xì)胞分析儀，以及由四川通廣公司提供的質(zhì)控物；晨起，取患者空腹靜脈血2 ml待檢，MCV正常參考值82～94 fl，截?cái)嘀?lt;80 fl[4]。（2）Hb電泳檢測(cè)：采用HYDRASYS全自動(dòng)電泳儀（法國(guó)Sebia公司提供），晨起，取患者靜脈血2 ml待檢，行Hb電泳分析，正常參考值HbA2.5%～4%；截?cái)嘀礖bA<2.5%或者>4.0%[5]。

地中海貧血基因診斷：取患者外周血提取白細(xì)胞DNA，制劑由深證益生堂公司提供，對(duì)患者行α及β珠蛋白基因分析，采用PCR擴(kuò)增加瓊脂糖電泳、PCR加反向點(diǎn)雜交進(jìn)行分析與診斷[6]。

1.3 觀察指標(biāo)

統(tǒng)計(jì)、比較兩組檢測(cè)陽(yáng)性率，單純檢測(cè)、聯(lián)合檢測(cè)的特異度、靈敏度。其中，特異度=d/（b+d）×100%，靈敏度=a/（a+c）×100%。統(tǒng)計(jì)、比較兩組患者陽(yáng)性例數(shù)。其中，a為觀察組陽(yáng)性患者，b為對(duì)照組陽(yáng)性患者，c為觀察組陰性患者，d為對(duì)照組陰性患者。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

研究所得數(shù)據(jù)資料均采用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行分析與處理，計(jì)量資料以（x±s）表示，采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料以率（%）表示，采用字2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩種檢測(cè)方法陽(yáng)性率比較

MCV檢測(cè)、Hb電泳檢測(cè)，單項(xiàng)檢測(cè)陽(yáng)性率，觀察組明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見(jiàn)表1。

2.2 兩組患者聯(lián)合檢測(cè)陽(yáng)性率比較

聯(lián)合檢測(cè)，觀察組陽(yáng)性98例、陽(yáng)性率81.67%，顯著高于對(duì)照組的5例、4.17%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見(jiàn)表2。

2.3 兩種方法單獨(dú)檢測(cè)和聯(lián)合檢測(cè)靈敏度、特異度等的比較

聯(lián)合檢測(cè)特異度明顯高于單純MCV、Hb電泳檢測(cè)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見(jiàn)表3。

3 討論

地中海貧血屬于遺傳性溶血性疾病，可遺傳，是一種好發(fā)于我國(guó)南方地區(qū)的區(qū)域性疾病。經(jīng)過(guò)多年的努力，南方數(shù)個(gè)省份雖然已經(jīng)建立了地中海貧血防治篩查體系，但是每年度仍舊有不少重癥地中海貧血患兒，不僅給家庭帶來(lái)極大的負(fù)擔(dān)，而且還成為社會(huì)的負(fù)擔(dān)[7]。所以，篩查育齡夫婦與胎兒，是預(yù)防地中海貧血的重要措施和首要任務(wù)。

地中海貧血是中幼紅細(xì)胞利用鐵障礙，呈小細(xì)胞低色素性貧血，平均紅細(xì)胞體積會(huì)降低。當(dāng)前，在地中海貧血基因攜帶者的篩查上，MCV已經(jīng)得到了普遍的應(yīng)用，并且具有較高的敏感性[8]。本研究MCV檢測(cè)靈敏度也超過(guò)90%。不過(guò)，MCV降低除了輕型地中海貧血外，還包括缺鐵性貧血，所以地中海貧血的誤診率也較高。在發(fā)病機(jī)制上，地中海貧血是因血紅蛋白珠蛋白鏈合成部分或完全抑制而誘發(fā)，其中α地中海貧血，是因?yàn)棣伶満铣蓽p少而導(dǎo)致非α鏈相對(duì)過(guò)剩形成四聚體[9]。而β地中海貧血是由β合成大幅度減少，而導(dǎo)致HbA2增高或HbF增高。其中，HbA定量可用Hb電泳檢測(cè)，通過(guò)電泳檢測(cè)發(fā)現(xiàn)HbH、HbE等異常Hb區(qū)帶，定量檢測(cè)出HbA2及HbF存在特異性[10]。不過(guò)，在靜止型地中海貧血的診斷上，電泳法仍未能做出診斷，漏診率也較高。

經(jīng)過(guò)多年的發(fā)展，MCV和Hb電泳檢測(cè)在地中海貧血篩查中均得到了良好的應(yīng)用。本研究的結(jié)果顯示，兩種檢測(cè)方法陽(yáng)性率比較：MCV檢測(cè)、Hb電泳檢測(cè)單項(xiàng)檢測(cè)陽(yáng)性率，觀察組明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。由表3可知，聯(lián)合檢測(cè)特異度明顯高于單純MCV、Hb電泳檢測(cè)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），靈敏度比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。根據(jù)本研究結(jié)果，MCV及Hb電泳對(duì)于篩查診斷地中海貧血具有一定的價(jià)值。其中，MCV診斷地中海貧血的靈敏度較高，Hb電泳診斷地中海貧血特異性相對(duì)較高，而聯(lián)合檢測(cè)，能夠切實(shí)提高地中海貧血診斷的特異度，所以，選擇特異性與靈敏度較高的聯(lián)合檢測(cè)，對(duì)于降低地中海貧血的誤診和漏診具有重要的意義。

綜上所述，MCV或Hb電泳檢測(cè)的靈敏度較高，并且操作簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)，在地中海貧血的篩查中具有廣闊的應(yīng)用前景。不過(guò)由于特異性較低，所以確診難度較大。MCV和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)，可顯著提升特異度，具有較高的應(yīng)用價(jià)值，值得進(jìn)一步推廣應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)

[1]李春龍，袁丹建，吳長(zhǎng)洪，等.地中海貧血篩查中MCV和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)的臨床價(jià)值分析[J].中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生，2014，8（30）：61-63.

[2]梁瑞蓮，周遠(yuǎn)青，江秀蘭，等.MCV和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)在地中海貧血篩查中的臨床價(jià)值[J].黑龍江醫(yī)學(xué)，2013，37（4）：249-252.

[3]丁高依，鄭雁，王曉東，等.MCV、MCH和RDW對(duì)孕前篩查地中海貧血的意義[J].白求恩軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2011，9（3）：163-166.

[4]陳國(guó)軍.MCV、紅細(xì)胞脆性和Hb電泳聯(lián)合檢測(cè)在地中海貧血診斷中的應(yīng)用[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2012，18（35）：22-24.

[5]王曉忠，袁曾學(xué)，輝袁占，等.MCV和RBC脆性及血紅蛋白電泳在產(chǎn)前篩查地中海貧血中的價(jià)值[J].中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷，2015，13（7）：761-764.

[6]李菊香，袁胡穎，袁尹，等.MCV和RDW測(cè)定在地中海貧血和巨幼細(xì)胞性貧血中的臨床價(jià)值[J].暨南大學(xué)學(xué)報(bào)，2013，27（6）：821-825.

[7]林靜華，焦曉，吳映娥，等.MCV和RDW在缺鐵性貧血與地中海貧血鑒別診斷中的價(jià)值[J].中國(guó)熱帶醫(yī)學(xué)，2010，9（1）：64-66.

[8]賈冰，林志杰，紀(jì)新梅，等.常用篩查方法在地中海貧血診斷中的臨床應(yīng)用[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床，2012，17（9）：1339-1340.

[9]何雅軍，楊小華，馬福廣，等.紅細(xì)胞平均體積和脆性及血紅蛋白電泳聯(lián)合檢測(cè)在地中海貧血診斷中的價(jià)值[J].2011，28（9）：2145-2147.

[10]肖國(guó)宏，李?lèi)?ài)文，李少英，等.血液學(xué)指標(biāo)和Hb電泳及RBC脆性對(duì)地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷價(jià)值[J].中國(guó)婦幼保健，2016，16（21）：2134-2136.

（收稿日期：2016-12-30）