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    46,XX真兩性畸形細胞遺傳學分析

    2017-05-27 13:47:09邢湘翔張興普
    魅力中國 2016年38期
    關鍵詞:鑒別診斷

    邢湘翔+張興普

    【摘要】目的:探討46,XX真兩性畸形的細胞遺傳學特點。方法:選擇2016年6月某醫(yī)院接收的1例男性真兩性畸形患者為研究對象,通過制備外周血淋巴細胞染色體,對患者的細胞遺傳學特點進行分析。結果:患者的核型為46,XX,其腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮,宮頸3.5×1.8cm,子宮右側具有完整的卵巢和輸卵管;患者的睪酮水平超過正常女性5倍,X染色質陽性率為15%。結論:患者的社會性別為男性,但是具有完整的女性生殖器,是典型的真兩性畸形表現(xiàn),為此,應當在早期確定畸形的特征,實施有效的治療。

    【關鍵詞】真兩性畸形;細胞遺傳學;鑒別診斷

    兩性畸形指的是個體同時具有男女兩性的特征,其生殖腺既有卵巢又有睪丸的,即性腺性別和遺傳性別一致,但是生殖道官和尿生殖竇卻具有兩性的特征[1]。兩性畸形分為假兩性畸形和真兩性畸形兩種,真兩性畸形指的是患者具有完整的生殖腺,睪丸有清晰地曲細精管和生殖細胞,卵巢具有完整且正常的卵泡和卵細胞,若只具有睪丸或者卵巢的殘遺組織,則不屬于真兩性畸形。生物興趣小組一成員的父親為某醫(yī)院醫(yī)生,在其父的指導下,我們生物小組參加了本次研究,本文以2016年6月某院接收的1例男性真兩性畸形患者為研究對象,對其臨床資料進行了回顧性分析,具體過程如下。

    1.資料和方法

    1.1 一般資料 患者社會性別為男性,年齡32歲,未婚,身高163cm,有胡須,喉結較小。生殖器檢查發(fā)現(xiàn),其陰毛分布呈女性特征,陰莖7cm,雙側睪丸8—9ml,可觸及輸精管?;颊咧橇φ?,其父母表型正常,不屬于近親結婚,患者有一姐一弟,身體健康,無其他嚴重疾病,患者本人有血尿史,無用藥史。

    1.2 輔助檢查 患者血清睪酮為12.94nmol/L,雌二酮475.2pmol/L,孕酮4.05nmol/L,黃體生成素16.23U/L,卵泡刺激素43.17U/L,催乳素6.94nmol/L。

    1.3 細胞培養(yǎng) 抽取患者的外周血2ml,接種2%植物血凝素、20%小牛血清[2],將其放置于PH7.2的淋巴細胞培養(yǎng)基中,在37℃環(huán)境下培養(yǎng)72h,并在終止培養(yǎng)前0.5h內(nèi)于樣本中加入秋水仙素,按照常規(guī)方法收獲細胞。

    1.4 染色體標本制備 按照常規(guī)方法制備,G顯帶處理,鏡檢30個細胞分裂相,選出其中5個核型作為研究對象,結合計算機對其細胞遺傳學特征進行分析。

    2.結果

    患者雙親的染色體分析未發(fā)現(xiàn)異常。經(jīng)外周血淋巴染色體檢查,證實患者的核型為46,XX,對其右側陰囊進行剖腹探查發(fā)現(xiàn),患者腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮,宮頸3.5×1.8cm,子宮右側具有完整的卵巢和輸卵管,左側有子宮圓韌帶。經(jīng)電子顯微鏡檢,未發(fā)現(xiàn)Y染色體易位于X或者常染色體上的情況。對患者口腔上皮細胞進行X染色質鏡檢發(fā)現(xiàn),其X染色質陽性率為15%。診斷完畢后,經(jīng)患者同意,切除其子宮、卵巢、輸卵管等,矯正為男性性別。

    3.討論

    真兩性畸形指的是個體同時具有卵巢和睪丸,并且性腺組織完整。性腺的分布可以分為一側卵巢、一側睪丸或一側卵巢或睪丸、另一側為睪丸或雙側均有卵巢及睪丸組織[3]?;颊咭话惚划斪瞿行該狃B(yǎng),其青春期會出現(xiàn)乳房發(fā)育異常或者血尿情況。對于這種情況,一般在確診之后需要對患者進行性別矯正,切除子宮或者卵巢,并在術后補充適當?shù)男约に亍?/p>

    百度查詢得知:真兩性畸形大部分屬于散發(fā)性病例,尚未表現(xiàn)出明顯的遺傳學特征,且超過80%的個體染色體核型為46,XX。臨床研究認為,這種情況可能因為母體在懷孕過程中使用了雌激素,導致女胎男性化,或者母體患有男性化腫瘤,如卵巢囊腫、腎上腺素腫瘤、黃體瘤等,導致雄性激素分泌過多,影響了生殖器官的正常發(fā)育。性分化實際上是胚胎期正常分化的結果,其包括三個階段:染色體確定性別、染色體性別轉化為性腺性別、生殖管道分化完成[4]。睪丸激素水平?jīng)Q定了男性表型,若激素水平過低,就會導致胚胎的原始性腺分化為卵巢,胚胎發(fā)育成女性,形成真兩性畸形。

    本次研究中,患者的核型證實為46,XX,其腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮,宮頸3.5×1.8cm,子宮右側具有完整的卵巢和輸卵管;患者的睪酮水平超過正常女性5倍,X染色質陽性率為15%。斷完畢后,經(jīng)患者同意,切除其子宮、卵巢、輸卵管等,矯正為男性性別。綜上所述,患者的社會性別為男性,但是具有完整的女性生殖器,是典型的真兩性畸形表現(xiàn),為此,應當在早期確定畸形的特征,實施有效的治療。

    參考文獻:

    [1]韋仕喻,蘭曉梅,汪偉偉,彭文紅,張立文.46,XX女性假兩性畸形1例報告[J].廣西醫(yī)學,2010,01(09):46-47.

    [2]吳守偉,胡明潔,唐寶定等.外生殖器畸形患者遺傳學檢查的臨床意義[J].中國男科學雜志,2010,07(12):39-43.

    [3]華興,劉少杰,陸琳等.真兩性畸形合并精原細胞瘤1例臨床病理分析及文獻復習[J].中華男科學雜志,2012,08(05):719-722.

    [4]滕奔琦,王青青,章鈞等.性發(fā)育異?;颊叩募毎肿舆z傳學分析[J].中國病理生理雜志,2012,10(17):1851-1855.

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