STR分型的民族推斷

王 禹 毛坤云 陳嘉佳 郝興龍 賈 潤

（鎮(zhèn)江市公安局刑警支隊 江蘇 鎮(zhèn)江 212000）

STR分型的民族推斷

王 禹 毛坤云 陳嘉佳 郝興龍 賈 潤

（鎮(zhèn)江市公安局刑警支隊 江蘇 鎮(zhèn)江 212000）

利用不同民族間等位基因頻率的差異，使用統(tǒng)計學方法將這種差異量化，判斷未知STR分型的民族來源。使用卡方檢驗，證明新疆某少數(shù)民族和漢族在D8S1179等19個基因座的等位基因頻率有極顯著差異。使用貝葉斯推斷分析，當一個STR分型的R值大于1000、先驗概率為5%時，推斷該分型來源于新疆某少數(shù)民族的概率達到67%以上，相對于5%的先驗概率，提高了13倍。當一個STR分型的R值大于50、先驗概率為50%時，推斷該分型來源于新疆某少數(shù)民族的概率達到95%以上。

STR分型 民族推斷 等位基因頻率 貝葉斯推斷 卡方檢驗

1 引言

隨著社會經(jīng)濟的迅速發(fā)展，DNA鑒定技術被廣泛應用到各個領域，為刑事偵查工作提供了準確的定案證據(jù)，在一定程度上加快了破案的速度。DNA鑒定技術在刑事偵查中的應用，是刑事偵查技術和生物科技的一次完美結(jié)合，打破了傳統(tǒng)的刑事偵查策略。特別是當DNA鑒定技術與DNA數(shù)據(jù)庫相結(jié)合之后，一份犯罪現(xiàn)場遺留DNA通過數(shù)據(jù)庫比對，就可能直接破案。但是DNA數(shù)據(jù)庫不是全體人類的數(shù)據(jù)庫，只是其中的抽樣，必然有部分犯罪嫌疑人的DNA數(shù)據(jù)不在數(shù)據(jù)庫中。他們犯罪后遺留在現(xiàn)場的DNA的價值就大大下降了，最理想的情況也只是提供串案的依據(jù)。此文的目的是探索一種統(tǒng)計學的方法，利用等位基因頻率在不同民族中的差異，來判斷STR分型的民族來源，并對判斷的可靠性進行量化。由于我國民族組成復雜，本文選擇漢族和新疆地區(qū)某少數(shù)民族進行研究。

2 材料和方法

2.1 等位基因頻率的統(tǒng)計和分析

結(jié)合鎮(zhèn)江本地數(shù)據(jù)庫的特點和實際工作的需求，本文采用GoldeneyeTM20A基因分型系統(tǒng)（中國基點認知公司）對新疆地區(qū)某少數(shù)民族和中國東部漢族人群遺傳學數(shù)據(jù)進行分析。分別隨機選取各2000例無關個體血樣進行檢驗，經(jīng)統(tǒng)計得到新疆某少數(shù)民族和漢族D8S1179等19個STR基因座的等位基因頻率，見表1。其中，等位基因頻數(shù)小于5的，都按頻數(shù)5計算頻率[1]，即頻率為0.00125。

2.2 新疆某少數(shù)民族與漢族等位基因頻率差異的證實

利用STR基因座等位基因頻率（以下簡稱基因頻率）的差異來區(qū)分新疆某少數(shù)民族和漢族，先要證明兩個民族間的基因頻率有顯著差異。首先，有文獻報道新疆某少數(shù)民族與漢族歷史起源差異較大，而且互相通婚極為少見[2]。其次，本文使用卡方檢驗[3]的方法，以漢族的基因頻率為理論值，新疆某少數(shù)民族的基因頻率為實際觀測值進行量化分析，結(jié)果19個基因座的等位基因頻率差異均評價為極顯著（見表2），證明可以應用兩個民族間基因頻率的差異來進行STR分型的民族來源判斷。

表1 新疆某少數(shù)民族和漢族19個STR基因座等位基因頻率分布（n=2000）

表2 新疆某少數(shù)民族和漢族19個STR基因座等位基因頻率差異的卡方檢驗

2.3 貝葉斯推斷

在判斷一個犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族還是漢族之前，偵查員根據(jù)以前的經(jīng)驗、對案情的分析和當?shù)孛褡迦丝诒壤纫蛩?，會提出一個傾向性的意見，例如90%是新疆某少數(shù)民族，或者新疆某少數(shù)民族或漢族的概率都是50%。此時，通過DNA檢驗得到的STR分型由于2.2所述的原因，帶有其民族特性，可以用來修正偵查員的意見。貝葉斯推斷實際是借助于新的信息修正先驗概率的推理方法，這樣的方法如果運用得當，可以使我們在依據(jù)概率作出決斷時，不必一次收集一個長期過程的大量資料，而可以根據(jù)事物發(fā)展的情況，不斷利用新的信息來修正前面的概率，得到后驗概率，作出正確決策。貝葉斯后驗概率公式[4]，即：

等式左邊P(A｜B)即后驗概率或稱置信度，意為當B事件發(fā)生時A事件發(fā)生的概率。P(B｜A)，意為當A事件發(fā)生時B事件發(fā)生的概率，P(B｜A')，意為當A'事件發(fā)生時B事件發(fā)生的概率。P(A)與P(A')分別為A事件和A'事件發(fā)生的概率，兩者同為先驗概率，且兩者互補為一個總體，即：

2.4 事件的定義

為了能直觀地使用貝葉斯后驗概率公式，首先需要定義A事件和B事件。本文將A事件定義為STR分型來源于新疆某少數(shù)民族，A'事件定義為STR分型來源于漢族。P(A)即為STR分型來源于新疆某少數(shù)民族的先驗概率，P(A') 即為STR分型來源于漢族的先驗概率，這兩個概率采納偵查員意見。

B事件的定義較為關鍵，實際上是要找出一種診斷指標，指出在STR分型具有某個特征時，該分型的民族傾向如何，并且可以統(tǒng)計該特征在新疆某少數(shù)民族和漢族中出現(xiàn)的概率。因此本文引入一個可計算的值R，計算方法為某個STR分型以新疆某少數(shù)民族基因頻率計算的隨機匹配概率除以以漢族基因頻率計算的隨機匹配概率。因為一個隨機的STR分型，有更大的可能選取到本民族中出現(xiàn)頻率較高的等位基因，所以上述R值越大，該分型就越可能來源于新疆某少數(shù)民族。因此將B事件定義為R值大于某個特定值X，則P(B) 為R大于某個特定值X的概率。

2.5 P(B｜A)和P(B｜A')的統(tǒng)計和計算

P(B｜A)為當STR分型來源于新疆某少數(shù)民族時R大于某個特定值的概率，可稱為檢驗準確度。P(B｜A')為當STR分型來源于漢族時R大于某個特定值的概率，可稱為誤報率。以上兩個概率都可以通過抽樣統(tǒng)計的方法得到。本文另從數(shù)據(jù)庫中隨機各抽取680例無關新疆某少數(shù)民族STR分型和698例無關漢族STR分型，分別計算得到680個R(少)值和698個R(漢)值，結(jié)果R(少)介于6.17×10-3和5.29×105之間，R(漢)介于7.92×10-4和9.24×102之間。再將R(少)和R(漢)，以數(shù)值大于1、大于5、大于10、大于50、大于250、大于1000、大于10000、大于100000共8個范圍條件分別計數(shù)，記為C(少)和C(漢)，則P(B｜A)=C(少)/680，P(B｜A')=C(漢)/698，結(jié)果見表3?？梢姛o論R取何值，P(B｜A)始終大于P(B｜A')，隨著R取值的逐漸加大， P(B｜A)和P(B｜A')都逐漸變小，但是P(B｜A)/P(B｜A')逐漸提高，這表明P(B｜A)的下降速度相對較慢。

表3 P(B｜A)和P(B｜A')的計算

2.6 P(A｜B)的計算

這樣對于一個未知民族的STR分型，我們可以通過計算得到其R值，從而確定P(B｜A)和P(B｜A')，根據(jù)犯罪地民族人口比例結(jié)合具體案情，估計P(A)和P(A')，再使用貝葉斯后驗概率公式計算得到P(A｜B)，也就是該STR分型來源于新疆某少數(shù)民族的概率，即本文目的所在。

結(jié)合后驗概率公式和表3，計算得到在不同的R值和P(A)時，P(A｜B)的數(shù)值。由于698個漢族樣本未觀察到R大于1000的情況，此時P(B｜A')為0，但是我們不能因為一個事件沒有被觀察到，就武斷地認為該事件發(fā)生的概率為0。而且如果按此計算，此時P(A｜B)為1，意味著R值大于1000時，該分型100%來源于新疆某少數(shù)民族，這顯然是不合適的。因此，本文采用拉普拉斯平滑來處理這種情況，將每個分量的計數(shù)加1，這樣雖然高估了P(B｜A')，降低了P(A｜B)，但是可以方便有效的避免零概率問題，使得推斷結(jié)果更可信。所以，當R大于1000，近似估計P(B｜A) =39/681，P(B｜A')=1/699。當R大于10000和100000時，不采用拉普拉斯平滑處理，因為此時將P(B｜A')估計為1/699，會明顯高估，從而導致P(A｜B)降低。最終計算結(jié)果見表4。

表4 P(A｜B)計算表

3 結(jié)果與討論

從表4可以看到本文最終研究結(jié)果，例如，根據(jù)偵查員意見，認為犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族或漢族的概率都是50%，則P(A)=0.5。此時，嫌疑人DNA的STR分型經(jīng)使用前文所述的方法計算R值大于1時，則該犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族的概率提升到76.84717%。R值大于50時，犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族的概率提升到95.56657%，從對犯罪嫌疑人民族完全無知，到幾乎認定犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族。同理，當P(A)=0.05時，從偵查員的觀點看，犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族在統(tǒng)計學上認為是小概率事件，但是如果R值大于50，新疆某少數(shù)民族的概率就提升到53.15106%，R值大于1000，新疆某少數(shù)民族的概率就提升到67.81343%，提升了13倍。這表明當一個原本認為幾乎不可能是新疆某少數(shù)民族作案的案件，如果現(xiàn)場提取的犯罪嫌疑人DNA的STR分型的R值大于1000，則更傾向認為是新疆某少數(shù)民族作案，這對案件的偵查工作將有極大的幫助。

從表2給出的卡方值可以看出，雖然本文使用的19個基因座的等位基因頻率的差異在新疆某少數(shù)民族和漢族之間都極顯著，但是差異程度各不相同。從差異最小的基因座D3S1358，卡方值為88.302，到差異最大的基因座Penta E，卡方值為13688.52?；蜃鵓enta E的等位基因7，n=2000時，在新疆某少數(shù)民族中出現(xiàn)頻數(shù)為264，在漢族中出現(xiàn)頻數(shù)為5，僅僅一個等位基因就使得R值提高了近53倍。在今后的工作中，如果需要分辨STR分型的民族來源，應該選用民族差異大的遺傳標記，可以有效提高系統(tǒng)分辨率。

另外，由于受到樣本數(shù)量和計算能力的限制，用于計算R值的抽樣不到700份，導致在漢族中未觀察到R大于1000的樣本。如果能加大抽樣數(shù)量，還有望繼續(xù)提高民族推斷的準確度。

[1]John M. Butler.法醫(yī)DNA分型[M].侯一平,劉雅誠,譯.北京:科學出版社,2007:346.

[2]李曉霞.新疆南部農(nóng)村維漢通婚調(diào)查[J].新疆社會科學,2012(4):59-66.

[3]鄭秀芬.法醫(yī)DNA分析[M].北京:中國人民公安大學出版社,2002:380.

[4]伯納德·羅斯納.生物統(tǒng)計學基礎[M].孫尚拱,譯.北京:科學出版社,2004:55.

（責任編輯：孟凡騫）

DF795.2

A

2095-7939(2017)02-0096-04

10.14060/j.issn.2095-7939.2017.02.019

2016-12-15

王禹（1983-），男，江蘇鎮(zhèn)江人，江蘇省鎮(zhèn)江市公安局刑警支隊主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)遺傳學研究。