有一種生命，如玻璃般脆弱

常曉

有這樣一種疾病的患者，他們的生命特別脆弱，從小就經(jīng)不起磕磕碰碰，跑步、提重物，甚至打個噴嚏、一個小傷口，就可能引起流血不止，嚴重者換顆牙都有可能致命……他們就是血友病患者，也被稱作“玻璃人”。

說到血友病，如果您問身邊的10個人，恐怕9個人回答不上來。作為罕見病中的“常見病”，血友病在我國的患者數(shù)量超過10萬，嬰兒發(fā)病率約為五千分之一。相較于其他常見疾病來說，發(fā)病率并不算特別高，因此無論患者還是非患者，都對其認識程度低。

事實上，血友病就是一種凝血障礙類的疾病，也是一個終生疾病。輕微的磕碰就可能造成關(guān)節(jié)、肌肉長時間出血，所以患者需忍受因出血而導(dǎo)致的關(guān)節(jié)、肌肉疼痛。一些重癥患者甚至沒有明顯外傷也可出現(xiàn)自發(fā)性出血。頻繁出血引發(fā)關(guān)節(jié)的損毀、畸形，讓很多血友病患者難以像常人一樣活動，多數(shù)人有不同程度的殘疾。因此，常給人一種“碰不得”的感覺，所以被稱為“玻璃人。

4月17日是“世界血友病日”，近期，輿論也再度聚焦這個群體。血友病患者，對一個家庭意味著什么？他們該怎樣生活？如何讓“玻璃人”的人生不再“易碎”？本期“封面文章”就讓我們近距離接觸這個特殊群體，傾聽他們的故事與心聲。

不能觸碰的“玻璃人”，就在我們身邊

“其實，每一個血友病患者剛出生時，都和正常孩子一樣可愛。只不過，他們體內(nèi)缺乏一種凝血因子，常人看來不足為奇的一點小磕碰，就會讓他們血流不止。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，血友病發(fā)病率大約在5/10萬～10/10萬，也就是說，在山西，預(yù)計有近3000名血友病患者。但目前在山西血友病管理中心登記在冊的僅僅只有幾百人，還有相當(dāng)大一部分沒有被發(fā)現(xiàn)，甚至根本沒有意識到自己的患病情況。公眾的普遍認知度低，是血友病防治工作最大的難題?！鄙轿鞑垩巡￡P(guān)愛中心一位負責(zé)人無不感慨地向記者介紹，目前，在醫(yī)院長期接受治療的血友病患者僅是極少一部分，再加上未查出的以及未及時救治的，其實，我們身邊的血友病患者并不少。

血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止，嚴重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。血液一旦在肌肉、關(guān)節(jié)腔等處長期累積就會引起畸形和功能障礙，對生活質(zhì)量造成較大影響。血液病專家介紹，血友病的發(fā)病率無明顯的地域或者種族差異，大約1/3的患者無家族遺傳病史，所以這是一種任何人都有可能得，而且發(fā)病率相對固定的遺傳性疾病。

楊樂（化名），一位非常開朗的年輕媽媽。如果不是突如其來的一場變故，他們家會和許多家庭一樣，擁有屬于自己的一份平凡幸福。14年前，剛剛出生7個月大的兒子開始蹣跚學(xué)步?！胺鲋⒆訉W(xué)步時，我經(jīng)常抱著他的腋窩下面。但我發(fā)現(xiàn)，孩子腋窩下總是有很明顯的淤青?！碑?dāng)時還在唐山做生意的楊樂立刻帶兒子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，“那是我第一次接觸到血友病這個詞，確診后，我整個人就蒙了。”為了方便照顧兒子，兒子兩歲的時候便帶著他回到了家鄉(xiāng)太原。

“為了給孩子治病，我?guī)缀跏裁垂ぷ鞫甲隽??！睏顦氛f：“一旦發(fā)病，痛，是免不了的。最可怕的是孩子一再發(fā)病，5歲的時候不得不坐在了輪椅上?！睏顦氛f，那個時候，她從來沒有敢想過未來是什么樣子，幾乎天天都在提心吊膽中度過。這次的病好了，下一次，又會在什么時候來臨？但這樣的痛苦，現(xiàn)在終于有了好轉(zhuǎn)?！耙郧拔覀兌际前葱柚委?，就是在發(fā)病的時候才接受藥物治療?，F(xiàn)在，隨著一些針對性的優(yōu)惠政策出臺，基本上能夠?qū)崿F(xiàn)一定量的預(yù)防治療。慢慢地，兒子發(fā)病的頻率開始一點點減少?！?/p>

“不了解這種病的人，根本想象不到血友病帶來的痛苦，以及給家庭帶來的難處?！遍Z女士今年只有42歲，但從她那寫滿滄桑的臉上可以看出其生活的不易。閆女士告訴記者，她兒子今年12歲，在兒子9個月大的時候，她經(jīng)常發(fā)現(xiàn)兒子身上青一塊紫一塊的，嘴里還不時地有血流出。于是，她帶著孩子到多家醫(yī)院看病，但一直沒有找到病因。后來在一家醫(yī)院，她兒子被確診為血友病。

“正常的人磕磕碰碰、蹦蹦跳跳，都沒什么事，但患這種病的人不行，稍微不慎就可能造成關(guān)節(jié)扭傷、出血，嚴重者甚至?xí)园l(fā)性出血?！遍Z女士說，自從兒子患上這種病以后，她就像呵護“玻璃人”一樣每天精心照顧。為了節(jié)省一點開支，她學(xué)會了自己給孩子注射凝血因子。閆女士坦承，除了身心疲憊之外，血友病家庭每年還要承擔(dān)巨額的藥費。不過，讓她感到欣慰的是，近幾年，在社會的關(guān)注下，血友病也能享受諸多優(yōu)惠政策，極大地減少了他們家庭的負擔(dān)。

阻斷易碎人生，其實可以不脆弱

顯然，血友病患者的治療之路并不平坦，診斷晚、看病貴、受歧視，這些都是擺在他們面前的現(xiàn)實問題。據(jù)了解，中國有超10萬血友病患者，而在全國各地設(shè)立的血友病診療中心登記的僅1/10左右。這反映出當(dāng)前中國絕大多數(shù)血友病患者診斷時間偏晚，意味著許多患者面臨致殘的危險。

血液病專家介紹，對于很多患者來說，治療血友病無疑是一筆高昂的費用。也正是在這一情況下，很多患者尤其是兒童，得不到定期輸注凝血因子的預(yù)防療法，外力創(chuàng)傷、臨床手術(shù)導(dǎo)致的出血不止則會不斷損壞覆蓋在骨頭末端的光滑軟骨，致使關(guān)節(jié)變得僵硬、不穩(wěn)固，而隨著時間的推移，大部分軟骨被損壞，骨頭也被磨損，部分關(guān)節(jié)甚至完全不能活動，從而落下殘疾，甚至死亡。

“由于血友病是一種遺傳性血液疾病，婚前檢查和產(chǎn)前檢查十分重要?！睂＜疫€表示，隨著醫(yī)學(xué)條件的不斷進步，婚前檢查尤其篩查各項遺傳性疾病很重要，特別是那些一方有遺傳性陽性家族史的，婚前檢查和產(chǎn)前檢查都需要引起加倍的重視，從而確保下一代的繁殖質(zhì)量?！把巡∧行曰颊呷绻⒌钠拮邮钦Ｈ?，所生男孩就是正常的，但所生女孩一定是此病染色體的攜帶者。攜帶者和發(fā)病不同，攜帶者只是攜帶這個病的基因，不一定有臨床癥狀，但發(fā)作則一定有明顯的癥狀。 如果女性血友病患者嫁給正常男性，所生女孩，有50%的概率是健康人或攜帶者。所生男孩，是健康人和血友病患者概率各占50%。 和血友病有關(guān)的攜帶者或和血友病患者結(jié)為夫妻的女性，在妊娠第8至12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。這樣就可以阻斷遺傳。”

通過對血友病患者的關(guān)注，一個奇怪的現(xiàn)象會引起很多人的好奇，那就是絕大多數(shù)都為男性患病。那么，血友病為何“傳男不傳女”呢？

血友病根據(jù)缺乏凝血因子種類的不同，可分為甲型、乙型、丙型和獲得性血友病四大類，其中甲型血友病是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數(shù)的80%到85%。”專家告訴記者，由于甲型血友病的致病基因位于X性染色體上，所以，對于男性而言，只要其X染色體上含有致病基因，他就成為了血友病患者。而女性要成為血友病患者，不僅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且還要恰巧遺傳母親那條致病的X染色體，這個概率極低，所以血友病的遺傳方式通俗講就是男性發(fā)病，女性傳遞。

一旦查出得了血友病，按照目前的醫(yī)學(xué)水平是無法根治的。不過，正如專家所言，由于女性攜帶致病染色體但并不發(fā)病，如果患者能在醫(yī)生指導(dǎo)下接受合理治療，通過優(yōu)生優(yōu)育也可祛除致病基因。在我國，遺傳病篩查是國家允許而且提倡的?！芭匝巡』颊呷绻麘言?，最好能接受胎兒性別篩查。因為一旦確定腹中的是男孩，生下來的就一定是血友病患者。這種情況我們是建議其終止妊娠的。如果是男性血友病患者，建議他的下一代選擇男性，這樣他的后代出現(xiàn)血友病的可能性就很小了。” 山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院血液科專家向記者如是介紹。

還“自由人生”，讓“玻璃人”變得堅強

世界衛(wèi)生組織這樣定義：患病人數(shù)不超過總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病為“孤兒病”。作為“孤兒病”的一種，血友病患者的血液中因缺少了第八或第九凝血因子，導(dǎo)致他們出血的持續(xù)時間會比正常人長。而由于血友病不能治愈，患者需要終生治療，可治療藥物昂貴，如果沒有政府“買單”，患者的命運大多會是非殘即死。再加上，由于貧困和殘疾，血友病患者受教育程度較低，就業(yè)機會少，使得患者生存狀況低下，家庭和社會的負擔(dān)沉重。好在，為了加強血友病患者的登記及信息管理，提高血友病的診療水平，改善藥品供應(yīng)和醫(yī)療保障，近幾年，我國出臺了不少有關(guān)血友病的保障政策，已讓該病患者處境大有改善。

“在我國，血友病患者殘疾率、尤其是關(guān)節(jié)畸形發(fā)生率很高。如果在出血發(fā)生之前能夠定期補充凝血因子，使其在血液里保持一定濃度，患者就能夠像正常人一樣生活?！鄙轿餮巡」芾碇行囊晃回撠?zé)人表示，對血友病提倡預(yù)防治療，而不是發(fā)病后按需治療。預(yù)防治療也被稱為代替因子治療。血友病患者，尤其是兒童一定要做預(yù)防性治療，現(xiàn)在臨床有了重組人凝血因子，只要在醫(yī)生指導(dǎo)下，良好的預(yù)防治療可極大減少出血的次數(shù)，避免因出血而造成的對關(guān)節(jié)的損害，致殘率也會極大降低?！笆聦嵣?，長期系統(tǒng)的預(yù)防治療，甚至能夠使患者實現(xiàn)零出血的目標。”該專家表示，治療血友病用的凝血八因子和九因子常年處于緊缺狀態(tài)，一般每名患者每月需注射8針，但在找不到藥物的情況下，他們只好在市場上找替代品，或通過不正規(guī)渠道購藥，造成感染風(fēng)險。造成這一狀況的原因，首先，國家調(diào)查不到血友病患者數(shù)量的真實數(shù)據(jù)，廠家就不會生產(chǎn)過多藥品；其次，登記的人數(shù)與實際需要藥品的人數(shù)嚴重不符，導(dǎo)致藥品供需不平衡，造成血友病用藥（血液制品）常年緊缺。所以，提醒患者要及時診療、登記，避免誤診、漏診。與此同時，也呼吁各界共同努力，去追求“血有止境”這個能夠?qū)崿F(xiàn)的治療目標，還患者一個“自由人生”。

那么，我們該如何發(fā)現(xiàn)此病？據(jù)專家介紹，血友病患者大多在兒童期有出血癥狀，但輕型患者發(fā)病晚，只有在激烈活動、外傷、磕碰及手術(shù)時出血不止才被發(fā)現(xiàn)。血友病全身都可能出血，如皮下、肌肉、關(guān)節(jié)肌肉和臟器甚至顱內(nèi)，但出血最頻繁和最易引發(fā)嚴重損傷的是關(guān)節(jié)和肌肉，其可能導(dǎo)致肌肉萎縮和關(guān)節(jié)畸形進而致殘。普通人磕碰了，嚴重的是皮膚青紫，但血友病患者卻是皮下血腫或關(guān)節(jié)血腫，這是明顯的出血癥狀，應(yīng)立即到醫(yī)院就診?！皩Σ幻髟虻年P(guān)節(jié)腫痛、血尿，或外傷、手術(shù)后出血不止，都應(yīng)該懷疑血友病的可能，必須到有條件的醫(yī)院就醫(yī)、診治。對于有血友病家族史、出生時臍帶端出血過多、皮膚易瘀青或皮下腫塊的嬰幼兒也應(yīng)及時到醫(yī)院就診。”

血友病雖然無法根治，但定期補充體內(nèi)缺乏的凝血因子，使其在血液里保持一定的濃度，就可以使患者的壽命和生活質(zhì)量接近常人。所以，專家還表示，家庭對血友病患者的護理也非常關(guān)鍵，一定要遵循以下原則。

原則一：及時監(jiān)測積極治療

如果孩子真的患上此類疾病，必須及時監(jiān)測出血并及時處理，積極治療，減少畸形發(fā)生。

原則二：預(yù)防出血很重要

特別注意避免創(chuàng)傷，到醫(yī)院看病時要向醫(yī)生、護士講明病情，盡可能避免肌肉注射；在家庭內(nèi)做好各種安全防范，盡量避免使用銳器，如針、剪子、刀等；平時要多觀察大小便顏色以判定是否有胃腸道、泌尿道等內(nèi)臟器官的出血情況，如有血尿或血便、黑便應(yīng)及時到醫(yī)院就診。

原則三：日常護理要嚴密觀察紫癜

血友病患者的正確護理非常關(guān)鍵，有紫癜的血友病患者要觀察紫癜出現(xiàn)的時間、部位、數(shù)量和形態(tài)的變化，有無局部肢體腫脹，以便出現(xiàn)異常情況及時到醫(yī)院進行診治。

原則四：家庭護理樹立信心是關(guān)鍵

血友病親屬要給血友病患者足夠的關(guān)心和愛護，最重要的還是血友病患者自己要樹立自信、自立、自強的生活觀念，做好自我護理，最大限度地減少疾病發(fā)作，提高生活質(zhì)量。

對于血友病，當(dāng)前社會對其還談不上“關(guān)注”，最多只是“知曉”。事實上，多數(shù)血友病患者家庭都活得很沉重，社會的歧視讓一些患者不敢說明病情，這使得他們更危險。正因如此，只有公眾真正去關(guān)注這一罕見病，給出更多包容，才能真正救助“玻璃人”這一群體，才能幫助他們真正融入社會。在此，本刊也呼吁，讓血友病患者健康地回歸社會需要醫(yī)保、醫(yī)藥、醫(yī)療的“三醫(yī)聯(lián)動”，提高治療的可及性，更多血友病患者納入正規(guī)治療的體系，同時充分發(fā)揮慈善機構(gòu)、社會救助等力量，讓每個血友病家庭都能走出困境。