2015—2016年都勻市地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目篩查總結(jié)

吳培芳　黃盛芳　邰捷

【中圖分類號】R556.6 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】2095-6851（2017）03--02

都勻市是我國地中海貧血癥發(fā)生率比較高的地區(qū)，并且很少有夫婦知曉地中海貧血的篩查及的產(chǎn)前診斷方法和步驟，所以都勻市每年出生的重型、中間型地中海貧血患兒的比例都比較高，所以，通過孕前篩查的方式能夠確定該地區(qū)地中海貧血基因攜帶夫婦發(fā)生的概率以及基因類型的特點(diǎn)，從而有利于采取恰當(dāng)?shù)拇胧┐龠M(jìn)夫婦進(jìn)行產(chǎn)前選擇，從根本上降低重型、中間型地中海貧血患兒的出生概率。

1.資料與方法

1.1 觀察對象

選取2015-2016年都勻市2800對育齡夫婦，進(jìn)行孕前、孕早期地中海貧血篩查的夫婦。最小年齡為20歲，最大年齡為49歲，平均年齡為（28.5±2.3）歲。所有育齡夫婦在年齡等方面均不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。

1.2 防控措施

（1）地中海貧血基因攜帶夫婦的篩查以及確診為陽性之后的轉(zhuǎn)診。根據(jù)《地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目》的基本要求以及措施規(guī)范，通過適當(dāng)?shù)姆绞綄τg夫婦進(jìn)行宣教工作，例如可以通過廣播、電視、宣傳單等方式，從而使得育齡夫婦對于地中海貧血有基本的認(rèn)識和了解；其次就是對相應(yīng)的醫(yī)院人員進(jìn)行培訓(xùn)，例如衛(wèi)生計(jì)生服務(wù)中心的工作人員和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生工作人員進(jìn)行地中海貧血防控基本知識的講解，從而建立體系性的地中海貧血的篩查體系。雙方血紅蛋白電泳呈陽性的人即可以考慮為疑似地中海貧血基因攜帶者，到貴州省人民醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，地中海貧血同型基因攜帶夫婦懷孕后就需要轉(zhuǎn)診到省人民醫(yī)院產(chǎn)科進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由專門的工作人員對該夫婦進(jìn)行確診、咨詢以及治療。

（2）確診實(shí)驗(yàn)。取被篩查夫婦的血液，進(jìn)行血常規(guī)及血紅蛋白分析及基因檢查，血常規(guī)進(jìn)行五分類血常規(guī)檢查，使用儀器是邁瑞B(yǎng)C-5390，血紅蛋白分析使用的儀器是高效液相色譜儀，雙方血紅蛋白陽性的進(jìn)行基因檢測，地中海貧血同型基因攜帶夫婦懷孕后就需要做產(chǎn)前診斷，其中比較常見的地中海貧血產(chǎn)前診斷依據(jù)為：17種β地中海貧血癥突變、3種α地中海貧血癥突變以及3種α地中海貧血癥基因缺失。若以上的3種判斷方法未發(fā)現(xiàn)突變的，可采用基因測序的方法進(jìn)行地中海貧血判斷。

（3）遺傳咨詢。對確定為地中海貧血同型基因攜帶夫婦，告知檢查結(jié)果。進(jìn)行面對面咨詢，詳細(xì)闡明存在生育重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)和產(chǎn)前診斷的意義。

根據(jù)產(chǎn)前診斷的結(jié)果，胎兒確診為重型地貧的在當(dāng)事人知情同意和自主選擇的情況下，采取干預(yù)措施。胎兒確診為HbH病或中間型β地貧的，應(yīng)充分說明胎兒出生后貧血程度、成長發(fā)育狀況和勞動能力的影響等，由夫婦雙方在充分知情的基礎(chǔ)上自主選擇決定。

（4）隨訪。對地中海貧血同型基因攜帶夫婦進(jìn)行定期的訪問，直至懷孕并動員其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而確定最終的妊娠結(jié)局。

2.結(jié)果

2.1 都勻市地中海貧血檢測結(jié)果

對2800對夫婦地中海貧血初篩雙方血紅蛋白電泳呈陽性的169對，陽性率為6.03%。對其夫婦進(jìn)行基因檢測，其中靜止型α基因攜帶23人，標(biāo)準(zhǔn)型α基因攜帶37人，靜止型α復(fù)合輕型β基因攜帶12人，血紅蛋白HbH病3人，輕型β基因攜帶68人，α同型基因攜帶夫婦7對，β同型基因攜帶夫婦15對。進(jìn)行產(chǎn)前診斷6人，其中β重型地貧兒2人（均終止妊娠），輕型β基因攜帶1人，繼續(xù)妊娠，靜止型α基因攜帶1人，繼續(xù)妊娠，正常2人。

意義

重型地中海貧血患兒需要終生輸血治療，年耗血量人均約4800ml，按當(dāng)前價(jià)格算每一個重型地貧患兒每年需要約10萬人民幣的治療費(fèi)用。按照重型地貧患兒的平均壽命每出生一例重型地貧患兒給社會和家庭帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高達(dá)100-300萬元。地中海貧血是很多家庭“因病致貧”和“因病返貧”的重要原因之一。所以要想更好地降低地重型中海貧帶來的危害?？刂浦匦偷刂泻Ｘ氀純旱某錾?，主要的措施就是對高危人群進(jìn)行攜帶地中海貧血同型基因夫婦的篩選，對育齡夫婦進(jìn)行孕前、孕早期的篩查，從而在最開始階段就杜絕重型地中海貧血癥患兒的出生，最終達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

綜上所述，都勻市是地中海貧血癥發(fā)生率比較高的城市，本次地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目篩查工作通過宣傳發(fā)動、人群篩查以及產(chǎn)前診斷，在很大程度上降低了重型地中海貧血患兒的出生，從而實(shí)現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)，但是要想徹底降低重型地中海貧血患兒的出生，還需要很大程度的努力，還有很多的工作需要去解決，所以任重而道遠(yuǎn)，但是該篩查方法對于我國各地區(qū)重型地中海貧血防治的具有非常重要的臨床意義和價(jià)值。

參考文獻(xiàn)

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