帕金森-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病復(fù)合征一例

朱祖福，陸夢(mèng)茹，徐靜泓，孔玉，柏燕燕，邵福源

（1.東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬江陰醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，江蘇江陰214400；2.上海第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)征醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，上海200000)

帕金森-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病復(fù)合征一例

朱祖福1，陸夢(mèng)茹1，徐靜泓1，孔玉1，柏燕燕1，邵福源2

（1.東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬江陰醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，江蘇江陰214400；2.上海第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)征醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，上海200000)

帕金森；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??；復(fù)合征；神經(jīng)系統(tǒng)變性病變

帕金森病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病同屬神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)明顯不一，前者以運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫、肌強(qiáng)直、姿勢(shì)障礙為主要特征，后者以損害上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元部位不同組合表現(xiàn)，特征為肌無(wú)力和萎縮、延髓麻痹及錐體束征。兩者極少?gòu)?fù)合存在，我院近來(lái)遇見(jiàn)1例帕金森病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病復(fù)合存在，臨床非常罕見(jiàn)，現(xiàn)報(bào)道如下：

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男，76歲，小學(xué)文化。6年前患者出現(xiàn)行走困難，步行前傾，漸行走不穩(wěn)，獨(dú)自步行困難，并出現(xiàn)雙上肢震顫，未行診治；近1年患者步行不能，雙上肢震顫加重，全身無(wú)力并四肢肌肉萎縮，臥床、生活不能自理，并伴反應(yīng)遲鈍、進(jìn)食嗆咳、吞咽困難，無(wú)胡言亂語(yǔ)，無(wú)頭昏頭痛，無(wú)惡心嘔吐，無(wú)肢體抽搐，有便秘及小便潴留，于2015年1月22日入院。有高血壓史，血壓控制可，無(wú)家族遺傳疾病及長(zhǎng)期毒物接觸史。查體：神清，口齒欠清，反應(yīng)遲鈍，能對(duì)答，顱神經(jīng)陰性，雙上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，四肢肌張力齒輪樣增高，雙上肢及右下肢有靜止性震顫，四肢肌肉萎縮明顯，以大小魚(yú)際肌、肢帶肌萎縮為甚，雙側(cè)感覺(jué)對(duì)稱存在，雙側(cè)腱反射+，病理征陰性，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)不能完成。簡(jiǎn)易精神狀態(tài)檢查量表(M im i Mental State Exam，MMSE)評(píng)定20分。

入院查血尿便常規(guī)、肝腎功能、血糖血脂、電解質(zhì)、腫瘤全套，風(fēng)濕免疫全套無(wú)異常；頭顱MRI、磁敏感成像(SW)未見(jiàn)異常；肌電圖：四肢所檢肌肉神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)提示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)波幅廣泛嚴(yán)重減低，多支神經(jīng)檢測(cè)見(jiàn)纖顫波并有失神經(jīng)電位出現(xiàn)，感覺(jué)神經(jīng)未見(jiàn)明顯異常。符合帕金森病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診斷。給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、小劑量美多巴、泰舒達(dá)及對(duì)癥營(yíng)養(yǎng)支持防治并發(fā)癥等治療，癥狀無(wú)明顯改善，生命體征相對(duì)穩(wěn)定出院隨訪。

2 討論

神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病是一組原因不明的慢性進(jìn)行性損害神經(jīng)組織的疾病，既可表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害又可表現(xiàn)為周圍神經(jīng)系統(tǒng)損害。很多變性疾病選擇性損害一定解剖部位和具有特定生理功能的同一系統(tǒng)的神經(jīng)元，如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(motor neurone disease，MND)中最常見(jiàn)肌萎縮側(cè)索硬化主要累及皮質(zhì)-腦干-脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，但當(dāng)變性疾病進(jìn)展或在某些不明因素作用下，可能失去專一選擇性損害某一系統(tǒng)特性，表現(xiàn)為多系統(tǒng)變性，因此神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病臨床癥狀隱匿、表現(xiàn)多樣，其臨床癥狀可復(fù)合存在，診治困難。本例病例患者6年前出現(xiàn)帕金森樣癥狀，近1年又出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病癥狀，有認(rèn)知功能障礙但未達(dá)癡呆診斷標(biāo)準(zhǔn)(MMSE評(píng)分20分，小學(xué)文化)，不符合帕金森病(Parkingson's disease，PD)復(fù)合征[1]或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病復(fù)合征[2]，為獨(dú)立PD-MND復(fù)合征，該診斷國(guó)內(nèi)外曾經(jīng)有過(guò)報(bào)道[3]。其機(jī)制可能與環(huán)境、遺傳、病毒感染有關(guān)；也可能與兩者均存在路易小體(Lewy bodies)，主要成分為α-突觸核蛋白(α-synuclein)損害神經(jīng)細(xì)胞相關(guān)[4]；但近期研究其發(fā)病機(jī)制主要為神經(jīng)炎癥反應(yīng)[5]。兩者臨床癥狀可獨(dú)立也可相繼發(fā)生，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，給予帕金森藥物療效相對(duì)差。本例患者帕金森樣癥狀70歲時(shí)發(fā)病符合一般帕金森病發(fā)病年齡，但運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病癥狀70歲后出現(xiàn)明顯晚于一般運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中年發(fā)病特征，而表現(xiàn)為PD-MND復(fù)合征癥狀，該患者為國(guó)內(nèi)外年齡最高患者，為首次報(bào)道，具體原因不明。因此臨床上對(duì)于帕金森病患者出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者出現(xiàn)帕金森樣癥狀，即使高齡，也應(yīng)考慮PD-MND復(fù)合征的可能，及時(shí)給予相應(yīng)治療，以免延誤病情。本病例因患者及家屬不同意病理活檢檢查，可能存在偏頗。

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R744.8

D

1003—6350（2017)13—2222—01

10.3969/j.issn.1003-6350.2017.13.054

2017-01-19)

朱祖福。E-mail：zufuzhu@126.com