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    產(chǎn)前超聲診斷11~14孕周胎兒Meckel-Gruber綜合征1例

    2017-02-22 09:15:48王子墨暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院深圳市人民醫(yī)院超聲科廣東深圳518020
    中國介入影像與治療學(xué) 2017年2期
    關(guān)鍵詞:多指暨南大學(xué)顱骨

    王子墨,易 艷(暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院,深圳市人民醫(yī)院超聲科,廣東 深圳 518020)

    產(chǎn)前超聲診斷11~14孕周胎兒Meckel-Gruber綜合征1例

    王子墨,易 艷*
    (暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院,深圳市人民醫(yī)院超聲科,廣東 深圳 518020)

    Meckel-Gruber綜合征;超聲檢查,產(chǎn)前

    圖1 胎兒Meckel-Gruber綜合征超聲表現(xiàn) A.顱腦缺失和腦膜腦膨出(箭); B.心臟十字交叉消失; C.腎臟明顯增大,呈多囊性改變(箭); D.多指畸形(箭)

    孕婦31歲,孕14周,孕2產(chǎn)0,非近親婚配。孕14周于我院行常規(guī)胎兒超聲篩查:宮腔內(nèi)可見初具人形的胎兒回聲,頭臀徑79 mm,胎兒顱骨光環(huán)不完整,枕部顱骨缺損,寬約 13 mm,可見腦組織向外膨出,范圍約18 mm×16 mm(圖1A);胎兒心臟大小正常,心胸橫徑比<50%,十字交叉缺失(圖1B),于三血管氣管切面動(dòng)脈導(dǎo)管左側(cè)可見一管狀回聲;胎兒雙腎體積明顯增大,內(nèi)呈蜂窩樣回聲(圖1C);胎兒雙手和雙足均呈六指(趾)(圖1D),羊水最大深度約30 mm。超聲診斷:顱骨缺損并腦膜腦膨出;心臟畸形(完全性心內(nèi)膜墊缺損并永存左上腔靜脈);雙腎側(cè)囊泡腎發(fā)育不良,考慮Meckel-Gruber綜合征,建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷咨詢。孕婦和家屬?zèng)Q定引產(chǎn),引產(chǎn)娩出一死胎。尸體檢查結(jié)果:胎兒顱骨缺損,腦膜腦膨出;心臟房室間隔缺損,因胎兒太小,無法解剖顯示出左上腔靜脈;腎臟體積明顯增大,腎實(shí)質(zhì)內(nèi)幾乎充滿大小不等的水泡,呈淡黃色、半透明狀;雙手、雙足均為六指(趾)。

    討論 胎兒Meckel-Gruber綜合征,又稱為胎兒腦膨出-多囊泡腎-多指(趾)綜合征,其發(fā)病率在活產(chǎn)胎兒中僅為1∶13 250~1∶140 000,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,發(fā)病的染色體位于17號(hào)長臂2區(qū)1~4帶。本病具有典型的三聯(lián)征(巨大多囊泡腎、枕部腦膜腦膨出、多指或多趾畸形),同時(shí)可合并肝臟、心臟、顏面部、生殖系統(tǒng)、肢體畸形等全身多系統(tǒng)異常。以往該病通常只能在中孕期檢出,早中孕期往往漏診。隨著 11~14孕周超聲篩查技術(shù)的進(jìn)步和超聲儀器分辨率的提高,使該畸形在早中孕期也可被檢出。本病例引產(chǎn)后證實(shí)有胎兒腦膜腦膨出及雙手、雙足6指(趾)畸形;尸體檢查確診胎兒雙側(cè)多囊泡腎性發(fā)育不良及心臟畸形(完全性房室間隔缺損),與產(chǎn)前超聲診斷完全符合。Meckel-Gruber綜合征常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)的缺陷,預(yù)后極差,一旦確診,應(yīng)終止妊娠。

    Prenatal ultrasonographic diagnosis of fetus Meckel-Gruber syndrome in 11—14 weeks of gestation: Case report

    Meckel-Gruber syndrome; Ultrasonography, prenatal

    深圳市科創(chuàng)委戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)專項(xiàng)基金(CXZZ20140416123100280)。

    王子墨(1990—),女,湖南永州人,在讀碩士。

    E-mail: 634230561@qq.com

    易艷,暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院,深圳市人民醫(yī)院超聲科, 518020。E-mail: yiyan1977@qq.com

    2016-10-08

    2016-12-09

    10.13929/j.1672-8475.201610001

    R714.55; R445.1

    B

    1672-8475(2017)02-0127-01

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