《請您診斷》病例116答案：幕上腦室內(nèi)脂肪神經(jīng)細胞瘤

李萬蘭，楊蓉，周劍

《請您診斷》病例116答案：幕上腦室內(nèi)脂肪神經(jīng)細胞瘤

李萬蘭，楊蓉，周劍

體層攝影術(shù)，X線計算機；磁共振成像；腦腫瘤；脂肪神經(jīng)細胞瘤；診斷

病例資料患者，男，29歲。因頭痛1月余入院。呈陣發(fā)性頭痛，無惡心、嘔吐，無抽搐及意識障礙。查體：神清，語利，瞳孔等大，眼球活動正常，面紋對稱，伸舌居中，四肢肌力及肌張力正常，感覺系統(tǒng)未見異常，生理反射存在，病理征陰性。

CT檢查：右側(cè)腦室前角可見4.6 cm×3.8 cm×2.4 cm大小類圓形實性病灶，邊界清楚，密度不均勻，大部分呈稍高密度，其內(nèi)可見散在斑片狀低密度，右側(cè)腦室后角擴大（圖1）。MRI檢查：右側(cè)腦室內(nèi)可見類圓形病灶，與灰質(zhì)呈等T1、等T2信號，大小約4.8 cm×4.0 cm×2.5 cm，邊界清楚，信號不均勻，其內(nèi)可見團塊和斑點樣短T1、等T2信號，其信號強度近似頭皮下脂肪（圖2、3）；DWI上病灶大部分呈高信號，內(nèi)可見低信號（圖4）；ADC上大部分呈稍低信號，內(nèi)可見高信號（圖5）；增強掃描病灶內(nèi)可見散在結(jié)節(jié)、斑點及索條樣中度強化，短T1信號區(qū)未見強化（圖6），雙側(cè)腦室前角及右側(cè)腦室后角室管膜輕度強化，左側(cè)腦室受壓變形，右側(cè)腦室后角擴大。影像初步診斷：右側(cè)腦室內(nèi)占位性病變，考慮為中樞神經(jīng)細胞瘤或室管膜瘤可能性大。

圖1 CT平掃示右側(cè)腦室前角類圓形病灶呈稍高密度（箭），其內(nèi)可見斑片狀低密度，右側(cè)腦室后角擴大。 圖2 T1WI示右側(cè)腦室內(nèi)類圓形病灶呈等信號（箭），其內(nèi)可見短T1高信號。 圖3 T2WI示病灶呈等信號（箭），邊界清晰。圖4 DWI示病灶實性部分擴散受限呈高信號（箭）。 圖5 ADC圖示病灶實性部分擴散受限呈低信號（箭）。 圖6 MRI增強示病灶內(nèi)散在斑點和結(jié)節(jié)樣強化（箭）。 圖7 鏡下見腫瘤細胞呈小圓形，大小一致，排列密集，細胞核呈圓形或卵圓形，胞漿透明，腫瘤細胞間可見多量脂肪細胞聚集（×200，HE）。 圖8 腫瘤細胞Syn陽性（×200，Envision兩步法）。

在全麻下行右側(cè)腦室內(nèi)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤大小約5. 0 cm×4.0 cm×2.0 cm，邊界欠清楚，腫瘤主體位于右側(cè)腦室前部，基底位于透明隔前方，呈灰黃色，質(zhì)軟，血供豐富，有囊變，囊液呈黃綠色，內(nèi)部充滿細小顆粒樣鈣化，與丘腦、丘紋靜脈粘連緊密。病理檢查：大體標本切面呈灰黃色，可見顆粒樣鈣化和脂肪樣組織；鏡下示腫瘤細胞呈小圓形，大小一致，排列較為密集，細胞核呈圓形或卵圓形，胞漿透明，腫瘤細胞間可見大量脂肪細胞聚集（圖7）。免疫組織化學檢查：GFAP（+），S-100（+），Syn（+）（圖8），NSE（+），Olig2（-），MAP-2（+），CD34（+），NF（-），Ki-67約5%。病理診斷：（右側(cè)腦室）脂肪神經(jīng)細胞瘤。

討論小腦脂肪神經(jīng)細胞瘤是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，主要由灶性分布的脂肪細胞和腫瘤性神經(jīng)細胞組成［1］。1978年由Bechtel等［2］首次報道，腫瘤主要發(fā)生在小腦半球和小腦蚓部，而位于幕上腦室內(nèi)極為少見［3-4］。小腦脂肪神經(jīng)細胞瘤因其組織病理學與髓母細胞瘤相似，但含有脂肪成分，曾被命名為脂肪瘤樣髓母細胞瘤。在2000年世界衛(wèi)生組織（WHO）中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中，根據(jù)其組織學和細胞遺傳學特征，首次將其作為一個明確的臨床病理學實體腫瘤正式命名為小腦脂肪神經(jīng)細胞瘤，歸類于神經(jīng)元及神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤，屬于WHOⅠ級［5］。鑒于該腫瘤雖然具有良性的生物學行為，但是具有緩慢復發(fā)傾向，在2007年WHO第4版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中，將其修訂為WHOⅡ級［6］。

小腦脂肪神經(jīng)細胞瘤具有神經(jīng)組織和脂肪組織的病理學特點，腫瘤細胞為小細胞，核分裂象極少，核增殖指數(shù)偏低。腫瘤組織內(nèi)含有數(shù)量不等的空泡狀脂肪樣細胞，小細胞與脂肪樣細胞間有過渡現(xiàn)象，部分小細胞可向膠質(zhì)細胞如星形細胞分化?；驒z測顯示，大約有20%～25%的小腦脂肪神經(jīng)細胞瘤可發(fā)生TP53基因突變［3］。在本例幕上脂肪神經(jīng)細胞中，Ki-67抗原標記指數(shù)約5%，核增殖指數(shù)較低，提示患者預后良好；免疫表型顯示GFAP、NSE、Syn、S-100和MAP-2陽性，表明該腫瘤細胞與具有相同免疫表型的神經(jīng)細胞可能來源于同樣的干細胞。

脂肪神經(jīng)細胞瘤在CT和MR影像上具有特征性的表現(xiàn)，腫瘤實性部分在CT圖像上呈稍高密度，提示腫瘤細胞排列較為緊密。脂肪成分在CT圖像上呈特征性的低密度，在MR T1WI上呈高信號，脂肪抑制技術(shù)可使高信號明顯降低。由于腫瘤內(nèi)脂肪組織含量不同，對于脂肪成分較少的腫瘤，影像上則缺乏特征性表現(xiàn)。在DWI和ADC圖像上，腫瘤實性部分呈輕度擴散受限表現(xiàn)，可能與腫瘤細胞較小、細胞質(zhì)較少以及細胞排列緊密有關(guān)。由于幕上脂肪神經(jīng)細胞瘤發(fā)生率較低，臨床上對其認識不足，本例在MRI檢查中沒有使用脂肪抑制技術(shù)，使腫瘤內(nèi)T1高信號的脂肪成分沒有得到證實，留下遺憾與不足。

脂肪神經(jīng)細胞瘤需要與中樞神經(jīng)細胞瘤、室管膜瘤和髓母細胞瘤等腫瘤鑒別，鑒別要點如下：①中樞神經(jīng)細胞瘤，好發(fā)于中青年，常位于腦室孟氏孔附近，腫瘤邊界清楚，呈稍長T1、長T2信號，無脂肪成分信號，可伴有鈣化和囊變，呈不均勻中等強化。②室管膜瘤，幕上室管膜瘤常見于兒童，以側(cè)腦室體部為好發(fā)部位，多呈分葉狀，呈等或稍長T1、稍長T2信號，常見斑點狀鈣化，增強掃描呈不均勻中度強化。③髓母細胞瘤多發(fā)生于兒童、青少年，腫瘤多呈圓或類圓形，常伴有壞死、囊變和鈣化，呈長T1、等或稍長T2信號，增強掃描多數(shù)呈不均勻強化；髓母細胞瘤可發(fā)生腦脊液種植轉(zhuǎn)移，引起軟腦膜線樣或結(jié)節(jié)樣強化。

總之，幕上脂肪神經(jīng)細胞瘤較為罕見，側(cè)腦室是其好發(fā)部位，腫瘤內(nèi)的脂肪成分使其具有特征性的影像學表現(xiàn)。脂肪神經(jīng)細胞瘤具有良性生物學行為和緩慢復發(fā)傾向，因此，加深對該罕見疾病的認識，可以提高臨床綜合診治水平，改善患者的預后。

［1］ Patel N，F(xiàn)allah A，Provias J，et al.Cerebellar liponeurocytoma［J］. Can J Surg，2009，52（4）：117-119.

［2］ Bechtel JT，Patton JM，Takei Y，et al.Mixed mesenchymal and neuroectodermal tumor of the cerebellum［J］.Acta Neuropathol，1978，41（3）：261-263.

［3］ Kakkar A，Sable M，Suri V，et al.Cerebellar liponeurocytoma：an unusual tumor of the central nervous system ultrastructural examination［J］.Ultrastruct Pathol，2015，39（6）：419-423.

［4］ Karabagli P，Sav A，Pamir N.Does"cerebellar liponeurocytoma" always reflect an expected site？An unusual case with a review of the literature［J］.Folia Neuropathol，2014，52（1）：101-105.

［5］ Kleihues P，Cavenee WK.Pathology and genetics of tumors of the central nervous system［M］.International Agency for Research on Cancer Press，Lyon，2000：110-111.

［6］ Louis DN，Ohgaki H，Wiestler OD，et al.The 2007 WHO classification of tumours of the central nervous system［J］.Acta Neuropathol，2007，114（5）：97-109.

R814.42；R445.2；R739.41

D

1000-0313（2016）11-1115-02

10.13609／j.cnki.1000-0313.2016.11.024

2016-08-07）

100050 北京，首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院放射科

李萬蘭（1992-），女，青海海東人，碩士研究生，主要從事神經(jīng)系統(tǒng)影像診斷工作。

周劍，E-mail：zhoujian6267＠163.com