胎兒唇腭裂的MRI診斷價值

李旭，胡克非

·兒科影像學(xué)·

胎兒唇腭裂的MRI診斷價值

李旭，胡克非

目的：探討MRI在產(chǎn)前診斷胎兒唇腭裂畸形中的臨床作用。方法：回顧性分析2013年12月-2015年9月進(jìn)行影像檢查發(fā)現(xiàn)的11例胎兒唇裂或腭裂畸形的孕婦的影像學(xué)資料，孕周23～31周。MRI檢查序列包括快速穩(wěn)態(tài)平衡梯度回波（B-FFE）序列、單次激發(fā)快速自旋回波（SSFSE）序列，行橫軸面、矢狀面及冠狀面掃描，重點行橫軸面、冠狀面掃描觀察胎兒唇腭部形態(tài)結(jié)構(gòu)，矢狀面觀察繼發(fā)腭是否有中斷、缺失，將產(chǎn)前MRI、超聲結(jié)果與隨訪結(jié)果進(jìn)行對照分析。結(jié)果：產(chǎn)前超聲診斷單純唇裂4例；唇裂但腭裂不確定5例，2例唇裂合并腭裂。MRI診斷單純唇裂1例，唇裂合并上頜骨牙槽突彎曲2例、牙槽突裂1例，唇裂合并腭裂7例。引產(chǎn)結(jié)果與產(chǎn)前MRI診斷均一致。超聲診斷的4例單純唇裂中，經(jīng)MRI診斷為唇裂合并腭裂2例、唇裂合并牙槽突裂1例，另1例與超聲診斷一致。超聲診斷的5例唇裂但腭裂不確定中，MRI診斷為唇裂合并腭裂4例，另1例為唇裂合并上頜骨牙槽突彎曲。超聲診斷的2例唇裂伴腭裂中，經(jīng)MRI診斷為唇裂伴上頜骨牙槽突彎曲但無腭裂1例，另1例與超聲診斷一致。結(jié)論：MRI在診斷胎兒唇腭裂畸形中相對于超聲可提供更多有用的診斷價值，可作為產(chǎn)前超聲診斷的有效補充方法之一。

產(chǎn)前診斷；胎兒；磁共振成像；唇腭裂

唇腭裂畸形是胎兒期相對常見的面部畸形，新生兒發(fā)生率約為1／700～1／1000［1］。唇腭裂可以單獨發(fā)生，也可以合并多種染色體畸形或者遺傳綜合征，據(jù)報道約11%的唇裂患兒合并多達(dá)170種遺傳綜合征［2］。唇腭裂多在孕18～22周由常規(guī)超聲篩查發(fā)現(xiàn)，唇裂的發(fā)現(xiàn)率高于腭裂的發(fā)現(xiàn)率，最近有報道產(chǎn)前二維超聲對唇腭裂的檢測敏感度達(dá)到88%，此外，新的3D和4D超聲重建技術(shù)的應(yīng)用，可以表面重建，將胎兒面部皮膚及軟組織很好的顯示，對于面部骨骼的顯示可通過骨骼透明模式技術(shù)將其清晰的顯示［3-5］。

胎兒MRI已被證實作為繼超聲診斷胎兒畸形的另一種補充檢查方法，很少受羊水、胎兒體位及母體肥胖等因素的影響，此外，胎兒MRI在觀察胎兒細(xì)微解剖結(jié)構(gòu)時不受骨骼遮擋因素的影響［6］，這對觀察胎兒唇腭裂畸形應(yīng)有很大幫助，查閱文獻(xiàn)，目前國內(nèi)較少文獻(xiàn)報道通過MRI診斷唇腭裂畸形，本研究探討胎兒MRI在相對于超聲在診斷胎兒唇腭裂及其相關(guān)畸形中的輔助作用，為圍產(chǎn)期咨詢和管理提供更多的指導(dǎo)意見。

材料與方法

1.臨床資料

2013年12月-2015年9月在本院進(jìn)行檢查的約600例孕婦，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭部異常3d內(nèi)行MRI檢查，共發(fā)現(xiàn)11例胎兒唇裂或腭裂畸形。孕婦年齡24～34歲，平均（26±3）歲；孕周23～31周，平均（27±1）周。本研究中所有檢查孕婦和家屬均知情同意并簽署知情同意書。

11例胎兒家屬均要求將胎兒引產(chǎn)，引產(chǎn)證實單純唇裂1例，唇裂伴上頜竇牙槽突彎曲2例，牙槽突裂1例，唇裂合并腭裂7例。

2.檢查方法

采用荷蘭Philips Achieva Nova Dual 1.5T MR儀，4通道腹部體表線圈。孕婦無需注射鎮(zhèn)靜劑及對比劑，采取仰臥位或側(cè)臥位，無需屏氣掃描，常規(guī)先行單次激發(fā)快速自旋回波（single-shot fast spin echo，SSFSE）序列三平面定位掃描，然后行快速平衡穩(wěn)態(tài)梯度回波（balanced fast field echo，B-FFE）序列矢狀面、冠狀面及橫軸面，著重行橫軸面和冠狀面掃描；橫軸面掃描范圍上至眼球上緣、下至頜下水平，需觀察雙側(cè)眼球、鼻背、鼻中隔、上頜骨的結(jié)構(gòu)形態(tài)，冠狀面主要用于觀察胎兒上唇軟組織與鼻孔是否有想通，上腭連續(xù)性有無中斷。常規(guī)胎兒心臟橫軸面掃描觀察有無明顯心臟大血管畸形。掃描參數(shù)為SSFSE序列（TR 12000.0 ms，TE 120.0 ms，層厚5.0～7.0 mm，間隔-1.0～0 mm，翻轉(zhuǎn)角80°）和B-FFE序列（TR、TE取系統(tǒng)設(shè)置的最小值，層厚5.0～7.0 mm，間隔-5.0～-3.0 mm，翻轉(zhuǎn)角90°），掃描視野280 mm× 280 mm～350 mm×350 mm，矩陣216×218。

3.圖像分析

放射科醫(yī)師在對孕婦進(jìn)行MRI掃描前已取得超聲報告結(jié)果，然后再分析MRI圖像。所有的胎兒MRI圖像由兩名放射科醫(yī)師進(jìn)行評估，并最終達(dá)成一致意見。首先分析胎兒唇部軟組織是否連續(xù)，若不連續(xù)再觀察上頜牙槽骨是否連續(xù)，有無經(jīng)上唇的裂隙穿透上頜骨，同時觀察整個顱腦、肺部及心臟等臟器是否存在畸形或異常，分析與唇腭裂病變的相關(guān)性。

結(jié) 果

1.MRI表現(xiàn)及診斷

在MRI圖像上11例唇裂病變均準(zhǔn)確顯示，MRI診斷單純唇裂1例，唇裂合并上頜骨牙槽突彎曲2例、牙槽突裂1例，唇裂合并腭裂7例。單純唇裂在MRI上表現(xiàn)為唇部軟組織連續(xù)性中斷，上頜骨牙槽骨連續(xù)，未見裂隙樣SSFSE高信號影（圖1a），冠狀面可見唇部裂隙與一側(cè)鼻孔相通（圖1b）。唇裂合并上頜骨牙槽突彎曲2例、牙槽突裂1例；上頜骨牙槽突彎曲MRI橫軸面圖像表現(xiàn)為上唇軟組織不連續(xù)，上頜牙槽骨扭曲改變（圖2a），無正常的上頜骨弧形結(jié)構(gòu)；唇裂合并牙槽突裂MRI橫軸面表現(xiàn)為唇部裂隙樣的高信號向內(nèi)延伸，至上頜骨牙槽骨，伴牙槽骨的分離（圖3a）。唇裂合并腭裂7例，橫軸面表現(xiàn)為上唇部軟組織不連續(xù)，同時伴有上頜骨牙槽突裂、腭裂，由于裂隙多較寬，羊水填充顯著，在SSFSE序列上呈裂隙樣高信號（圖4a），冠狀面的單側(cè)腭裂表現(xiàn)為一側(cè)的繼發(fā)腭缺失，對側(cè)完好（圖4b），唇腭裂矢狀面上顯示繼發(fā)腭缺失或中斷改變（圖4c）；雙側(cè)唇腭裂在鼻孔偏下、偏前方可見近乎游離的團狀上唇信號（圖5a），引產(chǎn)后證實（圖5b），唇腭裂多伴有上頜骨牙槽突的缺失、分離（圖6）。

本組還發(fā)現(xiàn)1例合并透明隔間腔消失，左手三指畸形1例（圖2b），右側(cè)異構(gòu)1例（圖3b）。

2.生后隨訪結(jié)果與產(chǎn)前MRI、超聲診斷比較

11例引產(chǎn)后與MRI產(chǎn)前診斷均一致，產(chǎn)前MRI診斷唇腭裂畸形符合率100%。產(chǎn)前超聲診斷單純唇裂4例，唇裂但腭裂不確定5例，2例唇裂合并腭裂。超聲診斷的4例單純唇裂中，經(jīng)MRI診斷為唇裂合并腭裂2例、唇裂合并牙槽突裂1例，另1例與超聲診斷一致；超聲診斷的5例唇裂但腭裂不確定中，經(jīng)MRI診斷為唇裂合并腭裂4例，唇裂合并上頜骨牙槽突彎曲1例；超聲診斷的2例唇裂伴腭裂中，經(jīng)MRI診斷為唇裂伴上頜骨牙槽突彎曲但無腭裂1例，另1例與超聲診斷相符。本組合并右側(cè)異構(gòu)1例，左手三指畸形1例，引產(chǎn)后均證實，透明隔間腔未見1例但未行顱腦尸檢。具體產(chǎn)前超聲、MRI表現(xiàn)與引產(chǎn)后結(jié)果對照見表1。

圖1 唇裂。a）SSFSE序列橫軸面示胎兒上唇部偏右側(cè)不連續(xù)（箭），上頜骨牙槽突光整、連續(xù)；b）B-FFE序列冠狀面示上唇部軟組織裂隙（箭）。 圖2 唇裂伴牙槽突裂、彎曲。a）SSFSE序列橫軸面示上唇部正中偏右側(cè)裂隙樣軟組織不連續(xù)（箭），上頜骨側(cè)牙槽突部分缺損、彎曲；b）SSFSE序列示胎兒左手三指畸形（箭）。 圖3 唇裂伴牙槽突裂，右側(cè)異構(gòu)。a）SSFSE序列橫軸面示上唇部偏左側(cè)軟組織不連續(xù)（箭），向內(nèi)上頜骨牙槽突呈斜形中斷，腭部未見裂隙；b）B-FFE冠狀面序列示胎兒心尖指向左側(cè)（箭），心臟顯小，胃泡位于胎兒腹腔右側(cè)。

表1 胎兒唇腭裂的產(chǎn)前超聲、MRI診斷與引產(chǎn)結(jié)果對照

討 論

唇腭裂是最常見的先天性面部畸形，大約80%的嬰兒唇裂合并腭裂［7］，唇裂和腭裂的發(fā)生過程是不一樣的，唇裂發(fā)生在胚胎發(fā)育的第4～7周，而腭部發(fā)育起源于原發(fā)腭和繼發(fā)腭，原發(fā)腭只形成硬腭的一小部分，繼發(fā)腭形成硬腭和軟腭，繼發(fā)腭發(fā)育來自內(nèi)側(cè)橫行生長的上頜骨牙槽突，同時形成剩余的上頜骨牙槽棘，向前方上頜骨及中線處未融合或融合不佳則形成腭裂，多發(fā)生在胚胎發(fā)育的第8～12周［8-10］。唇腭裂不僅嚴(yán)重影響面部美觀，還因口、鼻腔相通，直接影響發(fā)育，經(jīng)常致使上呼吸道感染，并發(fā)中耳炎。小孩因吮奶困難導(dǎo)致明顯營養(yǎng)不良，給兒童和家長的心理上造成嚴(yán)重的創(chuàng)傷。

圖4 唇裂伴牙槽突裂、完全腭裂。a）SSFSE序列，胎兒唇部正中稍偏左側(cè)軟組織不連續(xù)（箭），向內(nèi)穿過上頜骨牙槽突，牙槽突分離，腭部可見裂隙；b）SSFSE序列冠狀面示左側(cè)腭部中斷（箭），鼻中隔輕度右移；c）SSFSE序列矢狀面示正常的繼發(fā)腭左側(cè)弓形條狀低信號未見（箭）。 圖5 雙邊唇腭裂。a）B-FFE序列橫軸面示雙邊完全唇裂（黑箭），上唇部人中近乎游離（白箭），上頜骨牙槽突缺損；b）引產(chǎn)后證實雙邊唇腭裂。 圖6 唇裂伴牙槽突裂、腭裂。SSFSE序列橫軸面示胎兒上唇部偏右側(cè)缺損（箭），上頜骨右側(cè)牙槽突部分缺失，腭部可見裂隙。

唇裂和腭裂的準(zhǔn)確診斷依賴分裂的類型及超聲操作者的技術(shù)水平，當(dāng)胎兒體位不佳（枕前位或骶前位）、手臂或臍帶的遮擋以及胎兒唇部緊貼胎盤時，對唇腭裂的準(zhǔn)確診斷就會受到限制［11］，腭裂的診斷尤為困難，而且與超聲醫(yī)生對此病的認(rèn)知程度、操作技術(shù)熟練程度、胎兒大小、胎兒、有無唇裂等諸多因素有關(guān)［12］。繼發(fā)腭的顯示對于診斷腭裂非常有幫助，超聲通過MSV模式在冠狀面顯示繼發(fā)腭位于口腔的中部，呈一定弧度的稍強光帶回聲，橫軸面呈半橢圓形稍強回聲，均為連續(xù)回聲，若不連續(xù)可提示腭裂的存在［13］，有文獻(xiàn)報道超聲觀察繼發(fā)腭很困難，繼發(fā)腭融合線僅在26%的胎兒超聲檢查矢狀面上可見［6，14］。MRI在觀察繼發(fā)腭要明顯優(yōu)于超聲，MRI的矢狀面和冠狀面觀察繼發(fā)腭的連續(xù)性和存在對診斷腭裂非常有幫助［10］，本組腭裂的胎兒在兩切面上均可見到繼發(fā)腭的缺失或中斷改變，結(jié)合橫軸面胎兒有上唇及牙槽突分裂并向內(nèi)腭部延伸即可明確診斷為腭裂。

羊水在MRI檢查序列上表現(xiàn)為高信號可作為裂隙的有利顯示方法，唇裂裂隙由于充滿羊水在MRI上可以被清楚的顯示出來，裂隙將分離的上唇與鼻腔相連形成隧道，同時少量的羊水填充口腔和鼻腔將腭部的形態(tài)很好顯示出現(xiàn)，當(dāng)口腔與鼻腔相通是說明有腭裂的存在，其他額外的征象可能也可以提示有腭裂的存在，如鼻中隔的扭曲、上頜骨牙槽突裂隙并向腭部延伸等，同時上頜骨的局部前凸是雙側(cè)唇腭裂的有利征象。

本組孕婦平均孕周約27周，胎兒相對較大，在子宮內(nèi)相對固定，胎動不顯著，有利于胎兒MRI圖像質(zhì)量的保證，但是產(chǎn)前超聲對于唇腭裂診斷的最佳時間是在孕20～22周，由于隨著孕周的增加，超聲對硬腭的結(jié)構(gòu)顯示會逐步減弱，因此超聲評估腭裂最佳時間在孕24周前。相對于超聲，MRI具有軟組織分辨力高，視野大，不受母體肥胖、兒童骨骼的遮擋等影響，因此當(dāng)存在以上因素不利于超聲觀察胎兒唇部結(jié)構(gòu)時，有必要行MRI進(jìn)一步檢查。

本組所有唇裂在產(chǎn)前均被超聲發(fā)現(xiàn)，但診斷單純唇裂中有2例合并腭裂、1例合并上頜骨牙槽突裂被漏診，此外5例診斷唇裂、腭裂待排最終診斷為唇腭裂或唇裂合并牙槽突異常，造成這種情況的原因是胎兒體位骨骼阻擋致超聲聲影的減弱、母體肥胖以及操作者手法等的影響。在孕中晚期，MRI在胎兒檢查中被認(rèn)為是非常安全的，具有很高的解剖分辨力并且可以任意方向顯示細(xì)微結(jié)構(gòu)，胎兒MRI比超聲能更好地顯示病變的部位與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，提高診斷的符合率［15］，檢查過程也不需要通過將孕婦鎮(zhèn)靜完成，盡管胎動有時可能會影響MRI對圖像顯示的準(zhǔn)確性，但通過最近幾年MRI快速掃描序列的發(fā)展，胎動已經(jīng)幾乎不影響對胎兒結(jié)構(gòu)的觀察。

本組MRI對于唇裂合并腭裂均準(zhǔn)確診斷，但本組MRI準(zhǔn)確診斷的前提是已經(jīng)提前知道超聲的診斷報告，這可能也是MRI診斷符合率高的原因之一，此外，可能相當(dāng)一部分唇腭裂的胎兒產(chǎn)前超聲將其漏診，因此無法明確判斷MRI在該項目檢查的確切準(zhǔn)確性，對于不完全唇裂、線樣的腭裂，MRI缺乏這方面經(jīng)驗，準(zhǔn)確診斷可能也會面臨很大困難。

總之，產(chǎn)前超聲檢查依舊是作為胎兒畸形篩查的首選方法，當(dāng)超聲在診斷腭裂受到不利因素或不能明確的情況下，MRI可作為一種額外的補充手段，發(fā)現(xiàn)更有用的信息，為產(chǎn)前咨詢提供幫助。

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Value of MRI in the diagnosis of fetal cleft lip and palate

LI Xu，HU Ke-fei.Department of Radiology，Anhui Provincial Children's Hospital，Hefei 230051，China

Objective：To study the clinical application value of MRI in the diagnosis of fetal cleft lip and palate deformities.Methods：Imaging materials of 11 cases with fetal cleft lip and palate deformities diagnosed according to imaging examination between December 2103 and September 2015 were retrospectively analyzed.The gestational period was 23w to 31w.MRI sequences included balanced fast field echo（B-FFE），single-shot fast spin echo（SSFSE），transverse，sagittal and coronary plane scanning.Axial and coronal plane were mainly used to display the morphology and structure of fetal lip and palate and sagittal plane was used to display any disruption or absence of palate.The prenatal MRI and ultrasonographic diagnosis were compared with that of follow-up and analysis was performed.Results：The prenatal ultrasonographic diagnosis were simple cleft lip（4 cases），cleft lip with indefinite cleft palate（5 cases），cleft palate associated with cleft lip（one case）. The MRI diagnosis were simple cleft lip（one case），cleft lip associated with curve maxilla alveolar process（2 cases），cleft alveolar process（one case），cleft lip in combination with cleft palate（7 cases）.The resulted assessed after induced labor were in consistent with all of that in prenatal MRI diagnosis.Of the 4 cases had the ultrasonic diagnosis as simple cleft lip，the MRI diagnosis were cleft lip associated with cleft palate（2 cases），cleft lip associated with cleft alveolar process（one case），another was in consistent with the ultrasonic diagnosis.Of the 5 cases had the ultrasonic diagnosis as cleft lip associated with indefinite cleft palate，4 cases diagnosed on MRI as cleft lip with cleft palate，and the other one had cleft lip in combination with curve alveolar process.Of the 2 patients with cleft lip with cleft palate diagnosed on ultrasonography，MRI diagnosis was cleft lip with curve maxilla alveolar process yet without cleft palate in one case，the other was in consistent with the ultrasonic diagnosis.Conclusion：MRI，compared with ultrasonography，provides more useful information in the diagnosis of fetal cleft lip and palate deformities，which could be used as one of the effective supplemental method of prenatal ultrasound diagnosis.

Prenatal diagnosis；Fetus；Magnetic resonance imaging；Cleft lip and cleft palate

R445.2；R714.5

A

1000-0313（2016）11-1084-05

10.13609／j.cnki.1000-0313.2016.11.014

2016-01-15）

230051 合肥，安徽省兒童醫(yī)院影像中心

李旭（1983-），男，安徽合肥人，碩士，主治醫(yī)師，主要從事兒童及胎兒疾病的影像診斷工作。

胡克非，E-mail：hkf506＠163.com