CT診斷完全型Kartagener綜合征1例

陳 翯，張學濱

（中日友好醫(yī)院 放射診斷科，北京 100029）

病例報告

CT診斷完全型Kartagener綜合征1例

陳 翯，張學濱

（中日友好醫(yī)院 放射診斷科，北京 100029）

患者男性，66歲，因“類風濕性關節(jié)炎”就診于我院風濕免疫科，住院期間因肺部感染癥狀加重轉入呼吸內科進一步治療，既往曾因支氣管擴張于外院行左下肺部分切除術。轉入呼吸科后因排尿困難行泌尿系CT平掃+三維重建檢查。結果顯示：腹腔臟器轉位（圖1見封三），肝臟、膽囊、脾臟及胃均與正常人位置相反，各個臟器大小、形態(tài)、密度均未見異常；雙下肺支氣管擴張伴感染（圖2見封三），雙下肺可見擴張的支氣管影像，部分表現為“雙軌征”，部分呈多發(fā)囊狀擴張改變，病變以右肺下葉為著，擴張的支氣管旁可見條狀、片狀及結節(jié)狀高密度影。隨后復看胸部CT及頭顱CT發(fā)現：雙肺支氣管擴張 （同泌尿系CT檢查表現）；右位心（圖3見封三），縱隔內心臟及大血管轉位；鼻竇炎（圖4見封三），雙側額竇、篩竇、蝶竇及上頜竇內均可見軟組織密度影，雙側上頜竇內可見液平，各個竇腔骨質未見異常。綜合以上典型影像學表現，診斷該患者為完全型Kartagener綜合征。

討論 1933年瑞士醫(yī)生Kartagener首先報道了4例表現為支氣管擴張-副鼻竇炎-內臟轉位的病例，隨后這種三聯征被命名為Kartagener綜合征。Kartagener綜合征是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，該病的發(fā)病率為1/32000[1]，為原發(fā)性纖毛運動障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）的一種特殊的表現形式[2]。該病發(fā)病機理被認為是纖毛結構異常伴纖毛擺動異常，致使纖毛失去正常擺動功能，導致患者出生后呼吸道分泌物不能正常排出，從而引起支氣管擴張及鼻竇炎[2，3]；此外，胚胎發(fā)育過程中纖毛的正常擺動是內臟旋轉所必需的，因此異常的纖毛運動使部分患者的內臟不能正常旋轉而形成內臟轉位[4]。Kartagener綜合征分為兩型，合并鼻竇炎者為完全型，不合并鼻竇炎者為不完全型，本例合并鼻竇炎，因此為完全型Kartagener綜合征。

Kartagener綜合征雖屬罕見疾病，但影像學診斷并不困難，多數患者在兒童時期即可做出診斷，早期診斷與治療可以延緩患兒支氣管擴張及肺功能損害的進展[5]，因此早期診斷十分必要。但多數臨床及影像醫(yī)師對此病認識不足，導致延誤診斷。本例患者長期在我院風濕免疫科門診及住院治療，并曾在外院行左下肺部分切除術，有大量的臨床及影像資料可幫助診斷Kartagener綜合征，例如胸部影像學可發(fā)現右位心，再結合多年支氣管擴張伴肺部感染病史，應考慮Kartagener綜合征的可能性，并應進一步檢查以明確診斷。本例患者是在腹部CT影像發(fā)現腹腔臟器轉位的提示下，回顧分析該患者的胸部及頭顱CT影像綜合得出Kartagener綜合征診斷。

Kartagener綜合征的治療并無特殊，主要在于控制呼吸道感染及預防支氣管擴張的發(fā)展，兒童易感菌多為流感嗜血桿菌、肺炎球菌，而較大幼兒及成人以銅綠假單胞菌較多[6]，本例患者的痰培養(yǎng)顯示為銅綠假單胞菌及鮑曼不動桿菌感染。Kartagener綜合征還可合并中耳炎、不孕不育癥等多種疾病[1]，本例患者無上述合并癥狀。此外，本例患者有類風濕關節(jié)炎病史，按以往文獻報道此病和Kartagener綜合征并無關系，因此考慮為單獨發(fā)病。

綜上所述，在日常CT診斷過程中，尤其是針對支氣管擴張伴感染的患者，在觀察其胸部CT時，要著重觀察是否存在右位心及腹腔臟器轉位，再結合其頭顱或鼻竇影像資料，診斷Kartagener綜合征并無困難。

[1] Kendigelen P，Tütüncü A，Erbabacan E，etal.Anaesthetic management of a patient with synchronous kartagener syndrome and biliary atresia[J].Turk J Anaesthesiol Reanim，2015，43（3）：205-208.

[2] Xu X，Gong P，Wen J.Clinical and genetic analysis of a family with kartagener syndrome caused by novel DNAH5 mutations[J].J Assist Reprod Genet，2016，17.

[3] Raoufi M，Sator H，Lahma J，et al.A case of kartagener syndrome with rhinolalia clausa[J].Pan Afr Med J，2016，23：159.

[4] Ozkaya S，Sahin U，Gumus A，et al.Bronchiolitis as a feature of kartagener syndrome：a case report[J].J Bronchology Interv Pulmonol，2011，18（1）：88-90.

[5] 靳雨婷，陳星，王金榮，等.中外兒童Kartagener綜合征的診斷特點分析[J]．中華兒科雜志，2015，11（53）：850-854.

[6] 徐保平，申昆玲，胡英惠.兒童原發(fā)性纖毛運動障礙的臨床研究[J].中華兒科雜志，2008，46：618-622.

2017-01-24

2017-02-20