浙江省杭州地區(qū)70例成人血友病患者臨床特征及社會(huì)狀況調(diào)查

杜鋒蔚 金潔 麥文淵 韋菊英 徐偉來(lái) 孫彩虹

●調(diào)查研究

浙江省杭州地區(qū)70例成人血友病患者臨床特征及社會(huì)狀況調(diào)查

杜鋒蔚 金潔 麥文淵 韋菊英 徐偉來(lái) 孫彩虹

目的 了解杭州地區(qū)成人血友病患者的一般情況、臨床特點(diǎn)、治療模式及社會(huì)生活狀況等情況。方法 向患者本人或家屬詢問(wèn)有關(guān)問(wèn)題并進(jìn)行記載，根據(jù)病例資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 70例成人血友病患者中血友病A 59例（84.3%），血友病B 11例（占15.7%）；重型患者30例（42.8%），中型患者18例（25.7%），輕型患者22例（31.4%）；28例患者有明確家族史（40.0%），25例患者無(wú)家族史（35.0%），17例患者家族史不詳（24.3%）。有12例患者生育有女兒，成為攜帶者，只有兩組家庭明確表示會(huì)告知并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。初中學(xué)歷28例（40%），小學(xué)學(xué)歷12例（17.1%），高中或中專學(xué)歷21例（30.0%），大學(xué)及以上學(xué)歷9例（12.8%）。41例患者從事勞動(dòng)，29例患者無(wú)穩(wěn)定工作或不能從事勞動(dòng)。每人每年用于因子治療的自費(fèi)費(fèi)用在1～5萬(wàn)。曾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫者40例（57.2%），其中累計(jì)3組以上關(guān)節(jié)功能障礙者22例（31.4%），導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。有25例患者進(jìn)行家庭治療（31.9%），5例進(jìn)行短期預(yù)防治療。行膝關(guān)節(jié)置換術(shù)5例，康復(fù)功能治療14例。結(jié)論 杭州地區(qū)成人血友病患者存在致殘率高、學(xué)歷低、收入低、花費(fèi)大、對(duì)產(chǎn)前診斷不重視等特點(diǎn)，嚴(yán)重影響工作、婚姻及生活，因此應(yīng)普及相關(guān)知識(shí)，開(kāi)展基因攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷，加大社會(huì)支持力度，減少血友病患者出血概率，提高生活質(zhì)量。

血友病 臨床特征 社會(huì)狀況

血友病是一組連鎖隱性遺傳的出血性疾病，分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷癥）。患者終生伴有各部位自發(fā)性出血或損傷后出血不止以及反復(fù)出血引起的并發(fā)癥。目前血友病尚無(wú)根治方法，患者需終生輸注凝血因子治療和預(yù)防出血。筆者通過(guò)對(duì)杭州地區(qū)成人血友病患者的臨床資料進(jìn)行總結(jié)分析，了解杭州地區(qū)成人血友病患者的臨床特征及生活狀態(tài)。

1 資料和方法

1.1 一般資料 2010年1月至2016年8月我科注冊(cè)登記的70例杭州地區(qū)成人血友病患者，均為男性，年齡18～77歲，中位年齡為31歲。診斷標(biāo)準(zhǔn)均符合《血液病診斷和療效標(biāo)準(zhǔn)》，并根據(jù)患者血漿凝血因子活動(dòng)性分型:FⅧ:C或FⅨ:C活性＜1%為重型，活性1%～5%為中型，活性5%～40%為輕型[1-2]。

1.2 方法 向患者本人或家屬詢問(wèn)有關(guān)問(wèn)題并進(jìn)行記錄，主要項(xiàng)目:一般資料（包括姓名、年齡、住址、聯(lián)系方式、醫(yī)療保險(xiǎn)類別等）、臨床特點(diǎn)（類型、因子濃度、臨床表現(xiàn)及關(guān)節(jié)受累或畸形情況等）、治療模式（因需治療、預(yù)防治療和醫(yī)院治療、家庭治療等）、社會(huì)生活狀況（包括學(xué)歷情況、婚姻狀況、治療費(fèi)用及是否行產(chǎn)前診斷，疾病對(duì)生活、工作的影響程度等）。

2 結(jié)果

2.1 臨床特點(diǎn)

2.1.1 分型 70例成人血友病患者中血友病A 59例（84.3%），血友病B 11例（占15.7%）。

2.1.2 遺傳特點(diǎn) 70例血友病患者中，28例患者有明確家族史（40.0%），25例患者無(wú)家族史（35.0%），17例患者家族史不詳（24.3%）。

2.1.3 關(guān)節(jié)出血情況 70例血友病患者中曾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫者40例，發(fā)生率為57.2%，其中累計(jì)3組以上關(guān)節(jié)功能障礙者22例，占31.4%，產(chǎn)生關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重影響日常生活、學(xué)習(xí)及工作。

2.2 治療模式 隨著重組人凝血因子Ⅷ納入杭州市新農(nóng)合及醫(yī)療保險(xiǎn)藥物目錄，應(yīng)用率明顯增高，70例患者中有25例患者進(jìn)行家庭治療（31.9%），5例進(jìn)行短期預(yù)防治療。行膝關(guān)節(jié)置換術(shù)5例，康復(fù)功能治療14例。

2.3 社會(huì)生活狀況

2.3.1 學(xué)歷狀況 70例血友病患者中初中學(xué)歷28例（40%），小學(xué)學(xué)歷12例（17.1%），高中或中專學(xué)歷21例（30%），大學(xué)及以上學(xué)歷9例（12.8%），高學(xué)歷比例低，與血友病患者經(jīng)常出血，影響正常學(xué)業(yè)有關(guān)。

2.3.2 工作、婚姻狀況 41例患者從事勞動(dòng)，有固定工作或經(jīng)商，29例患者無(wú)穩(wěn)定工作或不能從事勞動(dòng)。25歲以上未婚28例，已婚30例?；颊叩纳眢w、心理情況嚴(yán)重影響患者的工作與婚姻狀況，部分適婚年齡的血友病患者對(duì)交友抱著極為消極的思想，有嚴(yán)重的自卑感。

2.3.3 治療費(fèi)用 患者每年用于因子治療的自費(fèi)費(fèi)用在1～5萬(wàn)，對(duì)于低收入血友病家庭，疾病是很大的負(fù)擔(dān)，都希望社會(huì)、醫(yī)保對(duì)血友病患者有更大的支持力度。

2.3.4 產(chǎn)前診斷 在知道血友病遺傳規(guī)律情況下，因各種原因，血友病患者家庭并未常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。有12例患者生育有女兒，成為攜帶者，并不打算告知女兒是攜帶者或猶豫不決的有10組家庭，只有兩組家庭明確表示會(huì)告知并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3 討論

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ的異常所致，后者系凝血因子Ⅸ的異常所致。血友病A占血友病患者80%～85%，血友病B占15%～20%[3]。迄今為止,凝血因子替代治療仍然是血友病唯一有效的治療措施[4]。血友病綜合防治模式是目前在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家開(kāi)展的先進(jìn)防治模式，為提高我國(guó)血友病防治水平，在世界血友病聯(lián)盟（WFH）支持下，浙江省血友病診療中心在我院成立，隨著重組人凝血因子Ⅷ納入杭州市新農(nóng)合及醫(yī)療保險(xiǎn)藥物目錄，應(yīng)用率明顯增高，定期開(kāi)展血友病健康教育講座，使患者的治療理念有很大的改變。

本次調(diào)查的70例成人患者中有25例患者進(jìn)行家庭治療（31.9%），5例進(jìn)行短期預(yù)防治療。進(jìn)行膝關(guān)節(jié)置換術(shù)5例，康復(fù)功能治療14例?；颊邔?duì)關(guān)節(jié)功能改善的需求、對(duì)生活質(zhì)量的改善需求不斷提高。但本組血友病患者累計(jì)3組關(guān)節(jié)以上功能障礙者仍有22例，占31.4%，產(chǎn)生關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重影響日常生活、學(xué)習(xí)及工作。吳潤(rùn)暉等[4]采用“疾病家庭負(fù)擔(dān)量表”對(duì)30例患者的家庭負(fù)擔(dān)進(jìn)行了評(píng)價(jià)，結(jié)果顯示40%的血友病家庭負(fù)擔(dān)嚴(yán)重，本組患者中29例患者無(wú)穩(wěn)定工作或不能從事勞動(dòng)，每人每年用于因子治療的自費(fèi)費(fèi)用在1～5萬(wàn)，對(duì)于低收入或者無(wú)收入來(lái)源的血友病患者家庭，疾病仍是很大的家庭負(fù)擔(dān)。本組70例血友病患者中，28例患者有明確家族史（40%），25例患者無(wú)家族史（35%），17例患者家族史不詳（24%），在有家族史的患者中有2個(gè)兄弟均為血友病，也有舅舅、外甥均為血友病患者。在知道血友病遺傳規(guī)律情況下，因各種原因，血友病患者家庭并未進(jìn)行產(chǎn)前診斷，有12例患者生育有女兒，成為攜帶者，并不打算告知女兒是攜帶者或猶豫不決的有10組家庭。

血友病知識(shí)普及，開(kāi)展基因攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷非常重要，是優(yōu)生優(yōu)育、減少患病，減輕家庭、社會(huì)、國(guó)家負(fù)擔(dān)的一項(xiàng)重要課題[5]。在發(fā)達(dá)國(guó)家，輕度、中度的患者可以得到早期診斷和正確治療，基本沒(méi)有關(guān)節(jié)畸形和嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生，而重度血友病患者在幼年期就開(kāi)始了預(yù)防治療，使他們能夠安全的度過(guò)發(fā)育期，避免了嚴(yán)重出血和關(guān)節(jié)損傷的發(fā)生[6]。雖然我國(guó)血友病診治事業(yè)進(jìn)步顯著,但與發(fā)達(dá)國(guó)家相比仍有較大差距，因此呼吁社會(huì)關(guān)注，普及相關(guān)知識(shí)，開(kāi)展基因攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷，加大社會(huì)支持力度，轉(zhuǎn)變治療模式，減少血友病患者出血概率，提高患者生活質(zhì)量。

[1] 楊仁池.獲得性血友病A診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)解讀[J].臨床血液學(xué)雜志,2014,27(7):547-549.

[2] 楊仁池.我國(guó)血友病診治現(xiàn)狀與展望[J].中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志,2008,10 (10):811-813.

[3] Chalmers E,Williams M,Brennand J,et al.Guideline on the management of haemophilia in the fetus and neonate[J].Br J Haematol,2011,154(2):208－215.

[4] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組.血友病診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)[J].中華血液學(xué)雜志,2011,32(3):212-213.

[5] 吳潤(rùn)暉,吳心怡,瑪濤,等.兒童血友病病人臨床資料及現(xiàn)狀分析[J].血栓與止血學(xué),2008,14(3):116-120.

[6] 雒建鐳.謝燕燕.唐山地區(qū)城鄉(xiāng)血友病患者臨床特征分析[J].中國(guó)全科醫(yī)學(xué),2016,19(10):1178-1181.

（本文由浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)血液科醫(yī)師分會(huì)推薦）

2017-02-15）

（本文編輯：嚴(yán)瑋雯）

10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.9.2017-807

310003 杭州，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院血液科

杜鋒蔚，E-mail：dufengwei2003@sina.com