兒童遲發(fā)性聽力損失
——京津冀地區(qū)兒童聽力診斷中心2017年第二季度學(xué)術(shù)論壇

程曉華 王雪瑤 趙雪雷 黃麗輝

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所（北京100005）

·聽力學(xué)論壇·

兒童遲發(fā)性聽力損失
——京津冀地區(qū)兒童聽力診斷中心2017年第二季度學(xué)術(shù)論壇

The Delayed-onsetHearing Loss in Children——2nd Symposium 2017 of Children Hearing Diagnositic Centersof Beijing-Tianjin-HebeiRegion

程曉華 王雪瑤 趙雪雷 黃麗輝

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所（北京100005）

京津冀地區(qū)兒童聽力診斷中心2017年第二季度學(xué)術(shù)論壇于2017年5月6日在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院舉辦。來自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院和中國聽力語言康復(fù)研究中心（原中國聾兒康復(fù)研究中心）等北京市六家兒童聽力診斷中心，以及北京市婦幼保健院和各區(qū)縣婦幼保健院、天津市婦女兒童保健中心、河北、山東等單位的專家與同道100余人參加了會議。本次學(xué)術(shù)活動的主題為《兒童遲發(fā)性聽力損失》，圍繞活動主題，5位講者進行了發(fā)言。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院黃麗輝教授首先做了題為《兒童遲發(fā)性聽力損失研究進展》的報告，報告中回顧了大量文獻，詳細講述了兒童遲發(fā)性聽力損失的定義、流行病學(xué)特點、致病因素，以及早期發(fā)現(xiàn)途徑——兒童聽力篩查與耳聾基因篩查。關(guān)于兒童遲發(fā)性聽力損失，目前國內(nèi)外學(xué)者多引用Weichbold（2006）的定義，即新生兒聽力篩查通過之后發(fā)生的永久性聽力損失，可分為三類：延遲發(fā)生的聽力損失、漸進性聽力損失和獲得性聽力損失。由于研究對象的年齡范圍、隨訪時間、篩查方法和診斷閾值等的不同，目前國內(nèi)外學(xué)者對兒童遲發(fā)性聽力損失發(fā)病率的研究結(jié)果差異較大，諸多研究證實，兒童遲發(fā)性聽力損失發(fā)病率在0.13‰～0.99‰。參考國內(nèi)外文獻，黃教授將遲發(fā)性聽力損失的致病因素歸類為遺傳因素、內(nèi)耳畸形、圍產(chǎn)期因素、聽神經(jīng)病以及原因不明五個類別。遺傳因素中以SLC26A4基因突變較為常見，GJB2基因p.V37I位點突變亦被認為可導(dǎo)致兒童遲發(fā)性聽力損失。內(nèi)耳畸形中前庭導(dǎo)水管擴大導(dǎo)致遲發(fā)性聽力損失最為常見，蝸神經(jīng)發(fā)育不良、Mondini畸形等也有報道。圍產(chǎn)期因素中先天性巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒感染，新生兒重癥呼吸衰竭，體外膜肺氧合以及高膽紅素血癥是主要致病因素。如果僅使用耳聲發(fā)射進行聽力篩查，容易漏診聽神經(jīng)病，有研究報道，在遲發(fā)性聽力損失中聽神經(jīng)病占4%～7.6%。另有30%～60%的遲發(fā)性聽力損失患兒未能明確病因。兒童聽力篩查和耳聾基因篩查是早期發(fā)現(xiàn)兒童遲發(fā)性聽力損失的有效方法。黃教授指出，在學(xué)齡兒童中開展耳聾基因篩查，尤其是GJB2和SLC26A4基因的重點篩查，將對遲發(fā)性聽力損失的早期預(yù)警、早期發(fā)現(xiàn)起到積極作用，她還建議增加GJB2基因p.V37I位點突變篩查，對p.V37I純合突變或復(fù)合雜合突變者，每3～6個月進行一次聽力隨訪。最后，黃教授呼吁，建立和完善0～6歲兒童聽力保健和監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，真正實現(xiàn)對聽力損失兒童的早期發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)。

隨后，解放軍總醫(yī)院謝林怡醫(yī)生報告了《兒童遲發(fā)性聽力損失的聽力學(xué)特征分析》。報告首先指出新生兒聽力篩查可以早期發(fā)現(xiàn)先天性聽力損失，而遲發(fā)性、漸進性聽力損失為普遍新生兒聽力篩查所不能發(fā)現(xiàn)。由于耳聲發(fā)射（OAE）篩查不能判定聽力閾值，即使新生兒通過了OAE篩查，也無法排除發(fā)病率約為0.3‰的蝸后病變，因此開展AABR和OAE聯(lián)合篩查十分必要。另外，她認為聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查可提前預(yù)知新生兒聽力損失的高危風(fēng)險，這兩種方法的聯(lián)合應(yīng)用，將有助于聽力損失高危的早期發(fā)現(xiàn)。報告還分析了聽性腦干反應(yīng)（ABR）對發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失的意義，在于為新生兒聽力篩查（AABR）、兒童的聽閾評估、聽力損失性質(zhì)鑒別，以及大前庭水管綜合征、聽神經(jīng)病等疾病的鑒別診斷。最后通過分泌性中耳炎、大前庭水管綜合征和聽神經(jīng)病的3例典型病例，分別分析了各自的聽力學(xué)特征，對臨床具有較好的實用性。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院王雪瑤以《蝸神經(jīng)發(fā)育不良與遲發(fā)性聽力損失》為題，匯報了7例新生兒聽力篩查通過之后確診為蝸神經(jīng)發(fā)育不良(cochlearnerve deficiency，CND)的病例，對其發(fā)現(xiàn)年齡、就診年齡、聽力損失高危因素及聽力損失特點進行了分析。7例患兒均由家人發(fā)現(xiàn)，2例具有聽力損失高危因素的患兒發(fā)現(xiàn)年齡早于無高危因素的患兒。她認為：延遲發(fā)現(xiàn)的蝸神經(jīng)發(fā)育不良，是由于新生兒聽力篩查技術(shù)的局限性導(dǎo)致了漏篩，還是屬于真正的遲發(fā)性聽力損失，值得進一步深入探討。報告指出，對于具有聽力損失高危因素而新生兒聽力篩查通過者，應(yīng)持續(xù)隨訪；對于無高危因素者，家人也應(yīng)密切關(guān)注小兒聽覺行為及言語發(fā)育。

解放軍總醫(yī)院鄭龍燕醫(yī)生報告了《兒童遲發(fā)性聽力損失病例探討》。報告分析了兩例遲發(fā)性聽力損失病例，一例患兒通過新生兒聽力篩查后出現(xiàn)聽力損失，表現(xiàn)為雙耳高頻聽力下降；一例在學(xué)齡期前出現(xiàn)聽力損失，表現(xiàn)為左耳聽力正常，右耳低頻聽力下降。兩例發(fā)現(xiàn)的方式不同，一為聽力篩查發(fā)現(xiàn)，一為出現(xiàn)交流障礙被發(fā)現(xiàn)。她通過對兩例病例的分析，指出及早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失的幾條途徑：1.醫(yī)院或者聽力篩查機構(gòu)應(yīng)向家長宣傳聽力篩查的重要性，不管是否存在聽力損失高危因素都應(yīng)進行及時的隨訪；2.社區(qū)醫(yī)院應(yīng)定期為兒童進行聽力篩查；3.幼兒園和學(xué)校應(yīng)為學(xué)齡前和學(xué)齡期的兒童進行定期的聽力篩查；4.家長應(yīng)提高對聽力篩查的重視程度，如發(fā)現(xiàn)兒童有交流障礙應(yīng)及早就醫(yī)。

北京協(xié)和醫(yī)院王素菊醫(yī)生做了題為《耳硬化癥患者的寬頻聲導(dǎo)抗能量反射率研究》的報告，介紹了北京協(xié)和醫(yī)院在寬頻聲導(dǎo)抗方面的研究工作。該項研究認為，中國人耳硬化癥患者與中耳功能正常者的能量反射率差異特性與白種人不同，本研究中高頻部分超出80%正常范圍的患耳較多，而在白種人中的研究結(jié)果表現(xiàn)為在低頻部分超出80%范圍患耳較多，作者認為是種族差異導(dǎo)致了這種結(jié)果。因此，將寬頻聲導(dǎo)抗用于臨床，需要基于中國人群的數(shù)據(jù)。目前黃種人中耳硬化癥患者的數(shù)據(jù)仍較缺乏，迫切需要進一步研究，特別是多中心研究。

主題報告后，在解放軍總醫(yī)院李興啟教授和北京協(xié)和醫(yī)院倪道鳳教授的引導(dǎo)下，大家圍繞兒童遲發(fā)性聽力損失等相關(guān)問題展開了熱烈討論。

黃麗輝教授提出，對于遲發(fā)性聽力損失的定義，查閱相關(guān)文獻，多為國外文獻，國內(nèi)這方面的研究尚不多見。國外將新生兒聽力篩查通過（多采用AABR）之后發(fā)現(xiàn)的永久性聽力損失定義為遲發(fā)性聽力損失，而國內(nèi)的篩查方式與國外不同，希望在這次會議中，能就遲發(fā)性聽力損失的定義達成共識。倪道鳳教授認為，遲發(fā)性聽力損失首先應(yīng)是感音神經(jīng)性聽力損失，后期發(fā)生的中耳炎不屬于遲發(fā)性聽力損失；其次，遲發(fā)性聽力損失應(yīng)是在出生時已存在聽力損失的高危因素，在通過新生兒聽力篩查后才發(fā)病，新生兒聽力篩查的假陰性及漏篩部分不屬于遲發(fā)性聽力損失，后天發(fā)育過程中噪聲等獲得性因素導(dǎo)致的聽力損失也不屬于遲發(fā)性聽力損失。北京大學(xué)第三醫(yī)院馬芙蓉教授補充認為，出生時存在聽力損失高危因素，強調(diào)通過了OAE與AABR聯(lián)合篩查后發(fā)生的聽力損失才屬于遲發(fā)性聽力損失。黃麗輝教授提出，文獻顯示，30%～60%的遲發(fā)性聽力損失未發(fā)現(xiàn)聽力損失高危因素，在定義中加入具有聽力損失高危因素這個條件是否合適。馬芙蓉教授認為絕大部分的遲發(fā)性聽力損失具有高危因素，只是有些在新生兒期沒有被發(fā)現(xiàn)，比如圍產(chǎn)期隱性的感染、遺傳因素等。經(jīng)過討論，與會專家對兒童遲發(fā)性聽力損失的定義達成一致共識：遲發(fā)性聽力損失是指出生時具有某種聽力損失高危因素（如遺傳因素、NICU機械通氣治療、病毒感染等），新生兒期或NICU住院期間接受了規(guī)范的耳聲發(fā)射（OAE）及自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）聯(lián)合聽力篩查并通過，之后出現(xiàn)的永久性聽力損失。

李興啟教授認為，遲發(fā)性聽力損失與延遲發(fā)現(xiàn)的先天性聽力損失應(yīng)該進行區(qū)別。如何早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失，值得探討，而且要從實際的方法去解決。目前有兩個比較可行的方法：OAE與AABR聯(lián)合篩查和耳聾基因篩查。與會專家一致認為，強調(diào)OAE與AABR聯(lián)合篩查，不僅對避免漏篩蝸后病變具有重要意義，并且還能為遲發(fā)性聽力損失的診斷提供可靠依據(jù)。

但是OAE與AABR聯(lián)合篩查在實際工作中的應(yīng)用推廣存在一定難度。北京市婦幼保健院潘迎主任指出，在兒童聽力篩查督導(dǎo)工作中發(fā)現(xiàn)，OAE與AABR聯(lián)合篩查在基層醫(yī)院難于開展，篩查環(huán)境噪聲控制不達標、聽力篩查人員的頻繁輪崗等問題亟待解決。北京協(xié)和醫(yī)院商瑩瑩醫(yī)生也提出，在工作中發(fā)現(xiàn)，復(fù)篩時使用AABR篩查，42天的嬰兒很難入睡，不易配合，由于本體噪聲較大，使得耗時增加，極大地增加了篩查機構(gòu)的工作量。因此需要進一步評估AABR篩查的社會經(jīng)濟效益。天津市婦女兒童中心陳亞秋主任分享了她們的工作經(jīng)驗，指出除了需要受試兒童的因素外，AABR篩查需要專業(yè)聽力人員進行結(jié)果判讀，足夠的專業(yè)人員也是AABR篩查良好開展的前提。針對聽篩人員頻繁輪崗的問題，對策是每年舉行一到兩次技術(shù)培訓(xùn)，對新加入的篩查人員進行系統(tǒng)培訓(xùn)，并定期下基層進行督導(dǎo)。大家一致認為，應(yīng)充分重視篩查人員的專業(yè)化培訓(xùn)。

黃麗輝教授提出，對于內(nèi)耳畸形的患兒，出生時畸形已存在，但是部分患兒還是通過了新生兒聽力篩查，這些兒童中是否存在反復(fù)篩查，強行通過的情況？在門診問診時，確實發(fā)現(xiàn)有些患兒被反復(fù)篩查數(shù)次直至通過。黃教授認為，聽力篩查應(yīng)避免反復(fù)多次篩查的情況，初篩不通過者可在出院前復(fù)篩一次，如果不通過應(yīng)42天再復(fù)篩。針對這種情況，倪道鳳教授提出設(shè)想，新生兒篩查通過的標準是否可采取類似純音聽閾的判斷方法，篩查三次，其中兩次以上通過為通過，只有一次通過為未通過。

北京大學(xué)第三醫(yī)院周娜醫(yī)生提出，應(yīng)重視篩查儀器設(shè)備的校準，進一步完善儀器校驗標準，不僅能夠保證篩查結(jié)果的準確性，也有利于各醫(yī)院間的橫向比較。

致謝

在成文和修改過程中，得到解放軍總醫(yī)院李興啟教授和北京協(xié)和醫(yī)院倪道鳳教授的大力支持和幫助，特此致謝。李興啟教授進行會議總結(jié)并對會議給予了高度評價，認為這次會議的主題很有意義，也非常重要，對兒童遲發(fā)性聽力損失的認識和鑒別診斷，為我們真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早康復(fù)目標的實現(xiàn)，具有重要的現(xiàn)實意義和社會意義，希望引起各級同仁們的高度重視！

本次會議的舉辦，將對今后新生兒及兒童聽力篩查的質(zhì)量控制、兒童聽覺保健體系的建立起到積極的推動作用。