皮羅氏序列征伴先天性心臟病的臨床特點(diǎn)

梁 慧

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心珠江新城院區(qū)(廣州 510623)

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皮羅氏序列征伴先天性心臟病的臨床特點(diǎn)

梁 慧

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心珠江新城院區(qū)(廣州 510623)

目的 探討皮羅氏序列征伴先天性心臟病的臨床特點(diǎn)。 方法 我院2011年1月—2015年12月共收治141例皮羅氏序列征的患兒，將患兒分成單純皮羅氏序列征組、皮羅氏序列征伴腭裂組及皮羅氏序列征伴聽(tīng)力損傷組，對(duì)3組患兒均行心電圖及彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查，對(duì)檢查結(jié)果進(jìn)行分析。 結(jié)果 141例皮羅氏序列征患兒中共檢出先天性心臟病19例，總發(fā)生率為13.47%，其中單純皮羅氏序列征組患兒先天性心臟病的發(fā)生率為12.82%，伴腭裂組和伴聽(tīng)力損傷組患兒先天性心臟病的發(fā)生率分別為13.56%、25%。主要的先天性心臟病為：房間隔缺損(ASD)、室間隔缺損(VSD)、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)、肺動(dòng)脈瓣狹窄(PS)。通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，3組患兒先天性心臟病的發(fā)生率差異無(wú)顯著性。 結(jié)論 先天性心臟病在皮羅氏序列征患兒中發(fā)生率較高，心電圖及彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查能清楚準(zhǔn)確地診斷各類型的先天性心臟病，可用于皮羅氏序列征患兒常規(guī)檢查，做出早期診斷、治療，可以改善患兒的預(yù)后。

先天性心臟??；皮羅氏序列征；發(fā)生率

皮羅氏序列征是以小頜畸形、舌后墜和氣道梗阻為主要特征的疾病，相關(guān)報(bào)道發(fā)病率在1/8 500～1/1 400[1]。皮羅氏序列征與先天性心臟病畸形并存，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)報(bào)告。早期判定患兒是否合并先天性心臟病對(duì)治療、改善預(yù)后非常必要。本文對(duì)我院2011—2015年收治的141例皮羅氏序列征患兒合并先天性心臟病的發(fā)生率及其特點(diǎn)總結(jié)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 我院口腔科、NICU、PICU在2011年1月—2015年12月共收治141例皮羅氏序列征的患兒，年齡1天～11月，其中男82例(占58.16%)，女59例(占41.84%)。單純皮羅氏序列征組78例(男36例，女42例)，伴腭裂組59例(男43例，女16例)，伴聽(tīng)力損傷組4例(男3例，女1例)。

1.2 儀器設(shè)備及檢查方法 141例皮羅氏序列征的患兒常規(guī)行心電圖及彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查。采用日本光電ECG-1550P心電圖機(jī)進(jìn)行12導(dǎo)聯(lián)同步心電圖分析；采用GE-CFM800SV型及Vi-Vi7彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.25～10 MHz，綜合應(yīng)用二維切面超聲、M型、頻譜多普勒彩色血流顯像技術(shù)，采用節(jié)段分析法，行胸骨旁、心尖區(qū)、劍突下及胸骨上各切面檢查。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 使用SPSS 19.0軟件進(jìn)行卡方檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有顯著性意義。

2 結(jié) 果

141例皮羅氏序列征患兒中共檢出先天性心臟病19例(見(jiàn)表1)，總發(fā)生率為13.47%。單純皮羅氏序列征組中合并先天性心臟病10例，發(fā)生率為12.82%；伴腭裂組中合并先天性心臟病8例，發(fā)生率為13.56%；伴聽(tīng)力損傷組合并先天性心臟病1例，發(fā)生率為25%。對(duì)3組患兒合并先天性心臟病發(fā)生率的比較進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，P>0.05，認(rèn)為3者之間合并先天性心臟病發(fā)生率的差異無(wú)顯著性。通過(guò)12導(dǎo)聯(lián)同步心電圖分析發(fā)現(xiàn)8例患兒右室電壓增高，3例患兒左室肥大，2例患兒頻發(fā)室性早搏，5例患兒ST-T改變。其中9例心電圖異?；純和ㄟ^(guò)超聲心動(dòng)圖檢查確診為先天性心臟病。

表1 19例皮羅氏序列征患兒先天性心臟病的患病情況

本組資料中16例皮羅氏序列征患兒(其中4例伴腭裂)需要行下頜骨牽引成骨術(shù)解除氣道梗阻，59例皮羅氏序列征伴腭裂患兒需要行腭裂修復(fù)術(shù)。1例單純皮羅氏序列征伴肺動(dòng)脈瓣狹窄患兒，心電圖檢查發(fā)現(xiàn)頻發(fā)室性早搏，先行抗心律失常治療后，再行下頜骨牽引成骨術(shù)；1例皮羅氏序列征伴腭裂且伴房間隔缺損+室間隔缺損患兒，心電圖檢查發(fā)現(xiàn)頻發(fā)室性早搏，先行房間隔缺損+室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，以及控制心律失常后，再行腭裂修復(fù)術(shù)；3例伴腭裂患兒(分別還伴有房間隔缺損，室間隔缺損，房間隔缺損+動(dòng)脈導(dǎo)管未閉)，先行先天性心臟病根治術(shù)后再行腭裂修復(fù)術(shù)。

3 討 論

皮羅氏序列征是以小頜畸形、舌后墜和氣道梗阻為主要特征的疾病，是法國(guó)醫(yī)生Pierre Robin于1923年提出并命名的一種先天性疾病。有研究表明只有約40%的皮羅氏序列征是單獨(dú)發(fā)生的[2]。60%的皮羅氏序列征患兒合并其他畸形，如腭裂、顱面部畸形、心血管畸形、聽(tīng)力損傷等，另外還可伴有引起智力低下的染色體異常等[3- 4]。皮羅氏序列征與先天性心臟病的發(fā)病原因均可能與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)，亦可能與宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染、宮內(nèi)損傷以及母體方面的因素有關(guān)。先天性心臟病在普通人群中的發(fā)生率大約為0.8%[5]。本組患兒合并先天性心臟病發(fā)生率為13.47%，其發(fā)生率超過(guò)普通人群的10倍。國(guó)外有文獻(xiàn)報(bào)道大約20%皮羅氏序列征患兒合并有先天性心臟病[6]，最常見(jiàn)的類型有房間隔缺損、室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉[7]。本組資料表明單純皮羅氏序列征患兒中合并先天性心臟病為單種心血管畸形，而伴腭裂及聽(tīng)力損傷的患兒中多見(jiàn)復(fù)合型心血管畸形。統(tǒng)計(jì)學(xué)分析顯示3組患兒合并先天性心臟病發(fā)生率的差別無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，提示皮羅氏序列征患兒先天性心臟病發(fā)生率與合并其它畸形類型無(wú)明顯關(guān)系。

由于氣道梗阻，皮羅氏序列征患兒常存在呼吸困難、喂養(yǎng)困難。若合并先天性心臟病，臨床癥狀更加明顯，進(jìn)而出現(xiàn)氣促、紫紺、胃食道反流、重度營(yíng)養(yǎng)不良及反復(fù)患呼吸道感染，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育異常。長(zhǎng)期慢性呼吸困難可導(dǎo)致低氧血癥、腦損傷、肺動(dòng)脈高壓、肺心病，甚至死亡[7]。兩種先天性疾病均需要及時(shí)治療，早期發(fā)現(xiàn)非常重要。大部分皮羅氏序列征患兒可采取非手術(shù)治療，通過(guò)俯臥和側(cè)臥睡眠可解決上呼吸道梗阻問(wèn)題。對(duì)于通過(guò)體位治療仍有呼吸困難、氣促、青紫的患兒，除了對(duì)患兒做好氣道狀況的評(píng)估外，常規(guī)做心臟的檢查是必要的[8]，以鑒別是否合并先天性心臟病。對(duì)于需要手術(shù)治療的皮羅氏序列征患兒，若合并先天性心臟病，會(huì)增加手術(shù)及麻醉的風(fēng)險(xiǎn)和術(shù)后并發(fā)癥，本組有5例患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)心臟畸形后，先行先天性心臟病根治術(shù)，再行腭裂及下頜骨手術(shù)。心電圖對(duì)于先天性心臟病的篩查有一定輔助作用，并可判斷患兒有無(wú)心律失?；蛐墓δ芨淖?。有2例患兒心電圖診斷為頻發(fā)室性早搏后，得到及時(shí)的抗心律失常治療。彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查能清楚準(zhǔn)確地診斷各類型的先天性心臟病，同時(shí)還可以確定其合并畸形，并提供血流動(dòng)力學(xué)資料，對(duì)患兒進(jìn)行謹(jǐn)慎和完善的評(píng)估，從而制定合適的治療措施。

[1] 毛喆，王洪濤，崔穎秋. 皮羅氏序列征的研究進(jìn)展[J]. 中華口腔醫(yī)學(xué)研究雜志，2015，9(2)：166-170.

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[6] PEARL W. Congenital heart disease in the Pierre-Robin Syndrome[J]. Pediatr Cardiol, 1982,2(4):307-309.

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The clinical characteristics of congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence

LiangHui.

Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou 510623, China

Objective To explore the clinical characteristics of congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence. Methods From January 2011 to December 2015, Guangzhou Women and Children’s Medical Center has treated 141 patients with Pierre-Robin sequence. They were divided into 3 groups: Pierre-Robin sequence group, Pierre-Robin sequence and cleft palate group, and Pierre-Robin sequence and hearing impairment group. Electrocardiogram and colour Doppler echocardiogram was performed in each group and the results were analysed with statistics. Results 19 patients were found to have congenital heart diseases in 141 patients, the occurrence rate was 13.47%. The occurrence rate of congenital heart diseases in the group with Pierre-Robin sequence was 12.82%. The occurrence rate of congenital heart diseases in the group with Pierre-Robin sequence and cleft palate was 13.56%. The occurrence rate of congenital heart diseases in the group with Pierre-Robin sequence and hearing impairment was 25%. Atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), patent ductus arteriosus (PDA),and pulmonary valve stenosis (PS) were the most common lesions. Through statistical analysis, the occurrence rate of congenital heart diseases has no significant difference among the three groups of patients. Conclusion The occurrence rate of congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence is high. Electrocardiogram and colour Doppler echocardiogram are the useful and reliable tool in diagnosing congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence.

Congenital heart diseases; Pierre-Robin sequence; Occurrence rate

10.3969/j.issn.1000-8535.2016.06.014

2016- 08-10)