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    藍(lán)色橡皮皰痣綜合征1例并文獻(xiàn)回顧

    2016-12-19 05:19:51杜小龍史洪濤馮曉霞左國(guó)慶
    重慶醫(yī)學(xué) 2016年29期
    關(guān)鍵詞:缺鐵性橡皮消化道

    杜小龍,何 松△,史洪濤,馮曉霞,左國(guó)慶

    (1.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院消化內(nèi)科 400010;2.重慶市中醫(yī)院消化內(nèi)科 400021)

    ?

    ·短篇及病例報(bào)道·

    藍(lán)色橡皮皰痣綜合征1例并文獻(xiàn)回顧

    杜小龍1,何 松1△,史洪濤1,馮曉霞1,左國(guó)慶2▲

    (1.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院消化內(nèi)科 400010;2.重慶市中醫(yī)院消化內(nèi)科 400021)

    藍(lán)色橡皮皰痣綜合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一種罕見(jiàn)的全身性疾病,病因未明。其典型特征為皮膚及消化道的多發(fā)性血管畸形(如血管瘤),也可累及其他臟器,臨床上主要表現(xiàn)為消化道出血及缺鐵性貧血,現(xiàn)將重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院消化內(nèi)科收治的1例BRBNS報(bào)道如下。

    1 臨床資料

    患者,女,38歲,因“反復(fù)黑便2年,再發(fā)2周,加重1d”入院。2年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)解黑便,伴乏力,于外院給予輸血、補(bǔ)液等對(duì)癥治療后好轉(zhuǎn)出院。2周前患者再次出現(xiàn)解黑便,無(wú)嘔血、頭昏,無(wú)心悸、乏力,無(wú)腹痛、腹脹,無(wú)惡心、嘔吐,無(wú)畏寒、發(fā)熱等不適,患者未引起重視,未行任何及治療。1d前患者感上述癥狀加重,解黑稀便2次,伴明顯頭昏、乏力、心悸,伴左上腹疼痛。遂入本院治療。查體:神志清楚,營(yíng)養(yǎng)狀況差,重度貧血貌,全身皮膚散在血管瘤,直徑約0.3~1.5cm(圖1)。全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大,心肺未見(jiàn)明顯異常。左上腹部有輕壓痛,無(wú)反跳痛及肌緊張,肝脾肋下未及,雙下肢無(wú)水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查:入院后血圖分析示:紅細(xì)胞(RBC)1.70×109/L,血紅蛋白(Hb)51g/L,白細(xì)胞(WBC)3.26×109/L,血小板(PLT)82×109/L,平均紅細(xì)胞體積(MCV)72fL,平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)22pg,平均血紅蛋白水平(MCHC)27%。貧血組合及骨髓象檢查均提示缺鐵性貧血。大便常規(guī)檢查提示隱血陽(yáng)性。凝血象、電解質(zhì)、腎功、肝功、消化道腫瘤標(biāo)志物檢查未見(jiàn)明顯異常。腹部彩超提示肝內(nèi)多發(fā)稍高回聲結(jié)節(jié),考慮血管瘤可能。上腹部血管CT血管造影(CTA)及上腹部CT檢查示:肝臟多發(fā)無(wú)強(qiáng)化片狀低密度影;肝臟多發(fā)圓形結(jié)節(jié),血管瘤可能。門(mén)靜脈期肝左葉下段見(jiàn)不規(guī)則條片狀明顯強(qiáng)化影;下腔靜脈及三支肝靜脈顯示良好,門(mén)靜脈未見(jiàn)明顯增粗;脾稍大。脾靜脈稍增粗。

    A:左手背皮膚病變;B:左大腿皮膚病變;C:背部皮膚病變;D:左足底皮膚病變。

    2 內(nèi)鏡檢查

    胃鏡檢查示,食管:距門(mén)齒30cm可見(jiàn)一藍(lán)色靜脈瘤,大小0.4cm×0.4cm(圖2A);賁門(mén):黏膜正常,表面光滑,齒狀線(xiàn)清晰,邊緣清楚;胃底:可見(jiàn)一大小約1.2cm靜脈瘤,表面凹陷,可見(jiàn)多發(fā)出血點(diǎn)(圖2B);胃體:黏膜皺襞正常,顏色呈橘紅色,表面光滑,有一定的光澤;胃角:呈拱橋形,黏膜光滑;胃竇:黏膜白紅相間,散在紅斑,胃竇近胃體后壁可見(jiàn)2個(gè)大小約0.4cm×0.3cm,1.2cm×1.0cm血管瘤樣改變(圖2C);幽門(mén):圓,開(kāi)閉良好;球部:未見(jiàn)潰瘍及新生物;十二指腸降段:黏膜未見(jiàn)異常。

    A:食管病變;B:胃底病變;C:胃竇近胃體后壁處病變。

    3 討 論

    BRBNS是一種罕見(jiàn)的全身性疾病,該病是由Gascoyen[1]于1860年發(fā)現(xiàn)并報(bào)道的, Bean于1958年對(duì)該病進(jìn)行了詳細(xì)的闡述,因其皮膚畸形的血管呈藍(lán)色橡皮乳頭狀,故將其命名為藍(lán)色橡皮皰痣綜合征,同時(shí)亦被稱(chēng)作Bean綜合征。其發(fā)病率約為1∶14000,多數(shù)病例為散發(fā),極少數(shù)為家族性分布,為常染色體顯性遺傳病[2]。有研究證實(shí)該病可能與第9號(hào)染色體上的基因突變有關(guān)[3]。另有研究發(fā)現(xiàn),c-kit在BRBNS患者中表達(dá)明顯增強(qiáng),并指出c-kit的特異性抑制劑可能對(duì)治療BRBNS有效[4]。此外Nobuhara等[5]發(fā)現(xiàn)TIE2基因突變可能與BRBNS有關(guān)。到目前為止,全球已有超過(guò)300例報(bào)道,但國(guó)內(nèi)報(bào)道尚少。

    BRBNS以皮膚及消化道出現(xiàn)多發(fā)性血管瘤為典型特征,也可累及骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)、軟組織等部位[6]。這種病變常在患者年出生或幼時(shí)即表現(xiàn)出來(lái),由于缺乏典型的癥狀與體征,故常常被忽視。病變可隨患者年齡的增長(zhǎng)而增多、增大。BRBNS皮膚病變主要見(jiàn)于四肢和軀干,其典型特征是大小形態(tài)各異的、可以被壓縮的結(jié)節(jié)[7]。本例患者皮膚病變呈大小不一的、能被壓縮的藍(lán)色乳頭狀結(jié)節(jié),主要位于左下肢及軀干部位,符合BRBNS的典型特征。

    BRBNS在臨床上主要表現(xiàn)為消化道出血及缺鐵性貧血。在本例患者中,入院時(shí)血液分析提示:RBC 1.70×109/L,Hb 51g/L,MCV 72fL,MCH 22pg,MCHC 27%。貧血組合提示鐵蛋白 20.1ng/mL。符合缺鐵性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)。BRBNS的診斷可根據(jù)臨床表現(xiàn)、典型體征及輔助檢查(如胃腸鏡、超聲內(nèi)鏡、膠囊內(nèi)鏡、彩超、CTA等,必要時(shí)可行病理活檢明確診斷)。同時(shí)該病需與黑斑息肉綜合征、Mafucci 綜合征、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等相鑒別。

    BRBNS病因未明,目前尚無(wú)有效的治療手段,臨床上主要以對(duì)癥治療為主。如針對(duì)缺鐵性貧血患者給予補(bǔ)充鐵劑,藥物治療如激素、干擾素、沙利度胺等,但效果不太理想;內(nèi)鏡治療如套扎、內(nèi)鏡下切除、硬化劑注射、激光等;病變范圍大的患者可行外科手術(shù)治療[8],伴消化道出血時(shí)治療原則同一般消化道出血一致。

    [1]Gascoyen M.Case of naevus involving the parotid gland,and causing from suffocation:naevi of the viscera[J].Trans Pathol Soc,1860(11):267.

    [2]Carvalho S,Barbosa V,Santos N,et al.Blue rubber-bleb nevus syndrome:report of a familial case with a dural arteriovenous fistula[J].AJNR Am J Neuroradiol,2003,24(9):1916-1918.

    [3]Gallione CJ,Pasyk KA,Boon LM,et al.A gene for familialve-nousmal fromations maps to chromo some 9pin a second large kindred[J].J Med Genet,1995,32(3):197-199.

    [4]Mogler C,Beck C,Kulozik A,et al.Elevated expression of c-kit in small venous malformations of blue rubber bleb nevus syndrome[J].Rare Tumors,2010,2(2):e36.

    [5]Nobuhara Y,Onoda N,Fukai K,et al.TIE2gain-of-function mutation in a patient with pancreatic lymphangioma associated with blue rubber-bleb nevus syndrome:report of a case[J].Surg Today,2006,36(3):283-286.

    [6]Takasumi M,Hikichi T,Takagi T,etal.Endoscopic therapy for esophageal hematoma with blue rubber bleb nevus syndrome[J].World J Gastrointest Endosc,2014,6(12):630-634.

    [7]Srinivas SM,Premalatha R.Blue rubber bleb nevus syndrome in a child[J].J Clin Diagn Res,2015,9(7):3-4.

    [8]Moser CM,Hamsch C.Successful treatment of cutaneous venous malformations in a patient with blue rubber bleb naevus syndrome by Nd:YAG laser[J].Br J Dermatol,2012,166(5):1143-1145.

    杜小龍(1988-),在讀碩士,主要從事肝病方向的研究?!?/p>

    ▲共同通訊作者,Tel:13508309327;E-mail:cqzgqly@163.com。

    10.3969/j.issn.1671-8348.2016.29.052

    R758.5

    C

    1671-8348(2016)29-4175-02

    2016-03-11

    2016-04-26)

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