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    家族性良性慢性天皰瘡誤診為皺褶部網(wǎng)狀色素異常一例

    2016-12-06 05:19:08白麗娜林于櫻
    實(shí)用皮膚病學(xué)雜志 2016年2期
    關(guān)鍵詞:皺褶天皰瘡網(wǎng)狀

    白麗娜,林于櫻,黃 英,朱 威

    家族性良性慢性天皰瘡誤診為皺褶部網(wǎng)狀色素異常一例

    白麗娜,林于櫻,黃英,朱威

    天皰瘡,家族性良性慢性;皺褶部網(wǎng)狀色素異常

    臨床資料

    患者,女,47歲。主因反復(fù)發(fā)作的雙側(cè)腋下及腹部皮損伴瘙癢10年,于2013年6月22日就診。10年前因辛辣飲食后,患者左腋下出現(xiàn)散在紅色小丘疹及小水皰,自覺(jué)瘙癢,曾于外院按“皺褶部網(wǎng)狀色素異?!苯o予氧化鋅軟膏、復(fù)方醋酸地塞米松乳膏和莫匹羅星軟膏治療,一周后癥狀緩解。10年來(lái),上述癥狀反復(fù)發(fā)作,遇熱、上呼吸道感染或睡眠不足時(shí)易復(fù)發(fā),口服頭孢類(lèi)藥物、外用復(fù)方醋酸地塞米松乳膏和莫匹羅星軟膏治療后,癥狀可暫時(shí)緩解。既往史無(wú)特殊。家族史:患者的姐姐、姨母、外祖父皆出現(xiàn)上述癥狀(圖1)。系統(tǒng)查體:一般情況好,各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常,全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大。皮膚科情況:雙腋下、乳房下、腹股溝及腹部對(duì)稱(chēng)性分布色素沉著斑點(diǎn),直徑約1~5 mm,其間夾雜少許暗褐色丘疹,部分丘疹上有褐色痂皮,皮損區(qū)由外圍向中心,顏色逐漸加深,無(wú)鱗屑及角質(zhì)增厚(圖2)。輔助檢查:血常規(guī)、血生化正常。左腋下皮損組織病理示:表皮角化過(guò)度,棘層不規(guī)則肥厚,表皮內(nèi)有裂隙,裂隙內(nèi)松解的棘細(xì)胞呈倒塌的磚墻樣,基底層色素?zé)o明顯增多,真皮淺層水腫、血管周?chē)梢?jiàn)以淋巴細(xì)胞為主的炎細(xì)胞浸潤(rùn)(圖3)。診斷:家族性良性慢性天皰瘡(輕型)。治療:鹽酸米諾環(huán)素膠囊50 mg每日2次口服,莫匹羅星軟膏及糠酸莫米松軟膏每日各1次交替外用, 2周后大部分丘疹消退,瘙癢癥狀明顯好轉(zhuǎn)。截至發(fā)稿日止,患者病情穩(wěn)定無(wú)復(fù)發(fā)。

    圖1 家族性良性慢性天皰瘡患者三代家系圖

    圖2 家族性良性慢性天皰瘡患者褶皺部位皮損

    討論

    皺褶部網(wǎng)狀色素異常,又稱(chēng)Dowling-Degos病,是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病[1],主要表現(xiàn)為皮膚皺褶部位的色素斑,多伴有家族史。家族性良性慢性天皰瘡,又稱(chēng)Hailey-Harley病(Hailey-Hailey disease,HHD),是一種常染色體顯性遺傳性大皰性皮膚病[2],臨床特征是在頸、腋、腹股溝反復(fù)出現(xiàn)水皰、糜爛,漸向周?chē)鷶U(kuò)展,中央愈合伴色素沉著,病程慢性反復(fù)發(fā)作,70%的病人有家族史。

    圖3 家族性良性慢性天皰瘡患者腋下皮損組織病理(HE染色)

    本例患者雙腋下、雙乳房下、腹部、雙腹股溝對(duì)稱(chēng)性褐色斑點(diǎn),其外祖父、姨媽及姐姐均有類(lèi)似癥狀,因此曾被誤診為“皺褶部網(wǎng)狀色素異?!?。雖然皺褶部網(wǎng)狀色素異常其中一種特殊類(lèi)型可以合并有棘層松解,但臨床上幾乎不會(huì)出現(xiàn)水皰。通過(guò)我們?cè)敿?xì)詢(xún)問(wèn)病史,根據(jù)患者自述早期皮疹可見(jiàn)小水皰這一特點(diǎn),考慮家族性良性慢性天皰瘡的可能性,遂取左腋下皮膚組織活檢,病理得以證實(shí)。水皰愈合后形成的褐色斑點(diǎn)屬HHD的不典型表現(xiàn),容易誤診為其他疾病,除病理檢查可以對(duì)絕大部分病例進(jìn)行鑒別外,基因突變檢測(cè)也可以證實(shí)[3]。

    HHD病程較長(zhǎng),目前尚無(wú)完善的治療方案。薛汝增等[4]對(duì)16例患者分別給予口服異維A酸膠丸、阿維A膠囊、四環(huán)素、米諾環(huán)素或克拉霉素,外用依沙吖啶糊膏、夫西地酸乳膏或復(fù)方新霉素乳膏等治療,皮損均有改善。我們采用鹽酸米諾環(huán)素膠囊口服、莫匹羅星軟膏及糠酸莫米松軟膏外用,短期內(nèi)皮疹消退、瘙癢癥狀明顯好轉(zhuǎn),且長(zhǎng)期隨訪(fǎng)未復(fù)發(fā),可能與患者病情較輕有關(guān),也與指導(dǎo)患者加強(qiáng)對(duì)皺褶部位的皮損做好清潔護(hù)理有關(guān)。

    [1]Kim YC, Davis MD, Schanbacher CF, et al. Dowling-Degos disease (reticulate pigmented anomaly of the flexures): a clinical and histopathologie study of 6 cases [J]. J Am Acad Dermatol, 1999, 40(3):462-467.

    [2] Chao SC, Tsai YM, Yang MH. Mutation analysis of ATP2C1 gene in Taiwanese patients with Hailey-Halley disease [J]. Br J Dermatol, 2002, 146(4):595-600.

    [3] 陳思遠(yuǎn), 黃長(zhǎng)征, 李家文. 家族性良性天皰瘡一家系A(chǔ)TP2C1基因突變的檢測(cè) [J]. 中華皮膚科雜志, 2004, 37:550.

    [4] 薛汝增, 吳鐵強(qiáng), 楊立剛, 等. 家族性良性慢性天皰瘡16例臨床及病理分析 [J]. 皮膚性病診療學(xué)雜志, 2014, 21(4):280-282, 290.

    (本文編輯祝賀)

    A case of familial benign chronic pemphigus misdiagnosed as reticulate pigmentation of the flexures

    R758.66

    B

    1674-1293(2016)02-0145-02

    10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160222

    100053北京,首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院皮膚性病科(白麗娜,林于櫻,黃英,朱威)

    白麗娜,女,大學(xué)專(zhuān)科,主管護(hù)師,E-mail: bailina0430@sina.com

    朱威,E-mail: zhuwei@xwh.ccmu.edu.cn

    (2015-09-16

    2015-11-27)

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