厚皮性骨膜病一例

孫祺琳，劉 洋，陳向東，陳 駿

厚皮性骨膜病一例

孫祺琳，劉 洋，陳向東，陳 駿

厚皮性骨膜病；癥狀和體征；診斷；治療

厚皮性骨膜病又稱骨膜增生厚皮癥、特發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病。是一種罕見的皮膚病，病因不明。其臨床特征包括皮膚增厚、回狀顱皮、骨膜肥厚、關(guān)節(jié)腫脹、杵狀指（趾）等?，F(xiàn)將我院最近診斷的一例厚皮性骨膜病報(bào)告如下。

臨床資料

圖1　厚皮性骨膜病患者臨床表現(xiàn)

圖2　厚皮性骨膜病患者面部左頰斑塊組織病理（HE染色）

患者，男，25歲。因頭面部皮膚增厚伴雙膝關(guān)節(jié)腫脹7年余，左頰水腫性紅腫伴疼痛2周，于2014年11月就診。7年前無明顯誘因，患者前額及頭皮皮膚增厚，出現(xiàn)皺褶，同時(shí)出現(xiàn)雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫脹，無明顯疼痛；近年來患者面部皮膚進(jìn)行性增厚，皮脂溢出明顯，出現(xiàn)多處增生性丘疹及結(jié)節(jié)。2周前無明顯誘因，患者左頰原有蠶豆大小增生物紅腫，出現(xiàn)膿皰，疼痛及觸痛明顯。父母非近親婚配，否認(rèn)家族史。系統(tǒng)查體：神志清，發(fā)育及智力正常；心肺腹無明顯異常，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫脹，浮髕試驗(yàn)（+），雙側(cè)踝關(guān)節(jié)腫脹。皮膚科情況：老年貌，額部及頭皮皮膚增厚明顯，出現(xiàn)皺褶，頭皮呈腦回狀（圖1）；面部皮脂溢出明顯，見多發(fā)綠豆至花生米大小黃色丘疹結(jié)節(jié)，部分中央見臍凹；左頰見一直徑1.5 cm左右的紅黃色斑塊，分葉狀，上見散在米粒大小膿皰，紅腫觸痛，雙上瞼皮膚增厚松弛；雙側(cè)眼球無明顯突出，下頜無增大。雙側(cè)手掌、足底皮膚增厚，雙側(cè)掌面潮濕；雙足十趾末端增厚，呈杵狀（圖2）。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鉀2.8～3.3 mmol/L（正常值3.5～5.5 mmol/L），多次化驗(yàn)均低于正常值水平。余肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、激素水平、自身抗體檢查均正常；腹部多譜勒超聲、心電圖正常；雙掌指、及胸部X 線正常，膝關(guān)節(jié)X 線示：膝關(guān)節(jié)軟組織腫脹，肱骨、股骨骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚。診斷：①厚皮性骨膜??；②皮脂腺增生伴感染（左頰）。治療：鹽酸米諾環(huán)素膠囊100 mg 每日2次口服（共10 d）；抗感染治療后，完整切除左頰斑塊并行組織病理檢查示：皮脂腺增生，真皮局部見大量淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤，伴組織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞反應(yīng)性增生（圖3），符合臨床診斷。手術(shù)切口愈合良好，患者主觀滿意，其余皮損因多發(fā)但未并發(fā)感染，未予治療；因無明顯關(guān)節(jié)疼痛等癥狀，未予系統(tǒng)治療。術(shù)后隨訪1年，患者皮損外觀無變化或進(jìn)展，亦無新發(fā)皮損。

討論

厚皮性骨膜病（pachydermoperiostosis，PDP）系一種罕見的發(fā)育性遺傳性疾病，多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳及X性聯(lián)遺傳[1]。男女發(fā)病比例為9∶1。有顯著的家族發(fā)病傾向，有家族史患者占25%～40%[2]。確切發(fā)病機(jī)制不明。最近的研究發(fā)現(xiàn)該病患者編碼前列腺素降解關(guān)鍵酶蛋白 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase的HPGD基因homozygous突變，導(dǎo)致前列腺素E2降解障礙，在循環(huán)及局部微環(huán)境中過度表達(dá)，從而引起一系列臨床表現(xiàn)[3]。PDP分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性PDP較為罕見，我國僅有少數(shù)病例報(bào)道。PDP診斷標(biāo)準(zhǔn)及分型：3條主要標(biāo)準(zhǔn)（杵狀指/趾、皮膚增厚和骨膜增生）和9條次要標(biāo)準(zhǔn)（皮脂溢出、毛囊炎、多汗、關(guān)節(jié)炎/關(guān)節(jié)痛、指/趾端骨質(zhì)溶解、胃潰瘍/胃炎、植物神經(jīng)綜合征，如臉紅、肥厚性胃病、腦回狀頭皮）。符合3條主要標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)條次要標(biāo)準(zhǔn)為完全型，符合2條主要標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)條次要標(biāo)準(zhǔn)為不完全型，符合1條主要標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)條次要標(biāo)準(zhǔn)為頓挫型。本例患者有杵狀趾、面部皮膚增厚和骨膜增生表現(xiàn)，應(yīng)屬于完全型[4]。本例患者除了PDP的典型表現(xiàn)外，還合并低鉀血癥。至今未見相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，低鉀血癥與厚皮性骨膜病的相關(guān)性有待進(jìn)一步探討。

原發(fā)性PDP目前沒有確切根治的特效方法，以對癥治療為主。非甾類抗炎藥、糖皮質(zhì)激素、秋水仙堿等常用于改善關(guān)節(jié)癥狀。異維A酸可改善患者皮脂腺增生、皮膚粗糙、痤瘡等癥狀[5]。面部皮膚增生影響容貌及功能時(shí)，可行整形治療。侴海燕等[6]報(bào)道全顏面除皺術(shù)治療厚皮性骨膜病5例，術(shù)后患者面部皮膚基本舒展，表情自然，療效滿意。趙東紅等[7]用擴(kuò)張頭部皮瓣轉(zhuǎn)移修復(fù)回狀頭皮切除后創(chuàng)面，明顯改善頭皮外觀。該病通常屬自限性疾病，通常數(shù)年后趨于穩(wěn)定狀態(tài)，預(yù)后良好[8]。僅有少數(shù)病例報(bào)道，PDP患者合并消化道出血[9]、骨髓纖維化及心力衰竭[10]。

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（本文編輯祝賀）

Pachydermoperiostosis: a case report

R596

B

1674-1293(2016)02-0143-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160221

200011上海，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院皮膚科（孫祺琳，劉洋，陳向東，陳駿）

孫祺琳，女，碩士，住院醫(yī)師，研究方向：皮膚外科，E-mail: sarah_sql@163.com

陳駿，E-mail: chenjun125125@126.com

（2015-09-16

2015-11-27）