CT在黑斑息肉綜合征中的應(yīng)用價值(附5例報告)

葛亮， 劉洋， 高劍波， 郭華

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·腹部影像學(xué)·

CT在黑斑息肉綜合征中的應(yīng)用價值(附5例報告)

葛亮， 劉洋， 高劍波， 郭華

目的：探討黑斑息肉綜合征(PJS)的CT表現(xiàn)及其臨床診斷價值。方法：2014年2月至2015年3月本院經(jīng)臨床及病理證實的PJS患者5例，回顧性分析PJS的CT影像特點(diǎn)。結(jié)果：5例中3例因腹痛、黑便并多次嘔吐就診，CT表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)息肉合并腸套疊(空腸-空腸 )；1例病史提示腸套疊患者，CT表現(xiàn)為套疊頭部單發(fā)息肉并腸套疊；1例因腹部不適就診，CT表現(xiàn)為胃多發(fā)息肉。術(shù)后病理結(jié)果類型多樣，1例增生息肉，1例管狀腺瘤息肉，3例錯構(gòu)瘤息肉。 結(jié)論：PJS患者的主要CT表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)息肉、腸套疊；CT檢查主要用于明確息肉的大小及數(shù)量以及腸套疊的部位，或評估患者發(fā)生腸套疊的風(fēng)險。

體層攝影術(shù)，X線計算機(jī)； 黑斑綜合征； 胃腸道腫瘤； 多發(fā)息肉； 腸套疊

黑斑息肉綜合征是一種少見的常染色體顯性遺傳病，又被稱為黑斑息肉病或Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)，該病病因不明，有研究表明蘇氨酸蛋白激酶11(Serine-Threonine Kinase 11，STKll)基因突變可導(dǎo)致本病[1]。本病患者多以反復(fù)腹痛、嘔吐、黑便就診，臨床特征表現(xiàn)為口唇部黏膜、皮膚色素沉著及胃腸道多發(fā)息肉[2]。本文回顧性分析5例經(jīng)臨床及病理證實的PJS患者的CT表現(xiàn)，旨在探討CT對本病的診斷價值。

材料與方法

搜集2014年2月-2015年3月我院PJS患者5例，其中男1例，女4例，年齡21～40歲，平均26.8歲。3例因腹痛、黑便并多次嘔吐，門診以腸套疊收入院，1例因多年反復(fù)腹痛就診(病史提示小腸套疊)，1例因腹部不適就診。5例均有皮膚色素沉著，以口唇部為重，2例無家族史，1例既往有腸梗阻手術(shù)史。

3例因急性腸梗阻無法配合的患者及1例病史提示腸套疊的患者直接進(jìn)行CT檢查；1例腹部不適患者檢查前1天晚上清潔灌腸，檢查前40 min分5次勻速飲下5%甘露醇1500 mL，并經(jīng)肛門注水800～1000 mL。5例均采用Aquilion 320排螺旋CT行全腹平掃及增強(qiáng)掃描，動脈期延遲30 s，靜脈期延遲60 s，管電壓120 kV，管電流350 mA，層厚0.5 mm×320。增強(qiáng)掃描對比劑采用碘海醇(350 mg I/mL)，劑量1.5 mL/kg，注射流率3 mL/s。

圖像后處理及影像分析:所有薄層原始圖像均進(jìn)行常規(guī)多平面重建，得到層厚3 mm的軸面、冠狀面、矢狀面平掃及增強(qiáng)掃描圖像，由兩位長期從事消化系統(tǒng)CT診斷的主治醫(yī)師分別獨(dú)立對息肉的大小、形態(tài)、數(shù)量、強(qiáng)化程度及腸梗阻的部位進(jìn)行評估，CT值測量選取病例各息肉最大層面，感興趣區(qū)設(shè)置為圓形，避開息肉周邊及血管，計算出病例各息肉CT平均值。兩位醫(yī)師意見不統(tǒng)一時，請上級醫(yī)師協(xié)同診斷達(dá)成一致。

結(jié)　果

1.息肉的大小、形態(tài)及強(qiáng)化程度

5例共發(fā)現(xiàn)息肉38枚，息肉大小不等，最小長徑4 mm，最大40 mm；1例為單發(fā)息肉，余均為多發(fā)。息肉較小時多呈類圓形(<1 cm)，較大時多呈菜花狀(>1 cm)。CT平掃息肉表現(xiàn)為等密度，增強(qiáng)后息肉呈持續(xù)明顯強(qiáng)化(圖1～3)。其中 3例錯構(gòu)瘤性息肉、1例管狀腺瘤息肉動脈期CT值均<100 HU，平均值為84 HU，1例增生性息肉動脈期CT值為106 HU。

2.腸套疊與息肉

3例腹痛、反復(fù)嘔吐、便血患者及1例病史提示腸套疊的患者CT檢查均發(fā)現(xiàn)腸套疊征象，套疊部腸管呈臘腸樣、同心圓樣改變(圖1、2)，且均為小腸-小腸型；腸套疊頭部可見較大息肉，大小20～40 mm(圖1c)。

3.內(nèi)鏡、手術(shù)及病理結(jié)果

1例因多發(fā)胃息肉行胃鏡下息肉切除，鏡下見多發(fā)小息肉。4例腸套疊患者行手術(shù)治療，探查手術(shù)發(fā)現(xiàn)小腸-小腸型腸套疊及多個大小不等息肉，術(shù)中復(fù)位腸套疊，切除套疊部息肉。術(shù)后病理結(jié)果：增生息肉1例，管狀腺瘤息肉1例，錯構(gòu)瘤息肉3例。

討　論

1.PJS研究現(xiàn)狀及病理特點(diǎn)

PJS為少見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)生率為1/29000～1/120000[3]，男女均可發(fā)病。相關(guān)研究表明本病與STK11基因突變密切相關(guān)，STK11基因位于染色體19p13.3，其mRNA編碼的絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶是目前發(fā)現(xiàn)的唯一存在抑癌作用的蛋白激酶[4]，已經(jīng)證實該基因的突變是PJS的主要致病原因。PJS患者中該基因檢出率為70%～94%[5]，目前STK11基因具體的抑癌機(jī)制、未檢出該基因的PJS患者中是否存在其它新的致病基因仍需進(jìn)一步研究。

目前認(rèn)為本病胃腸道息肉為錯構(gòu)瘤性息肉，但有報道亦指出病理結(jié)果還可為腺瘤、增生息肉、炎性息肉等[6]，本文搜集了1例增生性息肉及1例管狀腺瘤息肉，與上述觀點(diǎn)一致。PJS息肉起源及轉(zhuǎn)歸尚不確定，但已被證實癌變的風(fēng)險較正常人群明顯增高[7]。目前研究認(rèn)為存在錯構(gòu)瘤-腺瘤-腺癌的轉(zhuǎn)歸過程，國外文獻(xiàn)亦有錯構(gòu)瘤癌變的報道，不同類型息肉處于哪一階段尚無定論[8]，不同類型的息肉是屬于錯構(gòu)瘤息肉轉(zhuǎn)歸過程中的一個階段還是原發(fā)于腸壁需進(jìn)一步研究。

2.CT診斷要點(diǎn)

PJS患者CT主要表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)息肉伴或不伴腸套疊，CT圖像上難以區(qū)分不同病理類型的息肉。有報道指出，錯構(gòu)瘤性息肉由中心部平滑肌組織、表面黏膜組織及被平滑肌分隔成島狀的固有腺體構(gòu)成，CT平掃可表現(xiàn)為息肉內(nèi)樹枝狀分布的高密度影(平滑肌組織)，增強(qiáng)掃描該征象被強(qiáng)化的周圍組織掩蓋，而其它類型息肉不具備此特點(diǎn)[9]。本組3例錯構(gòu)瘤性息肉CT平掃僅1例出現(xiàn)樹枝狀高密度影，增強(qiáng)后該征象被掩蓋(圖3)，余2例均未出現(xiàn)此征象，筆者認(rèn)為該征象對于PJS不同病理類型息肉的鑒別意義有限。

錯構(gòu)瘤性息肉、腺瘤息肉、增生息肉在CT平掃圖像上較小的息肉都可能被擴(kuò)張不佳的腸壁掩蓋，此情況在合并腸套疊無法清潔灌腸時尤為明顯，這使CT增強(qiáng)檢查更為必要。CT增強(qiáng)掃描時，息肉動、靜脈期呈明顯持續(xù)強(qiáng)化，靜脈期息肉強(qiáng)化程度明顯高于周圍正常腸壁，因此增強(qiáng)檢查能夠發(fā)現(xiàn)平掃不易觀察到的病灶，可提高息肉的檢出率。本組1例增生性息肉動脈期強(qiáng)化程度明顯高于其它兩類息肉(CT值分別為106 HU、84 HU)，但由于樣本量少，是否具有鑒別診斷價值需進(jìn)一步研究。

3.息肉與腸套疊的關(guān)系

PJS患者息肉可發(fā)生于胃腸道任何部位，以小腸多見。息肉大小與腸套疊的發(fā)生密切相關(guān)，套疊可單發(fā)或多發(fā)，且部分套疊可自行緩解。有文獻(xiàn)指出，息肉直徑>15 mm即可引起腸套疊[10]，且引發(fā)腸套疊的息肉多位于套疊頭部(頭部息肉可造成腸管運(yùn)動紊亂，近端腸管壓力增高，易導(dǎo)致套疊的發(fā)生)，因此對于套疊頭部息肉的評估是CT檢查的重點(diǎn)。本組4例引發(fā)腸套疊的息肉均為患者胃腸道CT所見最大徑息肉，直徑在20～40 mm之間，其中1例多年反復(fù)腹痛患者為套疊頭部單發(fā)息肉，且息肉直徑較小(20 mm)，套入部位置較淺，該息肉引發(fā)的套疊可能自行緩解；套疊部腸管呈同心圓或臘腸樣改變(因套疊腸管長軸與CT掃描層面角度不同所致)，并可見套入的系膜、血管及水腫的腸壁。

4.診斷與治療

PJS患者發(fā)現(xiàn)家族病史、皮膚色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉，即可明確診斷。對于無家族史或無典型臨床癥狀的患者，則需組織病理學(xué)證實為錯構(gòu)瘤性息肉才可明確診斷。本組5例均有皮膚黏膜色素沉著及胃腸道息肉，診斷明確。

臨床上目前主要使用內(nèi)鏡或消化道鋇劑造影評估胃腸道息肉引發(fā)的腸梗阻及惡變風(fēng)險[11]，胃腸道息肉不論大小均應(yīng)盡早切除。對于息肉同時引發(fā)腸套疊的患者，應(yīng)切除腸套疊頭部息肉并檢查套入部腸管有無缺血壞死。隨著氣囊電子小腸鏡技術(shù)的不斷發(fā)展，內(nèi)鏡切除或手術(shù)治療輔以內(nèi)鏡引導(dǎo)下息肉切除已能覆蓋全段小腸，成為PJS的主要治療手段[12，13]，常規(guī)剖腹手術(shù)治療主要針對腸套疊內(nèi)鏡無法復(fù)位的患者(套入腸管>4 cm)[14]。

綜上所述，PJS患者CT主要表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)息肉、腸套疊；關(guān)于不同病理類型息肉的CT表現(xiàn)報道極少，現(xiàn)階段CT平掃及增強(qiáng)檢查主要用于評估息肉大小、數(shù)量、部位及腸套疊情況，同時評估腹部其它臟器的整體情況，為息肉切除方式及臨床治療提供相關(guān)依據(jù)。本文報道了1例增生息肉、1例管狀腺瘤息肉、3例錯構(gòu)瘤息肉及由其引發(fā)的腸套疊的CT影像表現(xiàn)，以期提高對黑斑息肉綜合征的認(rèn)識。

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Clinical value of CT in the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome：a report of five cases

GE Liang,LIU Yang,GAO Jian-bo,et al.

Department of Radiology,the 1st Affiliated Hospital of Zhengzhou Univercity,Zhengzhou 450000,P.R.China

Objectives:To investigate the CT features and the diagnostic value of Peutz-Jeghers syndrome (PJS).Methods:The clinical and CT materials of 5 cases with PJS confirmed by clinical and pathology from February 2014 to March 2015 in the 1st Affiliated Hospital of Zhengzhou University were collected,and the CT features were retrospectively analyzed.Results:Of the 5 patients,3 cases presented with abdominal pain,vomit and melena, multiple gastrointestinal polyps and jejunojejunal intussusception were showed on CT;one case had a clinical history of intussusception，CT showed a polyp presented at the head of intussusception;one patient presented with abdominal discomfort,CT showed multiple gastric polyps.Pathology revealed that there were hyperplastic polyps,and polypoid tubular adenomas for 1 case each,3 cases with hamartomatous polyps.Conclusion:The main CT features of Peutz-Jeghers syndrome are multiple gastrointestinal polyps and intussusception;CT scan is mainly used to demonstrate the size and number of polyp,and the position of intussusception,or to evaluate the risk of intussusception.

Tomography,X-ray computed; Peutz-Jeghers syndrome； Gastrointestinal neoplasms； Multiple polyps； Intussusception

450000鄭州，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科

葛亮(1986-)，男，河南?？h人，碩士研究生，醫(yī)師，主要從事腹部腫瘤影像診斷工作。

郭華，E-mail：foolishman@163.com

R814.42； R735.3

A

1000-0313(2016)01-0068-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.01.016

2015-06-01

2015-08-17)