多發(fā)性黑子綜合征一例

舒春梅　劉典曉　楊　爽　張俊花　安榮真

多發(fā)性黑子綜合征一例

舒春梅劉典曉楊爽張俊花安榮真

臨床資料 患兒，女，7歲。因周身泛發(fā)性斑點7年來我院就診。患兒出生后即發(fā)現(xiàn)周身散在黑褐色斑點，隨年齡增大數(shù)目逐漸增多，顏色逐漸加深。未予特殊治療?；純撼錾蟛痪眉窗l(fā)現(xiàn)耳聾。未系統(tǒng)診療。平素易上呼吸道感染，活動后易心悸、勞累。患兒系足月順產(chǎn)，父母非近親結(jié)婚。生長發(fā)育較正常同齡兒遲緩，智力較同齡兒低下。

家族史：母親及舅舅面部、軀干、四肢有類似斑點，身材均較矮小，未系統(tǒng)查體。

體格檢查：身高110 cm，體重19 kg，聾啞兒，交流較困難。眼距較寬，耳垂低下，漏斗胸，心前區(qū)隆起，心率96次/分，律齊，心前區(qū)可觸及收縮期震顫，聽診胸骨左緣第三、四肋間可聞及4/6級收縮期雜音，粗糙，響亮，傳導(dǎo)廣泛。皮膚科檢查：面部、軀干、四肢泛發(fā)粟粒至黃豆粒大圓形、類圓形褐色、黑褐色或黑色斑疹。唇黏膜、頰黏膜也累及。上腹部、左肩部、后背部可見花生米至雞蛋大咖啡色斑疹（圖1、2）。

圖1　眼距較寬，耳垂低下，漏斗胸，心前區(qū)隆起，面部、軀干、上肢可見多數(shù)黑子樣皮損及咖啡斑

圖2　后背部、臀部可見多數(shù)大小不等的黑色斑疹及咖啡斑樣皮損

輔助檢查：心電圖示完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。心臟彩超示先天性心臟?。ǚ迨先?lián)征）。血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)正常，生化項目、血凝、傳染病三項皆正常。ACTH、性腺激素正常，醛固酮 763.2（130～500）pg/mL。

診斷：多發(fā)性黑子綜合征。

治療：皮損可行強脈沖光治療，患兒家屬目前不同意治療。建議心外科就診。患者就診于心外科并住院治療，行房間隔補片修補術(shù)（法三矯治術(shù)），術(shù)后恢復(fù)良好，住院21天出院，現(xiàn)患兒仍在隨訪中。

討論 多發(fā)性黑子綜合征（multiple lentigines syndrome）又稱豹綜合征（leopard syndrome），為常染色體顯性遺傳性皮膚病，外顯率不一，病變基因定位于12q24.1，可能與PTPN11基因或RAF1 g基因突變有關(guān)［1，2］。

本病的臨床表現(xiàn)為全身皮膚廣泛性雀斑，1～5 mm大，圓形或橢圓形，軀干上部較易累及，但其他部位如手足掌心、指甲、頰黏膜、生殖器、頭皮也可累及。雀斑樣皮損出生時即有或幼童時出現(xiàn)，以后隨年齡增長數(shù)目增多，色澤加深，到青春期后迅速加深，再后則又變慢。約半數(shù)病例合并肺動脈瓣狹窄，可合并阻塞性心肌病、心肌病合并二尖瓣關(guān)閉不全，房室傳導(dǎo)阻滯甚至急性心源性猝死等。常有神經(jīng)性耳聾、智力低下。其他還有內(nèi)分泌異常，性腺發(fā)育不全，骨骼發(fā)育延遲，身材矮小并可有漏斗胸、隱性脊柱裂等。推測多種發(fā)育異常同時出現(xiàn)可能與胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)嵴干細胞突變或損傷有關(guān)。診斷該病除有多發(fā)性黑子外，還應(yīng)該具備以下11項中的2項：（1）其他皮膚異常；（2）心臟結(jié)構(gòu)異常；（3）心電圖異常；（4）心臟病癥狀；（5）泌尿、生殖系統(tǒng)異常；（6）內(nèi)分泌異常；（7）神經(jīng)系統(tǒng)異常；（8）頭面部異常；（9）身材矮小；（10）骨骼異常；（11）有家族史［3］。該患兒符合以上的（1）、（2）、（3）、（4）、（6）、（7）、（9）、（11），故診斷成立。該病治療主要為對癥處理。對于雀斑樣痣可用液氮冷凍、化學(xué)剝脫或皮膚磨削術(shù)等。有心臟癥狀者應(yīng)定期復(fù)診，注意復(fù)查心電圖、心臟彩超、胸透等，預(yù)防猝死。

［1］Kim J，Kim MR，Kim HJ，et al.LEOPARD syndrome with PTPN11 gene mutation showing six cardinal symptoms of LEOPARD［J］.Ann Dermatol，2011，23（2）：232-235.

［2］Kuburovi? V，Vukomanovi? V，Carcavilla A，et al.Two cases of LEOPARD syndrome--RAF1 mutations firstly described in children.Turk［J］.J Pediatr，2011，53（6）：687-691.

［3］李麗，劉躍華，方凱.多發(fā)性黑子綜合征［J］.臨床皮膚科雜志，2006，35（5）：274.

（收稿：2013-12-13）

濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，山東濱州，256603

楊爽，E-mail：yangshuang82@hotmail.com