并不罕見的“罕見病”

罕見病，顧名思義就是發(fā)病率極低的疾病，也稱為“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，也就是說1000個(gè)人里最多才有一個(gè)病人的病才叫罕見病。罕見病大多數(shù)是遺傳性的疾病，因?yàn)榘l(fā)病率低，而大多又是遺傳性疾病，治療起來存在一定困難，目前仍然是醫(yī)學(xué)界亟待攻克的難題。而下面我們要介紹的這些也只是罕見病的冰山一角……

無痛覺的鋼鐵人

英國7歲女孩奧利維亞·法恩斯沃思因患罕見病，不僅可以三天三夜不睡覺，還沒有饑餓感，對(duì)食物也不感興趣，甚至遭車撞都毫無痛覺，讓母親不得不稱她為“鋼鐵人”。經(jīng)過醫(yī)院檢查，她被確診為“6p缺失綜合征”。

“6”指的是第6號(hào)染色體，在遺傳學(xué)上，p和q分別代表染色體的短臂和長臂，6p缺失綜合征實(shí)際所指的是第6號(hào)染色體短臂的部分缺失。

此病我國少有報(bào)道，根據(jù)歐美科學(xué)家的研究，這類疾病的臨床表現(xiàn)往往包含智力發(fā)育障礙、肌張力下降、五官發(fā)育異常及心臟先天性疾病等。由于染色體上有很多個(gè)區(qū)域，不同區(qū)域的缺失造成了這種疾病臨床表現(xiàn)的多種多樣。但像奧利維亞這樣不餓、不睡和無痛覺的病人，在過去的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中還沒有報(bào)道過。

睡美人綜合征

24歲的伯明翰姑娘Jody Robson從12歲開始患上了罕見的“睡美人綜合征”，隨時(shí)隨地，突然就會(huì)覺得很困，一覺睡下去往往都要十天半個(gè)月才能醒過來，而醒來又要幾周時(shí)間恢復(fù)元?dú)?。這樣她錯(cuò)過了人生很多大事，包括她兒子的出生。是的，她在生產(chǎn)前睡著了，等她再次醒過來，兒子已經(jīng)兩周大了。

睡美人綜合征其實(shí)叫做Kleine Levine綜合征，其病因尚不清楚，可能為腦內(nèi)某些區(qū)域功能異?；蚓衷钚阅X炎所導(dǎo)致，目前該病仍無法徹底治愈。

吸血鬼病

《暮光之城》中膚色蒼白的男主角愛德華征服了萬千少女心，原來吸血鬼也可以這么帥。但是如果你見到吸血鬼的原型——卟啉癥的患者，說不定會(huì)退避三舍。

卟啉癥是人體在合成血紅素的生物過程中，某些酶異常導(dǎo)致合成過程受阻，從而使沒有轉(zhuǎn)化成血紅素的卟啉在體內(nèi)大量累積，造成細(xì)胞損傷。卟啉癥一部分是遺傳性的，但也有一部分是因飲酒過度和環(huán)境污染等引起的。

那卟啉癥和吸血鬼又有什么關(guān)系呢？

大多數(shù)電影和小說告訴我們，吸血鬼具有如下特點(diǎn)：怕光、皮膚蒼白、嗜血、獠牙帶血、面目猙獰。這些特點(diǎn)也正是卟啉癥患者的臨床表現(xiàn)。

怕光：卟啉是一種光敏色素，在黑暗中對(duì)人體不會(huì)造成影響，一旦遇到陽光就變成一種氧自由基類物質(zhì)，從而破壞細(xì)胞，損傷組織，表現(xiàn)在皮膚上常出現(xiàn)潰爛。所以卟啉癥患者像吸血鬼那樣不能見陽光，只能在黑暗中生活。

皮膚蒼白：由于卟啉癥患者造血機(jī)制紊亂，大部分人存在嚴(yán)重的貧血，再加上常年在黑暗中生活，卟啉癥患者常常有慘白的面容。

嗜血：由于貧血等原因，部分卟啉癥患者需要通過飲血來獲得血紅素以緩解癥狀，這就是他們嗜血的重要原因。

帶血獠牙：還是和卟啉遇到陽光后合成的“毒素”有關(guān)，這些物質(zhì)會(huì)腐蝕患者的牙齦，牙根的露出使得牙齒看上去尖利無比。牙齒也會(huì)因?yàn)檫策某练e變成紫褐色，所以看上去像是帶血的獠牙。

面目猙獰：皮膚潰爛、牙根露出，這樣的情況下面目猙獰一點(diǎn)也不奇怪了。

好在現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)達(dá)能讓卟啉癥患者得到及時(shí)的治療。但是在古代，他們很可能就被人當(dāng)成吸血鬼而被殘忍地?zé)懒恕?/p>

結(jié)語

當(dāng)然，罕見病種類還有很多，比如大家之前可能就有所耳聞的早衰癥、龐貝病、地中海貧血，以及2014年引得全球各界競(jìng)相參與冰桶挑戰(zhàn)的“漸凍癥”等。

罹患罕見病的病人一方面會(huì)遭受病痛本身的生理折磨，另一方面還要經(jīng)受一藥難求、孤立無援的巨大精神壓力。除了國家相關(guān)部門的大力扶持與醫(yī)學(xué)界的不斷努力之外，類似“冰桶挑戰(zhàn)”一類的公眾關(guān)注與幫助也將會(huì)是雪中送炭。我相信，隨著醫(yī)療技術(shù)不斷地發(fā)展進(jìn)步，人類一定會(huì)克服越來越多的疑難病癥?；蛟S不久的將來，你便會(huì)是攻克罕見病的其中一員。