先天性中耳畸形的診斷與治療

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·專家筆談·

先天性中耳畸形的診斷與治療

趙守琴1

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先天性中耳畸形在臨床上較為常見，既可與耳廓畸形、外耳道畸形合并存在，也可單獨發(fā)生，主要表現(xiàn)為傳導(dǎo)性聽力損失，少數(shù)為混合性或感音神經(jīng)性聽力損失。診斷主要依據(jù)病史(自幼聽力障礙或伴有外耳畸形)、聽力學(xué)檢查(傳導(dǎo)性或以傳導(dǎo)性為主的混合性聽力損失)及顳骨高分辨率CT檢查結(jié)果進行綜合判斷。除了合并先天性外耳道狹窄者(因其容易并發(fā)膽脂瘤，手術(shù)以切除膽脂瘤、預(yù)防并發(fā)癥為主)外，先天性中耳畸形治療的目的為改善患者聽力；治療方式包括：常規(guī)聽骨鏈重建術(shù)(伴或不伴外耳道成形)、人工聽覺植入術(shù)(BAHA、振動聲橋及骨橋)及佩戴助聽器(以軟帶骨導(dǎo)助聽器為首選)。

1中耳的胚胎發(fā)生學(xué)

胚胎時期外耳、中耳和內(nèi)耳分別獨立發(fā)生，其中之一發(fā)育畸形，其他部分不一定也畸形。由于外、中耳從胚胎發(fā)生上與內(nèi)耳來源不同，故80%～90%的外、中耳畸形(通常外耳與中耳畸形合并存在)者，其內(nèi)耳正常。

中耳腔由第一咽囊發(fā)育而來，咽囊的盲端擴展形成原始中耳腔，其末端經(jīng)由咽鼓管和咽部相通。錘骨和砧骨來自第一鰓弓，鐙骨來自第二鰓弓的一個獨立原基，鐙骨原基是由兩個部分組成的特殊結(jié)構(gòu)：上部將形成底部(base)，下部在胚胎發(fā)育過程中有鐙骨動脈穿行，最后會形成前后弓和鐙骨頭[1，2]。由此可見，在胚胎發(fā)生學(xué)上，鐙骨各部分發(fā)育可能相對各自獨立，所以畸形的變異也最多。

2中耳畸形的特點及分類

與外耳道畸形合并存在的中耳畸形，主要依據(jù)外耳道畸形程度進行分類，盡管分類方法很多，包括Altmann分型[3]、De La Cruz分型[4]及 Schuknecht分類[5]等，總的來說分為外耳道狹窄畸形和外耳道骨性閉鎖畸形。

外耳道狹窄畸形：患者外耳道直徑小于4 mm，有些甚至小于2 mm；這類畸形合并膽脂瘤的比率很高,聽骨鏈畸形嚴(yán)重，鐙骨畸形和前庭窗缺如的比例很高[6]；面神經(jīng)畸形發(fā)生率高，可表現(xiàn)為面神經(jīng)鼓室段低位，錐曲段及乳突段前移等。

外耳道骨性閉鎖者，因胚胎期顳骨鼓部發(fā)育受阻,未形成骨性外耳道,并發(fā)中顱窩低位，顳頜窩后位，遮擋鼓室腔，常伴有面神經(jīng)走行異常，乳突氣化不良或不含氣等畸形；其聽骨畸形多以錘砧骨融合，錘骨呈啞鈴狀，錘骨一端與閉鎖板骨性融合為主；鐙骨固定畸形和前庭窗缺如的比例相對較低。

單純中耳畸形者，耳廓及外耳道正常，聽骨畸形以鐙骨畸形(鐙骨上結(jié)構(gòu)發(fā)育不全或未發(fā)育)、砧骨長腳發(fā)育不全、砧鐙骨不連接為常見，其次為鐙骨足板固定；面神經(jīng)畸形發(fā)生率很高。Teunissen等曾于1993年提出聽骨鏈畸形的分型[7]：I型，先天性鐙骨固定；Ⅱ型，先天性鐙骨固定伴聽骨鏈畸形；III型，先天性聽骨鏈畸形，鐙骨足板活動；IV型，先天性蝸窗或前庭窗發(fā)育不全或重度發(fā)育異常。王正敏建議將聽骨鏈畸形分為6種類型[8]：錘砧骨上鼓室固定；鐙骨足板固定；砧骨長突過短或缺失(鐙骨正常或輕度畸變，足板固定或可活動)；鐙骨上結(jié)構(gòu)不全，足板固定或活動(砧骨長突基本正?；蛉笔?；砧鐙關(guān)節(jié)骨性融合，足板固定；前庭窗閉鎖伴聽骨發(fā)育不全。

3中耳畸形的診斷

合并耳廓畸形與外耳道畸形的中耳畸形者，診斷相對容易，但是聽力學(xué)檢查及顳骨高分辨率CT檢查必不可少，一方面可明確診斷，另一方面可進行術(shù)前評估，確定治療方案。顳骨CT閱片重點是：外耳道畸形類型(狹窄或閉鎖)，如果是狹窄畸形，則進一步了解外耳道直徑大小，外耳道內(nèi)有無軟組織陰影，外耳道骨壁是否完整；觀察中耳腔大小，其內(nèi)是否有異常軟組織陰影，聽骨鏈畸形程度，面神經(jīng)走形情況等。如果是外耳道閉鎖畸形，則應(yīng)該按照Jahrsdoerfer 評分系統(tǒng)(僅適用于外耳道骨性閉鎖)對患者的顳骨CT進行評估[9]，總分為10分，評分越高，中耳發(fā)育越好，其中鐙骨權(quán)重最大，得分為2分，其他各項為1分；評分方法：鐙骨存在2分；錘砧復(fù)合體無嚴(yán)重畸形(如砧骨長腳缺失或聽骨游離)1分；砧鐙骨連接1分；前庭窗開放且直徑2 mm 1分(只有1 mm不得分)；圓窗正常1分(直徑<1 mm不得分)；乳突氣化良好1分(硬化不得分)；中耳腔測量從鼓岬至閉鎖板的橫徑≥3 mm 1分；面神經(jīng)不遮蓋前庭窗1分；耳廓Ⅰ、Ⅱ級1分(Ⅲ、Ⅳ級不得分)。

單純中耳畸形患者外耳道、鼓膜均正常，其診斷的主要依據(jù)是：①病史：患者自幼聽力下降，無進行性加重；雙側(cè)畸形者病史比較明確，單側(cè)畸形者常常在聽電話或用耳機時偶然發(fā)現(xiàn)，需要認真詢問才能獲得真實病史； ②聽力學(xué)檢查結(jié)果(包括純音測聽，骨導(dǎo)和氣導(dǎo)ABR檢測，聲導(dǎo)抗檢測等)：中耳畸形表現(xiàn)為典型的傳導(dǎo)性聽力損失，骨氣導(dǎo)差35～55 dB；少數(shù)患者合并內(nèi)耳畸形，可表現(xiàn)為混合性聽力損失；鼓室導(dǎo)抗圖為A型，聲反射不能引出；③顳骨高分辨率CT檢查：了解聽骨鏈畸形的部位及程度，前庭窗和蝸窗是否正常。例如：CT可顯示鐙骨上結(jié)構(gòu)畸形及缺損，砧骨長腳發(fā)育不全或缺如，砧鐙關(guān)節(jié)缺如等。顳骨CT顯示出中耳畸形的患者，其明確診斷比較容易，但顳骨CT未發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果者，并不能完全排除中耳畸形，因為顳骨CT不能顯示單純鐙骨足板固定畸形，只能依據(jù)病史和聽力學(xué)檢查來診斷。

先天性單純中耳畸形的鑒別診斷：先天性單純中耳畸形應(yīng)與耳硬化癥、先天性中耳膽脂瘤、鼓膜完整的鼓室硬化癥等相鑒別，尤其是僅以聽力下降為主訴的先天性中耳膽脂瘤，該病以青少年多發(fā)，單耳常見，顳骨CT可顯示鼓室內(nèi)團塊狀或片狀軟組織陰影；如果片狀軟組織陰影僅僅局限于砧鐙關(guān)節(jié)區(qū)域，易誤診為砧鐙骨發(fā)育不全；單純鐙骨固定畸形最容易被誤診為耳硬化癥，而后者以中年女性多見，典型病史是雙耳非對稱性進行性聽力下降，常常伴有耳鳴，有些患者的顳骨CT可見前庭窗區(qū)域密度減低影。

4中耳畸形的治療

4.1先天性外耳道狹窄伴中耳畸形的治療因先天性外耳道狹窄伴中耳畸形容易出現(xiàn)并發(fā)癥，尤其是外耳道直徑小于2毫米者，不僅容易并發(fā)膽脂瘤，還可能因為膽脂瘤侵及外耳道骨壁，導(dǎo)致耳后皮膚破潰、竇道形成[10]。因此，對于此類畸形一定要高度重視，在進行顳骨CT檢查時，如果外耳道內(nèi)有軟組織陰影，且伴有外耳道骨壁缺損，則表明狹窄的外耳道內(nèi)已經(jīng)有膽脂瘤形成，應(yīng)該先行膽脂瘤切除和外耳道成形術(shù)，術(shù)中根據(jù)鼓室、聽骨及面神經(jīng)畸形程度決定是否行鼓室成形術(shù)重建聽力；對需要行耳廓再造的患者，無論年齡是否合適，均不可與膽脂瘤手術(shù)同期進行，需要Ⅱ期完成。如果狹窄的外耳道內(nèi)尚未見膽脂瘤形成，即使中耳發(fā)育很差，不能行聽力重建手術(shù)，也應(yīng)該密切隨訪，在耳廓再造同期或者耳廓再造術(shù)后行外耳道成形術(shù)，以防止膽脂瘤等并發(fā)癥的發(fā)生，尤其是外耳道直徑小于2毫米者。

簡言之，外耳道狹窄伴中耳畸形者的手術(shù)治療以切除膽脂瘤、外耳道成形、預(yù)防并發(fā)癥為主，根據(jù)中耳發(fā)育狀況決定是否行聽骨鏈重建術(shù)以改善聽力。

4.2先天性外耳道骨性閉鎖伴中耳畸形和單純中耳畸形的治療此二類患者的手術(shù)以改善聽力為主，主要依據(jù)聽力學(xué)檢查和顳骨CT結(jié)果來制定手術(shù)方案。

4.2.1外耳道成形鼓室成形術(shù)適宜于Jahrsdoerfer 評分6分以上(8分以上手術(shù)效果好)、同時排除了內(nèi)耳畸形及混合性聽力損失的外耳道骨性閉鎖患者。值得注意的是，該手術(shù)非常具有挑戰(zhàn)性、復(fù)雜性和風(fēng)險性，為耳顯微外科最困難的手術(shù)之一。手術(shù)應(yīng)該由熟悉并掌握鼓室成形術(shù)、面神經(jīng)手術(shù)、內(nèi)耳開窗術(shù)、鐙骨切除術(shù)及取皮植皮術(shù)的耳科醫(yī)生實施[11]。

4.2.2鼓室探查聽骨鏈重建術(shù)適宜于單純中耳畸形(合并內(nèi)耳畸形者除外)的患者。術(shù)中根據(jù)聽骨鏈畸形的類型，應(yīng)用部分聽骨贗復(fù)物(partial ossicular replacement prostheses，PORP)或全聽骨贗復(fù)物(total ossicular replacement prosthesis,TORP)進行不同類型的聽骨鏈重建術(shù)， 或鐙骨部分切除、激光鐙骨足板打孔 及Piston聽骨植入術(shù)，或前庭開窗術(shù)[12，13]。

4.2.3人工聽覺技術(shù)軟帶骨導(dǎo)助聽器：各種類型雙側(cè)先天性中耳畸形的患兒，在未達到手術(shù)年齡前都應(yīng)該佩戴軟帶骨導(dǎo)助聽器，例如 BAHA、骨橋及 Ponto等，以改善其言語發(fā)育和聽力障礙[14]。BAHA、振動聲橋及骨橋均可應(yīng)用于先天性外耳道骨性閉鎖或狹窄畸形以及單純中耳畸形的患者[15～19]。對外耳道骨性閉鎖中耳畸形Jahrsdoerfer評分為6分以下、不能通過外耳道成形加鼓室成形手術(shù)改善聽力的患者，或者前庭窗閉鎖伴面神經(jīng)畸形等單純中耳畸形的患者，可通過振動聲橋植入術(shù)使患者獲得很好的聽力改善，尤其是改善患者在噪聲環(huán)境下的言語辨別率，而且遠期效果可靠[20,21]。

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(2015-12-14收稿)

(本文編輯周濤)

【中圖分類號】R764.7+2

【文獻標(biāo)識碼】A

【文章編號】1006-7299(2016)02-0113-03

DOI：10.3969/j.issn.1006-7299.2016.02.001

1首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(北京100730)