原發(fā)性骨膜增生厚皮癥伴貧血、骨髓纖維化、淋巴管發(fā)育異常、腸道病變一例

朱典 史飛 劉大銘 姬佳

原發(fā)性骨膜增生厚皮癥伴貧血、骨髓纖維化、淋巴管發(fā)育異常、腸道病變一例

朱典 史飛 劉大銘 姬佳

患者男，28歲，因貧血28年，手指、足趾末端增大12年，腹瀉伴雙下肢水腫10年，便血1周入院?；颊叱錾?個(gè)月后發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血（血紅蛋白70～80 g/L），口服鐵劑、維生素C治療有效。12年前發(fā)現(xiàn)杵狀指（趾），間斷膝關(guān)節(jié)疼痛，伴發(fā)面部丘疹、膿皰，雙小腿、足踝紅斑、水皰，中西藥治療好轉(zhuǎn)后顏面部、雙手指皮膚逐漸腫脹、增厚。10年前出現(xiàn)腹瀉、腹痛，腹瀉與便秘交替出現(xiàn)，伴雙小腿、足踝部凹陷性水腫；7年前因血紅蛋白降至約30 g/L，骨髓穿刺示骨髓纖維化，予人血白蛋白、蔗糖鐵注射液治療有效。5年前轉(zhuǎn)為慢性腹瀉，每天3～5次，持續(xù)近5年。4個(gè)月前進(jìn)食海鮮后出現(xiàn)腹痛、便血，查血紅蛋白52 g/L，白蛋白21.4 g/L，對(duì)癥治療后好轉(zhuǎn)，血紅蛋白維持在70～85g/L。入院前1個(gè)月開始口服依托考昔30mg每日1次，入院前1周因口服激素后出現(xiàn)便血（10次/d），血色鮮紅，遂停服依托考昔。入院時(shí)排便每天1次，呈褐色糊樣便。既往史：幼年時(shí)曾有異食癥，1歲時(shí)曾患支氣管哮喘、肺氣腫，學(xué)齡期治愈，否認(rèn)其他病史；父母非近親結(jié)婚，家族無類似病史。

體檢：營養(yǎng)較差，貧血面容，雙小腿及踝部可凹性水腫，心肺肝腎體檢未見異常。皮膚科檢查：面部、手指皮膚增厚腫脹，額紋加深，面部粗糙，廣泛凹坑狀萎縮性瘢痕，散在丘疹、膿頭；雙眼瞼增厚腫脹；鼻唇溝加深，頭皮增厚，呈大腦回狀顱皮（圖1）；手足指（趾）末端增大、變圓呈杵狀（圖2）；膝關(guān)節(jié)略腫脹，小腿呈圓柱狀，踝關(guān)節(jié)腫大；小腿外側(cè)皮膚散在紅斑、色素沉著及萎縮性瘢痕，足底皮膚增厚腫脹，溝紋加深。

輔助檢查：紅細(xì)胞2.18×1012/L，血紅蛋白51 g/L，C反應(yīng)蛋白31 mg/L（參考值0～10 mg/L）；大便潛血陽性（+）。生化檢查：白蛋白18.2 g/L（參考值35～55 g/L），總蛋白34.8 g/L（60～80 g/L）；腫瘤標(biāo)志物：白細(xì)胞介素 6 22.55 μg/L（0～7 μg/L）。血涂片：紅細(xì)胞大小不等，部分形態(tài)不規(guī)則，可見淚滴樣紅細(xì)胞。骨髓活檢示：骨髓組織中造血組織增多，脂肪組織減少，中性粒細(xì)胞增多，有較多嗜酸性粒細(xì)胞，巨核細(xì)胞可見，纖維組織增多，符合骨髓纖維化。免疫組化：CD138（+），CD20（散在+），CD3（散在+），髓過氧化物酶（+）。特殊染色：網(wǎng)織纖維（+）。胃鏡：胃內(nèi)多發(fā)息肉，慢性淺表性胃炎；小腸造影：回腸多發(fā)狹窄，黏膜增粗破壞，可見潰瘍；結(jié)腸鏡：小腸黏膜水腫，全結(jié)腸黏膜水腫，散在多發(fā)小糜爛灶，局部黏膜下血管可見，接觸易出血?；孛げ拷Y(jié)腸活檢：中度慢性結(jié)腸炎，局部腺體增生，間質(zhì)水腫，腺體數(shù)量減少；回腸末段病理：小腸黏膜顯慢性炎，固有膜水腫，灶性淋巴管稍擴(kuò)張。99mTc標(biāo)記人血清白蛋白核素顯像：腸蛋白丟失，漏出部位可能在末端回腸或以上小腸；腹部盆腔CT：小腸近全長腸壁增厚，腸腔不規(guī)則擴(kuò)張狹窄，肝、脾體積增大，骶前不規(guī)則軟組織占位。X線片示雙側(cè)尺橈骨內(nèi)側(cè)面毛糙，指骨骨皮質(zhì)增厚，雙踝關(guān)節(jié)骨皮質(zhì)增厚及骨膜反應(yīng)，右側(cè)腕關(guān)節(jié)尺骨及指骨骨皮質(zhì)增厚（圖3），左側(cè)脛腓骨骨皮質(zhì)增厚及骨膜反應(yīng)，足部各短狀骨骨干增粗，第一跖骨骨皮質(zhì)明顯增厚（圖4）。直接淋巴管造影：胸導(dǎo)管發(fā)育異常，雙靜脈角引流，伴出口狹窄，近端擴(kuò)張。臨床診斷為原發(fā)性骨膜增生厚皮癥、貧血、骨髓纖維化、胃息肉、慢性淺表性胃炎、慢性結(jié)腸炎、小腸多發(fā)狹窄、下消化道出血、淋巴管發(fā)育異常、蛋白丟失性腸病、低蛋白血癥、骶前異常占位。

圖1 患者回狀顱皮 圖2 手部腫脹及杵狀指（趾） 圖3 右側(cè)尺骨、近節(jié)指骨、中節(jié)指骨骨皮質(zhì)增厚 圖4 雙足第一跖骨骨皮質(zhì)明顯增厚

治療：入院后予以抑酸、腸道益生菌、鐵劑、葉酸、白蛋白、輸血等治療，2周后一般情況改善后出院。2014年4月于外院行胸導(dǎo)管探查，末段粘連松解術(shù)，術(shù)后腹瀉癥狀好轉(zhuǎn)，白蛋白上升至34 g/L，期間出現(xiàn)雙跖趾關(guān)節(jié)紅腫疼痛；患者8月復(fù)查：紅細(xì)胞3.71×1012/L，血紅蛋白10.4 g/L；白蛋白25.7 g/L，總蛋白55.3 g/L；大便潛血陽性。目前患者一般情況尚可，雙下肢仍有可凹性水腫，午后明顯，關(guān)節(jié)疼痛好轉(zhuǎn)，已恢復(fù)工作。

2014-07-14）

（本文編輯：尚淑賢）

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.06.021

100142北京，解放軍空軍總醫(yī)院皮膚病醫(yī)院（朱典、史飛）；北京中醫(yī)藥大學(xué)附屬東直門醫(yī)院（劉大銘）；北京市小湯山醫(yī)院（姬佳）

史飛，Email：chineseherb@sohu.com