雙眼Stargardt病誤診為球后視神經(jīng)炎1例

孟兢晶 張銘連 常永業(yè) 楊贊章 龐 午 李 亞

雙眼Stargardt病誤診為球后視神經(jīng)炎1例

孟兢晶1張銘連2常永業(yè)2楊贊章2龐 午1李 亞1

Stargardt病；球后視神經(jīng)炎；誤診

患者男性，10歲，主因雙眼視力逐漸下降3年，加重2個(gè)月，于2014年10月31日就診。患者1個(gè)月前曾被診斷為“雙眼視神經(jīng)炎”，先后予“地塞米松靜脈滴注”、“醋酸潑尼松片口服”，具體用法及用量不詳，同時(shí)配合“針刺治療”，共治療20余天，視力無明顯變化。全身常規(guī)檢查未見異常，無晝盲、夜盲及家族史，家族中無近親婚配史。眼部檢查:視力右眼0.04，左眼0.08。雙眼上瞼無下垂，眼位正，眼球各方向轉(zhuǎn)動(dòng)無受限。雙眼前節(jié)、晶狀體及玻璃體未見異常，眼底視盤顳側(cè)顏色偏淡，邊界清楚，視盤周圍及視網(wǎng)膜黃斑區(qū)可見散在黃白色斑點(diǎn)，血管走形大致正常，中心凹光反射可見（圖1）。入院初期查Octopus自動(dòng)視野計(jì)示:雙眼中心相對(duì)暗點(diǎn)。圖形視覺誘發(fā)電位檢查（P-VEP）示:雙眼P100波潛伏期延長，振幅略下降，初步診斷為雙眼球后視神經(jīng)炎。入院后予球后視神經(jīng)炎常規(guī)治療，但效果不明顯。查光學(xué)相干斷層掃描（OCT）示:雙眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜萎縮、變薄，視網(wǎng)膜IS/OS層缺失（圖2，圖3）。熒光素眼底血管造影（FFA）示:雙眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜見斑駁樣透見熒光，其內(nèi)夾雜不均勻點(diǎn)狀低熒光，周圍視網(wǎng)膜見彌漫斑點(diǎn)狀透見熒光。吲哚菁綠血管造影（ICGA）示:晚期黃斑及周圍區(qū)域呈低紅外熒光（圖4，圖5）。結(jié)合患者臨床表現(xiàn)及仔細(xì)眼底檢查，修正診斷為:雙眼Stargardt病。

討論

Stargardt病多為原發(fā)于視網(wǎng)膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳性疾病〔1〕。本病常發(fā)生于近親結(jié)婚的后代，也有部分散發(fā)病例。Stargardt病的常見發(fā)病年齡為6～20歲，雙眼發(fā)病，表現(xiàn)為雙眼對(duì)稱性視力下降，隨年齡增長進(jìn)行性加重，降至0.1水平后無明顯變化〔2〕，早期眼底視網(wǎng)膜改變不明顯，可僅有黃斑區(qū)輕度不均勻或斑駁狀色素改變，呈顆粒狀，隨病情進(jìn)展視網(wǎng)膜后極部可見金箔樣反光，逐漸形成橫橢圓形的色素上皮萎縮區(qū)，可見黃色斑點(diǎn)，中心凹光反射消失，晚期可出現(xiàn)黃斑區(qū)邊界較清晰的萎縮斑呈“牛眼樣”改變。FFA對(duì)本病有診斷意義〔3〕，其典型表現(xiàn)為在黃斑區(qū)出現(xiàn)一橫橢圓形強(qiáng)熒光區(qū)。早期無明顯眼底表現(xiàn)時(shí)可見視網(wǎng)膜斑點(diǎn)狀透見熒光，病情進(jìn)展期出現(xiàn)斑片狀窗樣缺損及斑點(diǎn)狀熒光遮擋，晚期患者后極部毛細(xì)血管萎縮呈現(xiàn)背景熒光減低區(qū)，并見脈絡(luò)膜大血管。Stargardt病患者的多焦視網(wǎng)膜電圖（mERG）表現(xiàn)為N1、P1波振幅明顯降低，以中心凹最為顯著，在mERG三維地形圖上主要表現(xiàn)為中心降低或彌漫降低形式，反映了該病不同階段及對(duì)應(yīng)的黃斑功能狀況〔4〕。其病變初期的OCT表現(xiàn)為不同程度的黃斑區(qū)神經(jīng)上皮層厚度改變〔5〕。這些輔助檢查對(duì)臨床診斷亦有重要意義。

臨床上，Stargardt病發(fā)病初期常與雙眼球后視神經(jīng)炎相混淆，本患者亦曾被誤診，分析原因主要為臨床醫(yī)生對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足?；颊邽榍嗌倌臧l(fā)病，雙眼對(duì)稱性視力下降，早期眼底黃斑區(qū)改變不明顯，若不經(jīng)散瞳仔細(xì)觀察極易漏診眼底的黃白色斑點(diǎn)，視覺誘發(fā)電位及視野檢查又與慢性球后視神經(jīng)炎表現(xiàn)相類似，加之未進(jìn)行FFA等重要輔助檢查，故出現(xiàn)誤診。而慢性球后視神經(jīng)炎則主要表現(xiàn)為:視力逐漸下降，可伴有畏光、晝盲等現(xiàn)象；瞳孔直接對(duì)光反應(yīng)多遲鈍或消失；視野為與視神經(jīng)損害部位相關(guān)性的視野缺損；病變晚期視盤顳側(cè)顏色淡白或蒼白〔6〕；視覺誘發(fā)電位示:P100波振幅下降，潛伏期延長，熒光素眼底血管造影無明顯異常改變。本病例提示我們，在臨床工作中我們可以根據(jù)不同病人的具體請(qǐng)況從這些方面加以鑒別，如遇到青少年出現(xiàn)雙眼不明原因的視力下降，且不能矯正的患者，應(yīng)仔細(xì)觀察眼部表現(xiàn)及眼底情況，注意詳細(xì)詢問病史并結(jié)合病史認(rèn)真分析患者發(fā)病過程，治療及用藥情況等，及時(shí)行相關(guān)的輔助檢查，這些工作對(duì)于疾病的及早確診都十分關(guān)鍵。本病呈進(jìn)行性發(fā)展，目前尚無特效治療方法，眼底黃色斑點(diǎn)和萎縮性視網(wǎng)膜病灶累及黃斑區(qū)的程度較輕者，視力預(yù)后較好；受累程度重者視力預(yù)后較差。

圖1 雙眼Stargardt病患者眼底像。顯示雙眼視盤顳側(cè)偏淡，視盤周圍視網(wǎng)膜及黃斑區(qū)散在分布黃色斑點(diǎn)圖2、圖3圖1患者OCT像，示雙眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜萎縮、變薄，視網(wǎng)膜IS/OS層缺失（右眼/左眼）圖4、圖5圖1患者FFA+ICGA像。FFA示雙眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜可見斑駁樣透見熒光，其內(nèi)夾雜不均勻點(diǎn)狀低熒光，周圍視網(wǎng)膜彌漫斑點(diǎn)狀透見熒光，相應(yīng)部位ICGA晚期呈低紅外熒光（右眼/左眼）OCT:光學(xué)相干斷層掃描FFA:熒光素眼底血管造影ICGA:吲哚菁綠血管造影

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R774.1

B

1002-4379（2015）04-0282-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2015.04.015

1天津中醫(yī)藥大學(xué)，天津300000

2河北省眼科醫(yī)院，河北邢臺(tái)054000

張銘連，E-mail:zhmlyk@sohu.com