進行性肢端黑變病一例

曾令濟 陳忠業(yè) 范雯雯

·病例報告·

進行性肢端黑變病一例

曾令濟 陳忠業(yè) 范雯雯

患者男，25歲。手足皮膚干燥、呈黑褐色25年。其母稱患者出生不久，即發(fā)現(xiàn)手足皮膚干燥，灰黑色，其后色素逐漸加深，至5歲時，手足皮膚呈黑褐色，冬天尤甚，因無自覺癥狀，一直未重視。成年后曾在數(shù)家醫(yī)院就診，認為是先天性疾病，治療效果不好，故未作特殊處理。近幾年皮膚顏色進一步加深，夏季時伸側(cè)皮膚如手足背呈灰黑色，曲側(cè)皮膚如手腕、內(nèi)踝呈黑褐色，而冬季手足背部皮膚呈黑色，手腕及內(nèi)踝處皮膚呈深黑色；水洗或在水中浸泡后，黑色反較前加深。平素身體健康，否認癲癇、外傷、光敏、特殊嗜好及服藥史，無焦油、砷制劑及光化學(xué)物品接觸史。父母健康，非近親婚配，家族中無類似疾病患者。體檢：發(fā)育正常，精神狀態(tài)良好，各系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。實驗室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能正常。皮膚科情況：兩手背皮膚粗糙、干燥及輕度肥厚，手背及手指伸側(cè)皮膚呈彌漫性灰黑色，左手背拇指側(cè)皮膚凍傷后留約4 cm×3 cm三角形色素減退斑，其上方近腕部豆大瘢痕周皮膚呈黑褐色；腕部皮膚呈黑褐色；兩足背及踝部見類似皮損，呈灰黑至黑褐色，尤以內(nèi)踝處為甚（圖1）；耳廓、頸后及肩背上方皮膚粗糙，略變黑；指趾甲、毛發(fā)正常，未見色痣，手在水中浸泡后，皮損較未浸水前加深（圖2）。取左內(nèi)踝處皮損活檢，組織病理示：表皮角化過度及乳頭瘤樣增生，顆粒層及棘層增厚，基底層黑素細胞增多，呈柵欄狀排列，真皮淺層有少數(shù)炎性細胞浸潤和嗜黑素細胞，未見痣細胞（圖3）。診斷：進行性肢端黑變病。治療：予以口服維生素C 200 mg每日3次，維生素E 50 mg每日3次；右手背皮損行液氮冷凍治療1次，治療后，皮損較前稍變淡，2個月后又復(fù)原貌。目前仍在隨訪中。

圖1 患者手足皮損 手足背皮膚粗糙、干燥及輕度肥厚，手背及手指伸側(cè)皮膚呈彌漫性灰黑色

圖2 雙手在水中浸泡5 min后皮損較浸水前明顯加深

圖3 表皮角化過度，顆粒層及棘層增厚，基底層黑素細胞增多，呈柵欄狀排列，真皮淺層有少數(shù)炎性細胞浸潤和嗜黑素細胞，未見痣細胞（HE×200）

討論 進行性肢端黑變病病因不明，多認為屬常染色體顯性遺傳，色素沉著始于嬰兒期或童年，常見于出生后4~6月齡。初期為均勻的色素沉著斑，對稱、局限于所有指（趾）甲周圍，其遠端邊界常彌漫，以后色素進行性加深，呈黑褐色，范圍逐漸擴大，可累及手、足背、腕、踝部，以及會陰、臀部、頸、腋、胸腹等處，指關(guān)節(jié)或大關(guān)節(jié)褶皺部也可見色素沉著斑，指（趾）甲及毛發(fā)正常，精神發(fā)育有些遲鈍，可伴有癲癇發(fā)作。

治療：本病目前尚無滿意療法，本例患者采用液氮冷凍等治療，但療效不佳。是否可運用激光、光動力及果酸等治療手段有待探討。

本例患者的皮損形態(tài)、進展過程及組織病理均符合進行性肢端黑變病。經(jīng)文獻檢索，這可能是國內(nèi)的第7例報告，迄今國外文獻對該病的報道也僅10余例［1］。本例有下列特點：①嬰兒期起病，進行性發(fā)展；②以往文獻報道本病5歲時逐漸減輕［2］，而本例 5 歲后加重；③冬重夏輕，此與潘敏等［1］報告相似；④皮損經(jīng)水洗或水中浸泡后色素加深；⑤掌跖皮膚及指（趾）甲不受累；⑥無家族發(fā)病。上述特點中，除第3點外，其余各點以往文獻中均未見報道，尤以第4點最為特別。這是一種簡單的物理現(xiàn)象還是皮損復(fù)雜的病理改變，或是更為特殊的未知因素所致，暫時還無法界定，有待今后發(fā)現(xiàn)更多病例做深入分析與研究。

［1］潘敏,朱文元,駱丹.進行性肢端黑變?。跩］.臨床皮膚科雜志,2008,37（11）:729-731.

［2］覃芳,林能興,吳艷,等.進行性肢端黑變病一例［J］.中華皮膚科雜志,2007,40（4）:245.

作者單位：510290廣州鴻業(yè)皮膚病醫(yī)院

2014-10-24）

（本文編輯：顏艷）

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.08.021

范雯雯，Email：64917573@qq.com