218例唐氏綜合征的血清篩查高風(fēng)險與妊娠結(jié)局隨訪

黃紫娟 陳劍虹

【摘要】目的探討孕婦唐氏綜合癥的血清學(xué)篩查，對檢出胎兒神經(jīng)管缺陷，染色體異常的實用價值及妊娠結(jié)局隨訪結(jié)果的意義。方法采用時間分辨熒光免疫法對本院進(jìn)行唐氏篩查高風(fēng)險孕婦隨機抽取218例，隨訪每一例胎兒和孕婦的妊娠結(jié)局。結(jié)果218例產(chǎn)前唐氏血清篩查中，高風(fēng)險106例，陽性率為48%，臨界風(fēng)險112例，陽性率為51%，檢出18-三體高風(fēng)險1例。48例經(jīng)產(chǎn)前診斷咨詢采集母血胎兒游離DNA行無創(chuàng)基因檢測，4例結(jié)果為高風(fēng)險，經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷后2例確診為47，XY，+21后終止妊娠。11例行介入性產(chǎn)前診斷，2例羊水細(xì)胞染色體核型分析47，XY，+21后終止妊娠。18-三體高風(fēng)險者中孕彩超排畸繼續(xù)妊娠，妊娠結(jié)局2例孕20周自然流產(chǎn)。2例孕中期彩超提示胎兒復(fù)雜性心臟畸形后終止妊娠，1例孕38周胎兒意外死亡，為球拍狀胎盤，未做尸檢。結(jié)論經(jīng)過孕早，中期聯(lián)合血清學(xué)篩查是初步篩查出胎兒神經(jīng)管缺陷，染色體異常有效方法之一，建議行唐氏篩查后根據(jù)風(fēng)險值決定是否行侵入性產(chǎn)前診斷，結(jié)合侵入性產(chǎn)前診斷結(jié)果可以防止大部分先天缺陷胎兒出生，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

【關(guān)鍵詞】唐氏綜合征，血清學(xué)篩查，產(chǎn)前診斷，隨訪

【中圖分類號】R722.12【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B【文章編號】1005-0019（2015）01-0537-02

隨著社會的發(fā)展和人們觀念的轉(zhuǎn)變，現(xiàn)代人越來越注重優(yōu)生優(yōu)育，出生缺陷是影響出生人口素質(zhì)和健康素質(zhì)的嚴(yán)重問題，產(chǎn)前檢查中孕早，中期的唐氏篩查是必不可少的，產(chǎn)前篩查指通過經(jīng)濟(jì)，簡便和無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)含有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，并建議這些高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，唐氏綜合征是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆，智力障礙的常染色體三體征，先天愚型兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，目前尚無治療措施，主要依靠預(yù)防措施，篩查初步孕期早，中期的血清學(xué)檢測。高危孕婦者建議產(chǎn)前診斷。本院通過孕婦檢測血清學(xué)篩查高風(fēng)險者隨機抽取218例，對每例孕婦隨訪追蹤，是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷和妊娠結(jié)局，了解其準(zhǔn)確率，得知孕早，中期聯(lián)合血清學(xué)篩查的必要性。

1資料與方法

1.1研究對象：選擇本院2012年12月至2013年7月期間隨機抽查篩查血清學(xué)唐氏綜合征高（臨界）風(fēng)險者218例，進(jìn)行隨訪追蹤。

1.2研究方法：所有孕婦均在我院行妊娠早期超聲檢查，使用二級超聲波儀，檢查者嚴(yán)格按照NT質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行操作測量胎兒頭臀長及NT，所有病例均在11-13+6周行早孕血清學(xué)篩查，14-19+6周行中孕血清學(xué)篩查，檢測指標(biāo)為甲胎蛋白，妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及游離B人絨毛促性腺激素，游離雌三醇，超聲NT值，輸入年齡，體重，相關(guān)信息后用lifecycle軟件計算妊娠早，中期聯(lián)合篩查染色體非整倍體風(fēng)險值，從而篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險進(jìn)行產(chǎn)前診斷。切割值為1：250，大于或小于1：250為臨界風(fēng)險，建議產(chǎn)前診斷遺傳咨詢，

追蹤本院218例唐氏篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕婦，通過電話隨訪超過預(yù)產(chǎn)期2個星期的婦女聯(lián)系，所有聯(lián)系到的婦女將特別問及她們的妊娠及胎兒結(jié)局，以及胎兒是否出生后發(fā)生畸形，針對唐氏篩查高風(fēng)險孕婦進(jìn)行隨訪，告知隨訪必要性和意義，追蹤高風(fēng)險孕婦是否做產(chǎn)前診斷。

1.3結(jié)果：隨訪結(jié)果在218例高（臨界）風(fēng)險孕婦中，，其中48例采取母血胎兒游離DNA無創(chuàng)基因檢測，檢測4例結(jié)果為21-三體高風(fēng)險，經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷2例確診為47，XY，+21后終止妊娠，其余21-三體高（臨界）風(fēng)險者，11例行介入性產(chǎn)前診斷，2例羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析47，XY，+21后終止妊娠。18-三體高風(fēng)險者中孕彩超排畸繼續(xù)妊娠.如表1，追蹤隨訪妊娠結(jié)局：2例21三體高風(fēng)險未行產(chǎn)前診斷妊娠20周自然流產(chǎn)。2例21三體高（臨界）風(fēng)險妊娠中期彩超提示胎兒復(fù)雜性心臟畸形后終止妊娠，1例21三體臨界風(fēng)險未行產(chǎn)前診斷，38周胎兒意外死亡，為球拍狀胎盤，未做尸檢。其余孕婦正常產(chǎn)檢，中孕彩超排畸，分娩結(jié)局，65例剖宮產(chǎn)足月體健，126例自然分娩足月體健，3例自然分娩早產(chǎn)體健，15例因各種因素?zé)o法追蹤妊娠結(jié)局。如表2

4討論：孕婦產(chǎn)檢中孕早，中期唐氏聯(lián)合血清篩查，可以檢測出胎兒神經(jīng)管缺陷和染色體異常，以提高介入性產(chǎn)前診斷效率，可以提高優(yōu)生優(yōu)育，預(yù)防新生兒缺陷出生，但是由于唐氏綜合征血清篩查結(jié)果受各方面資料數(shù)據(jù)影響，在填寫資料信息尤為重要，避免造成唐氏篩查假陽性率過高或者假陰性過高，孕早期：9-13+6周，根據(jù)超聲測量胎兒定臀徑確定準(zhǔn)確孕周，檢測母體血清中妊娠相關(guān)蛋白游離B人絨毛膜促性腺激素，結(jié)合孕婦年齡，體重，家族個人史，孕中期：14-20+6周，測定甲胎蛋白，B-HCG和游離此三醇，再次核實孕周，年齡，體重，并且是否已做過早期篩查，聯(lián)合篩查，用lifecycle電腦軟件計算，母體血清相關(guān)激素水平進(jìn)行測定，計算血清學(xué)篩查風(fēng)險值，完善各項數(shù)據(jù)，結(jié)合四級超聲診斷，從而提高唐氏血清學(xué)篩查準(zhǔn)確率，胎兒非倍體的檢出率可高達(dá)90%，提高了產(chǎn)前診斷的效率，從而降低了介入性產(chǎn)前診斷率，降低出生缺陷兒，提高了優(yōu)生優(yōu)育，所以對孕婦產(chǎn)檢中一定宣教檢查孕早，中期唐氏血清篩查的重要性，檢測出高風(fēng)險或臨界風(fēng)險孕婦做好充分解釋產(chǎn)前診斷必要性。

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