中國(guó)缺部罕見病法

徐瑤

戈謝病、瓷娃娃、肺動(dòng)脈高壓、龐貝氏癥……這些生僻名詞背后有一個(gè)共同的名字——罕見病。

這是一個(gè)并不被人熟知的人群。戈謝病患者的脾臟通常是正常人的幾十倍，身體發(fā)育遲緩，容易嚴(yán)重貧血；龐貝氏癥的患者，脖子和腰部失去支撐身體的力氣，頭抬不起來，呼吸嚴(yán)重衰竭；還有成骨不全的瓷娃娃……據(jù)推算，中國(guó)有1680萬罕見病患者，實(shí)際人數(shù)可能更多。因?yàn)楹币?，懂的醫(yī)生少，可用藥物少，醫(yī)保報(bào)銷少。罕見病患者從確診到治療，要比普通病人難上百倍。

解開這些難題的關(guān)鍵在于建立一種制度。目前，全球已有30多個(gè)國(guó)家從立法方面對(duì)罕見病進(jìn)行支持，而中國(guó)還缺一部全國(guó)性的罕見病法案。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師李益明教授指出，罕見病立法的核心應(yīng)是關(guān)于罕見病藥物，主要涉及有沒有藥用和用不用得起這兩個(gè)問題。

目前全球約有6000多種罕見病，只有1%有特效藥物，這些藥能完全改變患者的病情和預(yù)后。而中國(guó)沒有進(jìn)口大部分特效藥。就算“有幸”能用上進(jìn)口藥，沒有醫(yī)保的支持，價(jià)格也常常高得讓人難以負(fù)擔(dān)。

8歲小姑娘韓碩，兩歲時(shí)被診斷為戈謝病，體內(nèi)缺少一種特定的酶，代謝物在身體里堆積，脾臟是正常人的38倍，每年治療費(fèi)用高達(dá)300萬。

缺藥更缺錢，這幾乎是所有罕見病患者面臨的共同難題。因此，罕見病的立法要解決的問題，不僅涉及制藥企業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病藥物研發(fā)，國(guó)家相關(guān)部門對(duì)藥品的注冊(cè)審批和新藥鼓勵(lì)政策，還有社會(huì)救助、醫(yī)保報(bào)銷、商業(yè)保險(xiǎn)等一系列補(bǔ)貼政策的制定。

自2006年起，全國(guó)人大代表、安徽大學(xué)物理與材料科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)孫兆奇教授多次與其他人大代表提交“關(guān)于制定《罕見病防治法》的議案”，并呼吁將罕見病醫(yī)藥費(fèi)納入醫(yī)保報(bào)銷范疇。2009年和2010年，全國(guó)政協(xié)委員、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主任委員李定國(guó)分別提交了《關(guān)于建立罕見病醫(yī)療保障制度的提案》和《建立國(guó)家罕見病機(jī)構(gòu)，加強(qiáng)罕見病管理的建議》兩份提案，呼吁盡快制定相應(yīng)政策。雖然有關(guān)部門都對(duì)提案給予了回應(yīng)，但至今還沒有哪一項(xiàng)提案進(jìn)入實(shí)質(zhì)性的研究階段。

事實(shí)上，在2009年政策有過一次松動(dòng)。

在當(dāng)年制定的《藥品注冊(cè)特殊審批程序?qū)嵤┺k法》中，國(guó)家將罕見病藥物審批列入特殊審批范圍。2014年發(fā)布《關(guān)于深化藥品審評(píng)審批改革進(jìn)一步鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新的意見》再次將對(duì)重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病具有更好治療作用藥物給予加快審評(píng)。

“可問題是沒有實(shí)施細(xì)則！”罕見病發(fā)展中心（CORD）主任黃如方表示，什么樣的藥能加快審批、流程是什么、能加快多少，都缺乏細(xì)則。在2012年發(fā)布的《國(guó)家藥品安全“十二五”規(guī)劃》中，也明確鼓勵(lì)罕見病藥物的研發(fā)，但怎么鼓勵(lì)？依然沒有細(xì)則。這導(dǎo)致藥企報(bào)批時(shí)仍然沒有依據(jù)。

全國(guó)性罕見病立法推行緩慢，近年來，國(guó)內(nèi)一些省市陸續(xù)制定罕見病有關(guān)政策或方案。目前有上海、青島、寧夏等12個(gè)省市區(qū)對(duì)部分罕見病進(jìn)行救助。比如在青島，截至2014年底已有9家制藥公司的13種罕見病特效藥被納入特藥救助藥品清單，采取政府、藥企、患者三方共付機(jī)制，資金來自財(cái)政撥款，社保部門負(fù)責(zé)談判和經(jīng)辦，被業(yè)界稱為“青島模式”。

2011年上海市衛(wèi)生局還將制定《上海市罕見病防治管理辦法》列入立法調(diào)研項(xiàng)目，華東政法大學(xué)練育強(qiáng)博士參與調(diào)研和起草工作。他表示，呈交衛(wèi)生局的建議稿立法重點(diǎn)在于預(yù)防，即加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和新生兒篩查強(qiáng)制性，源頭上降低罕見病發(fā)病率。

但如果缺少一部全國(guó)性的法案，這些地方性的舉措可能會(huì)隨著時(shí)間的推移而改變。