福建漢族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遺傳多態(tài)性

鄭 武，楊，詹翊宇，黃和鳴，徐彩龍，江道赫

（福州市刑事科學(xué)技術(shù)研究所，福州 350011）

福建漢族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遺傳多態(tài)性

（福州市刑事科學(xué)技術(shù)研究所，福州 350011）

目的 調(diào)查D6S1043、D12S391和D1S1656 3個STR基因座在福建漢族人群中的遺傳多態(tài)性。方法 應(yīng)用STRtyper-21G試劑盒對福建地區(qū)400名漢族無關(guān)個體血樣進(jìn)行PCR擴(kuò)增，經(jīng)3130XL型遺傳分析儀電泳檢測，用GeneMapper ID V3.2軟件進(jìn)行等位基因分型。結(jié)果 D61S1043基因座共檢出21個等位基因，D12S391基因座共檢出13個基因型，D1S1656基因座共檢出15個基因型。D6S1043的H值為0.877，PIC值為0.870，DP值為0.972，PE值為0.749；D12S391的H值為0.850，PIC值為0.830，DP值為0.956，PE值為0.694；D1S1656的H值為0.840，PIC值為0.810，DP值為0.952，PE值為0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3個基因座DP值均大于0.9，PIC值均大于0.8，H值均大于0.8。結(jié)論 D6S1043、D12S391、D1S1656 3個基因座屬于高鑒別力、高雜合度、高信息量基因座，適用于福建漢族法醫(yī)學(xué)個體識別及親權(quán)鑒定。

法醫(yī)遺傳學(xué)；短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）；遺傳多態(tài)性

DOΙ: 10.16467/j.1008-3650.2015.02.018

ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci （D6S1043、D12S391 and D1S1656） of Han population in Fujian， China.Methods PCR amplification and capillary electrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for 400 non-relative individuals.Results 21 alleles were identifi ed in D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656.The heterozygosities of the loci D6S1043， D12S391 and D1S1656 were 0.877，0.850 and 0.840， respectively， with polymorphic information contents of 0.870， 0.830 and 0.810， discrimination powers 0.972， 0.956 and 0.952， and probability of paternity exclusion 0.749， 0.694 and 0.674， respectively.Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8.Conclusions These 3 STR loci （D6S1043， D12S391 and D1S1656） can be applied in the individual identifi cation and paternity test in Han population of Fujian， China.

KWY WORDS: forensic genetics； short tandem repeats （STR）； genetic polymorphism

1 材料與方法

400 份血樣來自本實(shí)驗(yàn)室2013年前科違法犯罪人員庫血樣中福建省漢族人群無關(guān)個體。采用10μL擴(kuò)增反應(yīng)體系，其各成分配比及熱循環(huán)參數(shù)參照STRtyper-21G直接擴(kuò)增熒光檢測試劑盒（海爾施基因科技公司）說明書，應(yīng)用ABI 3130XL基因分析儀進(jìn)行STR基因座的檢測與分型。用Data collection進(jìn)行收集數(shù)據(jù)，GeneMapper ID V3.2軟件進(jìn)行等位基因分型。參照鄭秀芬所述方法［1］，計算福建地區(qū)人群D6S1043、D12S391和D1S1656 3個基因座的等位基因分布頻率，以及各STR基因座的雜合度（H）、多態(tài)信息含量（PIC）、非父排除率（PE）、個體識別能力（DP）。

2 結(jié)果與分析

福建漢族人群3個STR基因座的等位基因及基因頻率見表1。D61S1043共檢出21個等位基因，D12S391共檢出13個基因型，D1S1656共檢出15個基因型。3個STR基因座在漢族群體中的多態(tài)性及其遺傳學(xué)應(yīng)用參數(shù)見表2。

與福建漢族人群其余15個STR基因座［2］的個體識別力及非父排除率相比，D6S1043、D12S391、D1S1656等STR基因座具有較高的個體識別力及非父排除率。D12S391、D6S1043的非父排除率比福建地區(qū)其余15個STR基因座都高。D6S1043個體識別力較福建人群其余15個基因座的個體識力高；除了比D2S1338、D18S51、D8S1179、FGA的 個 體 識 別力略低外，D12S391、D1S1656較福建人群其余11 個STR基因座的個體識別力高。

盡管賴力等［3］對福建漢族人群D6S1043、D12S391等兩個基因座多態(tài)性分布情況也開展了相關(guān)分析，但其結(jié)果與本研究結(jié)果相比，基因型較少，且DP、H、PE、PIC均更低，其可能性為分析的群體大小差異，賴力等僅以102份樣品作為分析群體，其代表性有限。Gill等將DP≥0.9，H≥0.7，P≥0.7的基因座作為高鑒別能力的遺傳標(biāo)記物［4］，從表2可見，D6S1043、D12S391、D1S1656等3個基因座均DP＞0.9，PIC＞0.8，H＞0.8，表明它們屬于高鑒別力、高雜合度、高信息量基因座，該三個基因座在國內(nèi)其它地區(qū)的研究結(jié)果［5-10］相似，極具應(yīng)用價值。本調(diào)查研究結(jié)果顯示，D6S1043、D12S391、D1S1656 3個基因座適用于福建漢族法醫(yī)學(xué)個體識別及親權(quán)鑒定。

表1 福建漢族人群3個基因座等位基因頻率（n=400）Table1 Allelic frequencies for 3 loci in Han population of Fujian （n=400）

表2 福建漢族人群3個基因座群體遺傳學(xué)指標(biāo)（n=400）Table2 Genetic parameters of 3 loci in Han population of Fujian （n=400）

［1］ 鄭秀芬.法醫(yī)DNA分析［M］.北京: 中國人民公安大學(xué)出版社，2002: 374-390.

［2］ 鄭武，李航，陳靖宇，等.福建地區(qū)漢族人群15個STR基因座遺傳多態(tài)性分析［C］//法醫(yī)遺傳學(xué)進(jìn)展與應(yīng)用-第三屆全國法醫(yī)DNA檢驗(yàn)技術(shù)研討會論文選.北京：群眾出版，2008: 311-315.

［3］ 賴力，薛士杰，金靜君，等.福建漢、畬族D6S1043 和D12S391基因座遺傳多態(tài)性［J］.中國法醫(yī)學(xué)雜志，2011， 26（3）: 222-223.

［4］ Gill P.A new method of STR interpretation using inferential logic development of a criminal intelligence database［J］.Int J Leg Med， 1996， 109: 14-20.

［5］ 孫慶東，張艷霞，呂桂平，等.261例山東漢族人D6S 1043、D12S391基因頻率調(diào)查［J］.刑事技術(shù)，2011（2）: 46-47.

［6］ 衛(wèi)紅，申成斌.河南漢族群體D6S1043和D12S391遺傳多態(tài)性［J］.中國法醫(yī)學(xué)雜志，2011， 26（1）: 63.

［7］ 鄭小婷，吳微微，郝宏蕾，等.浙江漢族人群D12S391 和D6S1043基因座的遺傳多態(tài)性調(diào)查［J］.刑事技術(shù)，2009（6）: 50-52.

［8］ 趙斌，趙金玲，姜維濱.遼寧地區(qū)漢族人群D12S391、D6S1043基因座遺傳多態(tài)性［J］.刑事技術(shù)，2011（2）: 38-39.

［9］ 郝宏蕾，吳微微，呂德堅，等.浙江漢族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遺傳多態(tài)性調(diào)查［J］.刑事技術(shù)，2012（2）: 53-54.

［10］ 李云萍，張海軍，魏偉，等.四川漢族人群D6S1043 和D12S391基因座遺傳多態(tài)性分析［J］.川北醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2011， 26（3）: 254-255.

Genetic Polymorphism of 3 STR Loci of Han Population in Fujian

ZHENG Wu， YANG Kun， ZHAN Yi-yu， HUANG He-ming， XU Cai-long， JΙANG Dao-he
（Fuzhou Ιnstitute of Forensic Science， Fuzhou 350011， China）

DF795.2

A

1008-3650（2015）02-0158-02

福州市科技計劃項(xiàng)目（No.2012-S-139）

鄭 武（1977—），男，福建人，副主任法醫(yī)師，博士，研究方向?yàn)榉ㄡt(yī)遺傳學(xué)。 E-mail: zhengwuz@sina.com

2014-05-13