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    臉蛋紅撲撲,警惕紅細(xì)胞增多癥

    2024-05-19 17:53:11林麗
    家庭醫(yī)藥 2024年5期
    關(guān)鍵詞:紅系壓積真性

    林麗

    紅細(xì)胞作為血液中數(shù)量最多的一類細(xì)胞,主要由骨髓中的造血干細(xì)胞在紅系集落刺激因子的作用下定向分化為有核紅細(xì)胞,后逐漸脫核成為成熟紅細(xì)胞并釋放至外周血中,由于其內(nèi)含有血紅蛋白而使血液呈現(xiàn)紅色。人類紅細(xì)胞為雙凹圓盤狀,獨特的形狀利于其在血管中穿梭,達到運送氧氣到身體各部位的目的。除了具有攜氧作用,近年來,研究發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞可通過免疫黏附、調(diào)節(jié)補體系統(tǒng)活性、直接殺傷病原體等機制執(zhí)行免疫調(diào)控功能。

    那么,作為血液中數(shù)量最多且功能如此重要的細(xì)胞,紅細(xì)胞是否越多越好呢?答案是否定的。紅細(xì)胞增多為紅細(xì)胞增多癥,下面我們通過幾個案例,來了解背后的原因——

    案例1:相對性紅細(xì)胞增多

    46歲的張先生進食剩菜后出現(xiàn)腹痛、腹瀉,12小時內(nèi)出現(xiàn)20余次水樣便,來診時眼窩深陷、口渴明顯、精神萎靡,血常規(guī)示紅細(xì)胞壓積升高。通過抗感染及補液后紅細(xì)胞恢復(fù)正常。這種因血容量減少,致使紅細(xì)胞相對增加的情況,多見于嚴(yán)重脫水、大面積燒傷等。對于該類人群通過補足血容量后紅細(xì)胞可恢復(fù)正常。

    案例2:繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥

    周先生在西藏生活了10余年,春節(jié)探親時被親戚說臉蛋紅,其后就醫(yī)查紅細(xì)胞升高,遵醫(yī)囑搬至平原居住后復(fù)查紅細(xì)胞下降。這是慢性缺氧引起紅細(xì)胞生成素增加,如長期生活在高原地區(qū)、慢性肺部疾患等。另外,大量抽煙,也可引起慢性缺氧而導(dǎo)致紅細(xì)胞及血紅蛋白增多。

    案例3:應(yīng)激性紅細(xì)胞增多

    有些中年患者體型肥胖、神經(jīng)質(zhì)、輕度高血壓等,可發(fā)生一過性紅細(xì)胞增多。這類人群通過調(diào)整生活習(xí)慣、作息后紅細(xì)胞可降至正常。

    案例4:遺傳性紅細(xì)胞增多

    26歲小伙陳某突發(fā)肢體活動不利,后查紅細(xì)胞升高,完善檢查存在紅細(xì)胞受體基因突變,隨后其父母也完善了相關(guān)基因檢測,最終確診為家族性紅細(xì)胞增多。后續(xù)經(jīng)過降細(xì)胞等治療后紅細(xì)胞降至正常。

    遺傳性紅細(xì)胞增多癥可分為原發(fā)紅細(xì)胞增多及繼發(fā)紅細(xì)胞增多:原發(fā)遺傳性紅細(xì)胞增多是由于紅細(xì)胞生成素受體基因突變,導(dǎo)致紅系前體細(xì)胞對紅細(xì)胞生成素敏感性增加所致;繼發(fā)遺傳性紅細(xì)胞增多癥是由于涉及氧親和力以及氧感信號通路相關(guān)基因突變所致。

    案例5:真性紅細(xì)胞增多癥

    72歲的張爺爺休息時突發(fā)心悸,家人急忙撥打120,心電圖示心律失常-心房顫動,查血紅蛋白達210g/L(正常男性120~160g/L,女性110~150g/ L),完善檢查后發(fā)現(xiàn)其存在JAK2/V617F基因突變,診斷為真性紅細(xì)胞增多癥。后經(jīng)過降細(xì)胞及控制心率治療,老爺爺未再出現(xiàn)不適。

    真性紅細(xì)胞增多癥,為克隆性的紅細(xì)胞異常增生的骨髓增殖性疾病。診斷主要標(biāo)準(zhǔn):男性血紅蛋白>165g/L、女性>160g/ L,或男性紅細(xì)胞壓積>49%、女性>48%,或紅細(xì)胞容量升高;JAK2/V617F陽性或JAK2外顯子12突變;骨髓活檢示與年齡不符的細(xì)胞過多伴三系增生。次要標(biāo)準(zhǔn):血清促紅細(xì)胞生成素低于正常水平。

    紅細(xì)胞增多癥通常病情發(fā)展緩慢,前期無癥狀或癥狀不明顯,臨床一旦出現(xiàn)相關(guān)表現(xiàn),應(yīng)立即就診。這里說的相關(guān)表現(xiàn),包括:紅細(xì)胞過度增生引起血容量增加的表現(xiàn),如頭痛、頭暈、耳鳴、健忘、肢體麻木、出汗等;血栓形成及栓塞的表現(xiàn),如心梗及腦梗等;高代謝及組胺增多的表現(xiàn),如高尿酸血癥、皮膚瘙癢及痛風(fēng)等;還可出現(xiàn)血管擴張充血、血管內(nèi)皮損傷相關(guān)的鼻、牙齦出血等表現(xiàn),常見的體征多為面部、手掌和結(jié)膜充血、暗紅色。

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