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    轉(zhuǎn)甲蛋白相關(guān)的家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病患者1例護(hù)理分析

    2015-03-07 08:08:28鄧麗芬文瑞君況云英妍廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科廣東廣州510180
    中國(guó)醫(yī)藥科學(xué) 2015年20期
    關(guān)鍵詞:臨床特點(diǎn)護(hù)理

    鄧麗芬 文瑞君 況云英 劉 妍廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,廣東廣州510180

    轉(zhuǎn)甲蛋白相關(guān)的家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病患者1例護(hù)理分析

    鄧麗芬 文瑞君 況云英 劉 妍
    廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,廣東廣州510180

    [摘要]回顧性分析收治的1例轉(zhuǎn)甲蛋白相關(guān)的家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病患者,主要表現(xiàn)為感覺和運(yùn)動(dòng)性周圍神經(jīng)病,呈對(duì)稱性的遠(yuǎn)端感覺障礙和無力;自主神經(jīng)功能障礙:包括體位性低血壓及胃腸功能障礙;患者體重明顯下降;腓腸神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)淀粉樣物質(zhì)沉積,基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其轉(zhuǎn)甲蛋白基因(TTR)c.148G>A。給予生長(zhǎng)因子等到對(duì)癥處理及相應(yīng)的護(hù)理措施如自主神經(jīng)功能障礙的護(hù)理、感覺障礙的護(hù)理及心理護(hù)理措施,得出:目前針對(duì)TTR-FAP患者并無有效的治療措施,但相應(yīng)的護(hù)理措施可起到一定的效果,延緩疾病的進(jìn)展。

    [關(guān)鍵詞]轉(zhuǎn)甲蛋白;家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病;臨床特點(diǎn);護(hù)理

    家族性淀粉樣周圍神經(jīng)?。╢amilial anayloid polyneuropathy,F(xiàn)AP)是一種以周圍神經(jīng)病為突出表現(xiàn)的遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性。大多數(shù)FAP是由轉(zhuǎn)甲蛋白基因突變和轉(zhuǎn)甲蛋白型淀粉樣物質(zhì)沉積引起,稱為轉(zhuǎn)甲蛋白相關(guān)的家族性淀粉樣周圍神經(jīng)?。╰ransthyretin-associated familial anayloid polyneuropathy,TTR-FAP)[1-2]。主要表現(xiàn)為感覺和運(yùn)動(dòng)性周圍神經(jīng)病,呈對(duì)稱性的遠(yuǎn)端感覺障礙和無力;自主神經(jīng)功能障礙:包括體位性低血壓、胃腸功能障礙及陽(yáng)痿等;體重下降較明顯[3]。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,缺乏特異性,早期診斷困難,誤診率較高[4]。FAP尚無有效治療方法,加強(qiáng)對(duì)患病者的護(hù)理及對(duì)癥處理,可以延長(zhǎng)存活期?,F(xiàn)總結(jié)我科2014 年6~7月間收治的1例家TTR-FAP患者的臨床護(hù)理資料,現(xiàn)報(bào)道如下。

    1 臨床資料

    1.1 臨床特征

    1.1.1 現(xiàn)病史 患者,男性,67歲。5年前出現(xiàn)雙手掌及足底麻木、疼痛、蟻?zhàn)吒?,到海南省人民醫(yī)院就診,給予改善循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)類藥物治療后癥狀有所改善。此后四肢麻木感逐漸向近端發(fā)展,并出現(xiàn)四肢乏力,癥狀逐漸加重,近兩年來步行越來越困難,出現(xiàn)四肢肌肉萎縮,一年前已完全臥床不起,不能行走,2012年和2014年5月曾兩次到海南省人民醫(yī)院住院診治,診斷為“慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病,肺部感染、多發(fā)性腦梗死、冠心病、無癥狀性心肌缺血、心功能2級(jí)、頸動(dòng)脈硬化、消化不良、中度營(yíng)養(yǎng)不良、低鉀、低鈉血癥、頸椎關(guān)節(jié)強(qiáng)硬、腦萎縮”等。給予皮質(zhì)激素、丙種球蛋白沖擊、他汀降脂、甲鈷胺、神經(jīng)生長(zhǎng)因子、維生素治療無明顯療效,仍訴全身乏力、進(jìn)食差、消化不良,間有腹痛、腹瀉、頭暈,為進(jìn)一步診治來我院就診。起病以來,精神尚好,睡眠、食欲正常,小便正常,間有腹瀉。體重較前有明顯下降,下降約15 kg。身高無明顯變化。既往有慢性支氣管炎2年,腦梗死2年,輕度貧血,營(yíng)養(yǎng)不良,1度房室傳導(dǎo)阻滯Q-T間期延長(zhǎng)、冠心病、 無癥狀性心肌缺血、心功能2級(jí)病史1年,右足拇趾壞疽切除術(shù)3個(gè)月。

    1.1.2 個(gè)人史 吸煙數(shù)十年,20~30支/d,嗜酒20多年,白酒1斤/d,已戒煙酒2年。否認(rèn)不潔性生活史。否認(rèn)高血壓、糖尿病、腎病等病史。已婚,生育一子一女,均健康,家庭和睦。家族史:家族中無類似病患者及其他遺傳病患者。

    1.1.3 入院體查 T 36.3℃,P 68次/分,R 19次/分,臥位BP 98/65mm Hg,立位 BP 65/43 mmHg。發(fā)育正常,消瘦,中度營(yíng)養(yǎng)不良,心臟聽診未見異常、雙肺呼吸音減弱,未聞及干濕性啰音。腹部檢查未見異常,右足拇指缺失。神經(jīng)系統(tǒng)檢查:神志清楚,對(duì)答切題,檢查合作。構(gòu)音清晰,定向力準(zhǔn)確、記憶力、計(jì)算力正常,無幻覺及妄想,雙側(cè)瞳孔對(duì)光反射及咽反射遲鈍,其他顱神經(jīng)正常。全身對(duì)稱性肌萎縮,四肢更明顯,四肢近端肌力4級(jí),遠(yuǎn)端肌力2級(jí)。肌張力減低。雙上肢肩以下及T4以下痛、觸、音叉振動(dòng)覺消失,關(guān)節(jié)位置覺及復(fù)合感覺均消失,四肢腱反射消失。腹壁反射及提睪反射消失,指鼻試驗(yàn)、快速輪替試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)無明顯異常,病理征未引出,腦膜刺激征(-)。

    實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果:血常規(guī):Hb 92 g/L,RBC 4.34×1012/L,HCT 0.29,PLT 230×109/L,MCHC 326 g/L,MCH 21.2 pg,尿本周氏蛋白(-)。心肌三項(xiàng)、凝血四項(xiàng)、甲狀腺功能、血管炎四項(xiàng)、自身抗體均正常。血沉33 mm/h(正常0~15)。乙肝抗原:HBsAb(+), HBeAb(+),HBcAb(+);生化全套:血清白蛋白27.6 g/L(34~54),余正常。自身免疫系列:IgE 711.4 ng/mL(0~240);貧血三項(xiàng)正常。尿腎臟功能測(cè)定:尿KAP輕鏈41.4 mg/L(0~7.1),尿LAM輕鏈11.7 mg/L(0~3.9),尿免疫球蛋白IgG 107 mg/L(<8),神經(jīng)氨基葡萄糖苷酶正常。尿微量白蛋白33.1 mg/dL,尿轉(zhuǎn)鐵蛋白1.39 mg/dL(<0.23),尿α1微球蛋白8.36 mg/dL(<1.25)。血清免疫固定電泳提示各泳道均未發(fā)現(xiàn)異常單克隆條帶。尿蛋白電泳未見任何蛋白條帶。血液流式細(xì)胞儀檢測(cè):未見顯著異??乖瓨?biāo)記表達(dá)。骨髓穿刺涂片:骨髓增生低下,粒系比例正常,淋巴細(xì)胞比例增高,未見巨核細(xì)胞。血液細(xì)胞涂片正常。腰穿檢查:腦脊液壓力100mm H2O,潘氏蛋白(-),腦脊液糖、氯化物正常。

    1.1.4 其他輔助檢查 心電圖:竇性心律,1度房室傳導(dǎo)阻滯,V1 ~ V3導(dǎo)聯(lián)ST段抬高0.05~0.15 mm,V1 ~ V3呈QS型、I、AVL導(dǎo)聯(lián) T波低平。胃鏡:HP(-),慢性淺表性胃炎伴膽汁返流。腸鏡:腸腔未見異常。頭顱MRI:雙側(cè)額頂葉、輻射冠區(qū)及半卵圓中心多發(fā)腔隙性缺血灶。頸椎MRI:生理曲度稍變直,各椎體邊緣骨質(zhì)增生,C3/4,C4/5,C5/6,C6/7椎間盤不同程度向后突出,硬膜囊受壓,脊髓信號(hào)未見異常;胸椎MRI正常。胸部CT:提示雙肺散在炎癥,合并間質(zhì)性病變,慢支、肺氣腫,雙側(cè)胸膜增厚,雙側(cè)胸腔少量積液、心包少量積液,胸壁水腫。腹部CT:肝、膽、胰、脾、腎、腹膜后均未發(fā)現(xiàn)異常。肌電圖報(bào)告:所查四肢呈慢性周圍神經(jīng)損害電生理學(xué)表現(xiàn),運(yùn)動(dòng)及感覺均受累。神經(jīng)電圖結(jié)果提示多發(fā)性周圍神經(jīng)損害,以脫髓鞘為主,伴軸索損害。雙耳BAEP提示:雙耳外周-腦干傳導(dǎo)不良。VEP提示雙眼視傳導(dǎo)障礙。P300提示皮層識(shí)別功能差。ECT全身骨掃描:左第2、5、6前肋,右第5前肋骨質(zhì)代謝異常增高。全身PET-CT掃描未發(fā)現(xiàn)腫瘤占位。右腓腸神經(jīng)活檢光鏡與電鏡:有髓鞘神經(jīng)纖維減少,剛果紅染色發(fā)現(xiàn)細(xì)胞外神經(jīng)纖維間及血管壁間大量淀粉樣物質(zhì)沉積,未見細(xì)胞增殖及炎癥反應(yīng)。見圖1。

    圖1 神經(jīng)病理檢查結(jié)果A :HE染色,×200;B:剛果紅染色,×400;C:甲苯胺藍(lán)染色,×400;D:電鏡觀察

    基因檢測(cè):患者及其兒子經(jīng)檢測(cè)均發(fā)現(xiàn)TTR基因c.148A>G(V50M)。但患者兒子并無任何臨床癥狀。其女兒拒絕作相關(guān)基因檢查(見圖2)。

    圖2 TTR基因檢測(cè)結(jié)果A:患者(先證者)TTR基因檢測(cè)結(jié)果 c.148A > G;B:患者兒子TTR基因檢測(cè)結(jié)果 c.148A > G

    1.2 治療經(jīng)過

    診斷考慮為TTR-FAP?;颊呓?jīng)彌可保注射液1000 μg靜滴(衛(wèi)材(中國(guó))藥業(yè)有限公司,J20130076)、鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子30 μg肌肉注射(舒泰神(北京)生物制藥股份有限公司,S20060023)、甲強(qiáng)龍40 mg靜滴(Pfizer Manufacturing Belgium NV,H20130301)等藥物治療。

    2 護(hù)理

    2.1 直立性低血壓的護(hù)理

    入院后評(píng)估到患者有頭暈,與直立性低血壓有關(guān),測(cè)患者臥位血壓98/65 mm Hg,立位血壓65/43 mm Hg。患者長(zhǎng)期臥床,但能在家屬幫助下在椅子上坐穩(wěn),有受傷的危險(xiǎn)。告知家屬患者有跌倒的風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)患者勿自行下床活動(dòng),如活動(dòng)時(shí)需家屬陪同,平臥時(shí)抬高頭部[5]或抬高床頭20~30 cm,從床上坐起或下地行走時(shí)動(dòng)作緩慢,以防突然的體位改變引起低血壓而摔傷。密切監(jiān)測(cè)患者血壓情況,每日早晚各測(cè)臥立位血壓1次,并記錄,測(cè)血壓時(shí)先測(cè)臥位血壓,5 min后測(cè)直立位血壓。加強(qiáng)巡視,巡視時(shí)主動(dòng)詢問患者的需求,將水杯,便壺放在患者易取的地方,告知患者改變體位時(shí)宜慢。指導(dǎo)患者直立性低血壓的預(yù)防及處理,避免長(zhǎng)時(shí)間站立,改變體位時(shí)動(dòng)作宜慢,避免用過熱的水洗澡或蒸汽浴,在發(fā)生直立性低血壓時(shí)采取下肢高位平臥,使用下肢彈力襪,減少下肢靜脈淤血,提高有效循環(huán)血量[6]。

    2.2 感覺障礙的護(hù)理

    該患者四肢腱反射及淺反射消失,雙上肢肩關(guān)節(jié)以下及T2以下痛觸覺、深感覺、復(fù)合感覺消失?;颊哂夷_小趾缺如,系兩年前使用熱水袋時(shí)燙傷潰爛而截掉的。通過評(píng)估,患者有燙傷的危險(xiǎn)。指導(dǎo)患者勿用四肢試探水溫,天冷時(shí)不宜使用電熱毯、熱水袋等以防燙傷[7]。告知家屬萬(wàn)一出現(xiàn)燙傷時(shí),先用涼水把傷處沖洗干凈, 然后把傷處放入涼水浸泡半小時(shí)。一般來說, 浸泡時(shí)間越早, 水溫越低(不能低于5℃,以免凍傷), 效果越好。但傷處已經(jīng)起泡并破了的, 不可浸泡, 以防感染。輸液時(shí),密切關(guān)注患者穿刺口有無出現(xiàn)液體外滲[8]。

    2.3 心理護(hù)理

    家族性淀粉樣變性周圍神經(jīng)病進(jìn)展迅速,預(yù)后較差?;颊咴?年內(nèi)從站立行走已發(fā)展到要臥床,病情進(jìn)行性加重,一直求醫(yī)診斷不明。患者已經(jīng)產(chǎn)生焦慮恐懼自厭情緒,表現(xiàn)為暴躁易怒,悲傷啼哭或冷漠無情。在入院初期,針對(duì)患者的心理情況,護(hù)理人員給予了充分的耐心和理解,關(guān)心患者的主訴及需求,做好心理疏導(dǎo),穩(wěn)定患者情緒,對(duì)于患者的合理要求,盡量給予滿足,使患者感到溫暖、親切,消除恐懼和焦慮心理,鼓勵(lì)他保持良好的心理情緒,積極面對(duì)疾病,配合治療、護(hù)理。期間,患者有時(shí)出現(xiàn)了消極的想法,通過有效的心理溝通,舒緩了患者沮喪的心情,耐心解釋治療方案及檢查結(jié)果,讓患者能更積極主動(dòng)地參與到疾病的診治過程中來,提高患者應(yīng)對(duì)痛苦的能力,增強(qiáng)了患者的遵醫(yī)行為,建立良好的護(hù)患關(guān)系[9]。

    2.4 飲食護(hù)理

    指導(dǎo)患者多吃水果、蔬菜、核果、種子、谷類等有益的食物。多吃含有卵磷脂的食物, 卵磷脂可以保護(hù)及修補(bǔ)神經(jīng),如大豆、芝麻、蘑菇、山藥等。一般患者宜多食甘溫補(bǔ)益食品,小米、大棗、當(dāng)歸、赤小豆、牛肉、羊肉等,最有利于增強(qiáng)自身免疫力 ,有幫助病情恢復(fù)。忌濃茶等興奮性飲料。

    3 結(jié)果

    藥物治療21d無明顯療效出院。期間護(hù)理人員協(xié)助醫(yī)師密切觀察患者反應(yīng),快速地發(fā)現(xiàn)病情變化并予及時(shí)處理,減輕患者的痛苦,未發(fā)生護(hù)理不良事件,并在改善患者癥狀、減輕心理負(fù)擔(dān)、提高患者對(duì)治療護(hù)理的依從性,進(jìn)而提高生活質(zhì)量方面起到積極的作用。

    4 討論

    TTR-FAP是一種罕見的淀粉樣變性。轉(zhuǎn)甲蛋白基因位于18 q12.1區(qū)域,有4個(gè)外顯子和5個(gè)內(nèi)含子,其突變可導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,分解為單體,形成淀粉樣原纖維[10]。淀粉樣原纖維沉積在多個(gè)系統(tǒng)與器官而致病,周圍和中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、甲狀腺、眼和腎均可受累,其中以周圍神經(jīng)系統(tǒng)受累最常見[11-12]。周圍神經(jīng)受累主要表現(xiàn)為肢體對(duì)稱的遠(yuǎn)端為主的麻木、乏力、疼痛等[13]。本例患者即以肢體麻木、疼痛起病,遠(yuǎn)端為主,逐漸發(fā)展到近端,并出現(xiàn)肢體乏力、肌肉萎縮。肌電圖顯示為多發(fā)周圍神經(jīng)損害,運(yùn)動(dòng)及感覺均受累,以脫髓鞘為主,伴軸索損害。除周圍神經(jīng)外,TTR-FAP還可導(dǎo)致自主神經(jīng)功能障礙:包括體位性低血壓及胃腸功能障礙。本例患者以反復(fù)頭暈及腹瀉為表現(xiàn),臥立位血壓測(cè)量有體位性低血壓,提示有自主神經(jīng)功能障礙。除周圍神經(jīng)及自主神經(jīng)功能障礙外,本例患者還表現(xiàn)有心臟及腎臟受累,如心電圖提示有心肌缺血及房室傳導(dǎo)阻滯,尿腎臟功能顯示尿微量蛋白偏高,腎臟功能有輕微損害。

    由于本病尚無有效的治療措施,主要以對(duì)癥處理為主,所以護(hù)理顯得尤為重要[14-15],如自主神經(jīng)功能障礙的護(hù)理、感覺障礙的護(hù)理及心理護(hù)理。通過對(duì)直立性低血壓、感覺障礙的針對(duì)性護(hù)理,避免了患者的跌倒、燙傷等不良事件的發(fā)生。同時(shí)由于本病是一種罕見的遺傳病,患者本人及家屬都有極大的心理負(fù)擔(dān)。針對(duì)患者的心理情況,給予心理護(hù)理,穩(wěn)定患者情緒,消除恐懼和焦慮心理,鼓勵(lì)他保持良好的心理情緒,積極面對(duì)疾病,配合治療、護(hù)理。提高了患者對(duì)治療及護(hù)理的依從性。對(duì)提高生活質(zhì)量,具有一定的積極作用。

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    Nursing strategy of a patient with transthyretin-associated familial anayloid polyneuropathy

    DENG Lifen WEN Ruijun KUANG Yunying LIU Yan
    Department of Neurology, the First People's Hospital of Guangzhou, Guangzhou 510180, China

    [Abstract]Data of one patient with transthyretin-associated familial anayloid polyneuropathy(TTR-FAP) was retrospective studied. The patient exhibited distal symmetric motor and sensory neuropathy with sensory loss of the lower and upper limbs, autonomic dysfunction including postural hypotension and gastrointestinal dysfunction. Also body weight decreased obviously. And the sural nerve biopsy revealed amyloid deposition and TTR c.148G>A by genetic analysis. Then the patient was given symptomatic treatment, as well corresponding nursing measures such as autonomic dysfunction care, sensory dysfunction care and Psychological care. Finally put forward that there was no effective treatment for patients with TTR-FAP. But symptomatic treatment and corresponding nursing measures can have certain effect and delay the progress of the disease.

    [Key words]Transthyretin; Familial Anayloid Polyneuropathy; Clinical features; Nursing

    收稿日期:(2015-08-27)

    [中圖分類號(hào)]R745

    [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B

    [文章編號(hào)]2095-0616(2015)20-207-04

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