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    國(guó)內(nèi)首例先天性耳聾胚胎植入前遺傳學(xué)診斷健康試管嬰兒誕生

    2015-05-30 10:48:04
    祝你幸福·知心 2015年4期
    關(guān)鍵詞:聾兒遺傳病遺傳學(xué)

    2015年1月29日19點(diǎn)30分,來自河北農(nóng)村的一對(duì)夫婦終于迎來了他們家庭中第一個(gè)聽力正常的寶貝,這是我國(guó)首例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因健康嬰兒的成功誕生,實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防性優(yōu)生的里程碑式突破,并阻斷了該家庭遺傳性耳聾的垂直傳遞。

    該項(xiàng)目是由我院陳子江教授團(tuán)隊(duì)與解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授團(tuán)隊(duì)及華大基因等單位合力攻關(guān),歷時(shí)18個(gè)月完成。這一嬰兒的誕生標(biāo)志著我國(guó)對(duì)單基因遺傳病的預(yù)防已達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。

    我國(guó)每年會(huì)有3萬聾兒患者出生,約60%的新生聾兒與遺傳因素有關(guān),大多為常染色體隱性遺傳,已知最主要的致病基因?yàn)镚JB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和12SRNA。先天性耳聾致病基因在我國(guó)正常新生兒中的攜帶率為5.6%,新生兒中的耳聾發(fā)病率為0.1%。今年33歲的小佳和丈夫小震(均為化名)來自河北農(nóng)村,他們8歲的兒子是先天性耳聾患者。2011年3月,小佳再次懷孕,18周羊水細(xì)胞基因產(chǎn)前的診斷結(jié)果卻是:腹中近5個(gè)月大的胎兒也是先天性耳聾患者。夫妻倆忍痛進(jìn)行了中期引產(chǎn)。

    2012年11月,這對(duì)年輕的夫婦來到解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所的王秋菊教授處求醫(yī),在明確夫婦雙方及其聾兒的致病突變位點(diǎn)后,王教授請(qǐng)山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院的陳子江教授幫助這對(duì)夫婦實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢(mèng)想。由于小佳夫婦均為致病基因攜帶者,自然妊娠生育患兒的概率達(dá)25%,因此陳教授建議通過目前最先進(jìn)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD)來實(shí)現(xiàn)目標(biāo)。

    PGD,又稱第三代試管嬰兒,是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù),是指在胚胎植入母體之前對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析,選擇健康的胚胎移入宮腔,從而防止患兒的出生。但目前我國(guó)尚無耳聾患者PGD成功的病例報(bào)道。2013年11月,陳子江教授團(tuán)隊(duì)經(jīng)過半年的技術(shù)攻關(guān),終于使PGD應(yīng)用于臨床先天性耳聾病例成為可能。2014年3月,通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,1枚表型正常的胚胎被移植入媽媽的子宮內(nèi)并成功著床。

    在確定成功妊娠后,王秋菊教授團(tuán)隊(duì)還通過目前先進(jìn)的無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析胎兒的基因型,并對(duì)羊水細(xì)胞的基因進(jìn)行了驗(yàn)證。這一系列的產(chǎn)前診斷結(jié)果均顯示:胎兒是個(gè)健康的寶寶。2015年1月29日,小佳順利分娩,一個(gè)健康的寶寶呱呱落地。隨后的新生兒聽力篩查結(jié)果也顯示寶寶的聽力正常。

    目前人類已知的單基因遺傳疾病有7000多種,且大部分具有致死性、致殘性或致畸性。PGD技術(shù)是目前已知最有效的可以阻斷致病基因的垂直傳遞的技術(shù),它不僅可以避免產(chǎn)前診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常后須進(jìn)行的選擇性流產(chǎn)的缺點(diǎn),同時(shí)可以降低人類遺傳負(fù)荷,對(duì)預(yù)防遺傳病的發(fā)生、傳遞及提高人口素質(zhì)具有重要的科學(xué)及社會(huì)意義。而一例耳聾PGD試管嬰兒的成功促使兩個(gè)團(tuán)隊(duì)搭建起阻斷耳聾患者垂直傳遞的平臺(tái),這一平臺(tái)的成功建立可以有效降低遺傳性耳聾發(fā)生的頻率,并可以在未來的不斷發(fā)展中大大降低中華民族致病基因的攜帶頻率。

    山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院目前可通過新一代基因測(cè)序技術(shù)、單細(xì)胞基因擴(kuò)增技術(shù)等自主開發(fā)建立單基因病基因檢測(cè)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的診斷方法60余種,覆蓋400多種遺傳病。每年幫助1000多對(duì)有遺傳病史的夫婦生育了健康寶寶。

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