不全型Klippel-Trenaunay綜合征并發(fā)丹毒一例

王智琴, 韓 凱, 彭學標, 周再高

臨床資料

患者，女，24歲。主因左側小腿及足部較對側變粗大12年，左小腿下段腫痛3 d，于2014年5月8日就診。患者12年前發(fā)現雙側下肢粗細不等，左側小腿及足部較對側粗大，無明顯紅斑及不適，未診治。近2年來左側小腿及足部粗大更為明顯。3 d前，左側踝關節(jié)外側因蚊蟲叮咬后出現水腫性紅斑、腫脹，表面緊張發(fā)亮，灼熱伴疼痛，左側腹股溝淋巴結增大、疼痛。于外院給予青霉素抗感染治療3 d，無效?；颊咦员敬伟l(fā)病以來最高體溫達38℃，無頭暈、頭痛、咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉；精神、食欲、睡眠可，二便正常，體重無明顯減輕。既往體健，否認既往雙小腿皮膚持久性紅斑或淡紅斑；否認家族中有類似疾病史以及遺傳史。體格檢查：一般情況良好，心、肺、腹查體未見異常。皮膚科檢查：左側小腿下段及踝周皮膚水腫性紅斑、腫脹，表面緊張發(fā)亮（圖1），局部皮溫高，左側腹股溝可捫及一蠶豆大淋巴結、壓痛。踝關節(jié)周徑：左側26.0 cm，右側22.5 cm；小腿最大周徑：左側38.0 cm，右側34.5 cm，膝關節(jié)最大周徑：左側39.5 cm，右側37.0 cm。實驗室及輔助檢查：血、尿、糞常規(guī)，電解質，肝腎功能均正常，降鈣素原0.153 ng/ml（正常值0.00～0.05 ng/ml），C反應蛋白 24.61 mg/L （0～5.0 mg/L）。左小腿磁共振（MRI）（壓脂T2WI）顯示左小腿皮膚異常信號，脂肪層內可見彌漫的細網格狀信號增高影，而T1WI序列未見明顯異常，增強掃描后期病變可見輕度強化。雙側小腿骨質及肌肉基本對稱，形態(tài)及信號未見異常。肌間血管走行未見異常，管徑未見擴張及迂曲；橫斷面顯示左小腿皮下可見迂曲的線狀血管網。MRI診斷與印象：左側小腿皮下脂肪層內信號異常，多考慮以血管增多伴擴張為主的血管畸形（圖2a，2b），不除外Klippel-Trenaunay綜合征可能。下肢血管超聲示：各血管未見血栓形成。診斷：① 不全型Klippel-Trenaunay綜合征；②丹毒。治療：囑患者抬高患肢，急性期減少下床活動。因患者就診前在外院行靜脈滴注青霉素抗感染治療無效，故拒絕再次靜脈滴注青霉素，要求更換用藥，給予頭孢孟多酯鈉注射液1.0 g靜脈滴注 每日3次，高錳酸鉀片 1:5 000稀釋后足浴（足踝部皮膚呈淡褐色，為高錳酸鉀所致），利凡諾溶液濕敷患肢。治療2周后左下肢紅、腫、熱、痛消退；向患者以及患者家屬解釋 Kippel-Trenaunay綜合征目前無有效治療措施，患者以及患者家屬要求出院。隨訪5個月余，原部位丹毒未復發(fā)，左側小腿及足部仍較對側粗大，但病情未加重，繼續(xù)隨訪中。

雙側小腿、踝關節(jié)及足背粗細不等，左側較右側明顯粗大圖1 不全型Klippel-Trenaunay綜合征并發(fā)丹毒患者臨床表現

2a）冠狀位，左小腿皮下組織增厚，組織內可見增生的線狀血管網；2b）矢狀位，左小腿皮下可見迂曲的線狀血管網圖2 不全型Klippel-Trenaunay綜合征并發(fā)丹毒患者雙小腿磁共振（壓脂T1WI）影像圖

討論

Klippel-Trenaunay 綜合征（KTS）是一種罕見、復雜的先天性脈管畸形，1900 年由法國醫(yī)師Klippel 和Trenaunay 首先報道，又名“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以微靜脈畸形即葡萄酒色斑，淺靜脈曲張伴深靜脈正常或闕如，軟組織和骨骼增生肥大三聯(lián)癥為主要表現[1-3]。不完全型KTS 具有此三聯(lián)癥中的2 個或2 個以上癥狀，即從僅影響美觀的輕度葡萄酒色斑和靜脈曲張，到大范圍的肢體粗細不等以及過度生長、慢性疼痛綜合征、皮膚感染、血栓栓塞和骨盆及直腸處的靜脈畸形反復出血所造成的重度功能障礙等均是本病的臨床表現[2]。KTS的病因和發(fā)病機制尚不清楚，可能與胎兒期中胚層發(fā)育異常有關。此外，由于患肢毛細血管增生并擴張，血運充足，外加局部組織疏松、下肢引流不暢等綜合因素，導致病原菌容易侵及患處組織，故易引起皮膚感染。此病多數為散發(fā)，無明顯性別差異。Tian 等[4]證明位于人類5號染色體短臂上的血管基因VG5Q 突變可導致KTS 發(fā)生。診斷KTS主要通過臨床表現及影像學檢查。KTS 的診斷標準為：①多發(fā)血管瘤（常見下肢的葡萄酒色血管痣或血管瘤）；②靜脈曲張和靜脈畸形；③骨與軟組織增生肥大。其中任意兩項即可診斷為KTS[5]。影像學檢查是全面診斷本病的主要方法，也是評價KTS療效的依據[6]。超聲為KTS血管畸形的首選檢查方法。磁共振對于骨骼與軟組織增生程度評價最為有效[1]。本例患者自幼雙小腿粗細不等，患肢皮膚散在細小毛細血管擴張，無明顯的皮膚鮮紅斑痣及骨肥大，僅有皮下血管增多、擴張和軟組織的增生及肥大。綜合磁共振結果考慮診斷為不全型KTS并發(fā)丹毒。KTS可隨年齡增長病情進行性加重，但目前尚無徹底治愈KTS的方法?，F有方法分為非手術、手術和介入治療，包括馬栗種子提取物口服、加壓療法、激光、血管介入、硬化和栓塞、外科剝脫術、靜脈切除術等[2,3,7]。目前主張聯(lián)合治療KTS，并預防其并發(fā)癥。

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