超聲胎兒頸項透明層聯(lián)合鼻骨測量在染色體異常診斷中的應用分析

摘要：目的 分析超聲胎兒頸項透明層（NT）聯(lián)合鼻骨（NB）測量診斷染色體異常的應用價值，為后期臨床治療提供參考。方法 選取我院2012年1月～2013年1月門診收入行產(chǎn)前篩查顯示陽性的45例孕婦作為研究組，另選取同期在我院行常規(guī)檢查的45例染色體正常孕婦作為對照組。觀察并記錄胎兒頸項透明層及鼻骨生長情況。結果 兩組胎兒的NT測量值比較，差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。結論 產(chǎn)前應用超聲技術對胎兒進行頸項透明層聯(lián)合鼻骨測量，可顯著提高染色體異常的檢出率，操作簡便、檢查費用低。

關鍵詞：超聲檢測；染色體異常；頸項透明層；鼻骨測量

對染色體異常進行篩查是產(chǎn)前篩查的一項重要內(nèi)容[1]。目前臨床常通過抽取羊水、臍帶血穿刺、絨毛活檢后進行細胞學培養(yǎng)，但上述方法均為有創(chuàng)的侵入性操作，有可能引起胎兒流產(chǎn)等并發(fā)癥，所以不能作為臨床中染色體異常的常規(guī)篩查方式[2]。筆者特于2012年1月～2013年1月對我院收入的45例行產(chǎn)前篩查的孕婦進行研究，取得滿意的臨床效果，現(xiàn)將結果報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料 選取2012年1月～2013年1月我院收入行產(chǎn)前篩查顯示陽性的45例孕婦作為研究組，另選取同期在我院行常規(guī)檢查的45例染色體正常孕婦作為對照組。研究組孕婦年齡24～36歲，平均（32.1±2.4）歲；孕期11～22+5 w，平均（12.2±1.2）w。對照組孕婦年齡21～39歲，平均（33.4±1.8）歲；孕期11～22+5 w，平均（12.4±0.8）w。兩組孕婦在性別、年齡、孕期等一般資料比較，差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。兩組產(chǎn)婦及其家屬均對研究過程知情，并簽署知情同意書。

1.2病例選取標準 本組患者均為我院門診收入，研究對象納入標準[3]：①母體染色體篩查提示高危人群；②父母任意一方有染色體異常史，家族有既往胎兒缺陷、畸形史；③超聲檢測提示NB、NT異常者；排除標準：①父母及家族無染色體異常者；②家屬不配合者。

1.3檢測方法及測量注意事項

1.3.1檢測方法 使用GE Voluson型號E8的多普勒彩色超聲診斷儀對胎兒進行全檢查，探頭頻率3～5 MHz，經(jīng)孕婦腹部全面檢查胎兒解剖結構，包括顱骨光環(huán)、腦中線、脈絡叢、腹壁、心臟四腔心、膀胱、胃泡、上下肢、脊柱等，對胎兒頂臀長、肱骨徑、股骨徑、雙頂頸進行測量，對胎兒NT及NB進行重點測量。

1.3.2測量注意事項 NB測量注意事項：①孕婦妊娠期應在11～13+6 w，待胎兒頭臀長徑達45～84 mm時再行測量；②聲像圖應能同時觀察胎兒頭部和上胸；③選擇胎兒顏面圖像正中的矢狀切面圖像進行測量，且超聲探頭應和胎兒鼻骨相互平行；④鼻部聲像圖中可明顯見高回聲線共3條。

NT測量注意事項：①孕婦妊娠期應在11～13+6 w，待胎兒頭臀長徑達45～84 mm時再行測量；②測量時將圖像以最大倍數(shù)放大，測量應精確到0.1 mm；③選擇胎兒顏面圖像正中的矢狀切面圖像進行測量，且胎兒保持自然姿勢；④注意觀察并分辨胎兒皮膚與羊膜的結構；⑤測量時以頸椎上軟組織與皮膚之間無回聲帶的最大距離為準；⑥需多次反復進行測量，后取最大值并記錄。

1.4隨訪觀察 囑檢測結果為陽性的孕婦隨訪，若發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失、NT值≥2.5 mm、鼻骨長度小于正常月份者建議于14～20 w進行血清學檢查，甲胎蛋白、β絨毛膜促性腺激素，若血清指標截斷值>1/275，需再行羊水穿刺篩查。對疑似病例全程隨訪，并留取資料回顧性分析。

2結果

兩組不同孕周胎兒NT、NB測量結果比較，見表1。

3結論

妊娠早期對胎兒進行染色體篩查主要包括血清生化學指標、妊娠婦年齡等的篩查，及通過早期對胎兒NT、NB進行檢查等。在孕11～13+6 w出現(xiàn)的主要染色體缺陷疾病常伴隨NT增厚，在超聲檢測21、18、13三體綜合征胎兒的聲像圖中，有類似的NT增厚情況，大部分是在癥狀胎兒NT值基礎上增加2.5 mm。胎兒染色體異常常表現(xiàn)為下頜較小、NB缺失、靜脈導管超聲波形異常等。

胎兒器官幾乎在妊娠12周前就已基本發(fā)育成形，此時通過高分辨率的陰道超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒細微的變化，因此孕早期使用超聲對胎兒解剖異常進行篩查具有可行性。通過對胎兒NT厚度、NB長度進行檢測，可輔助篩查胎兒生長結構，且胎兒處于孕婦的盆腔中，特殊情況下可應用高分辨的陰道超聲對盆腔進行全面掃查，同時聯(lián)合超聲軟指標篩查，可進一步提高對染色體異常胎兒畸形檢出率。本組研究結果顯示，兩組胎兒NT厚度測量測與對照組健康胎兒比較，差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。說明檢測胎兒NT厚度，可有效輔助對胎兒染色體異常情況的篩查。對于染色體正常的產(chǎn)婦同時測量胎兒NB長度，可結合胎兒的結構畸形，如上肢發(fā)育異常、顱腦畸形、多發(fā)畸形、連體雙胎、心臟畸形、膈疝、心胸比例失調(diào)、多發(fā)畸形、肺缺如及胸腔積液等，可顯著提高胎兒染色體異常的檢出率。在孕早期及中期應用超聲輔助篩查，可提高急性胎兒檢出率，超聲檢測具有檢出率高、假陽性率低、檢測費用低等優(yōu)點。因此，對產(chǎn)婦進行產(chǎn)前篩查時，可根據(jù)患者情況或意愿，綜合選擇合理、有效應用超聲檢查手段，以降低染色體異常及胎兒先天性急性的發(fā)生率。

綜上所述，產(chǎn)前積極開展對胎兒的NT、NB的測量，可有效提高診斷染色體異常的檢出率。

參考文獻：

[1]曹白羽.超聲胎兒頸項透明層聯(lián)合鼻骨測量在染色體異常診斷中的應用研究[J].中國醫(yī)藥導報，2013，10（25）：91-93.

[2]吳碧珊，徐翀，龔立勇等.高齡與適齡孕婦胎兒頸后透明層測量值的差異與臨床意義[J].中外醫(yī)療，2014，（21）：171-172.

[3]張?zhí)N，常才.超聲測量胎兒頸項透明層及胎兒鼻骨在妊娠早期篩查中的評價[J].中華醫(yī)學超聲雜志（電子版），2005，2（6）：383-384.

編輯/張燕