1例巨淀粉酶血癥報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

1 臨床資料

患者女性，32歲，已婚，否認(rèn)吸煙、飲酒史，因\"體檢發(fā)現(xiàn)血淀粉酶升高3個(gè)月、肝占位2個(gè)月余。\"于2014年1月入院。2013年9月底體檢發(fā)現(xiàn)血淀粉酶1042.6U/L（正常值22～80U/L），3個(gè)月內(nèi)反復(fù)檢查血清淀粉酶，其波動(dòng)于500～1080U/L，入院前5d無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左中腹隱痛2次，無(wú)明顯肩背部放射痛及惡心嘔吐等癥狀，腹痛程度不劇，疼痛評(píng)分1分，持續(xù)數(shù)分鐘后自行緩解，腹痛出現(xiàn)時(shí)與飲食及體位無(wú)關(guān)。遂行腹部超聲檢查：肝右葉異?；芈暎ㄑ芰隹赡埽?。腹部MRI提示：肝多發(fā)類(lèi)圓形異常信號(hào)灶，膽管走形變異，右肝管右后支局部管徑變窄，肝總管上段管腔略窄，胰腺未見(jiàn)明顯異常。

入院后患者未出現(xiàn)腹痛、腹脹等癥狀，查體：一般狀況良好，發(fā)育正常，各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白及血沉正常。血淀粉酶1473U/L（正常值25～104U/L），血脂肪酶30U/L（正常值<60U/L），血尿素氮4.1mmol/L（正常值2.8～7.1mmol/L），血肌酐56μmol/L（正常值45～84μmol/L），尿淀粉酶275U/L（正常值<450 U/L）。自身免疫性肝病全套：陰性。銅藍(lán)蛋白：陰性。腫瘤指標(biāo)AFP、CEA、CA199、CA125等均正常。尿常規(guī)基本正常。糞常規(guī)+隱血無(wú)異常。影像學(xué)檢查：腹部CT平掃+增強(qiáng)檢查：肝臟右后葉及左內(nèi)葉圓形低密度灶，考慮不典型血管瘤/炎性假瘤可能；脂肪肝；胰腺頭頸部稍大，未見(jiàn)明顯胰腺炎表現(xiàn)。腮腺、頜下腺彩超未見(jiàn)異常。超聲內(nèi)鏡：正常胰腺回聲、胰頭部膽管壁回聲增強(qiáng)。因患者住院期間無(wú)明顯不適，囑患者出院后定期隨訪。隨訪患者6個(gè)月余，期間未出現(xiàn)明顯腹痛不適，查血淀粉酶450～500U/L之間、尿淀粉酶正常。

綜合以上患者相關(guān)檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn)，根據(jù)公式：尿淀粉酶/肌酐清除率比值（A/C）=尿淀粉酶×血肌酐/血淀粉酶×尿肌酐，得出該患者比值小于1%，符合巨淀粉酶血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，故診斷為巨淀粉酶血癥。

2 討論

巨淀粉酶血癥（Macroamylasaemia，M-AMS），是一罕見(jiàn)的病癥，是指血清中存在一種分子量異常大的淀粉酶復(fù)合物，不能通過(guò)腎小球?yàn)V過(guò)排出，而表現(xiàn)為持久的高淀粉酶血癥。該病可無(wú)明顯特異的臨床癥狀體征，伴或不伴腹痛表現(xiàn)，無(wú)明顯規(guī)律變化，或于體檢血清學(xué)檢驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)，因此常因癥狀隱匿而被忽略，國(guó)內(nèi)相關(guān)病例報(bào)導(dǎo)較少[1，2]。1964 Wilding等人首次報(bào)導(dǎo)了一例巨淀粉酶血癥的案例[3]，經(jīng)過(guò)凝膠過(guò)濾測(cè)定后發(fā)現(xiàn)患者的血清淀粉酶呈大分子形式存在，即血清中正常淀粉酶與大分子物質(zhì)結(jié)合，這些大分子物質(zhì)通常為異常或變性的蛋白質(zhì)，包括免疫球蛋白（IgG、IgA）、糖蛋白等，或淀粉酶重合。國(guó)外有相關(guān)報(bào)導(dǎo)提出當(dāng)檢測(cè)到高濃度的血清淀粉酶活性，但不伴有明顯胰腺炎或腮腺炎癥狀，同時(shí)無(wú)影像學(xué)異常、家族史的患者，可進(jìn)一步懷疑巨淀粉酶血癥可能[4，5]。一般血液中正常淀粉酶的分子量為45000，分子量低，能被腎小球?yàn)V過(guò)，而M-AMS認(rèn)為可能是由于患者血中的淀粉酶與免疫球蛋白等形成復(fù)合物，或酶分子本身聚合成為巨淀粉酶分子，分子量可達(dá)1000000以上，這種分子不能通過(guò)腎小球?yàn)V過(guò)[6]，使其貯存在血中，引起高淀粉酶血癥。特點(diǎn)是血淀粉酶雖高，但尿淀粉酶正常或偏低。因檢測(cè)巨淀粉酶含量過(guò)程復(fù)雜繁瑣，此時(shí)該值明顯下降，常小于1%。Cam/Ccr的計(jì)算公式如下：Cam/Ccr=[（尿淀粉酶濃度×血漿肌酐濃度）/（血漿淀粉酶濃度×尿肌酐濃度）]×100%。

血清淀粉酶升高在臨床上多見(jiàn)于急性胰腺炎患者，但少數(shù)病例與胰腺炎無(wú)關(guān)。血清總淀粉酶中40%來(lái)自胰腺，60%來(lái)自唾液腺，其他如胃、膽囊、脾、輸卵管、子宮、空回腸亦有少量淀粉酶含量。因此總淀粉酶的升高對(duì)胰腺炎不是特異性的，當(dāng)不同組織器官損傷出現(xiàn)炎癥、異常時(shí)可使血清總淀粉酶升高，而升高的程度有所差別，同工酶類(lèi)型也可能不同，還需要考慮其他胰外疾病[7，8]。有文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)的對(duì)98例巨淀粉酶血癥的病因及伴隨疾病進(jìn)行了歸類(lèi)分析，主要有酗酒、胰腺炎、惡性腫瘤、糖尿病、膽石癥、自身免疫性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良等[9]。因此在發(fā)現(xiàn)淀粉酶升高、伴或不伴腹痛及相關(guān)胰腺影像學(xué)未見(jiàn)異常時(shí)，應(yīng)考慮胰外疾病，同時(shí)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)患者血清和尿淀粉酶活性，有條件可行同工酶分析。

巨淀粉酶血癥是一良性病變，無(wú)需特殊治療。主要是定期隨訪并尋找病因，避免誤診為胰腺疾病，同時(shí)針對(duì)巨淀粉酶血癥的原發(fā)性疾病進(jìn)行治療。

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編輯/哈濤