Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)初探

許滿軍，黃磊，魏晨光，孫慶東，呂桂平

（山東省公安廳物證鑒定研究中心，山東濟南 250001）

Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)初探

許滿軍，黃磊，魏晨光，孫慶東，呂桂平

（山東省公安廳物證鑒定研究中心，山東濟南 250001）

法醫(yī)遺傳學；Y染色體；短串聯(lián)重復序列；數(shù)據(jù)庫

近年來，各地公安機關(guān)利用Y-STR檢驗技術(shù)破獲了一大批案件，充分彰顯了該項技術(shù)在偵查破案中的重要作用，同時也積累了許多寶貴的Y-STR數(shù)據(jù)資源。如何充分利用日常積累的已有資源，深度挖掘該項技術(shù)的破案效力，值得深入研究。

1 建設(shè)Y-STR數(shù)據(jù)庫的重要性和必要性

1.1 建設(shè)Y-STR數(shù)據(jù)庫是提升打擊犯罪水平的客觀需要

人類Y染色體屬于性染色體，因其特殊的遺傳方式，在法醫(yī)學個體識別、親子鑒定、混合斑中男性成分的檢測、追溯父系遷移歷史等方面都具有獨特的應(yīng)用價值，是常染色體及線粒體DNA的重要補充[1]。與常染色體STR比較，Y-STR具有以下特點：（1）正常男性特有。Y染色體為男性特有，而且在男女混合樣品的鑒定中，可對男性成分進行精確分析，不受女性成分的干擾。（2）父系遺傳。在減數(shù)分裂期間，除了擬常染色體區(qū)外，人類Y染色體不與X染色體進行重組交換，非重組區(qū)只能從父親穩(wěn)定地遺傳給兒子。故除突變外，同一男性家系中的所有男性個體Y染色體非重組區(qū)是相同的，STR基因分型結(jié)果一致。（3）呈單倍型遺傳。Y-STR基因座均位于同一條染色體上，在減數(shù)分裂中不發(fā)生重組，呈連鎖單倍型遺傳，對單拷貝Y-STR基因座，每個男性個體僅有一個等位基因。若現(xiàn)場檢材的Y-STR分型單個基因座上檢見兩條以上譜帶，可在一定程度上提示混合樣本中的男性人數(shù)。

上述特點決定了Y-STR分型技術(shù)在偵查破案中具有廣泛的應(yīng)用價值。特別是基于其父系遺傳的特點，開創(chuàng)了一種獨特的偵查方法——家系排查法。該法可在一定區(qū)域內(nèi)進行快捷、有效的大面積排查快速鎖定犯罪嫌疑人所屬家系，然后在該家系內(nèi)綜合利用常染色體STR檢驗等技術(shù)確定嫌疑人，因此基于Y-STR分型技術(shù)的家系排查法可以快速縮小范圍，加快破案進程。

1.2 建設(shè)Y-STR數(shù)據(jù)庫是推動DNA技術(shù)創(chuàng)新發(fā)展的重要手段

實踐中，遇到影響惡劣的案件，迫于各種工作壓力，公安機關(guān)往往劃定較大的偵查范圍，因此各地公安機關(guān)DNA實驗室在個案排查中積累了大量的YSTR基因分型，偵查部門積累了大量的家系譜圖等基礎(chǔ)信息。由于沒有相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫軟件系統(tǒng)給予支持，這些信息大多是以紙質(zhì)形式保存，隨著時間推移、人員更替，存在毀損甚至丟失的風險；由于沒有自動化比對系統(tǒng)，積累的Y-STR基因分型往往也成為信息孤島、無法再次利用，出現(xiàn)“一案一檢驗，再發(fā)案再檢驗，現(xiàn)用現(xiàn)做”的局面，既造成了人財物等資源的浪費，又延長了偵查時間，貽誤戰(zhàn)機。

針對上述問題，急需對家系排查法進行科學嚴謹?shù)难芯靠偨Y(jié)，確定合理的家系排查方法、制定家系譜圖管理辦法、建立Y-STR DNA數(shù)據(jù)庫自動化管理及比對系統(tǒng)，將日常工作中的個案排查納入統(tǒng)一規(guī)劃，實現(xiàn)對現(xiàn)有分散資源的科學整合，最大程度實現(xiàn)已有資料、信息的重復再利用，實現(xiàn)對現(xiàn)有的家系排查法的進一步補充、延伸，創(chuàng)新應(yīng)用方式，縮短偵查時間，節(jié)約辦案成本。

1.3 Y-STR數(shù)據(jù)庫是常規(guī)DNA數(shù)據(jù)庫的補充

近年來，全國公安機關(guān)DNA數(shù)據(jù)庫的庫容量突飛猛進，利用DNA數(shù)據(jù)庫直接破獲的案件越來越多。隨著各級公安機關(guān)刑事技術(shù)人員現(xiàn)場勘驗水平不斷提高，發(fā)現(xiàn)和提取生物檢材的意識不斷增強；先進的疑難檢材純化試劑盒等新技術(shù)、新方法不斷出現(xiàn)，各類案件現(xiàn)場生物檢材提取率和檢出率逐年升高。但值得注意的是，常規(guī)DNA數(shù)據(jù)庫是“一對一、點對點”的比對模式，需要相應(yīng)的參照比對樣本才能進行認定或者排除，而Y-STR數(shù)據(jù)庫則是“以點帶面”的比對模式，比中嫌疑人所屬的家系即可極大縮小偵查范圍。因此，日常檢案中對較大的未破案件，要加做Y-STR檢驗，進一步拓寬工作思路和偵查方法，使得Y-STR

數(shù)據(jù)庫、常規(guī)DNA數(shù)據(jù)庫形成互補，最大程度發(fā)揮DNA檢驗工作在偵查破案中的作用。

1.4 Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)是一項立足當前、著眼長遠的基礎(chǔ)性工程

現(xiàn)有常規(guī)違法犯罪人員DNA數(shù)據(jù)庫在偵查破案中發(fā)揮了不可替代的重要作用，但是隨著時間的推移，庫內(nèi)現(xiàn)有人員會自然衰老、死亡，其用于偵查破獲案件的價值也會隨之消失。由于Y染色體具有相對穩(wěn)定的遺傳性，不僅不會隨著個體的滅失而失去價值，反而會隨著人口的新增而不斷增加家系的覆蓋人群，因此，Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)是一項立足當前、著眼長遠的基礎(chǔ)性工程。

綜上所述，Y-STR檢驗技術(shù)已經(jīng)成為各級公安機關(guān)偵破重大案件的重要手段之一，為進一步拓寬該項技術(shù)的應(yīng)用范圍、整合日常積累的家系資源，急需建立Y-STR數(shù)據(jù)庫對已有的家系信息及基因分型進行科學、規(guī)范、高效的管理，深度挖掘其在偵查破案中的重要作用，為常規(guī)DNA數(shù)據(jù)庫提供強有力的補充。

2 建設(shè)Y-STR數(shù)據(jù)庫存在的困難

2.1 資金投入大，建庫周期長

在沒有家譜的前提下，扎實可信的家系調(diào)查一般在5代左右、包含6～10人。如果每個家系至少采樣1人以上（通常要求2人以上），在全面建庫模式下，一般應(yīng)采集轄區(qū)內(nèi)男性成員的1/15～1/10。例如：人口200萬的地區(qū)，一般有男性成員100萬，全面建庫預(yù)計應(yīng)采血6.7萬～10萬人份。因此，“一步到位、全面建庫”的工作模式，投入的成本較高，建庫周期較長，僅適用于人口基數(shù)少的地區(qū)。

2.2 家系調(diào)查工作任務(wù)重，需多警種配合

一般情況下，目前Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)和使用的主要是刑偵部門，但整個建庫工作需要治安、刑偵、警務(wù)保障、派出所等多個警種、多個部門協(xié)同配合。尤其是社區(qū)民警對轄區(qū)內(nèi)的人員情況最了解，因此家系調(diào)查工作的主力應(yīng)是派出所社區(qū)民警。全面的家系調(diào)查工作任務(wù)繁重，需要對每個村莊、每個家族進行認真整理核對，工作量較大。

2.3 檢驗人員數(shù)量少，客觀增加了檢驗負擔

目前山東省現(xiàn)有DNA實驗室40個、DNA技術(shù)民警130人、遺傳分析儀66臺、自動化工作站30余套，負責各類案件現(xiàn)場生物檢材及違法人員DNA檢驗等各項工作，年人均檢驗各類檢材5000余份，工作任務(wù)重、壓力大。全面鋪開Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)工作，勢必會導致工作量再次激增，增加DNA實驗室人員及設(shè)備的檢驗負擔，影響工作效率與工作質(zhì)量。

2.4 存在基因突變情況

Y-STR的突變率明顯高于常染色體，且涉及范圍較大。據(jù)報道[2]，在中國漢族人群的782對父子中，發(fā)生41次突變，平均突變率為2.8×10-3，涉及DYS456等13個基因座，其中突變率最高的是DYS458，為10.4×10-3，突變率較低的是DYS389Ⅰ與DYS635，均為1.2×10-3，DYS393、DYS437、DYS438、DYS448未發(fā)現(xiàn)突變。同時，在6個基因座上發(fā)現(xiàn)多拷貝分型，發(fā)生頻率為0.34%；2個基因座上發(fā)生分型缺失，發(fā)生頻率為0.58%，必要時應(yīng)使用不同的試劑盒進行驗證。目前針對Y-STR的基因突變情況、數(shù)據(jù)庫核心基因座的選取等基礎(chǔ)性研究工作開展的較少，需進一步加大此類基礎(chǔ)研究，為Y-STR DNA數(shù)據(jù)庫的建設(shè)與應(yīng)用提供技術(shù)支撐。

3 推進Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)工作的設(shè)想

3.1 建庫工作的基本原則和工作目標

雖然Y-STR數(shù)據(jù)庫具有區(qū)域?qū)傩?，但公安部、省廳或者地市級公安機關(guān)應(yīng)加強統(tǒng)籌規(guī)劃、強化頂層設(shè)計，明確建庫工作的基本原則和工作目標，確保各地Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)工作持續(xù)健康發(fā)展?？砂凑铡耙虻刂埔?、循序漸進”的原則，遵循“構(gòu)建框架、逐步完善”的思路，采取“邊用邊建、以用促建”的方法，明確“不定時限、確保質(zhì)量”的要求，實現(xiàn)“覆蓋人口最大化”的目標，逐步建設(shè)覆蓋某一地域的Y-STR數(shù)據(jù)庫?！耙虻刂埔?、循序漸進”是指充分考慮各地域?qū)嶋H情況，尊重客觀事實，不做一刀切式的硬性規(guī)定，可集中建庫、也可個案積累?！皹?gòu)建框架、逐步完善”是指首先要做好家系調(diào)查、譜圖錄入等基礎(chǔ)工作，為數(shù)據(jù)庫建設(shè)搭好框架，然后將集中檢驗或者個案排查獲得的基因分型整理入庫，日積月累、逐步完善。“邊用邊建、以用促建”是指在做好家系調(diào)查等工作的基礎(chǔ)上，遇到適用家系排查技戰(zhàn)法的大要案件時，應(yīng)大量采集血樣、檢驗入庫，加快數(shù)據(jù)庫建設(shè)工作進度。“不定時限、確保質(zhì)量”是指樣本采集檢驗工作不規(guī)定具體時限，由各地結(jié)合實際情況自行決定，但要確保家系調(diào)查工作的質(zhì)量。“覆蓋人口最大化”是指無論是在集中建庫還是在個案排查中，家系調(diào)查工作都要一步到位，不能漏村、漏人，確保數(shù)據(jù)庫長遠健康發(fā)展，避免誤導偵查方向。

3.2 搭建信息平臺，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享

構(gòu)建標準統(tǒng)一、層級合理、結(jié)構(gòu)科學、比對高效的軟件平臺是Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)應(yīng)用工作的重要基礎(chǔ)。其中，實現(xiàn)家系及人員等背景信息的采集錄入標準統(tǒng)一，比對模型算法相同，是實現(xiàn)跨地域間數(shù)據(jù)共享、數(shù)據(jù)比對，深度挖掘該項技術(shù)利用價值的前提。

由于Y-STR數(shù)據(jù)庫的區(qū)域?qū)傩裕瑖鴥?nèi)部分學者認為“省-市-縣”三級模式或者“市-縣”兩級模式更為科學。但縣與縣、市與市、省與省之間存在廣闊的交叉地帶，如果建庫時人為設(shè)置障礙，不利于該項技術(shù)的高效應(yīng)用，筆者認為仍可采用“部-省-市”三級模式，但比對權(quán)限、查詢權(quán)限上交一級，跨縣的由市級公安機關(guān)負責比對、查詢，跨市的由省級公安機關(guān)負責比對、查詢，以此類推，嚴格控制使用權(quán)限及適用案件范圍。

Y染色體的父系遺傳特性是其用于案件偵查的優(yōu)勢所在，同時該項技術(shù)基因差異度不高的特性也決定了實戰(zhàn)和建庫過程中會面臨許多無關(guān)比中，筆者建議Y-STR數(shù)據(jù)庫可不設(shè)置自動比對功能，每次比對必須手工操作，且必須建立在根據(jù)案情劃定偵查范圍的基礎(chǔ)之上，最大程度避免無關(guān)比中誤導偵查方向。

3.3 做好家系調(diào)查工作，為建庫打下堅實基礎(chǔ)

Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)是一項系統(tǒng)工程，無論是全面建庫模式還是個案積累模式，都需要在公安機關(guān)的統(tǒng)一領(lǐng)導下，刑偵、治安、法制、派出所等多個部門協(xié)同作戰(zhàn)。家系調(diào)查、譜圖錄入、樣本檢驗等各個環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，都將帶來巨大的損失與風險，因此必須加強組織領(lǐng)導、明確責任分工，確保每個環(huán)節(jié)不出現(xiàn)問題。其中，家系調(diào)查和樣本采集是整個Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)工作的基石，這兩個環(huán)節(jié)直接決定了數(shù)據(jù)庫的質(zhì)量和破案效能，同時，家系調(diào)查與樣本采集的主體是各基層派出所民警，因此，要高度重視對各基層派出所民警的業(yè)務(wù)培訓。培訓工作應(yīng)由市級以上公安機關(guān)刑事技術(shù)部門組織實施，確保切實做好家系調(diào)查，真正摸清家族脈絡(luò)，為充分發(fā)揮數(shù)據(jù)庫的重要作用筑牢根基。

同時，家系調(diào)查環(huán)節(jié)要求最大程度摸清親生、抱養(yǎng)、入贅、過繼等情況，涉及公民個人隱私，因此全體參與人員要牢固樹立保密意識，堅決杜絕信息泄露，對以任何形式造成個人隱私泄露的責任人要嚴肅問責。樣本采集環(huán)節(jié)涉及公民人身權(quán)利，要注意采樣工作方式方法的靈活多變，避免因工作方式簡單粗暴造成不良社會影響。

3.4 加強基礎(chǔ)研究，夯實理論基礎(chǔ)

對于Y染色體研究而言，繼續(xù)尋找新的多態(tài)性遺傳標記仍是今后研究的一個方向。隨著分子生物學和分子遺傳學技術(shù)以及其他相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，將為Y染色體多態(tài)性遺傳標記的研究帶來更大的突破。同時，應(yīng)進一步加強Y-STR各基因座突變率、多拷貝分型、分型缺失等基礎(chǔ)性研究，夯實理論支撐，力爭獲得權(quán)威性的統(tǒng)計學數(shù)據(jù)。根據(jù)各基因座的突變率、分辨率等情況選定適合中國人群的Y-STR數(shù)據(jù)庫核心基因座，并為比對結(jié)果的科學判定與合理解釋提供技術(shù)支持。

[1]路志勇，姜成濤，趙興春，等.Y染色體STR基因座的法醫(yī)學應(yīng)用現(xiàn)狀[J].中國人民公安大學學報（自然科學版），2007，（4）：33-37.

[2]吳微微，郝宏蕾，任文彥，等.中國漢族人群17個Y-STR基因座突變情況分析[J].中國法醫(yī)學雜志，2012，27（6）：455-457.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.016

1004-5619（2015）06-0475-03

2015-07-31）
（本文編輯：李成濤）

許滿軍（1964—），男，主要從事刑事技術(shù)管理、理化和毒物毒品檢驗研究；E-mail：xumanjun3407@163.com