胎兒先天性心臟病的超聲診斷現(xiàn)狀與展望

劉志輝 綜述，李明星 審校(瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲診斷科，四川瀘州 646000)

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胎兒先天性心臟病的超聲診斷現(xiàn)狀與展望

劉志輝 綜述，李明星 審校(瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲診斷科，四川瀘州 646000)

先天性心臟?。?產(chǎn)前超聲診斷； 胎兒

先天性心臟疾病是最常見的出生缺陷，發(fā)病率高，其總發(fā)病率為8.2‰，活產(chǎn)兒中發(fā)病率為6.7‰，畸形死胎中發(fā)病率為168.8‰[1]。在種類繁多的胎兒心臟畸形中，一些可以在宮內(nèi)即可得到糾正，一些可通過治療母體得到糾正，一些可在出生后立即手術(shù)治療，而部分嚴重心臟異常是致死性畸形，有必要終止妊娠，如艾布斯坦畸形。復(fù)雜而嚴重的心臟畸形是新生兒及嬰兒重要死因之一[2]，其發(fā)病機理為胎兒心臟和大血管發(fā)育畸形，進而影響胎兒循環(huán)系統(tǒng)，導(dǎo)致異常血流動力學(xué)改變，從而威脅到胎兒的生命。因此，在先天性心臟病的防治中，產(chǎn)前診斷尤為重要。超聲診斷儀器的分辨率近年來逐步提高，胎兒心臟畸形產(chǎn)前超聲診斷也取得突破性進展[3-4]，因而在胎兒期及早診斷并進行相應(yīng)干預(yù)，對降低新生兒出生缺陷有重要的意義。現(xiàn)就超聲診斷胎兒心臟畸形的研究現(xiàn)狀作一綜述。

1 心臟的胚胎發(fā)育

在妊娠第4周，胚內(nèi)中胚層開始向心血管轉(zhuǎn)化。原始心管于第5周時形成并出現(xiàn)搏動。心房、心室、動靜脈連接及心臟內(nèi)外動脈干形成于妊娠第8周。至妊娠第10周(即胚胎第8周)時，室間隔關(guān)閉，房室瓣形成，完全形成心房和心室間隔，其四腔心基本結(jié)構(gòu)與成人心臟無本質(zhì)區(qū)別[5]。隨著孕周的增加，心臟直徑增大，孕7周時為3 mm，孕13周時7 mm。

2 胎兒先天性心臟病危險因素

胎兒的先天性心臟病危險因素包括母體方面和胎兒方面。母體方面主要有：(1)父母有遺傳病史；(2)父母或父母同胞兄姐有先天性心臟病史；(3)孕婦孕早期有病毒感染史，如巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒、柯薩奇病毒等，或有致畸物接觸史；(4)年齡大于35歲；(5)孕婦有不正常妊娠引產(chǎn)流產(chǎn)史、先天性心臟病生育史；(6)孕婦患某些疾病，如糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、苯丙酮尿癥等。胎兒高危因素主要有:(1)常規(guī)超聲發(fā)現(xiàn)某些易合并心臟畸形的心外畸形；(2)胎兒心律失常；(3)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；(4)羊水異常，即羊水過多或過少；(5)已知胎兒染色體異常，頸部透明層異常，或血清學(xué)結(jié)果顯示胎兒染色體異常高危；(6)胎兒水腫。

胎兒具有這些危險因素時其發(fā)生先天性心臟疾病的概率會顯著增加，但在倫敦胎兒心臟中心的統(tǒng)計顯示，在2 758例先天性心臟病胎兒中，80%的胎兒不具有這些危險因素，即多數(shù)先天性心臟病發(fā)生在沒有危險因素的胎兒中。因此對所有胎兒進行先天性心臟病的篩查是有必要的[6]。

3 不同孕期胎兒心臟的超聲檢查

3.1 早孕期超聲檢查 在早孕期，目前超聲篩查心臟嚴重畸形主要通過胎兒頸項透明層(NT)增厚和靜脈導(dǎo)管(DV)頻譜異常間接診斷。NT的測量：胎兒頭臀長度為 45～84 mm(相當(dāng)于孕11～14周)時，在正中矢狀切面上測量胎兒皮膚強回聲與胎兒頸椎軟組織強回聲之間的無回聲透明層厚度。NT 增厚與先天性心臟畸形密切相關(guān)[7]。當(dāng)NT位于第99百分位數(shù)時先天性心臟缺陷的敏感性為5.8%，特異性為98.9%，但當(dāng) NT大于或等于3.5 mm 時敏感性為2.6%，特異性為99.8%[8]。NT增厚而染色體正常的胎兒中也存在先天性心臟缺陷的可能性[8]。DV在胎兒相對安靜狀態(tài)下進行測量，獲得右腹部旁矢狀切面，同時顯示胎兒心臟、靜脈導(dǎo)管和臍靜脈腹腔段，圖像放大，將取樣容積放置在靜脈導(dǎo)管入口處(即血流彩色顯像最亮處)，取樣門設(shè)置為0.5～1.0 mm，多普勒角度小于30°，高掃描速度2～3 cm/s。靜脈導(dǎo)管a波反向或消失視為頻譜異常。常規(guī)檢測靜脈導(dǎo)管血流頻譜能提高心臟畸形的檢出率[9]。Chelemen等[10]的一項研究發(fā)現(xiàn)，85例胎兒心臟嚴重畸形中，a 波反向有24例，占28.2%，無胎心嚴重畸形病例中，a波反向有856例，占2.1%。同時也有研究顯示靜脈導(dǎo)管搏動指數(shù)是最有價值的血流參數(shù)指標，它與先天性心臟病、染色體異常、胎兒生長受限密切相關(guān)[11-12]。Papatheodorou 等[9]分析靜脈導(dǎo)管與心臟畸形二者的相關(guān)性，在不考慮胎兒NT值的條件下，篩查心臟畸形時，靜脈導(dǎo)管血流頻譜總敏感性為50%，特異性為93%；NT增厚時，敏感性為83%，特異性為80%；NT值正常時，敏感性為19%，特異性為96%。近年來，由于超聲儀器的不斷更新升級，使得超聲的圖像分辨率逐年升高。胎兒超聲心動圖檢查時間也隨之逐漸提前。但由于早孕期胎兒心臟較小，尚不能完整、清晰地顯示出所有的心臟切面。國外不同學(xué)者報道，醫(yī)師在經(jīng)過嚴格訓(xùn)練后，運用四腔心切面(4C)可以觀察早孕期(11～13+6周)胎兒的心臟結(jié)構(gòu)[12-13]。

3.2 中孕期超聲檢查 中孕期的18～22周是心臟畸形超聲檢查的最佳時間。在此時段內(nèi)，胎兒的超聲心動圖是目前公認的胎兒心臟畸形的診斷方法，也是了解胎兒心臟具體結(jié)構(gòu)最好方法[14]。在這個時段內(nèi)胎兒心臟結(jié)構(gòu)已發(fā)育完善，且相對較多的羊水可作良好的透聲窗；胎兒肋骨尚未鈣化，能相對清晰地顯示心臟圖像[15]。目前對胎兒超聲心動圖檢查切面也較多：有上腹部橫切面、4C、右心室流出道切面(RVOT)、左心室流出道切面(LVOT)、三血管切面、三血管氣管切面(3VT)等[15-16]。胎兒先天性心臟病宮內(nèi)篩查的切面中，4C是最基本、最重要的切面。美國和英國超聲協(xié)會將4C的檢查作為常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查的內(nèi)容之一[17-18]。中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會《產(chǎn)前超聲檢查指南》(2012)也將四腔心切面作為我國常規(guī)產(chǎn)前檢查內(nèi)容。四腔心切面容易獲取，只需將探頭聲束在胎兒胸腔做水平橫向掃查即可清楚顯示。一個滿意的四腔心切面可以獲取以下信息：心臟位置、心臟軸向、心臟與胸腔比值、左右心房大小、左右心室大小、房室間隔、二尖瓣和三尖瓣等。約60%的心臟結(jié)構(gòu)異?？梢栽谒那恍那忻嫔嫌邢鄳?yīng)的超聲表現(xiàn)[19]。四腔心切面的異常表現(xiàn)包括肺靜脈異位引流、房室間隔缺損、室間隔缺損、左或右心室發(fā)育不良、單心房或單心室、埃勃斯坦畸形與三尖瓣發(fā)育不良、冠狀靜脈竇擴張、十字交叉心臟、冠狀動脈瘺、心肌相關(guān)疾病、心臟腫瘤、心包積液等[20]。4C不能診斷的異常有[16]：動脈錐干畸形如大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、主動脈弓異常、輕度主動脈縮窄、共干畸形、右室雙出口、干下室間隔缺損、肺靜脈連接異常等。左室流出道切面、右室流出道切面可有效補充四腔心切面的部分不足，聯(lián)合三切面檢查可以提高先天性心臟病的檢出率。左室流出道切面、右室流出道切面是判斷主動脈和主肺動脈是否有狹窄、擴張或者閉鎖的主要切面，且可判斷有無大動脈轉(zhuǎn)位及進行大動脈內(nèi)徑的測量[21]。正常情況下，主肺動脈內(nèi)徑比主動脈內(nèi)徑略大[22]。順序節(jié)段分析法是上述所有切面綜合應(yīng)用，是在篩查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常后，再次對胎兒心臟進行系統(tǒng)檢查。此法對心臟各節(jié)段進行仔細檢查，可提高先天性心臟病診斷敏感性。它通過對心房位置關(guān)系、房室瓣類型、靜脈與心房連接關(guān)系、心房與心室連接關(guān)系及心室與大動脈連接關(guān)系的系統(tǒng)分析，可顯示靜脈與心房連接異常、房室連接異常、心臟位置異常、心室與大動脈連接異常、主動脈弓及其分支異常等，故可以全面的對心臟進行檢查。此法以主要為橫切面，必要時輔以其他切面，使胎兒心臟及大血管結(jié)構(gòu)得到全面評價。主要的橫切面有：腹部橫切面、4C、LVOT、RVOT、3VT。為進一步明確診斷，可適當(dāng)補充以下一些切面：動脈導(dǎo)管弓切面、主動脈弓切面、心底短軸切面、二尖瓣水平短軸切面、腱索水平短軸切面、心尖水平短軸切面、氣管支氣管冠狀切面、降主動脈冠狀切面、雙側(cè)鎖骨下動脈冠狀切面等[15-16]。其他如肺靜脈畸形引流的血管異常，應(yīng)以清楚顯示血管結(jié)構(gòu)為準，可沿肺總靜脈及上行或下行垂直靜脈的走行方向追蹤[15]。彩色多普勒和頻譜多普勒可以協(xié)助診斷，同時可以縮短診斷時間和提高診斷的準確性。

3.3 晚孕期胎兒心臟的超聲檢查 在晚孕期，由于該時段內(nèi)，胎體逐漸增大、胎位相對固定、羊水量相對減少和骨骼聲影對心臟產(chǎn)生遮擋，嚴重影響胎兒心臟圖像的質(zhì)量，使診斷困難，胎兒先天性心臟病檢查一般不選擇該階段進行[21]。目前尚無單純晚孕期(28周后)超聲檢查胎兒心臟的研究。

4 超聲診斷先天性心臟病的局限性及展望

盡管產(chǎn)前超聲可以檢測出許多胎兒先天性心臟病，但作為一種影像學(xué)檢查方法，它不可避免地受到儀器分辨率、檢查醫(yī)師技術(shù)和經(jīng)驗、母體及胎兒本身等因素的影響，從而影響到胎兒先天性心臟病的檢出。目前超聲無法明確診斷的胎兒心臟疾患有：房間隔缺損，部分室間隔缺損，部分肺靜脈畸形引流及輕度主、肺動脈狹窄等。此外，胎兒超聲心動圖檢查常規(guī)在中孕期進行。但在此孕期診斷出先天性心臟病，尤其是嚴重的難以治療的先天性心臟病需要終止妊娠，對孕婦的精神和軀體傷害均遠遠超出早孕期[23]。為了將傷害降到最低，國內(nèi)外學(xué)者對早孕期胎兒心臟的超聲檢查做了大量研究，以力求盡早診斷胎兒嚴重心臟畸形。國外有多項研究表明：當(dāng)超聲熱指數(shù)與機械指數(shù)在調(diào)節(jié)適當(dāng)?shù)那闆r下，超聲在早孕時段內(nèi)篩查胎兒心臟畸形是安全、可行的[24]。在隨著超聲診斷技術(shù)的不斷更新，超聲儀器成像分辨率的不斷提高，以及國人對健康的重視程度的提高，早孕期心臟畸形的產(chǎn)前診斷水平有望得到進一步提高[16,25]。2013年國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(ISUOG)提出：超聲技術(shù)的發(fā)展，尤其是高頻率經(jīng)陰道探頭的使用，可在早孕期對胎兒發(fā)育情況進行詳細評價；其發(fā)布的早孕期(孕11～13+6周)超聲檢查操作指南中提到：早孕期超聲檢查應(yīng)對包括心臟在內(nèi)的多個臟器解剖結(jié)構(gòu)進行詳細探查[26]。四腔心切面是早孕期易顯示清晰的切面。在四腔心切面上進行的測量，如心臟軸的測量，能否用來篩查早孕期嚴重心臟畸形，是目前值得研究的熱門課題。

[1]Wright L,Stauffer N,Samai C,et al.Who should be referred? An evaluation of referral indications for fetal echocardiography in the detection of structural congenital heart disea se[J].Pediatr Cardiol,2014,35(6):928-933.

[2]Dahlback C,Pihlsgard M,Gudmundsson S.Abnormal ductus venosus pulsatility index in the absence of concurrent umbilical vein pulsations does not indicate worsening fetal conditio n[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2013,42(3):322-328.

[3]張蕾，黃帆．彩色多普勒超聲檢查結(jié)果與胎兒先天性心臟病結(jié)局相關(guān)性因素的初步探討[J]．醫(yī)學(xué)理論與實踐，2013，26(4)：497-499．

[4]翁萍,周經(jīng)建,吐爾遜納依,等.彩色多普勒超聲在胎兒心臟畸形診斷中的診斷價值[J]．第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報，2009，10(12):1148.

[5]Iruretagoyena JI,Davis W,Bird C,et al.Metabolic gene profile in early human fetal heart development[J].Mol Hum Reprod,2014,20(7):690-700.

[6]Liu H,Huang TT,Zhao WX,et al.Pregnancy outcomes and relative risk factors among Chinese women with congenital heart disease[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2013,120(3):245-248.

[7]Mogra R,Alabbad N,Hyett J.Increased nuchal translucency and congenital heart disease[J].Early Hum Dev,2012,88(5):261-267.

[8]Jelliffe-pawlowski LL,Nortoon ME,Shaw GM,et al.Risk of critical congenital heart defects by nuchal translucency norms[J].Am J Obstet Gynecol,2014,32(1):110-115.

[9]Papathepdprou SI,Evangelou E,Makrydimas G,et al.First-trimester ductus venosus screening for cardiac defects:a meta-analysis[J].BJOG,2011,118(12):1438-1445.

[10]Chelemen T,Syngelaki A,Maiz N,et al.Contribution of ductus venosus Doppler in first-trimester screening for major cardiac defects[J].Fetal Diagn Ther,2011,29(2):127-134.

[11]Maiz N,Wright D,Ferreira AF,et al.A mixture model of ductus venosus pulsatility index in screening for aneuploidies at 11-13 weeks′ gestation[J].Fetal Diagn Ther,2012,31(4):221-229.

[12]Tsuchiya M,Kikuchi A,Takakuwa K,et al.Increased pulsatility of the ductus venosus blood velocity in the first trimester is associated with the delivery of small for gestationa l age or low birth weight infants[J].J Obstet Gynaecol Res,2010,36(6):1151-1160.

[13]Orlandi E,Rossi C,Perino A,et al.Simplified first-trimester fetal cardiac screening (four chamber view and ventricular outflow tracts) in a low-risk population[J].Prenat Diagn,2014,34(6):558-563.

[14]Moon-grady AJ,Ganesan S.The role of fetal echocardiography in the assessment of fetal aneuploidy[J].Clin Obstet Gynecol,2014,57(1):189-209.

[15]李勝利．胎兒先天性心臟病的篩查和診斷[J]．中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2010(12)：920-922．

[16]王銀．11-13+6周胎兒嚴重心臟畸形產(chǎn)前超聲診斷研究[D]．廣州：南方醫(yī)科大學(xué)，2012．

[17]王玲紅，吳鐘瑜．彩色多普勒超聲對胎兒先天性心臟病的篩查現(xiàn)狀[J]．繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2014(4)：65-68．

[18]Bulletin AP.Ultrasonography in pregnancy[J].Obstet Gynecol,2004,104(6):1449-1458.

[19]王雷.產(chǎn)前篩查診斷胎兒心臟畸形的現(xiàn)狀[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2014,22(5):398-400.

[20]李勝利，文華軒．胎兒超聲斷層解剖模式圖設(shè)計與應(yīng)用:胎兒四腔心切面異常表現(xiàn)[J/CD]．中華醫(yī)學(xué)超聲雜志:電子版，2010，7(5)：789-802．

[21]郭寧．彩色多普勒超聲心動圖診斷胎兒先天性心臟病的研究[D]．合肥：安徽醫(yī)科大學(xué)，2012．

[22]李勝利，文華軒．胎兒超聲斷層解剖模式圖設(shè)計與應(yīng)用:胎兒三血管切面及三血管氣管切面異常表現(xiàn)[J]．中華醫(yī)學(xué)超聲雜志:電子版，2010，7(6)：948-966．

[23]時春艷，趙瑞琳．胎兒先天性心臟病的篩查與診斷[J]．中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2006，9(2)：76-79．

[24]Volpe P,de Robertis V,Campobasso G,et al.Diagnosis of congenital heart disease by early and second-trimester fetal echocardiography[J].J Ultrasound Med,2012,31(4):563-568.

[25]徐亞麗，夏紅梅，譚開彬，等．超聲節(jié)段分析法對復(fù)雜性先天性心臟病的診斷價值[J]．臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2013，15(9)：653-655．

[26]Salomon LJ,Alfirevis Z,Bilardo CM,et al.ISUOG practice guidelines:performance of first-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2013,41(1):102-113.

10.3969/j.issn.1672-9455.2015.10.059

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1672-9455(2015)10-1466-03

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