堯穎 徐智媛 王輝 高建鵬
Gilbert綜合征一例
堯穎 徐智媛 王輝 高建鵬
患者,男性,32歲,因反復(fù)鞏膜黃染7年,于2012年2月28日入院?;颊叨啻尾檠崾荆嚎偰懠t素(Tbil)波動于50~80μmol/L,余指標(biāo)正常;先后至多家醫(yī)院就診未能明確診斷,未予治療。入院體檢:神清合作,鞏膜輕度黃染,未見肝掌蜘蛛痣,腹平坦、肝脾未觸及。實驗室檢查:血常規(guī)正常,網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)正常,葡萄糖6-磷酸脫氫酶正常、Hams試驗(-)、Coombs試驗(-),尿含鐵血黃素(-),抗-HAV-Ig M(-)、HBV(-)、HCV(-)、抗-HEV-Ig M(-)、巨細(xì)胞病毒(-)、EB病毒(-)、抗核抗體(-)、自身免疫性肝病抗體全套(-)、甲胎蛋白(-),凝血酶原時間/凝血酶原活動度正常,腎功能正常,腹部B超及CT未見明確占位性病變,ALT、ALP正常,Tbil 74.2μmol/L,非結(jié)合膽紅素(Ibil)59.4μmol/L。臨床排除溶血性黃疸、梗阻性黃疸、病毒性肝炎及自身免疫性肝病,考慮先天性非溶血性黃疸,因反復(fù)多次血生化均提示膽紅素以間接膽紅素升高為主,擬診為Gilbert綜合征,建議肝活檢幫助診斷,患者未予接受,故予苯巴比妥60 mg、每日3次、療程2周,2012年3月26日復(fù)查血生化,TBil降至25μmol/L。
討論:Gilbert綜合征由Gilbert在1901年首次報道,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現(xiàn)為非溶血性的非結(jié)合性高膽紅素血癥,而肝臟無器質(zhì)性病變,為一良性疾病?;颊咭阅贻p男性較多見,男女之比約為10:l。目前研究認(rèn)為Gilbert患者是由于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT)活力下降致非結(jié)合膽紅素向結(jié)合膽紅素轉(zhuǎn)化障礙,從而導(dǎo)致血中非結(jié)合膽紅素升高。
該病起病隱匿、癥狀輕微、臨床表現(xiàn)無特異性,缺乏特異性實驗室檢查,診斷困難,以及部分醫(yī)生對該病認(rèn)識不足使許多患者被誤診為“肝炎”而長期治療,增加了患者的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。Gilbert綜合征診斷缺乏特異性,多有以下特點(diǎn):(1)以青年男性多見,部分可有陽性家族史;(2)以慢性間歇性輕度黃疸為首發(fā)和主要表現(xiàn),(3)非結(jié)合膽紅素一般不超過100μmol/L,其余肝功能指標(biāo)均正常;(4)一般情況良好,無自覺癥狀,極少數(shù)可有乏力、納差、肝區(qū)不適等癥狀;(5)肝組織病理學(xué)正常;(6)預(yù)后良好,苯巴比妥治療有效。
苯巴比妥通過增加UGT活性,可降低血清膽紅素水平,但停藥后療效不持久,長期用藥有嚴(yán)重不良反應(yīng)。該病為良性疾病,避免饑餓、飲酒、勞累、感染等誘發(fā)因素;應(yīng)做好隨訪工作,以觀察該病對患者的遠(yuǎn)期影響。
2014-10-20)
(本文編輯:茹素娟)
650051 昆明醫(yī)科大學(xué)附屬延安醫(yī)院消化科(堯穎,王輝,高建鵬);昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院肝膽胰內(nèi)科(徐智媛)
高建鵬,Email:gaojianpengkm@163.com