全身多發(fā)性脂囊瘤1例

王志剛，李莉敏，李婉諭

（1.空軍天津尖山路干休所，天津300211；中國(guó)人民解放軍93688 部隊(duì)醫(yī)院，天津300074；遼寧省遼陽市第四人民醫(yī)院，沈陽111000）

1 臨床資料

患者男，40 歲，主因“全身泛發(fā)丘疹、結(jié)節(jié)、包塊30 年”于2011 年10 月15 日來我院就診?；颊?0歲時(shí)無明顯誘因腰骶部開始出現(xiàn)黃豆大小丘疹，皮色，質(zhì)軟界清，無明顯不適。皮損逐漸增多增大，向全身擴(kuò)展，部分質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，呈淺黃色，仍無明顯不適，從未就診?；颊呒韧w健，家族中無類似患者。體格檢查：一般狀況良好，系統(tǒng)檢查未見明顯異常，患者頭頸、軀干、上肢及下肢屈側(cè)泛發(fā)丘疹、結(jié)節(jié)、包塊，皮色或淺黃色，大小不一，直徑0.3～4.0 cm，表面光滑，未見充血紅腫及糜爛破潰，多數(shù)質(zhì)地軟，部分較堅(jiān)實(shí)，界清，無明顯壓痛，未捫及血管搏動(dòng)感，見圖1。病理學(xué)檢查：于背部、左側(cè)腘窩取材，術(shù)中囊樣結(jié)構(gòu)破裂，有油脂狀黏稠液體排出，鏡下見表皮無明顯異常, 真皮至皮下可見數(shù)個(gè)較大的不規(guī)則囊腔，囊內(nèi)為淡紅色均質(zhì)物質(zhì)，囊壁為復(fù)層鱗狀上皮，迂曲折迭，無顆粒層，部分近囊腔面細(xì)胞形態(tài)腫脹，呈典型斷頭分泌，囊壁與多個(gè)皮脂腺相連接，見圖2。診斷：多發(fā)性脂囊瘤。因患者自覺無明顯不適，未接受治療，囑患者注意觀察。

圖1 患者臨床圖片

圖2 皮損病例照片

2 討論

多發(fā)性脂囊瘤（Steatocystoma multiplex）又稱皮脂腺囊瘤，是一種少見的皮膚錯(cuò)構(gòu)瘤，呈常染色體顯性遺傳，多發(fā)生于十多歲的男性。該病臨床上表現(xiàn)為皮色或淺黃色的丘疹、結(jié)節(jié)，實(shí)質(zhì)為大小不一的囊腫，較大者質(zhì)軟，較小者堅(jiān)實(shí)，有時(shí)可以排出油脂狀物質(zhì)。皮損常發(fā)于頭面、軀干、外生殖器等部，通常無自覺癥狀，偶有感染引起疼痛等癥狀。病理學(xué)特點(diǎn)表現(xiàn)為真皮內(nèi)的囊腫，內(nèi)容物為油脂狀、奶酪狀液體，囊壁為復(fù)層鱗狀上皮，迂曲折疊，壁內(nèi)側(cè)可見角化層，但無顆粒層，其間有些細(xì)胞腫脹突起，呈典型斷頭分泌，囊壁與皮脂腺相連接，囊內(nèi)偶可見毳毛、皮脂腺碎片[1-2]。此外研究表明該疾病與角蛋白K17 突變有關(guān)[3-4]，可伴發(fā)先天性厚甲癥等疾病[5]。治療方法主要是外科手術(shù)、電干燥等[1]。該例患者皮損泛發(fā)，部分囊腫巨大，頭面、軀干、上肢、外生殖器均有分布，特別是腘窩、小腿屈側(cè)有多個(gè)皮損，這在既往報(bào)道中罕見。患者無家族史，其14 歲的女兒尚未發(fā)病，但是否存在角蛋白K17 的突變還需進(jìn)一步研究。該患者皮損全身泛發(fā)，部分皮損巨大，可采用手術(shù)切除頭部巨大囊腫，電干燥、二氧化碳激光治療頭頸部小囊腫，先改善患者容貌問題，其余皮損后期逐步治療，但患者并未接受任何治療。

[1] 趙辨.臨床皮膚病學(xué)[M].第3 版.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2001：1 141.

[2] 朱學(xué)駿，孫建方.皮膚病理學(xué)——與臨床的聯(lián)系[M].北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2007：1 572-1 573.

[3] Smith FJ,Corden LD,Rugg EL,et al.Missense mutation in keratin 17 cause either pachyonychia congenita type 2 or a phenotype resembling steatocystoma multiplex[J].J Invest Dematol,1997,108:220-223.

[4] 王秀英，史耀舟，葉月仙，等.多發(fā)性脂囊瘤患者角蛋白17 基因突變的研究[J].中華醫(yī)學(xué)雜志，2001，81（9）：540-543.

[5] Kaya TI, Ikizoglu G, Kokturk A, et al. A simple surgical technique for the treatment of steatocystoma multiplex[J].Int J Dermatol,2001,40:785-788.