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    胎兒頸部淋巴水囊瘤1例

    2015-03-08 02:57:54王子桂
    關(guān)鍵詞:水囊淋巴管核型

    王子桂

    胎兒頸部淋巴水囊瘤1例

    王子桂

    1 臨床資料

    患者, 女,23歲, G1P0, 因孕13周來院檢查。腹部超聲檢查:子宮內(nèi)可見一胎兒聲像, 雙頂徑21 mm, 頭臀長69.2 mm, 胎心率168次/min。胎兒周圍可見無回聲環(huán)繞, 較厚處位于頸背部, 厚10.3 mm, 其內(nèi)可見放射狀分隔(見圖1、圖2)。胎盤附著于子宮后壁, 最厚處17 mm, 羊水最大深度30 mm, 透聲良好。超聲診斷:宮內(nèi)早期妊娠, 單活胎(超聲孕齡13周1 d), 胎兒頸部淋巴水囊瘤?;颊叽稳找蠼K止妊娠入院。給予紫韻配伍米索前列醇引產(chǎn),3 d后引產(chǎn)一女性死胎。尸檢:全身水腫,于頸背部可見一20 mm×10 mm的不規(guī)則囊性包塊, 包膜與頭皮及全身皮膚相連續(xù), 形成“太空衣水腫征”。囊壁光滑, 觸之柔軟, 囊內(nèi)充滿液體, 頭顱連續(xù)完整(見圖3、圖4), 流產(chǎn)后取胎兒右下肢組織送實驗室熒光原位雜交(Fish)檢查, 結(jié)果為先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征), 染色體核型為45XO。

    圖1 胎兒頸背部無回聲環(huán)繞

    圖2 胎兒三維圖像

    圖3 引產(chǎn)后正面觀

    圖4 引產(chǎn)后后面觀

    2 討論

    胎兒頸部淋巴水囊瘤是較為罕見的疾病, 目前國外報告發(fā)病率為1∶4000~1∶5000[1], 國內(nèi)報告發(fā)病率為1∶6000[2]。胎兒淋巴水囊瘤是由于淋巴淤積, 淋巴管擴(kuò)張引起。多發(fā)生在頸部, 囊內(nèi)容物為透明液體, 由多處擴(kuò)張的淋巴管組成, 呈多房性。胎兒淋巴系統(tǒng)從孕10周開始發(fā)育, 一般至14周發(fā)育完全。14周前淋巴系統(tǒng)發(fā)育未健全, 少部分淋巴液積聚在頸淋巴管或淋巴囊內(nèi), 形成頸后透明層(NT) , 一般14周前NT值<3 mm。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育健全, 頸部淋巴液被引流到靜脈系統(tǒng), 頸部透明層消失。頸部淋巴水囊瘤一般是由于解剖、感染或遺傳原因延遲了淋巴管與頸靜脈竇的相通,導(dǎo)致胎兒頸部甚至全身出現(xiàn)淋巴性水腫, 嚴(yán)重者導(dǎo)致循環(huán)衰竭甚至胎兒死亡。頸部淋巴水囊瘤在妊娠初期常表現(xiàn)為胎兒頸項透明層增厚, NT達(dá)6 mm時90%為異常胎兒, 極度增厚時形成頸部水囊瘤。超聲將頸部淋巴水囊瘤分為有分隔及無分隔型。有分隔型囊腫大小不一, 有圓形、橢圓形或不規(guī)則形, 囊腫壁或厚或薄, 囊內(nèi)液體回聲均勻, 透聲好, 可見光帶分隔, 呈多房性, 彩色多普勒在囊腫內(nèi)不能探及血流信號,暗區(qū)在胎兒皮下組織內(nèi)擴(kuò)展, 如胎兒被一層較寬低回聲“繭狀物”包繞, 常伴有胸腔積液、腹腔積液等。無分隔型一般位于頸部左右側(cè), 體積多數(shù)較小, 多不伴有其他畸形。

    胎兒頸部淋巴水囊瘤常合并染色體畸形、心臟畸形及胎兒水腫。最常見的染色體畸形為Tutner綜合征(45XO), 其次為18-三體綜合征及唐氏綜合征。有分隔的淋巴水囊瘤伴胎兒水腫者預(yù)后較差, 病死率高過80%~90%[3];無分隔型常位于頸部兩側(cè), 體積較小, 多不伴有其他畸形, 如染色體核型無異常, 預(yù)后較好。胎兒頸部水囊瘤作為篩查染色體異常的一個軟指標(biāo), 在遺傳性超聲中具有重要意義。胎兒的染色體核型分析可給臨床遺傳咨詢提供準(zhǔn)確依據(jù)。因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒頸部淋巴水囊瘤時, 作者認(rèn)為處理原則應(yīng)先結(jié)合絨穿、羊穿或臍穿進(jìn)行染色體核型分析, 如核型正常, 囊腫無分隔,不伴有水腫及胎兒畸形者, 可密切監(jiān)測隨訪;如核型異常,則可終止妊娠。當(dāng)然應(yīng)行充分告知義務(wù), 患者知情選擇胎兒的去留。這樣可以進(jìn)行相對準(zhǔn)確的臨床咨詢以減少或盡可能避免有缺陷的新生兒出生, 同時又能防止將正常的胎兒引產(chǎn),尤其對不孕夫婦或高危孕婦的珍貴兒更應(yīng)慎重處理。

    本例患者具有典型的超聲表現(xiàn):胎兒頸背部囊性包塊,內(nèi)為無回聲, 有放射狀分隔, 胎兒周圍無回聲“繭樣包繞”,與頸部囊腫連成“太空衣水腫征”, 故較易明確產(chǎn)前診斷。明確診斷后進(jìn)行了充分告知, 建議先核型分析后再決定是否引產(chǎn)。但因該患淋巴水囊瘤為有分隔型伴全身水腫, 估計預(yù)后差, 孕婦心情焦躁, 堅決引產(chǎn), 但引產(chǎn)后仍進(jìn)行了核型分析, 這對下次孕期保健有指導(dǎo)意義。

    [1]Baena N, De Vigan C, Cariati E, et al. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe. Am J Med Genet A,2003,118A(4):319-327.

    [2]黃斗世. 中晚期妊娠胎兒淋巴囊瘤的超聲診斷.2009,15(7):783-784.

    [3]胡序紅, 肖秋金, 王珍麗.胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤伴胸腔積液1例.現(xiàn)代診斷與治療,2006,17(3):184.

    10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.07.119

    2014-12-12]

    133700 敦化市醫(yī)院婦產(chǎn)科

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