產(chǎn)前超聲篩查不同孕周胎兒畸形的臨床特征分析

徐 慶

浙江省樂清市人民醫(yī)院（325600）

胎兒畸形是造成圍生期胎兒死亡的主要原因，產(chǎn)前超聲診斷在臨床上的普及應(yīng)用逐漸成為篩查胎兒畸形的首選，為降低胎兒出生缺陷并盡早采取干預(yù)措施治療提供了可能［1］。本文回顧性分析本院行產(chǎn)前超聲篩查孕婦的臨床資料，探討不同孕周超聲篩查胎兒畸形的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2012年1月～2015年1月于本院行產(chǎn)前檢查的4827例孕婦，年齡28.2±5.6（20～38）歲，分別在孕11～17＋6周（孕早期）、18～27＋6周（孕中期）、28～40＋6周（孕晚期）進(jìn)行超聲篩查。排除合并基礎(chǔ)疾病及家族畸形胎兒史者。

1.2 儀 器

飛利浦IU22和GE LOGIQ E9彩色多普勒超聲診斷儀，RAB2－5L探頭，頻率3.5～5.0MHz，配備相應(yīng)圖像輸出采集處理及報(bào)告文檔系統(tǒng)。

1.3 檢查方法

孕婦取仰臥位充分暴露腹部，超聲檢查遵循近端到遠(yuǎn)端、軀干到肢體的原則，系統(tǒng)檢查胎兒頭部、脊柱、心臟、胎兒肢體及其附屬物等；同時(shí)注意觀察孕婦胎盤、羊水等情況。孕周不同彩超篩查的方法和要點(diǎn)也不同，根據(jù)國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)和英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)的建議使用橫切法進(jìn)行篩查［2］。

2 結(jié)果

2.1 胎兒畸形超聲診斷情況

4827例孕婦，經(jīng)引產(chǎn)及分娩后隨訪證實(shí)畸形兒137例，畸形率2.83%；超聲診斷畸形134例，診斷準(zhǔn)確率為97.81%。未檢出的3例胎兒畸形分別為室間隔缺損1例，多指1例，腭裂1例。

2.2 不同孕周胎兒畸形者檢出情況

孕早期檢出胎兒畸形17例（12.69%），孕中期檢出97例（72.39%），孕晚期檢出20例（14.92%）。畸形分布較多的是中樞神經(jīng)系統(tǒng)（29.85%），其次是胸腔腹壁（16.41%），再次是心血管系統(tǒng)（15.67%），頸面部位居第4位（14.92%）。具體檢出情況見表1。

2.3 不同孕周胎兒畸形檢出各系統(tǒng)比例

孕早期檢出畸形主要是中樞神經(jīng)系統(tǒng)，孕中期檢出畸形種類多樣，孕晚期則檢出畸形較少且較分散。具體見表2。

表1 134例胎兒超聲畸形檢出分布（例）

表2 不同孕期胎兒畸形檢出各系統(tǒng)分布［例（%）］

3 討論

胎兒畸形為嬰兒死亡的重要原因［3］，發(fā)病原因主要為胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常和染色體異常，其中胎兒結(jié)構(gòu)的異常首選超聲篩查［4］。隨著超聲技術(shù)水平的不斷進(jìn)步，產(chǎn)前超聲診斷已可逐漸獲得胎兒全面發(fā)育的信息，并且可實(shí)時(shí)觀察到胎兒在宮內(nèi)的運(yùn)動(dòng)情況［5］。本文對(duì)產(chǎn)前超聲篩查的不同孕周畸形檢出情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，探討不同孕周超聲篩查的疾病特點(diǎn)及其分布。

目前孕早期超聲篩查主要采取從頭到足的橫切法篩查，可確診胎兒數(shù)量、胎心及孕周大小，除了能發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育異常胎兒，而且可排查染色體異常胎兒［6］。本文資料結(jié)果顯示，孕早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形多集中于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，并篩查出1例無心無頭畸形及1例聯(lián)體雙胎等嚴(yán)重畸形患者，可見孕早期檢查的重要性。因此應(yīng)加強(qiáng)宣傳孕早期篩查的意義，爭取早期檢出胎兒畸形，及時(shí)采取干預(yù)措施。孕中期胎兒各器官已發(fā)育完成，超聲檢測顯示圖像較清晰，此時(shí)大部分胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常可被準(zhǔn)確檢出［7］。本文資料中72.39%的胎兒畸形是在孕中期篩查出來，畸形種類多樣，發(fā)生比例以中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及頸面部、胸腔腹壁位居前4位。但由于孕中期胎位的不固定，對(duì)超聲檢查者的經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)、探頭位置、掃查方向及角度，以及超聲儀器的要求都很高，因此多方位變換切面檢查可明顯提高胎兒畸形的檢出率。晚期的超聲檢查目的主要為測量胎兒的生理指標(biāo)，同時(shí)可發(fā)現(xiàn)一些遲發(fā)畸形［8］（如膈疝、腸道閉鎖和胎兒腫瘤等）。

產(chǎn)前超聲篩查雖然準(zhǔn)確但仍有漏診可能，本研究中有1例室間隔缺損漏診，分析原因可能為：胎兒期存在卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉鎖，左右心室壓力無明顯差異，導(dǎo)致室間隔缺損處的血液分流速度不快，因而血流信號(hào)不明顯。1例多指和1例腭裂漏診，雖然胎兒孕中期常規(guī)超聲篩查指南并不包括指趾、外耳、外生殖器畸形的觀察，但實(shí)際工作中仍不能因此而忽略了該項(xiàng)畸形的篩查 。

綜上所述，超聲篩查在孕早期可有效檢出染色體異常及胎兒早發(fā)的結(jié)構(gòu)異常，在孕中期是檢出胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要時(shí)期和方法，孕晚期可檢出胎兒遲發(fā)型畸形。三個(gè)階段超聲篩查對(duì)診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常均有著非常重要的臨床價(jià)值，超聲檢查人員應(yīng)掌握不同孕周超聲篩查的特點(diǎn)，提高檢出率，為臨床診斷提供可靠的參考。

［1］ 郭淮，洪偉.系統(tǒng)超聲檢查與診斷胎兒畸形及其重要意義［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（2）：90－91.

［2］ Bindra R，Heath V，Liao A，et al.One stop clinic for assessment of risk for trisomy 21at 11－14weeks：aprospective study of 15030pregnancies［J］.Ultrasound ObstetGynecol，2002，20：219－225.

［3］ 嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈理.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：10.

［4］ 李華峰，陳秋香，熊奕，等.產(chǎn)前超聲早期診斷胎兒前腹壁異常的臨床意義［J］.中國介入影像與治療學(xué)，2014，11（2）：96－97.

［5］ 王海玉.二維超聲聯(lián)合四維超聲對(duì)不同孕周胎兒畸形診斷的價(jià)值分析［J］.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2015，23（1）：38－39.

［6］ 戴晨燕，茹彤，顧燕，等.孕早期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查的必要性探討［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（12）：86－87.

［7］ 趙文靜，鄧博雅，劉艷君，等 產(chǎn)前超聲在胎兒出生缺陷診斷中的應(yīng)用和漏診病例分析［J］.中華臨床醫(yī)師雜志電子版，2013，7（4）：185－187.

［8］ 張曉新，許翠平，任秀珍，等.中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值［J］.中華臨床醫(yī)師雜志（電子版），2010，4（5）：558－559.