出生缺陷干預(yù)工程
——云安縣模式成效分析*

杜明娣 唐海燕 鄧建云

出生缺陷是指胎兒在母體內(nèi)由于發(fā)生染色體或結(jié)構(gòu)異常而引起的出生異常疾病，主要包括代謝異常、功能異常及結(jié)構(gòu)異常等[1]。出生缺陷是導(dǎo)致新生兒死亡的重要原因，同時(shí)也會引起大量嬰兒患病甚至長期殘疾，給家庭和社會都帶來較大負(fù)擔(dān)[2-3]。為進(jìn)一步了解出生缺陷的高危因素，降低云安縣出生缺陷的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，2013年在云安縣開展以優(yōu)生宣傳為主要方式，以地中海貧血、唐氏綜合征篩查為主要內(nèi)容的出生缺陷干預(yù)，干預(yù)效果明顯，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以云安縣轄區(qū)內(nèi)戶籍人口中的已孕、待孕夫婦及按照國家關(guān)于流動(dòng)人口規(guī)定屬于云安縣管理服務(wù)范圍內(nèi)符合生育政策的已孕、待孕夫婦為研究對象，其中2012年干預(yù)人次為26 184人次，2013年干預(yù)人次達(dá)到25 985人次，共對52 169人次開展調(diào)查研究。

1.2 方法 對2013年云安縣內(nèi)符合生育政策的夫婦進(jìn)行出生缺陷干預(yù)，主要通過在轄區(qū)內(nèi)開展知識講座、咨詢指導(dǎo)等方式開展健康宣教，加大對早孕人群出生缺陷知識的普及力度，同時(shí)為其提供身體檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等孕前及孕期檢查，并進(jìn)行跟蹤隨訪了解分娩結(jié)局情況。具體干預(yù)內(nèi)容為：（1）宣傳教育：組織聯(lián)合衛(wèi)生、計(jì)生等部門在轄區(qū)內(nèi)有組織、有計(jì)劃地開展關(guān)于預(yù)防出生缺陷的宣傳教育活動(dòng)，充分利用廣播電視、培訓(xùn)學(xué)習(xí)、宣傳手冊、咨詢指導(dǎo)等方式，增強(qiáng)育齡人群對于出生缺陷知識的了解程度[4]。定期組織知識講座，并成立由專家學(xué)者組成的宣傳組，定期到各鎮(zhèn)衛(wèi)生院、計(jì)生服務(wù)站進(jìn)行專題宣講，擴(kuò)大相關(guān)預(yù)防出生缺陷知識在群眾中的普及面，提高大家對于預(yù)防出生缺陷的重視程度，為降低出生缺陷發(fā)生率打下良好的群眾基礎(chǔ)。（2）健康促進(jìn)：在健康宣教的基礎(chǔ)上，引導(dǎo)已孕及待孕夫婦樹立正確的婚育觀念，了解優(yōu)身受孕及優(yōu)境養(yǎng)胎對胎兒的重要影響，自覺戒煙戒酒，謹(jǐn)慎用藥，避免接觸各種有毒有害物質(zhì)，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，合理營養(yǎng)，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，定期檢查，及時(shí)關(guān)注孕婦及胎兒的健康狀況[5-6]。對于有懷孕計(jì)劃及孕12周的女性，可給予葉酸營養(yǎng)素干預(yù)，降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生。（3）風(fēng)險(xiǎn)篩查：建立出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)篩查管理系統(tǒng)，并配備相關(guān)儀器設(shè)備，由專業(yè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)進(jìn)行篩查，在國家規(guī)定的免費(fèi)孕前檢查項(xiàng)目基礎(chǔ)上擴(kuò)大檢查項(xiàng)目的范圍，孕前檢查中增加了男方精液常規(guī)檢查、地中海貧血篩查及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查；孕期增加了TORCH IgM抗體檢測及中期唐氏篩查。影像學(xué)檢查方面，重點(diǎn)做好孕早、中、晚期的B超篩查[7-8]。同時(shí)，通過提高風(fēng)險(xiǎn)評估和咨詢指導(dǎo)等服務(wù)，幫助孕婦及家屬及時(shí)發(fā)現(xiàn)并認(rèn)識存在的風(fēng)險(xiǎn)因素，盡早采取相應(yīng)措施，盡量減少存在出生缺陷嬰兒的出生[9]。（4）跟蹤隨訪：為檢查對象建立健康檔案，并定期進(jìn)行隨訪和跟蹤，由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行隨訪服務(wù)，及時(shí)掌握檢查對象的健康情況，并進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估[10]。對已孕對象，妊娠后及時(shí)進(jìn)行隨訪，通過妊娠結(jié)局了解新生兒的健康情況，對于存在出生缺陷的新生兒及時(shí)進(jìn)行上門訪視，為患兒及產(chǎn)婦提供治療指導(dǎo)，并通過對產(chǎn)婦及家屬進(jìn)行心理輔導(dǎo)，幫助其樹立信心，積極進(jìn)行治療。

1.3 評價(jià)方法 采用問卷調(diào)查的方式，比較2012年及2013年云安縣育齡人群對于影響出生缺陷的相關(guān)高危因素的知曉率。同時(shí)，觀察記錄云安縣2013年出生的圍產(chǎn)兒、新生兒出生缺陷發(fā)生情況，并將調(diào)查結(jié)果與2012年收集整理的相關(guān)結(jié)果進(jìn)行比較。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS 15.0軟件對本次研究收集的相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和處理，計(jì)數(shù)資料采用 字2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

分析問卷結(jié)果顯示，通過加大宣傳教育力度后，2013年云安縣育齡人群對遺傳因素、年齡因素、環(huán)境因素等可能導(dǎo)致出生缺陷的高危因素的知曉率明顯提高，詳見表1。

比較2012年及2013年云安縣出生缺陷發(fā)生情況，結(jié)果顯示2013年云安縣共監(jiān)測出生圍產(chǎn)兒10 326例，其中存活新生兒為10 232例，新生兒出生缺陷率為6.6‰，低于2012年的14.1‰（P<0.05），詳見表2。

表1 2012年與2013年云安縣育齡人群對出生缺陷危險(xiǎn)因素知曉率比較 %

表2 2012年與2013年云安縣出生缺陷發(fā)生情況比較

3 討論

出生缺陷在臨床中也稱為先天異常，是指由于胚胎發(fā)育紊亂而導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)、形態(tài)、功能、代謝、行為及精神方面的異常，主要包括先天畸形、生長發(fā)育障礙、功能不全、代謝異常等[11]。目前，臨床中對于出生缺陷的病因尚不明確，根據(jù)已知的研究結(jié)果，認(rèn)為根據(jù)出生缺陷的影響因素可以主要分為四種類型：一是由于單基因遺傳因素而導(dǎo)致的出生缺陷，典型病癥包括軟骨發(fā)育不全、血友病、囊性纖維化等；二是由于染色體數(shù)目發(fā)生異常而導(dǎo)致的出生缺陷，唐氏綜合征是最典型的病癥；三是由于環(huán)境因素而導(dǎo)致的出生缺陷，典型病癥包括酒精綜合征、海豹短肢畸形等；四是由于基因及環(huán)境因素交互影響而導(dǎo)致的出生缺陷，也是最為常見的出生缺陷，典型病癥包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形等[12-13]。

出生缺陷是世界性的人口健康問題，每年全世界約有300萬5歲以下的兒童因出生缺陷而死亡。出生缺陷在我國的發(fā)生率較高，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，在我國每年約有80萬~100萬的缺陷兒出生，約占新生兒總數(shù)的4%~6%[14]。出生缺陷是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒及新生兒死亡的重要原因，而對于存活的出生缺陷患兒，治療難度較大，不僅患兒需要承受極大的生理痛苦，同時(shí)也給家庭帶來了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)損失和精神負(fù)擔(dān)[15]。在我國，每年因先天性心臟病而導(dǎo)致的治療費(fèi)用高達(dá)120億元以上，因先天愚型而導(dǎo)致的治療費(fèi)用高達(dá)20億元以上，因神經(jīng)管畸形而導(dǎo)致的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元。同時(shí)，需要注意的是出生缺陷不僅會導(dǎo)致患兒的殘疾及死亡，給家庭及社會造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)也給患兒家庭帶來了極大的心理壓力和精神負(fù)擔(dān)，由此可見出生缺陷不僅是一個(gè)嚴(yán)重的人口健康問題，同時(shí)也已成為影響經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展和人們正常生活的社會性問題。

控制出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量是我國的一項(xiàng)基本國策，同時(shí)也是提高人口素質(zhì)的重要基礎(chǔ)。針對我國目前出生缺陷發(fā)生率較高的客觀事實(shí)，如何采取有效地防范和干預(yù)措施，是必須面臨和解決的重要課題。而在我國目前低生育水平的人口形勢下，及時(shí)有效地采取措施干預(yù)出生缺陷，是提高人口素質(zhì)、優(yōu)化人口結(jié)構(gòu)的必然要求。

出生缺陷干預(yù)工程是一項(xiàng)系統(tǒng)性的社會化工程，其主要特點(diǎn)是能夠以人的需求為主要導(dǎo)向，以科學(xué)技術(shù)為先導(dǎo)，以技術(shù)服務(wù)為重點(diǎn)，并能夠動(dòng)員全社會積極參與，從而全面開展出生缺陷系統(tǒng)的服務(wù)與管理。其優(yōu)勢在于能夠結(jié)合我國實(shí)際，在普及優(yōu)生知識、保護(hù)遺傳資源的基礎(chǔ)上，緊密跟蹤世界遺傳學(xué)研究的先進(jìn)知識，選擇成熟的生物、醫(yī)學(xué)、物理等技術(shù)和方法，并將其應(yīng)用到孕前、孕期的干預(yù)措施中，從而降低和減少出生缺陷的發(fā)生。同時(shí)，通過宣傳和普及優(yōu)生優(yōu)育知識，增強(qiáng)群眾的自我保健意識和防護(hù)能力，降低出生缺陷的發(fā)生幾率。為此，云安縣從減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)，降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)的角度出發(fā)，實(shí)施出生缺陷干預(yù)，項(xiàng)目實(shí)施后，取得了較好的成效，主要體現(xiàn)在：育齡人群保健意識的提高和出生缺陷發(fā)生率的下降。

出生缺陷的發(fā)生往往受多種因素影響，而很多人由于對出生缺陷缺乏必要的認(rèn)知和了解，對可能引起出生缺陷的危險(xiǎn)因素認(rèn)識不足，根據(jù)問卷調(diào)查顯示大多數(shù)人對于遺傳和疾病因素可能引起的出生缺陷有一定的了解，但對于環(huán)境、生活習(xí)慣、用藥等其他可能引發(fā)出生缺陷的因素，重視程度不夠。在出生缺陷干預(yù)實(shí)踐中，云安縣加大了對于相關(guān)保健知識的宣傳力度，特別是結(jié)合區(qū)域?qū)嶋H，成立專門的宣傳小組，深入到各鎮(zhèn)村進(jìn)行宣傳，增加了育齡人群對于出生缺陷的了解，對于可能引起出生缺陷的危險(xiǎn)因素的知曉率也明顯提高。同時(shí)，通過建立出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)篩查管理系統(tǒng)，由專業(yè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)進(jìn)行篩查，篩查及診斷的專業(yè)性進(jìn)一步提高。通過增加孕前及孕期的相關(guān)檢查項(xiàng)目，檢查的內(nèi)容更加全面，能夠更加及時(shí)準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)存在的風(fēng)險(xiǎn)因素，并采取干預(yù)措施。云安縣2013年的出生缺陷發(fā)生率由2012年的14.1‰降低到6.6‰，說明實(shí)施出生缺陷干預(yù)的各項(xiàng)方法可行，實(shí)施效果顯著。

綜上所述，云安縣實(shí)施的出生缺陷干預(yù)工程，能夠因地制宜地進(jìn)行健康宣教，并加大對出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的篩查評估力度，對于普及出生缺陷知識，增強(qiáng)育齡人群保健意識，降低出生缺陷發(fā)生率具有積極的意義。

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