以神經(jīng)精神癥狀為突出表現(xiàn)的甲狀旁腺功能亢進臨床分析

黃汝成 孔 杰

廣州中醫(yī)藥大學附屬寶安中醫(yī)院 深圳 518133

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進（PHPT）是由于甲狀旁腺分泌過多甲狀旁腺激素，進而導(dǎo)致鈣磷代謝異常為特征的一種疾病［1］。該病患病率為1／4000，以女性患者多見，男女比例1∶4［2］。根據(jù)國內(nèi)文獻報道，甲狀旁腺功能亢進癥的誤診率為40.3%～100%［3］。絕大部分正常血鈣的甲狀旁腺功能亢進癥缺乏典型的臨床癥狀。通過進一步詳細詢問病史可發(fā)現(xiàn)這些患者可能存在易疲勞、情緒低落、社會活動能力減退等非特異性表現(xiàn)。本文回顧在我院神經(jīng)內(nèi)科門診就診的6例以神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)癥狀的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者，總結(jié)該病的臨床表現(xiàn)和輔助檢查等，并對誤診的可能原因加以分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集我院2011-10—2012-10經(jīng)治的6例甲狀旁腺功能亢進患者的臨床資料，男3例，女3例；年齡18～42歲；6例患者均主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀，均為在多處醫(yī)院反復(fù)就診，入院時尚未明確診斷。

1.2 方法 所有患者均詳細采集病史資料，并進行規(guī)范、全面的體格檢查。常規(guī)進行血尿、糞常規(guī)、血生化等檢查，并測定其血清磷、血鈣水平、甲狀腺及甲狀旁腺功能。

1.3 診斷標準 收集患者清晨空腹靜脈血檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素水平。根據(jù)國際標準［4］：血鈣＞3.0mmol／L，血磷＜0.97mmol／L，堿性磷酸酶增高；排除風濕、類風濕、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等骨關(guān)節(jié)疾病及因腎功能不全引起的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥、散發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥及合并多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病的PHPT患者，即可臨床擬診為甲狀旁腺功能亢進。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn) 6例患者均表現(xiàn)為全身游走性酸麻不適，伴有緊張、焦慮、睡眠欠佳。其中1例年青女性患者還表現(xiàn)為雙下肢踝部以下襪套樣麻痛不適；2例男性患者有全身酸脹、易緊張、易出汗等癥狀；1例男性患者表現(xiàn)為四肢未梢麻木疼痛不適，所有患者癥狀呈波動性，在外院診斷為神經(jīng)癥、神經(jīng)衰弱或周圍神經(jīng)疾病，給予相應(yīng)治療后均未見好轉(zhuǎn)。

6例體格檢查均未見明顯異常，行頭顱、脊髓MRI及肌電圖均未見異常。血鈣、血磷水平均正常，甲狀腺功能正常。所有患者行甲狀旁腺激素水平檢測，均明顯升高，臨床確診為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥。

2.2 檢驗結(jié)果 由表1可以看出6例患者血鈣和血磷水平均正常，但甲狀旁腺激素水平明顯偏高，波動在111～531.9 pg／mL。

表1 6例患者血清鈣、磷及甲狀旁腺激素水平

2.3 誤診情況及原因分析 甲狀旁腺功能亢進癥臨床表現(xiàn)多種多樣，癥狀不明顯或無癥狀患者占50%以上，首發(fā)癥狀多以骨關(guān)節(jié)痛、病理性骨折、泌尿系結(jié)石、骨質(zhì)疏松等，少數(shù)患者則表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀，如神經(jīng)衰弱、神經(jīng)癥、末梢神經(jīng)炎等，臨床診治涉及骨科、泌尿科、內(nèi)分泌科、腫瘤科、呼吸科、中醫(yī)科等多個科室，容易誤診。誤診的可能原因：（1）因本病發(fā)病率低，臨床癥狀呈非特異性，患者常首發(fā)癥狀到相應(yīng)專科就診，如因非特異性胃腸道癥狀到消化內(nèi)科就診，因泌尿系結(jié)石或其感染到泌尿外科就診，因肌肉骨骼表現(xiàn)到骨科就診等，而上述科別醫(yī)師對本病認識不足，導(dǎo)致誤診率相當高。（2）該病的實驗室檢查特征表現(xiàn)為高鈣血癥、低磷血癥、高甲狀旁腺激素血癥，但對于一些血鈣、血磷水平正常的患者，診斷更為困難。本文6例患者均表現(xiàn)為正常血鈣、血磷水平，從而導(dǎo)致長時間未能明確診斷。

3 討論

甲狀旁腺功能亢進主要是因為腺瘤、腺癌以及甲狀旁腺出現(xiàn)增生肥大的情況導(dǎo)致甲狀旁腺合成與分泌過多，進而引起磷、鈣代謝紊亂。該病在歐美國家是常見病，發(fā)病率1‰～3‰，我國尚無全國性發(fā)病率的報道。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥臨床表現(xiàn)多為易疲勞、近端肌無力和反應(yīng)遲鈍等，而無典型特征，這些患者被定義為無癥狀性PHPT。有明顯癥狀的甲狀旁腺功能亢進癥狀主要是骨骼與泌尿系統(tǒng)的變化，病患可以出現(xiàn)多種癥狀與體征，反復(fù)的泌尿系結(jié)石、骨吸收病變以及消化道潰瘍等。因甲狀旁腺功能亢進導(dǎo)致出現(xiàn)代謝性骨病的主要危害是骨量的丟失，而其受累部位有松質(zhì)骨與皮質(zhì)骨，若甲狀旁腺功能亢進病患未能及早治療，甲狀旁腺功能亢進長期升高有可能引起骨轉(zhuǎn)換的加速，骨形成低于骨吸收，極易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，骨折的風險明顯增加。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥還可能以消化道出血為首發(fā)癥狀。此外，還可表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀，如神經(jīng)衰弱、神經(jīng)癥及末梢神經(jīng)損害。特別是在本病早期，其表現(xiàn)多種多樣且無特征性，臨床極易誤診。有報道統(tǒng)計了我國10a文獻報道共231例PHPT病例，該病被誤診為34種其他疾病。

PHPT的診斷包括定性和定位診斷，定性診斷依據(jù)血鈣、血磷、堿性磷酸酶及甲狀旁腺激素水平檢測，其中血鈣及甲狀旁腺激素水平是診斷的主要依據(jù)［5］，本文報道的6例患者均以血鈣、甲狀旁腺激素水平作為定性診斷，所有病例血鈣水平和甲狀旁腺激素均明顯升高。常用的定位診斷方法有超聲、CT及MRI，超聲作為常規(guī)檢查手段，其陽性率可達89%［6］，基本滿足常規(guī)檢查需求，但對異位甲狀旁腺診斷率較低。CT及MRI不作為常規(guī)檢查，但利于明確病變與甲狀腺及周圍組織的關(guān)系，并對縱隔的異位甲狀旁腺診斷有獨特優(yōu)勢［7］，尤其對需要手術(shù)治療的患者，明確組織相對位置，確定手術(shù)方式均有重要意義。

甲狀旁腺功能亢進及早發(fā)現(xiàn)，盡快進行手術(shù)治療，效果良好，若發(fā)現(xiàn)不及時，可使患者致殘、致畸乃至死亡。對于部分以四肢未梢脹痛、麻痛、游走性肌痛、神經(jīng)焦慮、抑郁癥為主要表現(xiàn)的患者，臨床神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見明顯異常、頭顱MRI檢查及肌電圖檢查均陰性，臨床擬診為神經(jīng)癥、神經(jīng)衰弱、焦慮癥、抑郁癥、末梢神經(jīng)炎患者，在進行診治之前，建議予以甲狀旁腺激素、血鈣、血磷檢查。對于血磷、血清鈣正常者，亦建議進行甲狀旁腺素水平的檢查作為常規(guī)的篩選，以提高對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進征的診斷率。

總之，若患者長期出現(xiàn)精神癥狀、周圍神經(jīng)癥狀，肌電圖未見異常，均應(yīng)予甲狀旁腺激素檢查以提高對甲狀旁腺功能亢進的診斷率，降低誤診率。

［1］ 孟迅吾，沙利進 .原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥／／史軼蘩 .協(xié)和內(nèi)分泌和代謝學［M］.北京：科學出版社，1999：1 464-1 477.

［2］ AACE／AAES.Task force on primary hyperpathyroiaism.The American association of clinical endocrinologists and the American association of endocrine surgeons position statement on the diagnosis and management of primary hyperpathyroiaism ［J］.Endocr Pract，2005，11（1）：49-54.

［3］ 周建平，李曉莉，董明，等 .我國原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的誤診情況分析［J］.中國現(xiàn)代醫(yī)學雜志，2006，16（7）：1 040-1 042.

［4］ 張延美 .原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥19例報告及誤診文獻復(fù)習［J］.臨床誤診誤治，2009，22（1）：56-57.

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