遺傳性易栓癥1例報(bào)告

孫 娟

遺傳性易栓癥1例報(bào)告

孫 娟

1 病例資料

患者男性, 46歲, 因反復(fù)雙下肢浮腫10年, 加重伴發(fā)熱、咯血1 d于2010年6月入院。既往高血壓病史10年,最高血壓180/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。吸煙飲酒近20年, 量不多。其父有高血壓、腦卒中病史, 其母、舅有下肢靜脈血栓病史?；颊咦?0年前無明顯誘因開始出現(xiàn)左下肢浮腫, 曾做血管超聲示：左股靜脈、腘靜脈血栓形成, 未予處理, 腫脹時(shí)腫時(shí)消, 左下肢皮膚逐漸粗糙, 色素沉著。5年前至今右下肢先后兩次出現(xiàn)腫脹、潰瘍, 性質(zhì)同左側(cè)。3 d前再次出現(xiàn)雙下肢浮腫, 1 d前開始發(fā)熱、咯血, 最高體溫37.8℃, 先后咯血3次, 每次量約30～50 ml。入院后：體溫38.8℃, 兩肺呼吸音略低, 心腹未見異常, 雙下肢中度非指凹性浮腫, 查X線：右下肺片狀影, 血白細(xì)胞7.63×109/L, 中性粒細(xì)胞77.4%, 淋巴細(xì)胞12.1%, 單核細(xì)胞0.078, 嗜酸性粒細(xì)胞0.011, 血小板151×109/L, 超聲示：雙側(cè)脛后、腘靜脈、股靜脈血栓形成, 考慮肺炎、雙下肢靜脈血栓, 給予抗炎、低分子肝素治療, 入院后2 d突然出現(xiàn)劇烈胸痛, 呼吸表淺, 無明顯發(fā)紺、咳嗽, 肺通氣/灌注核素顯像示肺栓塞。查PT：120″, INR：0.06, FIB：1.86 g/L, TT:240″, APTT:180″, ATⅢ:30, PC:73, PS:76, 診斷為“遺傳性易栓癥”, 給予尿激酶50萬單位溶栓治療后, 繼續(xù)給予低分子肝素治療2周, 后給予華法林抗凝及對(duì)癥治療3周后, 癥狀逐漸緩解。治療中監(jiān)測INR, 調(diào)整華法林用量。

2 討論

英國血液學(xué)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)認(rèn)為, 易栓癥是指易導(dǎo)致血栓形成的凝血機(jī)理異常。易栓癥不同于高凝狀態(tài)和血栓前狀態(tài), 是指患者存在易發(fā)生血栓的缺陷, 造成這種缺陷的因素可能是遺傳的、獲得性的或兩者危險(xiǎn)因素同時(shí)存在導(dǎo)致發(fā)生血栓栓塞的疾病或狀態(tài)。基因突變導(dǎo)致靜脈血栓栓塞的獨(dú)立危險(xiǎn)因素主要有抗凝成分(抗凝血酶、PC、PS)和凝血因素(纖維蛋白原、凝血酶原與因子V)兩大類。易栓癥分為遺傳性和獲得性2類。其血栓栓塞類型主要為靜脈血栓栓塞癥(VTE)［1］。

2012年易栓癥中國專家共識(shí)指出：遺傳性易栓癥篩查對(duì)象：①發(fā)病年齡較輕(＜50歲)；②有明確的VTE家族史；③復(fù)發(fā)性VTE；④少見部位(如下腔靜脈、腸系膜靜脈、腦、肝、腎靜脈等)的VTE；⑤特發(fā)性VTE(無癥狀VTE)；⑥女性口服避孕藥或絕經(jīng)后接受雌激素替代治療的VTE；⑦復(fù)發(fā)性不良妊娠(流產(chǎn)、胎兒發(fā)育停止、死胎等)；⑧口服華法林抗凝治療中發(fā)生雙香豆素性皮膚壞死；⑨新生兒暴發(fā)性紫癜?？鼓鞍兹毕菔侵袊巳鹤畛Ｒ姷倪z傳性易栓癥, 建議篩查項(xiàng)目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的活性。本例患者有反復(fù)雙下肢靜脈血栓既往史, 本次同時(shí)存在肺栓塞、雙下肢靜脈血栓, 臨床較為少見, 結(jié)合PT、INR、FIB、TT、APTT、ATⅢ、PC、PS等檢查, 患者存在抗凝系統(tǒng)缺陷, 易栓癥診斷明確, 結(jié)合家族史考慮遺傳性易栓癥。

遺傳性易栓癥臨床診斷率較低, 綜合考慮原因如下:①癥狀有時(shí)不典型, 尤其是小的血栓, 患者可能僅出現(xiàn)心悸、胸悶、一過性頭暈等, 未得到重視, 就診率較低；②由于認(rèn)識(shí)水平不足, 容易誤診為其他疾病, 例如肺炎、胸腔積液、心絞痛、急性心肌梗死、靜脈炎、腸扭轉(zhuǎn)、壞死性腸炎等；③一些醫(yī)務(wù)人員對(duì)遺傳性易栓癥缺乏認(rèn)識(shí)；④有關(guān)抗凝血酶、凝血因子、遺傳基因等的實(shí)驗(yàn)室檢測難度大造成對(duì)本病的診斷存在一定的困難。通過本例大家可以認(rèn)識(shí)到：遇到50歲以下的血栓性疾病患者, 尤其對(duì)于全身多處血栓, 反復(fù)發(fā)生的靜脈系統(tǒng)血栓, 或有家族史患者應(yīng)提高警惕, 對(duì)于高度懷疑本病者, 應(yīng)盡快通過相關(guān)檢查進(jìn)行診斷, 給予積極抗凝治療, 降低再發(fā)血栓風(fēng)險(xiǎn), 提高生命質(zhì)量。

［1］ 鄧東波, 王啟賢, 郭濤, 等.易栓癥一例.臨床內(nèi)科雜志, 2007, 24(4): 283.

2014-03-21］

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