臨床遺傳學遺傳咨詢考核方式的探索和思考*

黃金鳳，郭瀛軍，張 毅，王 芳，孫樹漢 (第二軍醫(yī)大學醫(yī)學遺傳學教研室， 上海 200433; 通訊作者)

臨床遺傳學是人類醫(yī)學遺傳學的一個重要組成部分，它起始于20世紀40年代，近幾十年來取得了長足的進步。相較于醫(yī)學遺傳學對于遺傳學基礎知識和理論的側重，臨床遺傳學則更注重于遺傳病的臨床應用實踐，主要提供包括各種遺傳病的診斷(染色體分析、生化遺傳和基因診斷)、產前診斷、預防與治療、遺傳咨詢等臨床遺傳服務［1］。在一些發(fā)達國家，例如美國、加拿大，此學科目前已經建設得相當正規(guī)并且有了一定的規(guī)模。全美的大型綜合性醫(yī)院或者醫(yī)學中心都設有獨立的臨床遺傳科，在其全國范圍內建有醫(yī)學遺傳學會(American board of medical genetics)，所有的臨床遺傳學從業(yè)人員在醫(yī)學院畢業(yè)后都要在特定的住院醫(yī)生培訓中心經過一定年限的嚴格臨床訓練，并通過學會的正式考核認證，才能獲得正式資質［2］。與發(fā)達國家相比，我國在臨床遺傳服務方面還有很大差距，醫(yī)療保健系統中尚未建立一個完整的臨床遺傳服務體系，從業(yè)人員的教育培訓和資質認定等問題都尚欠缺。但是我國醫(yī)學遺傳學工作者已經逐漸認識到本學科存在的意義及其應用轉化的重要性，臨床遺傳學也得到了快速的發(fā)展［3］。我校從2010年開始對臨床醫(yī)學專業(yè)的學生開設臨床遺傳學課程，以期幫助學生全面掌握臨床遺傳知識，在將來的臨床醫(yī)療工作中，能夠正確地分析、診斷、治療和預防遺傳病，能夠對病人進行遺傳咨詢。但是我國的臨床遺傳學教學尚處于起始和摸索階段，沒有太多可以借鑒的經驗。如何順應學科的發(fā)展和臨床的需要，提高臨床遺傳學教學質量，是我們重點關注的問題。而考核評價作為教學工作中的一個不可或缺的重要環(huán)節(jié)，可以作為檢驗教學效果的手段和改進教學質量的根據。而我們在幾年的教學中，對臨床遺傳學遺傳咨詢的考核方式進行了不同的嘗試和探索，在此結合教學過程中的思考及學生的意見和建議，對不同的考核方式中可能存在的問題進行了分析和總結，以期能為臨床遺傳學教學提供參考。

1 傳統的筆試考核方法

一個良好的考核方法是能夠有效地評價教與學的作用，從而促進教與學質量的提高。筆試考核評價方法作為一種在中國有著悠久歷史文化傳統的評價方法，自1300年前的科舉考試制度起，就根深蒂固地影響了中華民族的文化教育和思想觀念，在我國的學校教育中形成了典型的中國特色考試文化，至今依然是我國學校教育的主流考核評價方法。作為大家最熟悉和應用最廣泛的評價方法，筆試考核有著其不可替代的優(yōu)點，其實施方便并且經濟實用，可以分為選擇題、判斷題、填空題、名詞解釋、簡答題和論述題等多種題型，通過各種不同的題型從各角度全面地考查學生對于所授知識的掌握程度。另外，筆試考核的結果評價相對比較客觀公正，試卷易于評閱，能夠根據考試卷面分數對學生的有著很好的區(qū)分度及進行教學總結分析。

但是同時筆試考核方法也有著其缺點。首先，一次好的考核評價與試題的質量密切相關，要在保證課程目標和考試內容一致性的前提下，選擇適宜的試題內容和題型，才能達到考核的目的。這就需要教師擁有較好的命題技巧，針對不同的科目和考試目的設計不同的試題類型和題目。另外，筆試考核方式雖能夠較好地考查學生的記憶能力和書面表達能力，部分考查學生的邏輯推理能力、概括力和創(chuàng)造力等，但是對于學生的醫(yī)患溝通技巧、臨床應變能力等綜合能力的考核評價欠佳，更無法反映學生的實踐操作動手能力。

鑒于以上筆試考核存在的優(yōu)缺點，它更適于在醫(yī)學基礎教育領域應用。對于基礎醫(yī)學的絕大部分科目，仍然采用筆試考核的方式為主。但是臨床遺傳學作為一門臨床醫(yī)學與遺傳學相結合的交叉學科，它更著重強調遺傳學知識在臨床工作中的應用。因此，筆試考核方法并不能完全反映出學生的臨床實踐能力，并不適用于或者說不適宜單獨用于臨床遺傳學課程的考核評價。臨床遺傳學這門課程的特點意味著在對學生進行理論知識的考核之外，還需要對學生的臨床應用實踐能力進行評價。這就需要在筆試考核理論知識的同時，采用其他的考核方式對學生的臨床實踐能力進行考核評價。

2 模擬遺傳咨詢門診考核方法

遺傳咨詢是專業(yè)人員利用自己掌握的遺傳相關知識為遺傳病患者及其家屬提供相應的咨詢服務，與咨詢者共同商討各種遺傳學問題并指導幫助其合理解決這些問題的全過程，它是臨床遺傳學臨床實踐的主要體現形式。遺傳咨詢是一項復雜的工作，在咨詢的過程中，不僅要用到所有的臨床遺傳學理論知識，更加注重與患者的交流溝通。從問診患者獲取個人及家屬的遺傳信息;根據病史和各項輔助檢查結果建立和證實診斷;評估患者及親屬的發(fā)病風險;到最后將相關診斷、治療情況以適當的方式告知咨詢者，并與其商討確定合適的處理對策，此過程中需要綜合應用到臨床醫(yī)學、遺傳學甚至心理學的知識，體現了一個遺傳咨詢醫(yī)師的綜合能力和素質。

為全面考查學生利用遺傳學知識解決臨床實際問題的能力，我們在教學中開展了模擬遺傳咨詢門診的考核方法。具體方法為，首先在考核前根據所學知識提供各類型遺傳病的幾個常見疾病，例如單基因遺傳病中的苯丙酮尿癥、囊性纖維化;多基因遺傳病中的糖尿病;染色體病中的21三體綜合征;體細胞遺傳病中的肝癌、胃癌等。學生自主去查閱復習各疾病的臨床表現、實驗室檢查、診斷、治療、預防以及遺傳學特征等相關資料，設計典型病例?？己藭r，學生以抽簽的方式隨機抽取病例及分組，以每2人為一個小組進行考核，小組中1名學生模擬遺傳咨詢者，另1名學生模擬醫(yī)師，對抽取到的病例進行咨詢考核［4］?？己诉^程與實際臨床遺傳咨詢流程完全一致，教師全程跟蹤這一過程，并對學生在此過程中的表現進行點評和指導。最后，咨詢結束，由學生撰寫一份完整咨詢報告上交，報告內容包括患者的主訴、病史、體檢及輔助檢查結果、系譜分析，以及對疾病的診斷、治療等處理措施和意見。教師根據學生在咨詢過程中的表現和咨詢報告的完成情況對他們進行綜合評價。

自模擬遺傳咨詢考核方式開展后，取得了良好的效果，在學生中獲得了廣泛的好評。首先，讓學生自主查閱疾病相關資料，大大增強了學生學習的自主性和主觀能動性，能夠主動獲取更多的知識，并且將這些知識在實踐中綜合應用。并且在此過程中，還鍛煉了學生的問診技巧、綜合運用所學的各學科知識分析解決臨床問題的能力以及與患者的溝通交流技巧等。最重要的是，模擬遺傳咨詢考核方式讓學生的學習更加貼近臨床實踐，能夠讓學生學以致用，是對學生綜合素質的整體評估，更有利于培養(yǎng)具有創(chuàng)新性思維和自我學習能力的高素質綜合型人才目標的實現。

雖然模擬遺傳咨詢能夠更好地評估學生的綜合素質，但是在實踐中我們也同樣發(fā)現了這種考核方式的一些弊端。首先教師給出的考核資料只有要咨詢的遺傳病的名稱和簡單的疾病情況，其他具體詳細的病情、病史、診療經過及家屬患病情況等，是由學生查閱資料后自行發(fā)揮的，那么就存在著對同一種疾病的考核時病例復雜難易程度不同的差別，從而造成學生對疾病分析處理的差異，導致考核的相對不公平。另外，由于隨機抽取學生分組互為患者和醫(yī)師進行考核，遺傳咨詢過程是一個醫(yī)患溝通交流共同商討解決遺傳學問題的過程，患者的配合度、患者對醫(yī)師的提問內容等也會影響咨詢過程和結果;尤其是在考核過程中還經常會遇到扮演患者的學生主動提示誘導，提供過多信息給醫(yī)師等情況，所以“患者”的表現也會直接影響到“咨詢醫(yī)師”的考核結果判定。

3 標準化病人在模擬遺傳咨詢考核中的應用探討

標準化病人(standardized patient，SP)，又稱為模擬病人，是指從事非臨床醫(yī)療工作的正常人或輕癥患者，經過培訓后，能準確表現患者的臨床癥狀、體征和病史而接受臨床檢查者。具有扮演患者、充當評估者和教學指導者三種功能。在國外的醫(yī)學院校中應用已經十分成熟，其主要應用在客觀結構化臨床考試中(objective structured clinical examination，OSCE)。自20世紀90年代初引入我國后，也已逐漸應用于醫(yī)學生及初級醫(yī)師的培訓和臨床能力考核［5］。

同模擬遺傳咨詢門診一樣，標準化病人也可以提供一個模擬的臨床環(huán)境，鍛煉培養(yǎng)醫(yī)學生的綜合能力，并且標準化病人經過專業(yè)化培訓，模擬的臨床環(huán)境更加逼真，比普通的病例教學有著更多的優(yōu)勢。首先，這種考核更加公平公正。每一名SP負責考核一個內容，使得每位學生面對的是相同的病人病情、相同的問題，避免了因為不同的學生采集不同病人的病史差異所引起的各種偏差，使評價結果更加公平。其次，由于醫(yī)學生能力水平不一致，在問診時可能缺乏條理性和技巧，甚至提出與所設計病例無關的問題，而SP經過職業(yè)化培訓，對該病例有較深入的知識，在與醫(yī)師交流的時候能夠在忠于原病例的基礎上應對各種場景，機智靈活地回答醫(yī)師問題和提問，從而幫助訓練和考核學生的醫(yī)患溝通能力和技巧。最后，使用標準化考核時，可以通過設計病例和問題，以及對一些特殊場景的模擬訓練，對學生起到教學指導的作用，這也是標準化病人與普通考核評價的一個最大的區(qū)別。

在當今的醫(yī)療環(huán)境下，標準化病人可以說是最貼近臨床實踐教學的一個良好的輔助手段和技術，但是由于標準化病人要經過專業(yè)培訓，需要較多的人力、物力、財力的投入，我國在醫(yī)學教育上有限的經費投入給SP的應用帶來了一定的困難，因此目前該技術在我國高等院校醫(yī)學教育中尚未得到普及，限制了其應用。鑒于以上原因，我們在小范圍內試行了以教師充當標準化病人進行模擬遺傳咨詢的考核方式，即以幾位教師分別扮演幾種遺傳病咨詢者，學生依次進行咨詢考核，取得了較好的效果和評價。但是此方法耗時，且教師資源有限，在學生數量較多的班級，這種方法還是難以推廣實施。

總之，模擬臨床情景的考核方式較之傳統考核方式，更有利于學生臨床實踐能力的提高和綜合能力的培養(yǎng)。但是具體的考核模式還需要根據教學內容、學生情況和教學資源等現狀，進行不斷探索和適當的調整改進，選擇最適合實際現狀的教學考核方法。相信隨著我國臨床遺傳學教學的不斷發(fā)展，考核方式也將不斷改進完善，最終形成能夠適應我國醫(yī)學教育新形勢、且對培養(yǎng)優(yōu)秀的臨床遺傳學人才具有導向作用的考試評價體系。

［1］ 齊瑛．臨床遺傳學的任務與前景［J］．中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10(1):10 －11．

［2］ 趙會全．美國臨床遺傳學進展［J］．國際遺傳學雜志，2007，30(5):398－400．

［3］ 張思仲．加強醫(yī)學遺傳學的轉化，促進我國臨床遺傳學的發(fā)展［J］．中華醫(yī)學遺傳學雜志，2012，29(6):96 －96．

［4］ 章意亮，郭瀛軍，王芳，等．臨床遺傳學實驗教學體系的改革與實踐［J］．基礎醫(yī)學教育，2012，14(4):278 －280．

［5］ 楊麗，仰曙芬，隋樹杰，等．標準化病人在我國醫(yī)學教育中應用現狀與趨勢［J］．中國高等醫(yī)學教育，2008(3):97－98．