地中海貧血目標人群健康教育及心理干預研究進展①

徐志芳，牛業(yè)來②

（1.右江民族醫(yī)學院，廣西 百色 533000 E-mail：xuzhifang2013＠163.com；2.山東省濱州市中心醫(yī)院，山東 濱州 251700）

地中海貧血（thalassemia or mediterranean anemia）簡稱地貧，是以骨髓無效造血為臨床特征的最常見的人類單基因遺傳病之一。常見的地貧以α、β型最多見，全世界約有2.4億人為β-地貧雜合子攜帶者，受其影響每年大約有200000β-地貧純合子攜帶者出生[1]。我國地貧以廣西、廣東和海南三?。▍^(qū)）發(fā)生率最高，廣東省發(fā)病率為0.66%～2.67%，廣西人群中地貧基因攜帶率高達25%[2]，重型和中間型地貧患兒出生率較高，嚴重影響地方出生人口素質(zhì)。該病目前尚缺乏經(jīng)濟有效的治療方法，故大力宣傳預防知識，積極開展地貧健康教育，關注相關人群的心理行為狀況并及時采取干預措施是提高患者生存質(zhì)量，降低出生缺陷的有效方法?，F(xiàn)將近年來地中海貧血健康教育及心理干預研究進展綜述如下。

1 健康教育

1.1 信息傳播 國內(nèi)外學者研究總結(jié)育齡人群地貧監(jiān)控策略有三，其中宣傳教育及有效組織監(jiān)控人群占第一位[3]。高發(fā)區(qū)人群缺乏地貧知識、防病意識及其社會心理因素、文化因素的影響可能成為地貧預防、診斷和檢查的主要障礙[4]，特別是在多民族地區(qū)，應熟悉本地語言，了解該民族的風俗習慣，注意語言簡潔、通俗易懂，以確保有效溝通。對育齡人群的宣傳教育應從基本知識入手，如夫妻一方基因正常，而另一方只是地貧基因雜合子攜帶者，婚后不會生育重癥地貧兒；如夫妻雙方均為地貧基因雜合子攜帶者，婚后其生育的子女有25%可能成為重癥地貧兒；比如β-地貧患者，可自父或母一方繼承一個異常β-地貧基因，從另一方繼承一個正常β-珠蛋白基因，患者則為β-地貧基因雜合子；如患者自父母各繼承一個異常β-地貧基因，患者則為β-地貧基因純合子，即成為重癥地貧兒[5]。

從20世紀80年代開始，意大利、希臘和塞浦路斯等地貧高發(fā)的發(fā)達國家在政府干預下，采取宣傳教育等措施，使地貧的發(fā)病率逐年下降[6]。廣東東源縣開展優(yōu)生優(yōu)育科學知識普及教育，宣傳地貧的危害，建立起穩(wěn)固的宣教體系；提高了群眾對地貧的認知率，經(jīng)過宣傳教育，群眾認知率達93%[7]。另據(jù)文獻報道[5，8-11]，對地貧先證者家庭和初孕婦進行遺傳咨詢、宣教；充分利用電視、廣播、報紙等宣傳媒體傳播普及優(yōu)生和出生缺陷預防等科普知識，制作健康教育光碟和宣傳冊以及群眾喜愛的小畫冊、墻報等宣傳品，設立地貧咨詢電話，隨時解答咨詢對象問題；利用人口學校、新婚學校集中舉辦培訓班、學習班，宣講優(yōu)生、孕期保健、出生缺陷預防等知識；在各類學校，包括大學，甚至軍營里舉辦地貧講座，使年輕人了解地貧的風險與危害；與民政部門和婚姻登記辦公室人員合作，做好未婚對象的健康教育，發(fā)放免費的地貧宣傳冊和婚檢優(yōu)惠卡，并做到人手一份；對已孕的高危對象進行個體化的服務，進村入戶面對面地咨詢、指導、答疑解惑；制定并實施地貧產(chǎn)前診斷技術規(guī)范，對相關醫(yī)務人員進行地貧基本知識講座、提供地貧篩查的基本方法并建立地貧控制基層網(wǎng)點、制定控制地貧的基本流程、給全體臨床一線醫(yī)護人員發(fā)放地貧科普小冊子，使其對地貧達到不同程度的認知水平，以利于健康教育在村、鎮(zhèn)、縣的有效開展。

1.2 行為干預

1.2.1 地貧篩查 早在1980年，塞浦路斯等國家根據(jù)國家法律規(guī)定，對未婚者強制婚前免費地貧篩查[5]。廣東省成立了地貧防治管理協(xié)調(diào)小組和防治專家小組，主要負責防治工作的組織協(xié)調(diào)，并廣泛開展婚前、孕前、孕期地貧篩查，逐步建立起以縣服務站為龍頭，鄉(xiāng)鎮(zhèn)服務站為紐帶，建立以省計生科研所為終端的篩查、干預服務體系[9-11]。為發(fā)現(xiàn)的地貧攜帶者建立健康檔案，對高風險夫婦進行跟蹤服務，實行遺傳咨詢，生育指導并督導產(chǎn)前診斷，建立常規(guī)的報告和總結(jié)制度[7]；常用初篩方法為紅細胞脆性試驗（一管法）及平均紅細胞容積（＜80fL）。對初步篩查陽性者進行血紅蛋白分析、肽鏈分析或基因分析及家系調(diào)查確診，對適齡地貧基因攜帶者進行婚配指導，特別是對夫妻雙方為同類型地貧雜合子的夫妻，給出正確的指導意見是地貧出生缺陷干預的關鍵措施[8]。

1.2.2 基因診斷 產(chǎn)前基因診斷是目前控制地貧患兒出生及病理基因擴散的最有效的手段，是杜絕重型地貧兒出生的重要舉措。對計劃妊娠和已孕夫婦進行ABO、Rh血型和β地貧篩查，確定高危對象，建立高危檔案；如夫婦雙方均為地貧基因攜帶者時，在孕10周B超下抽取絨毛或孕中期抽取羊水或孕晚期抽取臍帶血，用PCR-斑點雜交、限制性酶譜分析或診斷基因芯片方法進行基因分析或高危胎兒的產(chǎn)前診斷，若為重型或中間型地貧胎兒，則用非指令性遺傳咨詢方法向該孕婦提供終止妊娠建議[7-8]。國外多項研究表明，對于產(chǎn)前基因診斷的態(tài)度與宗教信仰有關，如已報道穆斯林夫婦以宗教為由拒絕產(chǎn)前診斷[12]。如遇上述情況應充分了解當事人資料，做好地貧知識宣傳，使其明確面臨的風險和社會責任，以及時、自愿終止妊娠。

2 心理干預

2.1 心理行為現(xiàn)狀 由于受地方經(jīng)濟、醫(yī)療、交通條件等諸多因素影響，大多數(shù)重型地貧患兒只能靠每2～4周到醫(yī)院輸血來維持生命。由于疾病本身和治療帶來的副作用以及慢性病導致的軀體功能和社會功能限制，如患兒不能上學、經(jīng)常住院、長期反復的治療，使其蒙受生理上的痛苦和折磨，也嚴重影響了其心理健康，患兒變得被動、順從、依賴，情感脆弱甚至幼稚、孤獨、焦慮、消極、行為退化[13-14]。以Conners兒童行為量表（父母問卷）對患兒進行心理行為調(diào)查，發(fā)現(xiàn)3～5歲組患兒學習問題得分、男性患兒心身障礙因子得分，女性患兒3～5歲組品行問題得分，9～11歲組焦慮問題因子得分均高于全國常模[15]。國外的前期研究顯示，80%的重型地中海貧血患者至少有一種精神心理障礙；且治療本身、低氧血癥和血栓形成可能會導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥和認知功能障礙[16-17]，神經(jīng)心理學測試發(fā)現(xiàn)地貧患者智力正常，但其行為及語言智商較正常者明顯下降[18]。長期的照護和堅持治療，使家屬在心理上、經(jīng)濟上承受巨大壓力，從而出現(xiàn)一系列心理問題，其軀體化、強迫癥狀、人際敏感性、抑郁、焦慮、恐怖和偏執(zhí)等評分均顯著高于正常值，急需建立一個良好的社會支持系統(tǒng)[19-20]。

2.2 心理干預 針對患者及家屬出現(xiàn)的心理行為問題，及時采用干預措施。尊重患者，與患者建立良好的護患關系，對患者和家屬耐心講解疾病知識，提供心理支持，引導其面對現(xiàn)實，消除顧慮，保持情緒穩(wěn)定；舉辦重型地貧患兒及家長聯(lián)誼會，邀請患兒家長做家庭護理經(jīng)驗介紹，就保持良好的心態(tài)以及讓患兒樹立良好的人生觀，有信心堅持長期治療等方面介紹經(jīng)驗，提高家長戰(zhàn)勝疾病的信心；在護理過程中，及時表揚患兒的合作與進步；注意觀察分析其現(xiàn)實思維活動和情緒變化，及時糾正不良應對方式，對有思想顧慮的患者，特別是重型地貧患者，要及時開導，使其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，主動積極配合治療；經(jīng)心理干預治療，患者依從性、行為問題顯著改善[14，21-22]。Anie KA等[23]系統(tǒng)回顧相關的隨機或半隨機對照試驗，將地貧患者中使用心理干預和沒有使用（心理）干預的資料進行比較分析，發(fā)現(xiàn)文獻未涉及心理療法的試驗方案；但仍認為地貧作為一種慢性疾病，自我管理有相當大的作用，心理支持對改善患者預后，加強藥物治療效果有益。

3 小結(jié)

在地貧高發(fā)區(qū)，以社區(qū)為基礎，面向基層，深入偏遠山區(qū)，積極開展多種形式的地貧健康教育，關注地貧目標人群的心理行為狀況并針對性采取綜合干預措施是提高患者生存質(zhì)量，降低出生缺陷的有效方法。同時，多樣化的健康教育措施對于提高地貧知曉率，改善地方人口素質(zhì)具有重要意義。

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