理性看待基因檢測

楊昆

只需一根頭發(fā)、一點唾液或者一滴血，就能預測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風險。近年來，基因檢測發(fā)展迅速，而喬布斯、吉麗娜·朱莉等名人的經歷，更使它揚名一時，悄然成為我國高端體檢以及醫(yī)學診斷等領域的新熱點，且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體檢項目，收費高達數萬元。

日前，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會發(fā)布通知，“緊急叫停”基因測序產品臨床應用。從基因檢測走向市場以來，人們對它的質疑就沒有停過，基因檢測到底能不能預測疾病，其檢測結果是否準確呢？

我國規(guī)范基因檢測

據了解，像網友顧女士這樣的人不在少數。數據顯示，在國內做過這項檢測的孕婦已經超過40萬人次，據統(tǒng)計，大約避免了4 000個“唐娃娃”（即唐氏綜合征患兒）的出生。

目前，基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用。業(yè)內人士透露，包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術，屬于當代前沿產品和技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全，以及醫(yī)療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監(jiān)管等問題。

70年代開始掀起研究熱潮

從上世紀50年代DNA被發(fā)現后，人類對自身的理解便進入了一個新的時代。上世紀70年代，當時的美國總統(tǒng)尼克松要求投入大量經費研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病鐮刀形紅細胞貧血癥，引發(fā)科學界的基因研究熱潮。

1985年，美國科學家率先提出被譽為生命科學領域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃（HGP）。人類基因組是人類生命的核心，在不斷的進化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病，幾乎包含著人類生命的全部奧秘。為破解這些奧秘，美國于1990年正式啟動人類基因組計劃。16年后，美國和英國科學家在英國《自然》雜志網絡版上發(fā)表了人類最后一個染色體———1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成?，F在當我們再從基因表達水平發(fā)現任何新的異常，都可以很容易地在基因組中克隆出相應的基因，并確定其在染色體的位置，以及它與周邊已知基因的關系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術開始向常規(guī)化發(fā)展演化。科研人員進行基因檢測并建立相關基因文件檔案，在1990年時需要大約1 000個細胞；到2005年，同樣的檢測只需要50多個細胞就能完成；現在則只需通過1到20個細胞就能實現……

基因里到底有什么秘密

人體細胞中有23對共46條染色體，一個染色體由一條脫氧核糖核酸，即DNA分子組成，DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成?；蚴荄NA分子上具有遺傳效應的片段，或者說是遺傳信息的結構與功能的單位，基因組指的則是一個物種遺傳信息的總和。如果將人體細胞中30億個堿基的序列全部弄清楚后，如果印成書，以每頁3 000個印刷符號計，會有100萬頁。就是這樣一本“天書”，蘊藏著人生、老、病、死的豐富信息，也是科學家們進一步探索生命奧秘的“地圖”，其價值難以估量。從基因組水平去研究遺傳，更接近生命科學的本來面目，由此還可以帶動生物信息學等一批相關學科的形成和發(fā)展，可能帶來的經濟效益也是驚人的。

基因帶來的想象空間令人激動，因為它以一種全新的微觀視角去發(fā)掘生命傳承和生老病死的邏輯，使一些被疑難病癥困擾的病人看到希望的曙光。有些機構收集瀕危動物的基因樣本，以制造新的諾亞方舟；有的機構到長壽村去，試圖發(fā)現長命百歲的基因樣本。不久前，又有國外機構聲稱發(fā)現了新的與糖尿病有關系的基因（它是多年來各種類似的報告中的一個）。因此，當“明星基因”p53（被證明與大約半數的癌癥有關）在國外被發(fā)現后，短短數年間，中國的大醫(yī)院已經以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗，乃至二三線的治療方案，提供給絕望的病人選擇。

基因檢測并非無所不能

曾經有這么一個笑話：當“納米”被炒得熱火朝天的時候，一個老農也向村里“專家”打聽：“電視報紙整天說現在納米可吃香了，好多科學家也在研究。可我不知道哪兒有納米種子賣，一年種上它兩季，說不定能賣個好價錢吧？”那“專家”悄悄耳語道：“我剛從縣城買了10斤納米回來，做了一頓飯，味道好極了，醫(yī)生還說納米能強身健體呢。你想知道在哪兒買得到種子？給點咨詢費吧。”

基因研究是個龐大的工程，國際人類基因組計劃并未完成，目前，人類的很多基因秘密還未被探知，科學家對80%～90%的基因尚不了解，對很多基因功能也只知其大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展，新的研究發(fā)現很可能會完全推翻之前的結論。

此外，基因只是一份遺傳密碼，其表達水平并非毫無變化，如果環(huán)境改變，基因所表現的功能也會發(fā)生改變。比如先天性心臟病，以前醫(yī)學界認為是先天遺傳疾病，但現代醫(yī)學發(fā)現，所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40%～50%。準媽媽懷孕期的環(huán)境因素也會影響胎兒基因的表達，使其心臟結構、瓣膜發(fā)生改變，呈現病癥。所以“一測定終生”有誤導之嫌。

中國科學院院士、中科院上海生命科學院生化與細胞所研究員劉新垣表示：基因工程是二十世紀最后一次偉大的工業(yè)革命，在醫(yī)學上已顯示很大的應用價值，但目前市場上可能有吹牛的現象存在，很多人出于商業(yè)目的在炒作。關于用基因預知疾病，目前還只是能檢查出一部分疾病，說基因能治療一切疑難雜癥，那是胡說八道。

基因檢測不是現代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血壓傾向就從此不敢做這個，不敢吃那個，生活質量下降，還可能惹來其他問題。因為疾病是多種因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因檢測沒發(fā)現問題的也非一勞永逸，不注意營養(yǎng)和運動，生活沒規(guī)律一樣會生病。因此，高精尖的檢測結果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音，但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。