類“進(jìn)行性核上性麻痹”表現(xiàn)的腦淀粉樣血管病1例報道

陳大偉 陳晉文 杜文津 晉雁斌

進(jìn)行性核上性麻痹（PSP）是由Steele等于1964年首先發(fā)現(xiàn)的一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)變性病，臨床上主要表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、跌倒、軸性肌張力障礙、垂直性核上性眼肌麻痹、假性球麻痹和癡呆等，但有報道稱血管性疾病也可呈現(xiàn)類PSP表現(xiàn)。腦淀粉樣血管?。–AA）是淀粉樣物質(zhì)沉積在腦內(nèi)血管導(dǎo)致癥狀性腦血管功能障礙的一種疾病，表現(xiàn)為自發(fā)性顱內(nèi)出血、梗死、癡呆、癲癇間等，但出現(xiàn)類PSP表現(xiàn)的病例極為少見，本研究報道1例臨床診斷為類PSP表現(xiàn)的腦淀粉樣血管病。

1 臨床資料

患者，男性，82歲，因“動作緩慢、智能減退6年，反復(fù)跌倒2年，加重1月”于2011年10月入院?；颊哂?005年初開始出現(xiàn)動作緩慢并逐漸加重，同時出現(xiàn)記憶力、理解力下降及言語減少、反應(yīng)遲鈍等。2009年2月開始出現(xiàn)反復(fù)跌倒，曾被診斷為“帕金森病”，給予“美多巴250 mg，3次／d”口服，但動作緩慢、跌倒癥狀無改善，遂后出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難及陣發(fā)性精神行為異常，表現(xiàn)為過度的性要求，思維、語言變快，易激惹、有攻擊行為及夜間異常行為等。入院前1月家人發(fā)現(xiàn)患者癥狀加重并出現(xiàn)小便失禁。既往2006年患“腦梗死”，表現(xiàn)為左側(cè)肢體不靈活，經(jīng)治療后遺留左下肢輕度無力。無家族遺傳病史。

神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志清楚，語言模糊，認(rèn)知功能全面減退。雙眼垂直運(yùn)動麻痹，面部表情少，眼裂增寬，飲水嗆咳、吞咽困難，雙上肢和右下肢肌力Ⅴ級，左下肢肌力Ⅴ－級，四肢肌張力輕度增高，軀干肌張力明顯增高，頸部強(qiáng)直后傾，動作遲緩，翻身、起床困難，手扶助步器可獨(dú)立行走數(shù)十米，行走時左腿稍拖曳，步基寬，四肢腱反射（＋＋＋），眉弓反射、吸允反射、下頜反射、掌頜反射、握持反射等（＋），雙側(cè)Pussep征和Babinski征（－）。簡易精神狀態(tài)檢查量表（MMSE）為12分，巴氏指數(shù)（BI）為8分。

實驗室檢查：血、大小便常規(guī)、生化、甲狀腺功能、葉酸、維生素B12、免疫全套等正常，乙肝、梅毒、艾滋病抗體陰性。頭顱核磁共振（MRI）示右側(cè)額頂葉梗死灶，雙側(cè)基底節(jié)和放射冠多發(fā)腔隙性梗死，小動脈硬化性白質(zhì)腦病，頂、枕、顳葉和小腦半球多發(fā)微出血（圖1）。

圖1 （頭顱MRI）的左上圖T2像示左側(cè)丘腦和雙側(cè)豆?fàn)詈硕喟l(fā)腔隙性梗死；右上圖Flair像示右側(cè)額頂葉梗死和小動脈硬化性白質(zhì)腦??；下方SWI像示多發(fā)腦葉微出血

2 討 論

該患者符合1996年美國國立神經(jīng)系統(tǒng)疾病與中風(fēng)研究所（NINDS）和國際PSP學(xué)會聯(lián)合推薦的PSP診斷標(biāo)準(zhǔn)中的臨床表現(xiàn)［7］，如進(jìn)行性病程、姿勢不穩(wěn)伴反復(fù)跌倒、雙眼垂直運(yùn)動麻痹、軸性肌張力障礙、帕金森癥候群對左旋多巴反應(yīng)差、吞咽困難、認(rèn)知功能受損等。1987 Dubinsky和Jankovic等第1次報道了58例臨床診斷PSP的患者中19例影像學(xué)上具有多發(fā)性腦梗死；1994年他們提出了血管性PSP的概念，并建議血管性PSP診斷標(biāo)準(zhǔn)為癥狀非對稱性、下肢受累、錐體束或球麻痹征、血管性疾病的影像學(xué)證據(jù)、具有腦卒中的危險因素等，他們將PSP病例數(shù)增加至128例，發(fā)現(xiàn)30例（23.4%）符合血管性PSP診斷標(biāo)準(zhǔn)，不過研究中僅提到1例死后進(jìn)行尸檢不滿足PSP病理診斷標(biāo)準(zhǔn)。2002年Josephs等對207例臨床診斷PSP患者進(jìn)行尸檢，發(fā)現(xiàn)僅有4例（2.0%）病理符合血管病，而不滿足PSP的診斷標(biāo)準(zhǔn)，提示血管性PSP并不常見，提出非對稱性體征、跌倒發(fā)生于癥狀出現(xiàn)1年后、MRI具有血管性疾病證據(jù)（尤其是基底節(jié)和丘腦梗死）是臨床診斷血管性PSP的關(guān)健。本例患者跌倒發(fā)生于起病后4年，兩側(cè)體征不對稱，顱內(nèi)多發(fā)梗死和微出血，提示血管性PSP可能性更大。

近期的臨床解剖研究證實單側(cè)或雙側(cè)的丘腦病變可以造成垂直性眼肌麻痹，蒼白球和殼核（豆?fàn)詈耍┎∽兛梢疠S性肌張力增高、姿勢不穩(wěn)、帕金森綜合征等，皮質(zhì)病變可導(dǎo)致假性球麻痹、認(rèn)知障礙和精神癥狀等。該病例頭顱MRI示左側(cè)丘腦和雙側(cè)豆?fàn)詈说那幌缎怨Ｋ?、右?cè)額頂葉梗死、小動脈硬化性白質(zhì)腦病、多發(fā)腦葉微出血等病變，能夠解釋類PSP的各種臨床表現(xiàn)，同時也可以解釋早期即表現(xiàn)為全面性認(rèn)知功能下降，而非PSP特征性的額葉執(zhí)行功能受損。

大量研究表明顱內(nèi)微出血主要見于高血壓病和CAA，而兩者出血的部位具有明顯差異，前者主要位于腦深部，后者主要分布于腦葉，盡管本病例無病理證據(jù)，但該患者年齡大于55歲、缺乏高血壓病等出血危險因素、頭顱MRI示腦葉多發(fā)微出血，因此符合2001年波士頓CAA的很可能診斷標(biāo)準(zhǔn)。目前僅有2例伴有類PSP表現(xiàn)的腦淀粉樣血管病的報道，2例患者均于死后尸檢證實符合CAA病理特點(diǎn)，而沒有PSP的特征性神經(jīng)纖維纏結(jié)，其中1例頭顱CT和尸檢證實伴有右側(cè)半卵圓中心、黑質(zhì)、間腦和腦橋的多發(fā)腔隙性梗死，而另1例尸檢未發(fā)現(xiàn)任何梗死和出血，頭顱MRI示輕度腦白質(zhì)變性。與以往病例報道不同，本例患者顱內(nèi)具有廣泛的微出血，這種差異可能真實存在，也可能既往2例尸檢并不能像MRI一樣反映全腦的情況。

總之，血管性PSP十分少見，而表現(xiàn)為類PSP的腦淀粉樣血管病更為罕見，正確認(rèn)識本病有助于疾病的診斷和預(yù)后判斷。