小兒脊髓栓系綜合癥研究進展

脊髓栓系綜合征(tethered cord syndrome，TCS)是臨床常見的小兒神經(jīng)管發(fā)育畸形常見并發(fā)癥，特別是脊膜膨出的患兒采用單純的脊膜膨出切除修補術(shù)，術(shù)后患兒發(fā)生機率更高.常由于脊髓圓錐受膨出脊膜、脊髓縱裂纖維束、病變終絲、或骨嵴的固定牽拉，以及皮樣囊腫、脂肪瘤等的黏連壓迫而缺血缺氧，可能會誘發(fā)患兒大小便失禁、患兒下肢畸形以及出現(xiàn)感覺運動功能障礙[1]。由于本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，隨著病情進展，患兒出現(xiàn)沁尿、肢體、運動神經(jīng)障礙，需要多學(xué)科的綜合診治，常常易導(dǎo)致誤診，脊髓栓系后相關(guān)并發(fā)癥導(dǎo)致的功能障礙隨之產(chǎn)生并伴終生，早期診斷和早期治療是提高患者生存質(zhì)量的關(guān)鍵所在。因其致殘率高、病理復(fù)雜多樣、手術(shù)治療較困難，存在較多并發(fā)癥，應(yīng)引起臨床醫(yī)師的重視。

1發(fā)展進展

20世紀50年代前，有關(guān)脊髓栓系綜合征的報道還鮮見于神經(jīng)系統(tǒng)病變類的雜志上。50年代后，矯形外科醫(yī)師在進行特發(fā)性脊柱側(cè)彎、青少年先天性以及脊柱結(jié)核引起脊柱畸形并發(fā)截癱手術(shù)時，證實該類病癥的發(fā)生可能與脊髓栓系綜合征有關(guān)。1952年，美國醫(yī)師George首次詳細報道了脊髓栓系綜合征(Filum terminale syndrom，Cord traction syndrom)。隨著研究的深入，特別是影像學(xué)檢查新技術(shù)發(fā)展及應(yīng)用的擴大，對于早期診斷脊髓栓系綜合征相對就更為容易，特別是隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，脊髓系綜合征的手術(shù)治療效果得到了越來越多的證實。在我國，脊髓栓系綜合征的兒童、青少年多表現(xiàn)為脊柱、下肢及足部畸形，一般會選擇到小兒外科（骨科）就診。

2胚胎學(xué)研究

其病因目前尚不明了，可能與短暫的缺氧、放射線及維生素缺乏有關(guān)，也可能有一定的遺傳因素[2]。在發(fā)育過程中，在妊娠第4w~第7w ，由于位于泄殖腔背側(cè)的尾端的細胞團經(jīng)過分化成為神經(jīng)管，尾端與頭端的神經(jīng)管相互匯合，尾端神經(jīng)管經(jīng)過退行性分化形成終絲。脊索的發(fā)育能夠影響到神經(jīng)管，產(chǎn)生脊柱的畸形。

Tsuda等[3]也通過實驗對此進行了證實，通過全反式維甲酸對ARM小鼠胚胎進行誘導(dǎo)，發(fā)現(xiàn)ARM胚胎在于11.5d~13.5d就會在脊髓末端發(fā)生脊髓脊膜膨出樣改變或者是錯構(gòu)瘤樣病變，于16d~16.5d會誘發(fā)出脊髓栓系綜合征，表明早期胚胎發(fā)育過程中，尾端神經(jīng)管發(fā)育不良可能導(dǎo)致脊髓栓系綜合征。Qi等[4]通過乙撐硫脲對大鼠胚胎ARM進行誘導(dǎo)，報道34例ARM胚胎中出現(xiàn)24例神經(jīng)管缺陷，提示絕大多數(shù)脊索都存在發(fā)育偏差和異位。

3病理學(xué)研究

脊髓的生長發(fā)育伴隨疾病發(fā)展的始終，先天性或后天獲得性脊柱、椎管、脊髓異常，終絲變異、變短、增粗、緊張而使脊髓圓錐受到牽拉，處于低位，都將導(dǎo)致了一系列神經(jīng)功能障礙征候群。脊髓在新生兒期末端大約位于L3水平，至成人，大多數(shù)位于L1水平，上下不超過1cm。而且脊髓圓錐也逐漸變細，漸漸移行為終絲。絕大部分在硬膜囊內(nèi)，約在S2水平，稱內(nèi)終絲；小部分進入終絲鞘內(nèi)，通過尾椎固定脊髓，亦稱外終絲。正常終絲表現(xiàn)為纖細、柔軟狀，可見脊髓圓錐呈逐漸上移狀。如果脊髓圓錐在L3以下，就可以初步診斷為脊髓栓系綜合征。由于脊髓不同部位對牽拉的敏感性不同，骶尾段脊髓最易損傷，腰段次之。因此，脊髓栓系綜合征產(chǎn)生神經(jīng)損傷癥狀的部位，最常見于骶腰段的圓錐與馬尾神經(jīng)[5]。MRI檢查對確診有關(guān)鍵意義。術(shù)中所見的病理改變與術(shù)前MRI成像檢查對照，在判斷圓錐位置、脂肪瘤的范圍方面，MRI提供的資料是準確的[6]。根椐MRI和手術(shù)所見，脊髓栓系有不同類型:①脂肪瘤型。脂肪瘤位于脊髓低位或圍繞圓錐或背側(cè)，無包膜，邊界互相交融；②混合型。瘢痕粘連團塊，表現(xiàn)為馬尾、圓錐、硬膜相互粘連，或者是單純性馬尾神經(jīng)粘連成一團塊，不易分離開來;③脊髓與脊神經(jīng)之間有一定的夾角，神經(jīng)根以>90°向上行走；④左側(cè)神經(jīng)根明顯細小，提示神經(jīng)根可能缺失；⑤術(shù)后瘢痕粘連型。術(shù)后可見殘留線頭或較多瘢痕粘連狀;⑥部分標本鏡下顯示無髓鞘神經(jīng)纖維或神經(jīng)節(jié)細胞。

4臨床表現(xiàn)

脊髓栓系綜合癥患兒臨床有顯性和隱性之分?；純罕憩F(xiàn)為尿失禁，但出現(xiàn)的時間段不一致，有的患兒出生后即發(fā)現(xiàn)尿失禁者，有的生后1歲~6歲漸漸出現(xiàn)尿失禁者，也有因脊髓脊膜膨出修補術(shù)后始出現(xiàn)尿失禁者。除尿失禁患兒還表現(xiàn)為行動不便。生后雙下肢軟癱。小便失禁伴內(nèi)八字足、高弓足或馬蹄足、下肢肌肉萎縮者。還會出現(xiàn)合并腸道畸形，表現(xiàn)為大便經(jīng)常污褲外，可能還會出現(xiàn)便秘，甚至要用開塞露幫助排便。從體檢結(jié)果分析:腰骶部有脊髓脊膜膨或脊膜，有小肉贅、毛窩竇、或脂肪肥厚，也會出現(xiàn)外觀正常者。長期的大小便失禁，導(dǎo)致大多數(shù)患兒頻發(fā)的泌尿系感染伴發(fā)熱者，有排尿障礙的尿常規(guī)均有白細胞，膀胱尿道造影(MCU)清晰顯示膀胱輸尿管出現(xiàn)反流癥狀，靜脈腎盂造影及B超顯示腎部有積水，所有尿失禁患兒均可見不同程度的膀胱殘余尿。

患有脊髓栓系綜合征的患者， 由于年齡、早期癥狀不同，可以到不同的科室就診，如神經(jīng)內(nèi)科或外科、泌尿科、小兒外科，但多因四肢、脊柱畸形，也常到小兒骨科或骨科就診。骨科醫(yī)師只要對該病有足夠認識，根據(jù)其病史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRI檢查，早期確診并不困難。

5輔助檢查

患兒可行全脊柱正側(cè)位X線片、雙下肢肌電圖、心臟或泌尿系超聲檢查，明確是否合并其他畸形。術(shù)前所有患兒均行腰骶部MRI檢查證實有脊髓栓系綜合癥。IVP、VCUG、肛門直腸測壓及尿流動力學(xué)檢查，了解有無腎孟積水、膀胱輸尿管返流和大小便功能等情況。X線可顯示在隱性脊柱裂、尾骨發(fā)育不全。

目前MRI檢查不僅可顯示有無脊髓病變:如二分脊髓、脊髓空洞、脊髓脊膜膨出、椎管內(nèi)脂肪性瘤等;而且能明確脊髓圓錐最低位置和終絲的走向、形態(tài)與椎管內(nèi)其他組織的關(guān)系。對于腰椎檢查，X線平片因分辨率受到限制，只能檢測到椎體及附件的骨質(zhì)異常。CT因密度辨率受到限制，難以準確診斷腫瘤或正常脊髓，缺乏對病變的整體了解。MRI可行軸、冠、矢狀位檢查。通過對椎管內(nèi)結(jié)構(gòu)的檢查，如軸位能夠觀察脊髓有無縱裂、椎板是否缺損、終絲直徑大小以及組織學(xué)改變等；尤其是矢狀位檢查能夠顯示脊髓全貌，對于圓錐位置、竇道走向能夠作出準確判斷，從而確定脊髓栓系綜合征的診斷[8]。

B超在檢查診斷椎管疾病上，文獻報道70%~90%以上的準確率。Blondiaux等[9]研究認為使用高頻探頭有助于更清楚顯示脊髓細微結(jié)構(gòu)，比較適合1歲以下的嬰幼兒。由于嬰幼兒椎管后部組織還沒有完全骨化，聲波可以進入椎管，清晰顯示圓錐部位，有利于對腦腦脊液波動圖像的觀測。應(yīng)用神經(jīng)電生理檢查骶反射，其潛伏期縮短，是脊髓栓系綜合征的一種表現(xiàn)。產(chǎn)前超聲[10]評價胎兒脊髓末端位置的方法有:①椎體定位。即以錐體作為參照，獲得圓錐末端所對應(yīng)錐體的位置。用椎體定位法觀察脊髓圓錐的位置，首先在超聲聲像圖上確定椎體順序。②測距法:即測量圓錐末端到最末椎體骨化中心的距離。

雙下肢肌電圖術(shù)前掃描顯示雙下肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低、潛伏期延長、纖顫和正銳波。術(shù)后傳導(dǎo)速度正常，無纖顫和正銳波，或者傳導(dǎo)速度仍低于正常，存在纖顫和正銳波[7]。尿流動力學(xué)顯示，術(shù)前逼尿肌活動狀態(tài)對于尿流量有不同的影響，逼尿肌活動過度，則最大尿流率正常，此時顯示的最大膀胱測壓容量明顯小于預(yù)測值，逼尿肌收縮乏力則降低最大尿流率，且排尿期也看不到逼尿肌主動收縮；同樣如果逼尿肌部分收縮功能受到損害，則降低最大尿流率，此時顯示膀胱殘余尿量增多。術(shù)后復(fù)查尿流動力學(xué)最大膀胱壓力容積接近正常水平，充盈期未見逼尿肌過度活動?？勺鳛樾g(shù)前術(shù)后評價的指標。

6診斷及治療方法

對于TCS的患兒，由于脊髓圓錐位置被牽拉、固定，脊髓也受到牽拉，發(fā)生缺血缺氧退行性病變。所以目前認為宜及早手術(shù)，手術(shù)年齡越小，效果越好。

手術(shù)為其治療根本措施。打開硬脊膜，使圓錐下端充分暴露，分離馬尾，靠近尾側(cè)將粗大的終絲切斷，對于MRI診斷發(fā)現(xiàn)存在脊髓內(nèi)脂肪瘤和脊髓縱裂患者，則采取同時打開椎管和硬膜的方法，將馬尾和腫瘤粘連處分離，盡可能完全椎管內(nèi)的腫瘤切除，對脊髓縱裂則應(yīng)將骨性或纖維間隔切除，并修補硬膜囊。多在L5椎板切除，于顯微鏡下完成神經(jīng)末端松解術(shù)，完全剝離椎管內(nèi)腫瘤組織，同時松解圓錐末端的粘連，將粘連纖維條索切除，于最低位切斷內(nèi)終絲，最后重建硬膜囊，充分止血，嚴密縫合。

大多數(shù)學(xué)者認為要經(jīng)手術(shù)松解[11-13]，MapstoneTB等報道即使對于無癥狀的兒童TCS，如發(fā)現(xiàn)存在脊髓栓系也應(yīng)早期手術(shù)治療，以避免出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)損害。對兒童TCS的手術(shù)，保留神經(jīng)功能以及重建硬膜囊是手術(shù)的主要目的。在顯微鏡支持下，盡可能完全切除造成栓系的病灶，需要注意的是不要因此而造成副損傷。所以重建寬大的硬膜囊使腦脊液循環(huán)通暢就顯得尤為重要。

手術(shù)的主要目的解除栓系脊髓因素，切斷增粗的終絲、對脊髓圓錐的纖維索條實施牽拉，是為了松解脊髓及理順粘連神經(jīng)根。而且以不損害有功能的神經(jīng)為前提，最大限度地將壓迫脊髓的脂肪組織、脂肪瘤、囊腫、骨棘等占位性的病變組織去除，術(shù)后應(yīng)重建硬膜的完整性[13]。

7手術(shù)并發(fā)癥及處理

有研究顯示，年齡小、手術(shù)早的患兒手術(shù)并發(fā)癥相對較少，神經(jīng)損傷、術(shù)后黏連發(fā)生于單純脊髓栓系松解術(shù)概率相對較低，而發(fā)生于脂肪瘤型、脊膜膨出修補術(shù)后概率而高出很多。

常見并發(fā)癥為：排尿異常、顱壓升高、神經(jīng)損傷、術(shù)后黏連，下肢疼痛，腹脹和腦脊液漏等。腹脹的發(fā)生在椎管內(nèi)黏連較重、脂肪瘤填充概率較多，手術(shù)對脊髓、神經(jīng)根的刺激，導(dǎo)致下肢出現(xiàn)麻木、疼痛，可能會誘發(fā)自主神經(jīng)功能紊亂，同時有些患兒術(shù)前禁食水時間較長，術(shù)后水、電解質(zhì)紊亂糾正不及時，會加重腹脹，嚴重者影響心肺功能。排尿異常術(shù)后常見，大多TCS患兒骶神經(jīng)受損，尿潴留、泌尿系感染，尿管刺激等均影響術(shù)后排尿。顱壓升高術(shù)后發(fā)生率較低，大齡患兒多見。術(shù)后即可出現(xiàn)，與腦脊液流失過多、紅細胞刺激有關(guān)。腦脊液漏常發(fā)生在術(shù)后1~3d，新生兒腦脊液漏常在術(shù)后7d左右出現(xiàn)，營養(yǎng)不良為其主要因素。神經(jīng)損傷主要表現(xiàn)為原癥狀加重或出現(xiàn)新的癥狀，術(shù)后即可出現(xiàn)，主要發(fā)生于椎板切除后黏連重或脂肪瘤侵蝕、壓迫脊髓嚴重的患兒。

針對腹脹，可采用甲潑尼龍針、促神經(jīng)藥物、開塞露肛塞等藥物治療手術(shù)，也可同時給予按摩方法，可以有效緩解或消除癥狀。手術(shù)前后患者水、電解質(zhì)的補充、手術(shù)患者精細施術(shù)等等，均是預(yù)防術(shù)后腹脹的有效方法。對于尿失禁或排尿異常的患兒，口服碳酸氫鈉并進行排尿訓(xùn)練，效果明顯[14];對一些逼尿肌嚴重松弛患兒，應(yīng)加強留置導(dǎo)管的觀察、以及血壓腎功能的監(jiān)測。國內(nèi)有學(xué)者通過實施髂腰肌加強盆底肌膀胱成形術(shù)，報道對小兒神經(jīng)源性尿失禁有確定的治療效果。TCS患兒術(shù)后神經(jīng)功能恢復(fù)較慢，應(yīng)指導(dǎo)教會患兒或家屬一些實用康復(fù)方法[15]。當患兒因各種原因而誘發(fā)顱壓增高癥狀時，除采用常規(guī)局部處理外，降顱壓藥物、抗生素應(yīng)用是必不可少的，應(yīng)特別注意術(shù)前、術(shù)后顱內(nèi)感染和腦疝的發(fā)生。腦脊液瘺的患兒，積極再縫合、放置引流管等處理效果較好。要避免脊髓損傷，術(shù)中需顯微操作、徹底止血、保持手術(shù)視野清晰，王恒冰等[16]認為超聲乳化法可以預(yù)防脂肪瘤型術(shù)后并發(fā)癥；國外與有學(xué)者認為神經(jīng)電生理監(jiān)測能夠一定程度避免脊柱手術(shù)神經(jīng)損傷[17]。對TCS手術(shù)時機，有作者認為[18]，TCS所致神經(jīng)損害常呈不可逆性，出現(xiàn)癥狀時間小于2年者，預(yù)后較好。早期發(fā)現(xiàn)、早期治療是提高療效、改善預(yù)后的關(guān)鍵。目前對顯微外科治療TCS已達成共識，手術(shù)以解除脊髓栓系為主，總之，TCS的患兒行栓系松解，部分患兒癥狀能夠改善，但栓系松解術(shù)很難根治大小便功能障礙，應(yīng)長期隨訪，并進行針對性的治療。

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